相关药物
简介
什么是科登综合征？
科登综合征是一种罕见的遗传（遗传性）疾病。患有科登综合征的人通常有许多非癌性的、肿瘤样的生长物。他们也可能有患某些癌症的风险增加。
常见吗？
不。科登综合征是罕见的。专家估计它影响了大约二十万分之一的人口。然而，由于一些医生可能没有认识到其症状，这种情况可能被低估了。
科登综合征就是癌症吗？
不是。但是，患有科登综合征的人有更高的风险发展为几种早期发病的癌症。“早期发病”意味着人们在相对年轻的年龄就患上疾病。例如，女性和出生时被指定为女性的人（AFAB）如果患有科登综合征，通常会在40岁之前患上乳腺癌。正常情况下，您不会在60岁之前得乳腺癌。与科登综合征相关的其他癌症包括：
科登综合征和PTEN错构瘤综合征有什么区别？
PTEN错构瘤综合征（PHTS）是一组涉及PTEN基因遗传变化（突变）的遗传综合征。大约四分之一的科登综合征患者在其PTEN基因上存在这种突变。但由于症状相似，如果您患有科登或类似科登的综合征，您的医生会像您患有PHTS一样管理您的病情。这包括对某些癌症进行早期和频繁的筛查。
症状
Cowden综合征的症状有哪些？
大多数人在20多岁之前才会注意到身体上的变化，这些变化可能是Cowden综合征的征兆和症状。人们可能在寻求医疗帮助治疗错构瘤或早期癌症后被诊断为Cowden综合征。
错构瘤（发音为“HA-mar-TOH-muhs”）是Cowden综合征最明显和最常见的体征之一。错构瘤是非癌性的、肿瘤样的生长物，可以在你身体的任何部位出现，但通常出现在颈部、面部或头部。其他Cowden综合征的症状包括：
- 大头（巨颅）。
- 皮肤上形成的小而光滑的生长物（毛囊瘤）。
- 脚底、手掌和手背上的透明小疙瘩（掌跖角化病）。
- 舌头、牙龈、喉咙后部和扁桃体上的疣状突起（口腔乳头状瘤病）。
重要的是要记住，即使你有这些症状中的某些症状，也不一定意味着你患有Cowden综合征。一般来说，如果患者出现特定症状的组合，医生可能会怀疑Cowden综合征。
Cowden综合征的原因是什么？
Cowden综合征的发生是因为遗传了某些基因突变。
在Cowden综合征中，异常细胞会不受控制地生长，并且不会像正常情况下那样死亡。最终，这些细胞会形成像错构瘤或非癌性肿瘤这样的生长物。
科学家们仍在了解所有增加癌症风险的遗传基因改变，包括那些与Cowden综合征相关的基因。一些Cowden综合征患者并没有PTEN基因突变。在一小部分Cowden综合征患者中，研究人员发现了其他突变的基因，包括PIK3CA/AKT1、SDHB-D、KLLN和SEC23B。医学研究人员继续寻找Cowden综合征与其他基因突变之间的联系。
人们如何遗传Cowden综合征？
患有Cowden综合征的人以常染色体显性模式遗传该病。在这种情况下，一个人从一个生物学父母那里继承了一个正常基因，从另一个生物学父母那里继承了一个突变基因。这意味着他们从每个生物学父母那里各继承了一份基因，并且有50%的机会继承突变基因。
哪些因素会增加Cowden综合征的风险？
Cowden综合征的唯一已知风险因素是家族中有该病史。
这种病症可能导致哪些并发症？
如果你患有Cowden综合征，你患某些类型癌症的风险会增加。你可能会在较早年龄患上癌症，并且在一生的不同时间里可能会患上多种癌症。请与你的医生讨论你需要进行癌症筛查的时间和频率。
就医指导
我该如何照顾自己？
如果您患有科登综合征（Cowden syndrome），您需要定期进行癌症筛查，以在癌症引起症状之前发现它。请咨询您的医生，了解您是否应该注意可能与癌症相关的特定体征和症状。如果您患有科登综合征，请询问您的遗传顾问，您的家人是否应接受基因检测。
我应该去看医生吗？
科登综合征，特别是那些被发现有生殖系PTEN突变或PTEN错构瘤综合征（PHTS）的患者，与多种癌症相关。您的医疗团队将密切监测您的整体健康状况以及定期癌症筛查测试结果。
我应该问我的医生什么问题？
- 由于这种病症，我患了一种癌症。我会不会发展出其他种类的癌症？
- 基因检测显示我携带突变的PTEN基因。我的家人应该接受这个基因的检测吗？这是否会影响我可能有的任何生物学子女？
- 我患有科登综合征，但没有PTEN突变。是什么基因突变可能导致这种情况？
- 基因检测显示我携带一个导致科登综合征的突变基因。这意味着我一定会得癌症吗？
科登综合征是一种罕见的遗传性疾病，诊断起来可能比较困难。您应该咨询遗传学专家，以确定您是否患有PTEN错构瘤综合征（PHTS）。这样，您的医生可以为您量身定制治疗方案。在某些情况下，例如当基因检测未发现PTEN突变时，您可能需要多种类型的检测，以便您的医生排除其他情况。您的遗传顾问可以帮助您了解下一步该怎么做。
知道身体内有某种情况但不知道具体是什么，也不知道该怎么办，这可能会让人感到沮丧。如果您被诊断为科登综合征，您将不得不面对在您的一生中可能会患上不同种类癌症的事实。即使知道有筛查测试可以在您出现症状之前发现癌症，这个想法仍然是令人恐惧的。如果您患有这种疾病，您的医疗团队将密切关注您的整体健康状况和筛查测试结果。他们会在癌症扩散之前迅速采取措施进行治疗。
诊断
医护人员如何诊断科登综合征？
科登综合征是一种复杂的疾病，具有多种不同的症状和相关病症。你可能有一个或多个这些症状或病症，但这并不意味着你患有科登综合征。
要诊断科登综合征，医护人员会将你的状况与专门研究遗传（家族性）癌症综合征的医疗专业人员制定的诊断标准进行比较。这个过程涉及将你的状况与主要和次要标准进行比较。科登综合征的诊断意味着你具有特定的一组条件。
如果出现以下情况，医护人员可能会怀疑你患有科登综合征：
- 三个主要条件，排除巨颅症。
- 一个主要条件或三个次要条件。
- 四个次要条件。
- 有亲属患有科登综合征或相关病症，如班扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征（BRRS）。
科登综合征的诊断标准
主要标准
- 乳腺癌。
- 子宫内膜癌。
- 滤泡性甲状腺癌。
- 胃肠道（GI）中存在许多错构瘤。
- 巨颅症。
- 阴茎头（头部）上的色素斑点（较深的斑点）。
- 活检的表皮囊肿，即显微镜下观察到组织样本显示表皮囊肿的迹象。
- 手掌和脚底（掌跖角化病）上多处皮肤增厚。
- 口腔内多个乳头状生长（口腔黏膜乳头状瘤病）。
- 面部多个乳头状生长（皮肤面部乳头状瘤）。
次要标准
如果你的医护人员怀疑你可能患有科登综合征，他们将询问你的家族史并进行基因检测以确定你是否有基因突变。
如果我认为自己可能患有科登综合征，应该怎么做？
咨询遗传学专家很重要，这样他们可以为你进行PTEN基因检测。他们会确保你见遗传咨询师，帮助你理解像PTEN突变这样的遗传状况可能对你产生的影响。你的遗传咨询师还将帮助你理解任何基因检测的结果，包括如果你患有PTEN错构瘤肿瘤综合征（PHTS），需要哪些癌症筛查。由于科登综合征较为罕见，建议咨询专门从事PHTS和科登综合征的团队或中心。
治疗方法
医护人员如何治疗科登综合征？
科登综合征与多种不同的病症有关，包括皮肤问题和癌症。通常，人们是因为接受与综合征相关的病症的治疗而发现自己患有科登综合征。但是，没有患癌症的科登综合征患者需要定期进行早期癌症筛查，包括：
- 乳腺癌：从30岁开始每年进行一次乳房X线摄影。乳房密度高的患者可能还需要进行磁共振成像（MRI）扫描。
- 甲状腺癌：从7岁开始每年进行一次甲状腺超声检查，除非你有症状（如甲状腺肿块或吞咽困难）。
如何预防
如果我有这种状况，会有什么预期结果？
如果你患有Cowden综合征（Cowden syndrome），你的遗传咨询师将帮助你理解基因检测的结果。如果基因检测显示你患有PTEN错构瘤肿瘤综合征（PTEN hamartoma tumor syndrome, PHTS），你的遗传咨询师还将帮助你了解你需要进行哪些癌症筛查测试。你将比大多数人更早开始癌症筛查。定期筛查可能有助于医护人员在你出现症状之前发现癌症。
Cowden综合征患者的生活期望是多少？
Cowden综合征患者的生活期望取决于你的具体情况。例如，如果你患有早期发病的乳腺癌，并且癌症在扩散后才被诊断出来，那么你的生活期望可能会比那些癌症被及早诊断和治疗的人要短。然而，遵循癌症筛查指南有助于预防癌症或至少在最早期、最有可能治愈的阶段发现癌症。