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简介
什么是Crigler-Najjar综合征？
血液中高水平的有毒胆红素会导致Crigler-Najjar综合征，这是一种罕见的遗传病。胆红素是一种在红细胞生命周期结束时形成的物质。你的肝脏会将胆红素从一种有毒物质转化为无毒物质，然后通过粪便排出体外。如果你被诊断为Crigler-Najjar综合征，你的肝脏无法分解胆红素，胆红素会在你的血液中积聚。如果不治疗，Crigler-Najjar综合征可能会导致危及生命的症状。
Crigler-Najjar综合征有哪些类型？
Crigler-Najjar综合征有两种类型：
- 类型1（CN1）：Crigler-Najjar综合征类型1非常严重且危及生命。大多数被诊断为此病的儿童由于该病并发症而无法活过童年。
- 类型2（CN2）：Crigler-Najjar综合征类型2比类型1轻微。由于症状较轻，被诊断为类型2的儿童具有正常的预期寿命。
谁会受到Crigler-Najjar综合征的影响？
Crigler-Najjar综合征可以影响任何人，因为它是一种遗传病。如果父母双方都给你提供了UGT1A1突变基因（常染色体隐性遗传），你可以在受孕时继承该病。如果只有一方父母将突变基因传递给你，该突变可能导致一种较轻的综合征，称为吉尔伯特综合征。
Crigler-Najjar综合征有多常见？
Crigler-Najjar综合征非常罕见，全球范围内每100万个新生儿中受影响的不到1个。
Crigler-Najjar综合征如何影响我孩子的身体？
你的孩子可能会出现黄疸，即皮肤和眼白部分变黄。这是由于肝脏不能有效工作而导致的症状。新生儿中黄疸很常见，但被诊断为Crigler-Najjar综合征的孩子会比没有这种病症的孩子黄疸持续时间更长。
Crigler-Najjar综合征可能引起危及生命的症状。如果你的孩子体内胆红素过多，可能会导致不可逆的脑损伤。孩子的医生将提供一个独特的治疗计划，以防止该病引起的危及生命的后果。
症状
Crigler-Najjar综合征的症状有哪些？
Crigler-Najjar综合征的症状根据类型的不同而有所差异，其中1型最为严重。患有Crigler-Najjar综合征的新生儿会出现黄疸，表现为皮肤和眼睛发黄。新生儿出现黄疸是正常的，因为他们的肝脏尚未完全发育。这种情况通常在生命的第一周内自行缓解。患有Crigler-Najjar综合征的儿童则会出现持续性的黄疸。
如果大脑、神经和组织中有过多的胆红素，那么被诊断为Crigler-Najjar综合征的儿童就会出现核黄疸的症状。核黄疸会导致脑损伤，并且可能是致命的。这些症状通常在一月后或进入幼儿期时出现。如果停止治疗Crigler-Najjar综合征或者因其他疾病中断治疗进程，这些症状也可能在以后的生活中出现。
核黄疸的轻度症状包括：
- 笨拙。
- 肌肉痉挛。
- 感觉知觉问题。
- 精细动作技能障碍（抓握物体、扣纽扣）。
- 身体扭转或扭动（舞蹈病-手足徐动症）。
- 牙齿珐琅质发育不全。
核黄疸的重度症状包括：
- 听力困难。
- 极度疲劳（昏昏欲睡）。
- 进食困难。
- 发烧。
- 恶心或呕吐。
- 肌肉张力低下（无力）和/或肌肉紧张（痉挛）的阶段。
- 认知发展问题。
Crigler-Najjar综合征的原因是什么？
Crigler-Najjar综合征是由UGT1A1基因突变引起的。UGT1A1基因在肝脏中产生酶，这些酶分解胆红素以将其从体内清除。
胆红素是一种黄色物质，在红细胞生命周期结束时形成。胆红素在体内有两种形式。未结合胆红素是从红细胞中形成的有毒物质。你的肝脏会将未结合胆红素转化为结合胆红素，即无毒的形式。一旦胆红素转化成无毒的形式，它就会通过排便排出体外。
如果你的UGT1A1基因有突变，你的身体就不能分解胆红素，因此其有毒形式会在血液和组织中积累。如果你的血液中有毒物质，若不加治疗，可能会导致Crigler-Najjar综合征的危及生命的症状。
就医指导
我应该在什么时候看我的医生？
Crigler-Najjar综合征可能导致不可逆且危及生命的症状。如果您注意到任何影响孩子健康成长的病症，请联系他们的医生。还需注意以下额外症状：
- 发育迟缓。
- 高烧。
- 光疗后黄疸仍不消退。
- 进食困难。
我应该问医生什么问题？
- 我的孩子需要多长时间的光疗治疗？
- 你推荐的治疗方法有哪些副作用？
- 我的孩子需要肝移植吗？
- 我孩子的诊断有多严重？
- 我的孩子可以在家做光疗吗？
Crigler-Najjar综合征的诊断对儿童及其护理人员来说都可能是一个挑战。看到孩子出生后皮肤和眼睛出现黄色可能会让您感到害怕。在您照顾诊断中的孩子时，如果您感到不知所措、压力大或焦虑，一定要与心理健康专业人士交谈，以照顾好自己。当您感觉最好的时候，您就能更好地照顾您的孩子，帮助他们感觉最好。
诊断
Crigler-Najjar综合征是如何诊断的？
如果你的宝宝出现黄疸，并且在新生儿期的胆红素水平高于预期，或者在宝宝出生后的最初几天到几周内黄疸迅速发展，他们的医生除了进行体格检查外，还会提供一些测试来确定导致孩子皮肤和眼白变黄的原因。用于诊断Crigler-Najjar综合征的测试包括：
- 基因检测以识别引起症状的突变基因。
- 血液和/或粪便检测以确定其血液和粪便中的胆红素（未结合型）含量，如肝功能测试或全血细胞计数。
- 胆红素血液检测以检测血液中胆红素的含量。
他们的医生还会询问你是否有家族遗传病史，以便在进行检测前确定诊断。
治疗方法
Crigler-Najjar 综合征如何治疗？
针对 Crigler-Najjar 综合征的治疗主要集中在降低体内的胆红素水平。治疗可能包括：
- 光疗：光疗利用强光从体内去除胆红素。在此过程中，你需要佩戴保护眼镜，并让皮肤暴露在强光下。这些光线会将胆红素通过废物形式排出体外，而不会将其转化为无毒形式。
- 服用药物来治疗引起发热的感染或疾病。
- 血浆置换：血浆置换是通过输血移除血液中的有毒物质，即移除你的血浆并用健康的血浆（通常来自捐赠者）替换。
- 肝脏移植：这是一种手术，用于移除你的肝脏并用捐赠者的健康肝脏替换。这是治疗 Crigler-Najjar 综合征类型 1 的有效方法，通常在青春期前进行以防止脑损伤。
- 服用苯巴比妥以防止胆红素在血液中积累（高胆红素血症）。这种治疗方法对 Crigler-Najjar 综合征类型 2 是有效的。
治疗有哪些副作用？
虽然光疗对治疗 Crigler-Najjar 综合征非常有效，但皮肤暴露于荧光灯或阳光下可能会增加你接触紫外线辐射的风险，从而导致皮肤癌。使用 LED 蓝光（类似于手机屏幕发出的光）的新技术可以减少你接触紫外线辐射的风险，是最安全的治疗选择。
随着年龄和成长，光疗可能变得对治疗 Crigler-Najjar 综合征无效，因为你的体重增加，导致皮肤变厚。这使得光线更难到达胆红素分子。
在 Crigler-Najjar 综合征治疗期间，我该如何照顾我的孩子？
Crigler-Najjar 综合征症状最常见的治疗方法是光疗。被诊断出患有此病的孩子需要在光疗灯下度过一段时间，以去除体内的胆红素，防止其在血液中积聚并减轻黄疸。通常情况下，婴儿需要每周几次到每月几次在光疗灯下睡觉。即使有防光眼罩，让孩子在明亮的灯光下入睡也可能很困难。在治疗期间，通过与孩子交谈或抚摸他们直到他们适应灯光并能入睡，给予他们安慰。保持适当的水分摄入非常重要。
预后情况
如果我患有Crigler-Najjar综合征，会有什么预期？
如果早期得到治疗以防止危及生命的症状，被诊断为Crigler-Najjar综合征类型2的儿童将有良好的预后。
Crigler-Najjar综合征类型1的严重病例如果没有在出生后的头几个月内得到诊断和治疗，其预后较差。在这些情况下，儿童面临危及生命的症状风险，这使他们无法活过两岁。
大多数被诊断为Crigler-Najjar综合征的人需要终生接受该病的治疗和管理。通过有效的治疗，他们将拥有正常的寿命。
Crigler-Najjar综合征有治愈的方法吗？
研究表明，肝脏移植可能治愈Crigler-Najjar综合征。在肝脏移植过程中，一个健康的供体肝脏会在一个漫长的外科手术中替换你的肝脏。对于被诊断为Crigler-Najjar综合征的人来说，肝脏移植的结果是为了预防危及生命的症状，如脑损伤的发生。由于你的肝脏中的细胞和酶不能分解胆红素，用能够分解胆红素的肝脏来替换你的肝脏是一种有效的治疗方法。
如何预防
如何预防Crigler-Najjar综合征？
你不能预防Crigler-Najjar综合征，因为这是一种遗传性疾病。如果你计划怀孕并想了解自己生育有遗传性疾病的孩子的风险，可以与你的医生讨论基因检测。