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颅缝早闭

英文名：
Craniosynostosis
就诊科室：
小儿外科 头颈外科
发病部位：
颅骨

相关药物

简介

什么是颅缝早闭症？

新生儿的头骨由几块骨头组成，这些骨头之间有空隙，称为颅缝。颅缝允许头骨随着婴儿大脑的成长而扩大。如果婴儿出生时或过早地头骨骨头融合在一起，这种情况被称为颅缝早闭症。大约在两岁时，头骨的颅缝会围绕大脑闭合。当婴儿患有颅缝早闭症时，其中一个或多个颅缝会过早地硬化并在婴儿两岁前闭合。

颅缝早闭症如何影响身体？

在颅缝过早闭合的地方，婴儿的头部可能停止生长。而在其他颅缝尚未闭合的地方，婴儿的头部将继续生长。因此，患有颅缝早闭症的婴儿常常会有不对称（畸形）的头部。如果婴儿有多个颅缝过早闭合，大脑可能没有足够的空间生长，从而导致颅内压力增高。

颅缝早闭症有哪些类型？

颅缝早闭症的类型取决于哪条颅缝闭合：

  • 矢状位颅缝早闭症：影响头顶上的颅缝。患有矢状位颅缝早闭症的婴儿通常头部长且窄（舟状头形）。
  • 冠状位颅缝早闭症：影响从双耳到头顶的冠状位颅缝。这种类型的婴儿可能会有平坦的额头和宽大的头。
  • 人字缝颅缝早闭症：影响后脑部位的颅缝。患有这种类型的婴儿通常后脑部位是平的（斜头形）。
  • 额缝颅缝早闭症：影响从鼻梁顶部到前额顶部的颅缝。这种类型的婴儿可能会有三角形的头，前额中线处有狭窄的凸起。

颅缝早闭症有多常见？

颅缝早闭症并不常见。在美国，大约每2500个婴儿中有1个受到影响。矢状位颅缝早闭症是最常见的先天性颅缝早闭症类型。

颅缝早闭症的详细解释

颅缝早闭是一种先天疾病，即在婴儿大脑完全形成前，颅骨之间的纤维连接处（颅骨缝）出现一处或多处提前闭合（融合）。但大脑还在继续生长，最终导致头颅畸形。通常，这些颅骨缝在婴儿时期会保持柔韧性，使婴儿的颅骨随着大脑的生长而扩张。在颅骨前部，颅骨缝会在头顶一个面积略大且柔软的位置（囟门）会合。可以触摸到的柔软处就是前囟门，刚好位于婴儿前额后方。第二大囟门在颅骨背面（后方）。颅骨两侧各有一个极小的囟门。颅缝早闭通常是一条颅骨缝提前融合，但也可能是婴儿颅骨中多条颅骨缝提前融合（多颅缝早闭）。在罕见情况下，颅缝早闭由某些遗传综合征引起（综合征型颅缝早闭）。

治疗和预后

颅缝早闭的治疗方案包括手术矫正头颅形状，以便让大脑生长。早期诊断和治疗可让婴儿大脑有足够的空间生长和发育。虽然严重情况下可能出现神经损伤，但大多数儿童的思维和推理能力（认知发育）与预期一致，术后外貌基本正常。及早诊断和治疗是关键。

病因

颅缝早闭的病因往往无法确定，但有时候与遗传病有关。

  • 非综合征型颅缝早闭是最常见的颅缝早闭类型。其病因未知，但通常认为是基因和环境因素综合作用的结果。
  • 综合征型颅缝早闭是由阿佩尔综合征、菲佛氏综合征或克鲁宗综合征等特定遗传综合征引起的，可能对婴儿的颅骨发育产生影响。这些综合征通常还包括其他身体特征和健康问题。

症状

颅缝早闭症的病因

在大多数婴儿中，专家无法确定颅缝早闭症的具体原因。有时，颅缝早闭症可能是由于一个偶然（随机）的基因突变（改变），或者它可能在家族中遗传。早产也是颅缝早闭症的风险因素。此外，孕期中的一些因素也会增加婴儿患颅缝早闭症的风险，这些因素包括：

  • 促排卵药物如氯米芬（克罗米芬®）。
  • 母亲甲状腺疾病（怀孕期间出现甲状腺疾病）。

颅缝早闭症的症状和体征

颅缝早闭症的主要症状是颅骨畸形。如果婴儿接受早期手术治疗，他们可能不会经历任何其他颅缝早闭症的症状。颅缝早闭症的其他体征包括：

  • 婴儿头部没有闭合的颅骨处没有前囟门（软点）。
  • 可以在婴儿头部摸到一个小而硬的骨性隆起。
  • 面部看起来不均匀或不对称。

颅缝早闭的症状通常在出生时就很明显，但会在出生后的头几个月内变得更加明显。体征和严重程度取决于有多少骨缝融合以及融合发生于大脑发育的哪个阶段。体征和症状可能包括：

  • 颅骨畸形，形状取决于哪些骨缝受到了影响。
  • 受累骨缝上会出现隆起的硬脊，头颅形状则会出现不典型改变。

颅缝早闭症的并发症

如果不进行治疗，颅缝早闭症或由此引起的颅内压增高可能会导致：

  • 发育迟缓。
  • 癫痫发作。
  • 视力或眼球运动障碍，例如斜视（斗鸡眼）或其他障碍。
  • 呼吸困难，特别是在与面部其他骨骼异常相关时。
  • 持续性的头部或面部畸形。

如果孩子面部不对称或有畸形，他们可能会在自尊心和身体形象方面遇到困难。支持小组、咨询和心理治疗可以帮助您的孩子培养积极的自我形象。

颅缝早闭的类型

颅缝早闭有多种类型。大多数包含单条颅骨缝闭合。部分较复杂形式的颅缝早闭涉及多条颅骨缝闭合。多颅缝早闭通常与遗传综合征有关，被称为综合征型颅缝早闭。

颅缝早闭的类型命名取决于涉及的颅骨缝类型。颅缝早闭的类型包括：

  • 矢状缝早闭（舟状头）。 矢状缝早闭会迫使头部狭长生长，这种头形被称为舟状头。矢状缝早闭是最常见的颅缝早闭。
  • 冠状缝早闭。 单侧冠状缝早闭可能导致头部在生长时受影响一侧变得扁平，未受影响一侧凸出。它还会致使鼻部歪斜，受影响一侧的眼窝凸起。如果两条冠状缝均过早闭合，头部会变得短而宽，前额常见向前倾斜。
  • 额缝早闭。 额缝早闭会使前额呈三角形，头部后端变宽。这种头形也称为三角头。
  • 人字缝早闭。 人字缝早闭可能导致婴儿头部扁平、两耳高低不齐，以及头顶一侧倾斜。

头部畸形的其他原因

头部畸形并不一定意味着颅缝早闭。例如，如果宝宝的后脑勺看起来变平了，可能是因为偏向头部一侧躺的时间太长。可以通过定期改变姿势进行治疗；如果出现了明显变化，则可以使用头盔疗法（颅骨矫形器）进行治疗，帮助头部重塑更平衡的外观。

何时就诊

在儿童健康体检中，医务人员会定期监测孩子的头部生长情况。如果您对孩子的头部生长情况或形状有疑问，请咨询儿科医生。

就医指导

我还需要问孩子医生哪些问题？

您可以向孩子的医生询问以下问题：

  • 最可能的颅缝早闭的原因是什么？
  • 您推荐哪种颅缝早闭治疗方法？
  • 手术的风险有哪些？
  • 如果我们决定不做手术会怎么样？
  • 宝宝的头形会影响大脑功能吗？
  • 我再生一个患有同样疾病的宝宝的可能性有多大？

颅缝早闭是指婴儿的颅骨骨头过早融合。结果可能导致婴儿头部畸形，并可能影响大脑发育。未经治疗，儿童可能会出现发育迟缓。头盔疗法或颅缝早闭手术可以释放或重塑婴儿融合的骨头。及时治疗后，大多数颅缝早闭的儿童都能健康地成长和发展。

并发症

如果不加以治疗，颅缝早闭可能导致以下情况：

  • 头部和面部永久性畸形
  • 缺乏自尊心和脱离社会

如果通过手术修复骨缝和头部形状，单纯颅缝早闭导致颅骨内压力（颅内压）增高的风险很小。但是，如果婴儿患有潜在综合征，颅骨没有为脑部发育留出足够空间，就可能出现颅内压增高。

如果不加以治疗，颅内压增高可能导致：

诊断

颅缝早闭是一种影响婴儿头骨正常生长的情况，其诊断过程涉及多个步骤和方法。首先，医生通常可以通过触摸婴儿头部的软点、感受表明颅缝融合的脊状突起来初步诊断颅缝早闭，并测量头围。如果宝宝的头围增长不符合预期，医生将进一步检查是否存在颅缝早闭。值得注意的是，小头围也可能由其他多种原因引起，因此需要进一步确认。

为了确诊，宝宝可能需要进行头部X光或CT扫描。这些影像学检查能够更详细地显示颅骨的情况，帮助医生确认是否存在颅缝早闭。此外，颅骨超声波成像也可以用来识别颅缝融合，通过观察颅缝是否消失或是否存在颅缝脊来判断。

除了体格检查和影像学检查外，如果医务人员怀疑存在潜在的遗传综合征，还可能建议进行基因检测。基因检测有助于诊断可能与颅缝早闭相关的遗传综合征。

颅缝早闭的确诊通常需要由专业医生进行，例如小儿神经外科医生或整形和重建外科医生。这些专科医生会综合运用上述各种诊断方法，确保准确诊断并制定适当的治疗计划。

综上所述，颅缝早闭的诊断是一个多步骤的过程，涉及体格检查、影像学检查以及在必要时进行的基因检测。通过这些方法，医生能够准确诊断并为婴儿提供有效的治疗方案。

治疗方法

颅缝早闭的治疗

颅缝早闭的治疗取决于病情的严重程度和婴儿的症状。治疗方法可能包括：

  • 头盔疗法：轻度颅缝早闭的婴儿可能会佩戴一种特殊的医疗头盔。这种头盔可以温和地重塑头骨。对于一些轻度病例，特制头盔可以帮助宝宝的大脑生长，并矫正颅骨的形状。

  • 手术治疗：许多婴儿需要头部手术来重塑头骨，缓解颅内压增高的问题，并为婴儿的大脑提供足够的空间以正常生长和发展。手术的类型和时机取决于颅缝早闭的类型以及是否有基础遗传综合征。有时需要进行多个手术。

    手术的目的是矫正头颅形状、减轻或预防对大脑的压力、为大脑创造正常生长的空间以及改善宝宝的外貌。手术通常由一名头部和面部手术专科医生（颅面外科医生）和一名脑部手术专科医生（神经外科医生）组成的团队进行。

    • 内镜手术：6 个月以下的婴儿可以考虑采用这种微创手术治疗。最好及早接受手术。外科医生经由头皮上的小切口插入发光管和摄像头（内镜），切除受累骨缝，使宝宝的大脑能够正常生长。与开放手术相比，内镜手术的切口较小，通常仅需要住院一晚，且通常不需要输血。

    • 开放手术：对于 6 个月以上的婴儿，通常会进行开放手术。外科医生在头皮和颅骨上切开一个切口，然后重塑颅骨中的受累部分。颅骨位置用可吸收的板和螺钉固定。开放手术通常需要住院三天或四天，通常需要输血。开放手术一般为一次性手术，但在病情复杂的情况下，往往需要多次开放手术来矫正宝宝的头型。

虚拟手术计划

影像学检查可帮助医生制定手术计划。治疗颅缝早闭的虚拟手术计划利用婴儿颅骨的高清三维 CT 扫描和 MRI，通过计算机模拟，针对患儿情况设计手术规划。在虚拟手术计划的基础上，构建定制模板，指导手术过程。

头盔治疗

在做完微创手术后，需要每隔一定时间前往门诊，给宝宝戴上一系列头盔，帮助宝宝颅骨塑形。外科医生会根据颅骨外形对治疗的反应速度来决定头盔治疗的时长。如果进行了开放手术，之后通常无需再戴头盔。

此外，轻度颅缝早闭可能不需要治疗。但大多数宝宝还是需要通过手术治疗。除了手术治疗外，孩子还可能需要其他支持性治疗，如物理治疗、职业治疗和言语治疗，以支持其恢复正常的功能和活动。

预后情况

颅缝早闭的婴儿预后如何？

大多数接受及时治疗的颅缝早闭婴儿能够过上健康的生活。早期治疗可以最大限度地减少因脑部受压而引起的发展问题。

哪些情况与颅缝早闭有关？

一些患有颅缝早闭的婴儿也可能有遗传综合症。一些可能导致头骨畸形和其他相关异常的遗传综合症包括：

  • 阿佩尔特综合症。
  • 卡彭特综合症。
  • 克鲁宗综合症。
  • 佩费综合症。
  • 塞特-肖特岑综合症。

如何预防

如何预防颅缝早闭症（craniosynostosis）？

目前没有绝对的方法可以预防颅缝早闭症。然而，产前基因检测可能会显示出可能导致颅缝早闭症的基因突变。如果您的宝宝出生时患有颅缝早闭症，遗传咨询师可以帮助您了解遗传风险以及可能的治疗选择。

尽管无法完全避免颅缝早闭症的发生，但通过以下措施可以增加生下健康宝宝的机会：

  • 定期进行产前检查。
  • 与医生讨论潜在的风险因素，包括与生育药物或甲状腺疾病相关的风险。
  • 按照指示服用产前维生素或其他补充剂。