科尼利亚·德兰奇综合征

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什么是科妮莉亚·德朗热综合症？

科妮莉亚·德朗热综合症（CdLS）是一种罕见的遗传性疾病，会导致身体、认知和行为上的差异。症状的严重程度和表现形式因人而异，从轻微到严重不等。没有两个患有该病的儿童会有完全相同的特征，但他们在外观和行为上有很多相似之处。这种疾病会影响孩子身体的许多不同部位。该疾病的典型特征包括：

• 出生前和出生后的生长迟缓。
• 头部和面部（颅面）差异。
• 手和手臂缺陷。
• 头皮和身体上毛发过多（多毛症或体毛过多）。
• 智力障碍。

科妮莉亚·德朗热综合症有多常见？

科妮莉亚·德朗热综合症是一种非常罕见的先天性疾病。在美国，该病的发生率为每1万到5万活产婴儿中有1例。但是研究人员认为这种疾病可能被低估了。该病的轻微症状可能会被误认为是另一种疾病，从而未能识别出其与科妮莉亚·德朗热综合症的关联。

康尼狄克-德兰姆综合症的体征和症状有哪些？

康尼狄克-德兰姆综合症对每个受影响的人来说表现都不尽相同。这种病症可能会影响你孩子身体的许多不同部位和系统。如果您的孩子患有这种病，他们可能会有以下特征：

独特的颅面特征

• 眉毛高且通常在中间相遇（眉间联合）。
• 长睫毛。
• 耳位低。
• 小而间距大的牙齿。
• 小而上翘的鼻子。
• 头围异常小（小头畸形）。
• 腭裂。

神经发育特征

• 发育迟缓。
• 大多数患者有中度至重度智力障碍。

精神特征

• 类似自闭症谱系障碍的行为问题。
• 注意力缺陷/多动症（ADHD）。
• 焦虑障碍。

康尼狄克-德兰姆综合症还可能导致：

• 出生前后的生长缓慢，导致身材矮小。
• 手臂、手和手指骨骼的异常。
• 过多的体毛（多毛症）。
• 听力损失。
• 胃肠道（GI）问题，例如胃食管反流病（GERD，慢性胃酸反流）。
• 生殖器异常，例如隐睾（睾丸未降）。
• 视力问题，例如近视（近视眼）。
• 癫痫发作。
• 心脏缺陷，例如心脏上的孔洞。

康尼狄克-德兰姆综合症的原因是什么？

一种有害的变化（致病变异）在七个基因中的一个通常会导致康尼狄克-德兰姆综合症。这些基因是NIPBL、SMC1A、HDAC8、RAD21、SMC3、BRD4 和 ANKRD11。它们负责共粘连复合体的结构和功能。

共粘连复合体是一组蛋白质，在你孩子出生前的发育过程中起着重要作用。除了其他功能外，共粘连复合体控制某些基因的活动，这些基因负责你孩子的四肢、面部和其他身体部位的发育。这些基因中的一个发生致病变异会损害共粘连复合体的功能，从而干扰早期发育。

大约60%到80%的康尼狄克-德兰姆综合症患者存在NIPBL基因突变。其他六个基因的突变较少见。在5%到20%的患者中，遗传原因尚不清楚。

大多数患者没有家族病史，但如果父母有一方有轻度形式的该病症并且有孩子，则孩子患病的可能性最高可达50%。如果两个无症状的父母生了一个患有康尼狄克-德兰姆综合症的孩子，那么再生一个患该病孩子的几率估计为1%到1.5%。

康尼狄克-德兰姆综合症可引起哪些并发症？

康尼狄克-德兰姆综合症影响你孩子身体的许多不同部位，因此可能会出现各种并发症。这些可能包括：

消化道问题

• 十二指肠闭锁：婴儿小肠第一部分的阻塞。
• 先天性膈疝：婴儿横膈膜上的孔洞。
• 肠旋转不良：婴儿肠子形成过程中的异常。
• 幽门狭窄：婴儿胃部与十二指肠之间的开口比正常小。
• 腹股沟疝：婴儿部分肠道通过腹股沟管穿过腹部壁突出。
• 巴雷特食管：由于严重的胃食管反流病（GERD）发展而成的病症。

泌尿生殖问题

• 隐睾：婴儿睾丸未下降到阴囊内的情况。
• 尿道下裂：婴儿阴茎内尿道发育不全的情况。
• 肾发育不良：婴儿一个或两个肾脏比正常小。

眼部问题

• 上睑下垂：孩子上眼睑下垂，无法完全睁开眼睛。
• 睑缘炎：孩子的眼睑发炎肿胀。
• 视觉障碍：如散光，当孩子眼睛的外层弯曲时会引起模糊视觉。

科林斯-德朗综合征是如何诊断的？

您的孩子的小儿科医生可能在出生时或之后不久就能诊断出科林斯-德朗综合征。他们将进行身体检查，评估您孩子的症状，并询问您的家族病史。

如果您的孩子症状较轻，诊断可能会更加困难。您的孩子的小儿科医生可能会要求进行基因检测以确认他们的诊断。

极少数情况下，您的医生可以在出生前就诊断出这种疾病。产前基因检测可以识别与该病相关的基因突变。

康妮莉亚·德兰格综合症如何治疗？

康妮莉亚·德兰格综合症的治疗根据您孩子的具体症状而有所不同。由于该病可能影响您孩子身体的许多不同部位，因此可能需要一个医疗团队来帮助治疗。治疗方法可能包括：

喂养

• 高热量配方奶和/或胃管（胃造口管）置入以帮助改善您孩子的生长迟缓。
• 与营养师会诊以解决喂养困难。

手术

手术用于治疗：

• 骨骼异常。
• 消化道问题。
• 心脏缺陷。
• 腭裂。
• 隐睾。

药物

• 抗惊厥药以预防或控制癫痫发作。
• 抗抑郁药以治疗自我伤害或攻击性行为。
• 抗生素以治疗呼吸道感染。

某些消化道和心脏缺陷也可以通过药物进行治疗。

疗法

您的孩子的治疗应在其整个生命过程中持续进行。不同的疗法将针对您孩子的生长迟缓、智力障碍和行为问题。这些疗法可能包括：

• 物理治疗。
• 职业治疗。
• 言语治疗。
• 心理治疗。

此外，您孩子在其一生中应接受评估和监测，以检查某些功能和发育迟缓。这些包括：

• 听力和视力筛查。
• 生长和心理运动发展。
• 心脏和肾脏功能。
• 消化道功能。

Cornelia de Lange综合征的预期寿命是多少？

Cornelia de Lange综合征患者的预期寿命相对正常。大多数患有该病症的儿童能够活到成年期。但是，如果您的孩子具有该疾病的一些特定特征，可能会降低其预期寿命。这些特征包括心脏和喉咙缺陷。

Cornelia de Lange综合征的成人可能需要终生持续的医疗护理。如果出现并发症，预后（即病情的发展情况）将取决于该状况的严重程度及其治疗方式。

得知您的宝宝有罕见的遗传性疾病可能会令人伤心。但大多数患有Cornelia de Lange综合征的儿童能够过上充实的生活并活到成年期。当您得知孩子所患的疾病时，孩子的医生会引导您了解各种治疗选择。您可能需要与一组专科医生合作。确保您尽可能多地了解孩子的状况，以便在为他们争取最佳护理时成为他们的代言人。

我如何才能预防科尼利亚·德兰治综合征？

你无法预防科尼利亚·德兰治综合征，因为这是一种遗传性疾病。如果你计划怀孕并且想了解自己生育有遗传病风险的孩子的风险，与你的医生讨论基因检测或遗传咨询。