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简介
什么是克鲁宗综合征？
克鲁宗综合征是一种罕见的遗传性疾病，导致婴儿头骨骨缝过早融合（颅缝早闭）。当婴儿的头骨骨缝过早融合时，会阻碍头骨正常生长。这可能会影响他们头和脸的形状。克鲁宗综合征是许多与婴儿头骨和面部发育相关的疾病之一（颅面畸形）。
克鲁宗综合征影响哪些人？
克鲁宗综合征是一种遗传病，可以影响任何人。它由于基因突变导致某个基因无法正常工作而发生。克鲁宗综合征可能是遗传的，也可能是通过新的基因突变获得的。
如果您的孩子继承了克鲁宗综合征，只需要一个父母携带并传递突变基因即可（常染色体显性遗传）。患有克鲁宗综合征的父母有50%的概率将其遗传给子女。
克鲁宗综合征也可能由于卵子或精子细胞中的自发基因突变而发生。在这些情况下，克鲁宗综合征不是从父母那里遗传来的。如果父亲在孩子出生时年龄超过40到45岁，精子中出现新基因变化的情况会更常见。
克鲁宗综合征有多常见？
据估计，克鲁宗综合征发生在每60,000个活产儿中有1例。克鲁宗综合征是最常见的颅缝早闭综合征类型之一。在所有颅缝早闭病例中，约有4.8%被诊断为克鲁宗综合征。
症状
克鲁宗综合征的症状有哪些？
克鲁宗综合征会影响宝宝的头骨和面部（颅面）骨骼的发育。克鲁宗综合征的体征特征可以从轻微到严重不等。这些特征包括：
克鲁宗综合征的并发症有哪些？
由于克鲁宗综合征的物理影响，您的孩子可能会出现一些并发症。这些并发症可能包括：
克鲁宗综合征的原因是什么？
FGFR2基因的遗传变异（突变）导致了克鲁宗综合征。FGFR2基因给你的身体提供指令来制造一种名为成纤维细胞生长因子受体的蛋白质。这种蛋白质在宝宝发育过程中会促使未成熟的细胞变成骨细胞。当FGFR2基因发生突变时，FGFR2蛋白就会过度活跃，并促使未成熟的细胞过快地转变成骨细胞。这会导致宝宝的头骨骨头发育过早融合。
诊断
Crouzon 综合征是如何诊断的？
您的宝宝的医生通常会在出生时诊断宝宝。他们会为您的宝宝进行身体检查。您宝宝的颅面特征可以指示 Crouzon 综合征。您的宝宝的医生还会询问有关该病家族史的情况。
用于诊断 Crouzon 综合征的测试有哪些？
您的宝宝的医生可能会要求进行若干测试以确认 Crouzon 综合征的诊断。这些测试可能包括：
- 计算机断层扫描（CT）：CT 扫描显示您宝宝内部结构的横截面图像。
- 磁共振成像（MRI）：MRI 扫描创建您宝宝器官和组织的详细横截面图像。
- 分子遗传学检测：遗传检测可以发现导致该病的 FGFR2 基因突变。
治疗方法
如何治疗克鲁宗综合征？
由训练有素的颅面异常医疗团队为您提供治疗。该团队可能包括：
- 您孩子的儿科医生。
- 一名神经外科医生。
- 一名整形外科医生。
- 一名牙科专家。
- 一名遗传咨询师。
- 一名社会工作者。
- 耳鼻喉科医生（耳鼻喉科医师）。
- 一名听力学家。
- 一名眼科医生（眼科医生）。
克鲁宗综合征的主要治疗方法是手术。神经外科医生将进行手术以：
- 为宝宝的大脑发育在颅骨内创造空间。
- 缓解宝宝颅骨内的压力。
- 改善宝宝头部的外观。
然而，并非所有儿童都需要手术。如果您的宝宝患有轻度克鲁宗综合征，他们的医生可能会建议使用头盔疗法。通过头盔疗法，您的宝宝将佩戴一种特殊的医疗头盔，逐渐重塑其颅骨形状。
我如何管理克鲁宗综合征的症状？
除了治疗外，您的宝宝的医生可能会推荐几种疗法。这些包括：
- 心理社会疗法：心理社会治疗师（社会工作者）为您提供、您的孩子和您的家庭成员的心理健康支持。
- 遗传咨询：遗传咨询师可以确认您宝宝的诊断并提供咨询服务。
- 物理疗法：物理治疗师帮助进行物理锻炼，以拉伸和强化您孩子的肌肉和肌腱。
- 职业疗法：职业治疗师帮助进行精细动作技能、视觉感知、认知推理和感觉处理。
- 言语疗法：言语治疗师帮助进行言语、语言、沟通以及进食和吞咽技能的训练。
预后情况
如果我的孩子患有克鲁宗综合征，我应该有哪些预期？
克鲁宗综合征的预后取决于诊断和治疗。您的孩子将需要立即进行医疗护理和随访。然而，如果早期得到治疗，您的孩子将有正常的预期寿命。虽然可能会出现发育迟缓，但几乎所有患有克鲁宗综合征的人都有正常的智商。
如何预防
我如何降低生出患有克鲁宗综合征孩子的风险？
由于克鲁宗综合征是由罕见的基因突变引起的，因此无法预防该病。但是，患有克鲁宗综合征的父母可以通过体外受精和胚胎遗传学检测的结合使用来避免将该病传递给下一代。
在怀孕前或怀孕后你所做的一切都不会导致这种病症。如果你计划怀孕，你可以与你的医生讨论进行遗传学检测，特别是如果你本人患有克鲁宗综合征或家族中有该病史的话。遗传学检测可以评估你生下患有遗传性疾病的婴儿的风险。