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简介
皮质基底节变性是一种罕见的神经系统疾病，它损害大脑中的细胞，导致大脑的部分区域逐渐萎缩。这种疾病最初可能只影响身体的一侧，但随着病情的发展，最终会波及到身体的两侧。患者会逐渐丧失说话、吞咽和移动的能力。此外，该疾病还可能影响其他思维领域，如判断力和记忆力。
“皮质基底节”指的是这种疾病所影响的大脑的两个部分：“皮质”指大脑皮层，即一层外层神经组织，负责记忆、学习、随意运动和感觉；“基底节”是一组神经细胞，对于学习和运动功能至关重要。“变性”表示功能的退化或丧失。因此，“皮质基底节变性”意味着大脑皮层和基底节的功能逐渐衰退和丧失。
皮质基底节变性是一种罕见疾病，在美国可能有高达3000人患病，但只有大约700人得到了正确的诊断。这种疾病的症状可能与其他神经退行性疾病相似，因此诊断起来具有一定的挑战性。
皮质基底节综合征是一个术语，用于描述一组综合在一起的症状，这些症状与皮质基底节变性类似。许多潜在的神经退行性疾病都可能导致皮质基底节综合征，其中包括：
- 进行性核上性麻痹：约占四分之一的病例，主要影响平衡、眼球运动、言语和吞咽。
- 额颞叶痴呆：约有15%的患者会出现难以组织思想和表现出不适当行为的情况。
- 痴呆症：约5%的患者发展出类似于阿尔茨海默病的痴呆症，表现为记忆问题以及对空间距离判断困难。
- 失语症：约5%的患者出现语言问题，表现为难以找到合适的词语来表达自己，以及无法遵循语法规则。
皮质基底节变性，也称为皮质基底节综合征，会导致大脑特定区域的神经细胞逐渐死亡。随着病情的发展，患者的运动能力和认知功能会受到严重影响，包括协调能力差、肌肉僵硬、思维困难以及言语或语言障碍等。
病因
皮质基底节变性（皮质基底节综合征）可能有多种病因。最常见的病因是一种称为 Tau 的蛋白质在脑细胞中积聚。Tau 的积聚可能会导致细胞分解。这会引发皮质基底节变性的症状。
半数出现症状的患者有皮质基底节变性。但皮质基底节变性症状的第二大常见病因是阿尔茨海默病。皮质基底节变性的其他病因包括进行性核上性麻痹、皮克病和克雅氏症。
症状
皮质基底节变性：病因、遗传与症状
皮质基底节变性是一种额颞叶变性疾病，与阿尔茨海默病不同。这种疾病的发生是由于大脑中的一种正常蛋白质——tau蛋白异常聚集，形成团块或神经纤维缠结，导致脑细胞退化或死亡。这会引起运动、言语和记忆方面的问题。
医学专家尚不清楚为什么一些人会发展成皮质基底节变性。尽管该病症很少在同一家庭中影响多个成员，但约90%的患者在第17号染色体上有一个基因变异（突变），即H1单倍型。这种基因变异可能会增加tau蛋白的产生，导致蛋白质聚集在一起，或者使一个碳原子和氢原子（甲基）附着在tau基因上，从而影响其功能。然而，这种基因突变并不是唯一因素——相同突变也存在于普通人群中四分之三的人中。
皮质基底节变性的症状通常在患者60多岁时开始显现，但也有可能在40多岁就开始出现。这种疾病对每个人的影响各不相同，通常首先出现在一只肢体或身体的一侧，然后逐渐扩散到身体其他部位。随着疾病影响到更多的大脑区域，症状会逐渐恶化。具体症状包括：
- 平衡问题和行走步态不协调。
- 吞咽困难。
- 记忆问题。
- 肌肉痉挛、肌肉抽搐（肌阵挛）和肌肉收缩（肌张力障碍）。
- 难以完成使用餐具或扣衬衫等任务。
- 难以协调精细动作（失用症）。
- 难以控制一只肢体（异己肢综合症）和动作迟缓（运动过缓）。
- 痴呆。
- 口齿不清或说话缓慢，或难以找到合适的词汇（失语症）。
- 震颤。
值得注意的是，皮质基底节变性的某些症状与其他一些疾病的症状相似，例如脑癌（脑肿瘤）、痴呆（尤其是额颞叶痴呆）、阿尔茨海默病、多系统萎缩、帕金森病、进行性核上性麻痹和中风等。因此，确诊需要专业的医学评估。
皮质基底节变性通常会在发病后6至8年内恶化，最终导致患者无法行走。了解这一疾病的病因、遗传因素以及症状对于早期诊断和治疗至关重要。
就医指导
我应该在什么时候联系医生？
如果您或您所关爱的人出现以下症状，请联系您的医生：
- 行走困难或肢体运动控制困难。
- 记忆问题或痴呆的迹象。
- 言语、吞咽或呼吸方面的问题。
- 震颤。
我应该问我的医生什么？
您可以向您的医生询问以下内容：
- 其他疾病是否可能引起这些症状？
- 随着疾病的进展，我需要计划些什么？
- 哪些药物或其他疗法有帮助？
皮质基底节变性是一种罕见且进展缓慢的脑部疾病，它会影响记忆、交流和运动。这种疾病会引起类似帕金森病的症状：肌肉痉挛和抽搐、震颤以及动作迟缓。它还可能影响您说话、吞咽以及完成简单的任务（如扣纽扣）的能力。随着疾病的发展，可能会出现痴呆或记忆力减退。目前尚无治愈此病的方法。但针对语言和运动的疗法可以帮助您更长时间地保持独立。
并发症
诊断
皮质基底节变性的诊断方法主要包括一系列的临床评估和辅助检查，旨在综合分析患者的症状并排除其他潜在的疾病。首先，医生会通过详细的体检和症状评估来判断患者是否符合皮质基底节变性的特征。值得注意的是，皮质基底节变性虽然可能与基因变化有关，但目前尚无特定的基因检测手段用于诊断或预测该疾病。
为了进一步明确诊断，患者可能还需要接受以下几种检查：
- 血液检查：用以排除其他代谢性疾病。
- 影像学扫描：例如MRI（磁共振成像）或CT（计算机断层扫描），这些检查有助于识别大脑中是否存在与皮质基底节变性相关的病变区域。
- 神经心理学测试：这类测试主要用于评估患者的大脑功能状态，特别是记忆力方面的情况。
- 脑脊液检查：这项检查可以帮助医生了解是否存在阿尔茨海默病的相关变化或其他自身免疫性问题。
此外，为了更准确地诊断皮质基底节变性，医生还可能会采用正电子发射体层成像（PET）扫描技术，虽然在这一领域还需要更多的研究来验证其应用价值。同时，通过检测血液或脑脊液中的淀粉样蛋白和tau蛋白水平，医疗专家也可以帮助判断症状是否由阿尔茨海默病引起。
值得注意的是，在诊断过程中，医生还需考虑其他可能导致类似症状的疾病，比如进行性核上性麻痹、阿尔茨海默病、皮克病或克雅氏症等，并通过定期的影像学检查（如MRI或CT）来监测脑部的变化情况。这有助于确保诊断的准确性并及时调整治疗方案。
治疗方法
皮质基底节变性是一种影响大脑特定区域的神经退行性疾病，主要表现为协调和语言方面的困难。目前尚无根治该疾病的方法，但可以通过多种手段帮助患者管理和减轻症状。
首先，在药物治疗方面，虽然没有特效药能够完全治愈该疾病，但某些药物可能有助于控制肌肉抽搐或改善注意力和情绪变化。值得注意的是，一些用于治疗帕金森病或其他运动障碍的药物对皮质基底节变性的效果通常不佳。因此，医生会根据患者的实际情况选择合适的药物进行治疗。
除了药物治疗外，康复治疗也是重要的辅助手段。您的医生可能会推荐以下几种治疗方法：
- 职业疗法：帮助患者学习完成日常任务的新方法，从而保持独立生活的能力。
- 物理疗法：通过特定的锻炼和活动来维持行动能力，并缓解肌肉收缩带来的不适。
- 言语疗法：旨在改善患者的沟通能力和吞咽功能，减少因吞咽困难引发的相关健康风险。
此外，针对由于皮质基底节变性导致的行动不便，使用行走装置（如助行器）可以有效帮助患者保持平衡，预防跌倒事故的发生。同时，营养师的介入也非常重要，他们能够为患者制定合理的饮食计划，确保其获得足够的营养，并降低误吸食物进入肺部的风险。
尽管目前尚无法阻止皮质基底节变性的进展，但通过综合运用上述治疗方法，可以显著提高患者的生活质量，延缓病情发展。医疗护理专业人员会根据患者的具体情况调整治疗方案，以期达到最佳的治疗效果。