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简介
什么是周期性中性粒细胞减少症？
周期性中性粒细胞减少症是指血液中的中性粒细胞（一种白细胞）水平低于正常值。但是这种低水平是周期性的，而不是一直如此。中性粒细胞很重要，因为它们有助于对抗感染。中性粒细胞数量不足或中性粒细胞减少会使你的免疫系统更难抵抗可能使你生病的有害细菌或病毒。
周期性中性粒细胞减少症与其他类型的中性粒细胞减少症不同之处在于，中性粒细胞水平会周期性地下降然后恢复正常，这是一个相对稳定且可预测的时间表。中性粒细胞水平在大约三到五天内下降，然后恢复正常，大约每三周再次下降。
周期性中性粒细胞减少症的其他名称包括周期性中性粒细胞减少或周期性造血。“周期性造血”这个词不常用，并且可能用于表示血小板的周期性缺乏（或下降）。
周期性中性粒细胞减少症是一种免疫缺陷吗？
是的。中性粒细胞帮助你的免疫系统保护你免受感染。当中性粒细胞水平较低时，你的免疫系统更难以对抗微生物。中性粒细胞计数越低，免疫系统保护你的难度就越大。
周期性中性粒细胞减少症有多常见？
这是一种罕见疾病。研究人员估计，每一百万人中只有大约一人患有周期性中性粒细胞减少症。
症状
周期性中性粒细胞减少症有哪些症状？
在周期性中性粒细胞减少症中，症状会按一定的时间表出现。尽管时间表可能因人而异，但你可能会在大致相同的时间段内经历中性粒细胞减少，并且在正常和低中性粒细胞水平之间的间隔期也大致相同。
当中性粒细胞水平较低时，你更容易受到感染，并可能出现相关症状。这些症状可能包括：
- 发烧。
- 疲劳。
- 喉咙痛。
- 口腔溃疡。
- 牙龈（牙周）疾病。
- 上呼吸道感染。
- 消化系统感染。
- 皮肤（蜂窝织炎）感染。
症状及其严重程度可能会在你的生活中发生变化。对许多人来说，症状往往在青春期后变得较轻。青少年和年轻人更容易出现口腔溃疡和牙齿问题。成年人更常报告头痛和鼻窦感染（鼻窦炎）等症状。
周期性中性粒细胞减少症是由什么引起的？
周期性中性粒细胞减少症是由于ELANE基因的遗传突变（变化）所致。你可以从生物学父母那里继承这种突变，或者它也可能在发育过程中出现。ELANE基因包含制造一种有助于中性粒细胞工作的酶的指令。该基因的问题会阻止中性粒细胞正常工作，从而保护你免受感染。
当中性粒细胞减少症的症状出现时，是因为：
- 你的身体没有产生足够的中性粒细胞。
- 中性粒细胞过早死亡。
- 中性粒细胞不能正常工作。
就医指导
我应该在什么时候联系我的医生关于周期性中性粒细胞减少症？
如果你或你的孩子有周期性中性粒细胞减少症，如果你认为自己或孩子正在发展感染，应立即联系你的医生。感染的迹象包括：
- 疼痛。
- 发热。
- 肿胀或皮肤变色（发红）。
我该如何照顾自己？
保护自己免受感染——尤其是当你知道自己的身体不能总是制造足够的健康中性粒细胞来保护你时。你可以：
- 经常洗手。
- 保持良好的口腔卫生并定期看牙医。
- 接种推荐的疫苗。
- 如果最近没有洗过手，避免触摸面部、眼睛和鼻子。
遵循你的医生的指导，了解你需要多久进行一次血液测试以监测你的中性粒细胞水平。按处方服药。
低中性粒细胞水平使你的免疫系统更难对抗细菌并保护你免受感染。对于周期性中性粒细胞减少症患者来说，最易感染的时间是可预测的。这种可预测性使管理病情更容易。如果你知道自己患有周期性中性粒细胞减少症，请特别注意避免受伤并保护自己不生病。遵循你的医生关于使用抗生素或G-CSF来对抗感染或增强身体免疫防御的建议。
诊断
周期性中性粒细胞减少症是如何诊断的？
周期性中性粒细胞减少症的迹象通常在出生时出现。医生通常在婴儿期诊断大多数人。您的医生会在做出诊断之前考虑各种因素。
- 家族健康史：大多数患有周期性中性粒细胞减少症的人是遗传性的。这意味着您的生物学家族中的其他成员也可能有这种病。如果您的家庭成员，如父母，有这种状况，您的医生可能会怀疑是周期性中性粒细胞减少症。
- 血液检测结果：您的医生会要求进行血液检测以确定您是否有中性粒细胞减少症。他们将在大约六周内每周测量您的中性粒细胞水平两到三次。低于正常水平的标准是每微升血液中的中性粒细胞少于200个。
- 症状：您的医生会考虑您的症状是否持续出现。在大约每三周的相同时间出现症状可以帮助您的医生排除其他非周期性的中性粒细胞减少症。
- 基因检测结果：您的医生可能会要求进行基因检测，以查看您是否在与周期性中性粒细胞减少症相关的基因中存在突变。
周期性中性粒细胞减少症的鉴别诊断有哪些？
诊断的一个重要部分涉及将周期性中性粒细胞减少症与其他引起类似症状的不同类型的中性粒细胞减少症区分开来。其他类型的中性粒细胞减少症包括：
- 严重先天性中性粒细胞减少症（以前称为Kostmann综合征）。
- 自身免疫性中性粒细胞减少症。
- 特发性中性粒细胞减少症。
中性粒细胞减少症也可能是不同疾病的征兆。例如，某些类型的癌症和癌症治疗方法，如化疗，可以导致中性粒细胞水平降低。对于这些原因，即使您的中性粒细胞水平波动，它们也不会像周期性中性粒细胞减少症那样经常在一致的周期内变化。
治疗方法
周期性中性粒细胞减少症的治疗方法有哪些？
治疗包括治愈任何感染，并将你的中性粒细胞提升到健康水平以防止未来的感染。
治疗方法包括：
- 抗生素：抗生素可以对抗引起感染的细菌。
- 粒细胞集落刺激因子（G-CSF）：如非格司亭（Neupogen®）等G-CSF治疗可以帮助你的身体产生更多的中性粒细胞。中性粒细胞在你的骨髓中形成。G-CSF 是一种安全、有效且长期治疗周期性中性粒细胞减少症的方法。
- 干细胞移植：干细胞最终会成熟为健康的血细胞，例如中性粒细胞。干细胞移植可以替换你那些不健康的中性粒细胞，用健康的细胞来代替。几乎所有患者都不需要干细胞移植来治疗周期性中性粒细胞减少症。然而，如果你的症状严重并且对G-CSF无反应，你可能需要进行这个程序。
周期性中性粒细胞减少症治疗方法的副作用有哪些？
抗生素可能会导致轻微的副作用，如腹泻或酵母菌感染。
G-CSF 的副作用因所接受的具体药物类型和剂量而异。通常，医生可以通过低剂量的G-CSF 来管理周期性中性粒细胞减少症，这些剂量只会引起轻微的副作用。
副作用可能包括：
- 头痛。
- 关节和骨骼疼痛。
- 恶心和腹泻。
- 脾破裂或脾肿大。
在治疗期间，请询问你的医生关于你应该注意的任何副作用。了解哪些副作用需要紧急医疗护理是个好主意。
预后情况
周期性中性粒细胞减少症患者的预后如何？
虽然未经治疗的中性粒细胞减少可能导致危及生命的感染，但像G-CSF这样的药物已经大大改善了周期性中性粒细胞减少症的预后。你可能需要定期验血以监测你的中性粒细胞水平，但通常，由于当前的治疗方法，患有周期性中性粒细胞减少症的人可以过上正常的生活。
中性粒细胞减少会变成白血病吗？
一种称为先天性中性粒细胞减少症的不同类型的中性粒细胞减少与随着时间推移发展为称为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病（AML）的癌症的风险增加有关。但周期性中性粒细胞减少症并不带来同样的风险。