简介
什么是猫叫综合征？
猫叫综合征，也称为猫哭综合征，是一种由于染色体缺失（删除）而引起的罕见遗传性疾病。这种疾病得名于患有该病的婴儿发出的独特哭声——听起来像小猫的尖叫声。“Cri du chat”在法语中的意思是“猫的叫声”。
5p-（发音为“5p减号”）综合征是该病症的另一个名称。5p-描述了第5号染色体短臂（p臂）上的基因缺失。5p-综合征是一种谱系障碍，缺失的大小和位置可以不同，因此症状可以从轻微到严重不等。如果您的孩子有较大的缺失，则他们可能表现出更严重的症状。
猫叫综合征有多常见？
猫叫综合征是一种罕见的疾病，但它是最常见的染色体异常之一。在美国，该病的发生率为每15,000至每50,000个活产儿中就有1例。换句话说，每年大约有50到60个婴儿出生时患有猫叫综合征。
症状
什么是猫叫综合征的症状？
猫叫综合征的症状可以有很大的差异。该病最常见的症状是一种独特的高音、尖锐的哭声。这种哭声听起来像猫的叫声，并可能在婴儿生命的最初几周内出现。随着婴儿的成长，这种哭声会变得不那么明显。
您的宝宝还可能有以下特有的面部特征：
- 头围异常小（小头畸形）。
- 异常圆的脸。
- 宽鼻梁。
- 眼睛间距较宽（眼距过宽）。
- 斜视（斗鸡眼）。
- 向下倾斜的眼睑褶皱（眼裂）。
- 孩子眼睛内角处多出一层皮肤（单眼皮）。
- 耳位较低。
- 下颌异常小（小颌畸形）。
- 孩子上唇到鼻子的距离异常短（短人中）。
随着宝宝的成长，他们的脸可能会失去丰满感，变得异常长和窄。
猫叫综合征的其他症状可能包括：
- 出生体重低。
- 生长迟缓。
- 喂养困难，例如吸吮不良、吞咽困难（吞咽障碍）和胃食管反流病（GERD）。
- 肌张力低下（肌张力减退）。
- 脊柱侧弯。
- 心脏缺陷。
- 发育迟缓，如头部控制、坐立和行走。
- 语言和言语延迟。
- 中度至重度智力障碍。
猫叫综合征的原因是什么？
猫叫综合征是一种染色体疾病。5号染色体短臂（p臂）部分缺失导致了这种病症。这种缺失通常发生在胎儿早期生殖细胞（卵子或精子）形成过程中随机发生的。患有随机缺失的孩子的父母通常具有正常的染色体。
猫叫综合征是常染色体显性遗传还是隐性遗传？
大多数猫叫综合征病例并不是遗传的，因此该病既不是显性的也不是隐性的。患有5p-综合征的人通常没有生物学上的家族病史。
大约10%的患者从未受影响的父母那里继承了染色体异常。当这种情况发生时，父母携带一种称为平衡易位的染色体重排。父母不会失去或增加任何遗传物质，他们通常也没有任何健康问题。但是，当父母将平衡易位传递给他们的孩子时，这些易位可能会变得不平衡。
诊断
什么是猫叫综合征的诊断方法？
您的孩子的医生通常能够在出生时诊断出猫叫综合征。他们将观察和听到与该疾病相关的典型症状——包括猫叫的声音。他们将进行全面的身体检查并评估您孩子的症状。更有可能的是，您的孩子可能会被建议进行染色体测试以确认诊断。
将进行哪些测试来诊断猫叫综合征？
您的孩子的医生可能会使用以下三种遗传测试来诊断猫叫综合征：
- 核型分析：核型分析绘制您孩子的染色体图谱，并告诉您是否有任何缺失或增加的部分。
- FISH 测试：FISH 是荧光原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization）的缩写。FISH 测试在您孩子的细胞中寻找特定的基因变化或基因部分。
- 染色体微阵列分析：微阵列分析是一种遗传测试，它将您孩子的DNA与对照组进行比较。它可以识别整个染色体、染色体部分以及染色体特定位置的缺失和重复。
治疗方法
克里-du-CHAT综合征可以治愈吗？
目前没有治愈克里-du-CHAT综合征的方法。但是，通过及时的诊断和早期干预，您的孩子可能会充分发挥其潜力，并过上有意义的生活。
克里-du-CHAT综合征如何治疗？
克里-du-CHAT综合征的治疗方法取决于您孩子的具体症状。治疗很可能会需要多学科医疗团队的持续护理。最常见的治疗方法是通过物理治疗、职业治疗和言语治疗来进行康复。
物理治疗
如果您的宝宝有进食困难，应立即开始物理治疗以解决吸吮和吞咽的问题。物理治疗还可以通过教导孩子坐立、站立和提高他们的精细动作技能来帮助他们的身体发育。
职业治疗
职业治疗可以通过提供有助于孩子发展与周围世界互动技能的干预措施来使您的孩子受益。这些技能可能包括精细动作技能、视觉技能、自理技能和感觉技能。
言语治疗
言语治疗可以帮助您的孩子解决沟通问题。言语治疗师会教您的孩子不同的沟通方法，例如手语和使用辅助技术进行沟通。言语治疗师还会从早期就开始帮助解决喂养问题。
除了支持性疗法外，您的孩子的主要医疗服务医生可能会建议手术来治疗各种症状。手术可以纠正先天性心脏病、斜视和脊柱侧弯等问题。
预后情况
克鲁宗伯格综合征（Cri du chat）的预期寿命是多少？
大多数患有克鲁宗伯格综合征的儿童的预后情况各不相同。第5号染色体的缺失大小和位置是决定您孩子预后的关键因素。您的孩子在身体和智力发展方面会有显著的局限性。但大多数克鲁宗伯格综合征的儿童具有正常的预期寿命。
然而，有些孩子出生时就伴有危及生命的健康问题。在这类孩子中，约有75%会在他们生命的第一个月内死亡。大约90%的死亡发生在生命的头一年内。在生命最初的几年之后，死亡率会下降。
您孩子疾病预后最重要的因素之一是早期诊断。这可以实现早期干预和治疗方法，帮助您的孩子取得成功。
得知您的宝宝患有罕见的遗传性疾病可能会很困难，但了解他们的状况可以给您一种控制感。克鲁宗伯格综合征是一种谱系障碍，症状范围广泛。通过及时诊断和适当的治疗，您可以确保您的孩子获得最佳的结果。尽可能多地了解这种疾病，并寻找支持团体来帮助您度过难关。通过早期干预和持续治疗，您的孩子可以达到他们的最大潜力。
如何预防
如何预防猫叫综合征？
由于猫叫综合征是一种遗传性疾病，你无法预防。如果你计划怀孕，与你的医生讨论遗传咨询。遗传咨询可以帮助你了解生下患有遗传性疾病的孩子的风险。