简介
什么是科斯特洛综合征？
科斯特洛综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响多个器官，包括大脑、骨骼、心脏、胃、肌肉、肾脏和皮肤。基因改变导致蛋白质告诉细胞比需要时更频繁地生长和分裂。由于在科斯特洛综合征中细胞增殖过快，你更容易发展出良性或恶性肿瘤。
科斯特洛综合征有多常见？
科斯特洛综合征是一种罕见的疾病，影响全球至少100到1,500人。
症状
Costello综合征的症状有哪些？
Costello综合征的症状严重程度不一。症状影响身体的不同部位，包括大脑、骨骼、心脏、肌肉和皮肤。症状可能包括：
- 心脏问题（心律失常、肥厚性心肌病）。
- 婴儿期喂养困难，有时需要使用胃管。
- 脊柱弯曲（脊柱侧弯或后凸）。
- 智力障碍（轻度到中度）和大脑生长异常（小脑扁桃体下疝畸形）。
- 视力和牙齿问题。
- 肾脏结构差异。
- 肌肉张力低下（低张力）。
物理特征
被诊断为Costello综合征的人具有独特的物理特征，例如：
- 手指和腕关节灵活。
- 脚跟后面的紧绷带状物（阿基里斯腱）。
- 头大、嘴大、嘴唇丰满且鼻孔宽大、面部粗糙。
- 手和脚上的松弛皮肤褶皱（皮肤松弛症）。
- 儿童期生长缓慢，成年期身材矮小。
- 皮肤某些区域比周围皮肤颜色深（色素沉着过度）。
肿瘤
导致Costello综合征的基因变化使细胞持续生长和分裂，从而形成肿瘤。这些肿瘤可能是恶性的或良性的（非恶性）。最常见的肿瘤类型包括：
- 乳头状瘤（非恶性）：在鼻子、嘴巴或肛门周围形成类似疣的小肿块。
- 横纹肌肉瘤（恶性）：一种在肌肉组织中形成的儿童癌症。
- 神经母细胞瘤（恶性）：一种在儿童和青少年中常见的肿瘤，在神经细胞中形成。
- 移行细胞癌（恶性）：一种在成人中形成的膀胱癌。
Costello综合征的原因是什么？
HRAS基因的遗传改变（突变）导致了Costello综合征。HRAS基因产生H-Ras蛋白，该蛋白负责细胞生长和分裂。当HRAS基因发生突变时，蛋白质的“开关”无法关闭，这会导致蛋白质过度工作，产生过多的蛋白质，告诉细胞它们需要比应该的更频繁地生长和分裂。
Costello综合征可以遗传吗？
虽然你可以从父母那里遗传Costello综合征，但几乎所有Costello综合征病例都是由于在没有任何家族史的情况下新发生的遗传变化所致。
在极少数的遗传情况下，Costello综合征呈常染色体显性遗传。这意味着只需要一个生物学父母携带基因变化就可以将其传递给子女，子女有50%的几率继承该基因变化。
Costello综合征会影响谁？
Costello综合征可能影响任何人。尽管你可以遗传这种病症，但大多数情况是随机或零星发生的，没有家族史（新生突变）。
就医指导
我应该在什么时候去看我的医疗服务医生？
如果您的孩子被诊断为科斯特洛综合症，并且出现影响其正常成长的症状，特别是进食困难时，请及时就诊。
如果孩子出现影响心脏的症状，请立即前往急诊室：
- 心率异常缓慢或过快。
- 呼吸急促。
- 胸痛。
- 昏厥或感到头晕。
我应该问医生哪些问题？
您可以向您的医疗服务医生询问以下问题：
- 这种治疗会有副作用吗？
- 我的孩子需要手术吗？
- 我的孩子需要多久做一次预防性检查来监测他们的症状？
- 我的孩子需要看专科医生吗？
得知您的孩子患有罕见的遗传性疾病可能会让您感到不知所措，但您的医疗服务医生将提供最佳护理来治疗您孩子的症状。这将有助于他们过上健康的生活。重要的是要监测孩子的症状，特别是由于细胞过度工作而在身体上形成的微小肿瘤。早期治疗可以获得最好的预后。
诊断
Costello综合征是如何诊断的？
科斯特洛综合征的诊断发生在儿童早期。您的医生会在对您孩子的症状进行体格检查后诊断出科斯特洛综合征，并通过基因检测来确认导致该病的基因变化。您的医生还会询问您是否有家族遗传病史，因为您的孩子可能继承了科斯特洛综合征。
您的医生的诊断方法会排除那些具有相同症状的疾病。科斯特洛综合征的体征症状与心脏面肩部综合征（CFC综合征）和努南综合征的症状非常相似。识别导致这些症状的基因的基因检测可以区分每种疾病并得出完整的诊断结果。
治疗方法
如何治疗科斯特洛综合征？
由于没有治愈方法，科斯特洛综合征的治疗主要针对症状。治疗可能包括：
- 手术以治疗心脏问题、喂养问题、脊柱弯曲等。
- 服用药物以治疗心脏症状（如β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、抗心律失常药）。
- 佩戴矫正镜片或进行眼科手术以改善视力。
- 佩戴矫形器或参与物理和职业治疗以改善肌肉力量和骨骼生长异常。
- 参加学校中的特殊教育课程。
- 手术或化疗以处理恶性肿瘤，或者冷冻去除（使用干冰）良性肿瘤。
预后情况
如果我患有科斯特洛综合征，我可能会有哪些预期？
科斯特洛综合征是一种终生疾病且无法治愈。被诊断为科斯特洛综合征的人，其预期寿命因症状的严重程度而异，特别是影响心脏的症状。治疗旨在解决症状以及由于身体细胞过度频繁分裂所导致的肿瘤。早期治疗的预后是积极的。
如何预防
如何预防科斯特洛综合征？
由于科斯特洛综合征的发生是随机且不可预测的，因此很难预防。如果你知道像科斯特洛综合征这样的遗传病在你的直系血亲中存在，请与你的医生讨论基因检测，以了解你的风险。