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囊性纤维化

英文名：
Cystic Fibrosis
就诊科室：
儿科护理 呼吸专科护理 呼吸与危重症医学科
发病部位：
肺

相关药物

简介

囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，会对肺部、消化系统和身体其他器官造成严重损害。许多人都知道，囊性纤维化主要影响肺部和气道，导致呼吸困难和频繁感染。但它的名字叫囊性纤维化，是因为这种疾病还会在胰腺中引起囊肿和瘢痕（纤维化）。这种损伤加上黏液的浓稠，可以阻塞释放消化酶的导管，使得从消化道中吸收营养变得困难。囊性纤维化还可能影响你的肝脏、鼻窦、肠道和生殖器官。

在没有囊性纤维化的人体内，器官和体腔（如肺和鼻子）内衬的黏液是薄而水样的。在患有囊性纤维化的人中，基因突变（基因改变）导致某些蛋白质水平降低或功能不正常。由于这些异常蛋白，将水分移入黏液中的矿物质（使其变稀）被困在细胞内，使黏液变得又厚又粘。这些黏稠的分泌物会堵塞管路、导管和通道，尤其是在肺部和胰腺中。

囊性纤维化患者一出生就有这种病。这是一种终身疾病，并且随着时间推移会逐渐加重。尽管囊性纤维化是进行性疾病，需要日常护理，但囊性纤维化患者通常能够上学和工作。他们的生活质量往往比前几十年的囊性纤维化患者要好。筛查和治疗方法的改善意味着囊性纤维化患者现在可以活到30多岁或40多岁，有些人甚至可以活到50多岁。

有两种类型的囊性纤维化：经典型和非经典型。经典型囊性纤维化通常会影响多个器官，通常在生命的头几年就被诊断出来。而非经典型囊性纤维化则是该疾病的较轻形式，可能只影响一个器官或症状时有时无。这种类型通常在大一些的儿童或成人时被诊断出来。

总之，囊性纤维化是一种复杂的遗传性疾病，不仅影响肺部，还会对消化系统和其他器官造成严重影响。然而，随着医疗技术的进步和治疗方法的发展，囊性纤维化患者的预期寿命和生活质量都有了显著提高。

病因

在囊性纤维化中，囊性纤维化跨膜传导调节因子 (CFTR) 基因的缺陷（突变）改变了一种控制盐进出细胞的蛋白质。这会导致呼吸系统、消化系统和生殖系统中出现黏稠的黏液，并增加汗液中的盐分。

基因可能出现多种不同的缺陷。基因突变的类型与该疾病的严重程度有关。

儿童从父母双方各遗传一个缺陷基因即会患病。如果儿童仅遗传了一个基因，则不会患囊性纤维化。但他们将成为携带者，并可能会将基因传给自己的孩子。

症状

囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，主要影响患者的呼吸系统和消化系统。其症状多样，从呼吸问题到消化不良等都有可能出现。

囊性纤维化的常见症状

囊性纤维化患者最常见的症状包括：

  • 频繁的肺部感染（反复肺炎或支气管炎）
  • 松散或油腻的大便（粪便）
  • 呼吸困难
  • 频繁的喘息声
  • 频繁的鼻窦感染
  • 持续不断的咳嗽
  • 生长缓慢
  • 虽然食欲良好并摄入足够热量，但无法增重

非典型囊性纤维化症状

非典型囊性纤维化的症状可能与经典型囊性纤维化相同，但也有其他一些症状，如：

囊性纤维化的原因

囊性纤维化是由CFTR基因的突变导致的。CFTR基因负责生成一种蛋白质，该蛋白质作为细胞表面的离子通道，控制氯离子的流动。在囊性纤维化患者中，CFTR基因突变阻止了这一过程，导致黏液变得粘稠和厚实。CFTR基因突变分为不同的类别，包括不产生蛋白质、产生少量蛋白质以及产生功能不正常的蛋白质。

囊性纤维化是天生的吗？

囊性纤维化是一种遗传性疾病，患者在出生时就携带有导致该病的基因突变。患者会继承两个突变的CFTR基因，一个来自每个生物学父母。即使父母没有囊性纤维化，孩子仍有可能患上此病。许多家庭并没有囊性纤维化的家族史，而携带者本身没有症状。

成年人会得囊性纤维化吗？

虽然囊性纤维化是先天性的，但症状可能在成年后才显现。一些人可能因为症状轻微或间歇性发作，直到成年后才被诊断出来。

囊性纤维化的并发症

囊性纤维化可能导致多种并发症，包括：

  • 感染：浓稠的黏液困住细菌，导致频繁的感染。
  • 先天性双侧输精管缺失（CBAVD）：在指定为男性的人群中，输精管缺失，需要辅助生育技术。
  • 糖尿病：胰腺受损可能导致囊性纤维化相关的糖尿病。
  • 营养不良：消化道中的浓稠黏液和缺乏胰腺酶导致营养不良。
  • 骨质减少和骨质疏松症：消化系统吸收营养的能力不足，导致骨质过薄。
  • 妊娠并发症：囊性纤维化可能增加妊娠并发症的风险，如早产。

何时就诊

如果出现囊性纤维化的症状或家族中有该病史，应尽快咨询医生。囊性纤维化需要持续、定期复诊，至少每3个月一次。若出现新症状或症状恶化，如黏液增多、精神不振、体重减轻或重度便秘，应立即联系医生。若出现咳血、胸部疼痛、呼吸困难或重度胃疼和腹胀，应立即就医。

囊性纤维化的症状和严重程度因人而异，即便在同一人身上，症状也可能随时间变化。早期诊断和治疗有助于管理该病，提高生活质量。

就医指导

我该如何照顾自己？

囊性纤维化（CF）的自我护理包括与您的医疗团队制定一个治疗计划。您必须非常严格地遵循这个计划，以保持健康，包括：

  • 严格遵循您的气道清理方案。
  • 按处方服药。
  • 定期与您的CF医生团队进行门诊就诊。

请您的医生为您推荐健康的饮食计划和适合您的安全运动方式。询问您的医生是否进行肺康复训练对您来说是好的选择。

通过避免生病的人、实践良好的洗手技术以及接种任何推荐的疫苗，您可以降低感染的风险。

您还可以参加临床试验，这些试验测试新的CF治疗方法。询问您的医生是否有适合您的试验。确保您了解所有关于临床试验的好处和风险的信息。

我应该什么时候看我的医疗服务医生？

按时赴约，与您的医疗团队成员见面。如果您有任何关于治疗计划或症状的担忧，请与您的医生交谈。让他们告诉您如果出现感染症状应该怎么做。如果您需要帮助解决社交或情感问题，也可以联系他们。

我应该什么时候去急诊室？

如果您有严重疾病的症状，包括：

  • 高烧（超过103华氏度/40摄氏度）。
  • 呼吸困难。
  • 几乎不排尿或排尿很少。
  • 胸痛或腹部疼痛（持续存在）。
  • 头晕。
  • 困惑。
  • 严重的肌肉疼痛或无力。
  • 抽搐。
  • 皮肤、嘴唇或指甲发蓝（发绀，这可能是血液或组织中氧含量低的标志）。
  • 发烧或咳嗽好转或消失后又再次恶化。

我应该问医生哪些问题？

您可能想问您的医疗服务医生：

  • 我的治疗选择有哪些？
  • 我可以遵循的健康饮食计划是什么样的？
  • 我如何管理我的症状？
  • 我应该留意哪些感染迹象？
  • 我应该什么时候再来看您？
  • 哪些症状需要我去急诊室？
  • 我的其他家庭成员是否需要接受检测？

并发症

囊性纤维化的并发症会影响呼吸系统、消化系统和生殖系统以及其他器官。

呼吸系统并发症

  • 气道受损（支气管扩张）。囊性纤维化是支气管扩张的主要病因之一，支气管扩张是一种慢性肺疾病，伴有气道（支气管）的异常扩大和瘢痕形成。该疾病会导致空气更难以进出肺脏，也更难以清除支气管内黏液。
  • 慢性感染。肺和鼻窦内黏稠的黏液最容易滋生细菌和真菌。囊性纤维化患者通常患有鼻窦感染、支气管炎或感染性肺炎。经常出现耐抗生素或难以治疗的细菌感染。
  • 鼻内赘生物（鼻息肉）。鼻内膜由于发炎和肿胀，会长出柔软的肉芽样赘生物（息肉）。
  • 咳嗽带血（咳血）。支气管扩张病灶见于肺内血管附近。气道损伤加上感染可能导致咳血。通常只有少量血，但也可能危及生命。
  • 气胸。发生气胸时，空气泄漏至分隔肺脏与胸壁的间隔，导致部分或全部肺萎陷。更常见于囊性纤维化成人患者。气胸可能导致突发性胸部疼痛和呼吸急促。患者经常有胸腔内冒泡的感觉。
  • 呼吸衰竭。一段时间后，囊性纤维化会严重损坏肺组织，阻止其正常工作。通常表现为肺功能逐渐恶化，最终可能危及生命。呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
  • 急性加重。囊性纤维化患者的呼吸症状可能逐渐加重，例如咳嗽伴更多黏痰以及气短。这称为急性加重，需要使用抗生素治疗。有时可以在家治疗，但有时可能需要住院治疗。加重期常出现体能下降和体重减轻现象。

消化系统并发症

  • 营养缺乏。稠密的黏液可能阻塞用于将消化酶从胰腺运至肠道的管道。没有这些酶，您的身体无法吸收蛋白质、脂肪或脂溶性维生素，就不能获取足够的营养。这可能导致生长迟缓、体重减轻或胰腺发炎。
  • 糖尿病。胰腺分泌胰岛素，而您的身体需要它来利用糖。囊性纤维化增加患糖尿病的风险。约 20% 的青少年和 40% 至 50% 的成人 CF 患者会患上糖尿病。
  • 肝病。将胆汁从肝脏和胆囊运至小肠的管道可能阻塞和发炎。这可能导致肝脏疾病，例如黄疸、脂肪肝病和肝硬化，有时也会产生胆结石。
  • 肠梗阻。所有年龄段的囊性纤维化患者均有可能发生肠道阻塞。也可能发生肠套叠，即一段肠管套入与其相连的肠腔内，就像可收缩望远镜一样。
  • 远端肠梗阻综合征（DIOS）。DIOS 指小肠与大肠交接处出现部分或完全梗阻。DIOS 需要紧急治疗。

生殖系统并发症

  • 不育症。出现囊性纤维化的男性几乎都无法生育，这是因为连接睾丸和前列腺的管道（输精管）被黏液阻塞或彻底消失。接受某些治疗和医疗操作之后，男性 CF 患者有时能够具有生育能力。
  • 女性的生育能力下降。尽管与其他女性相比，出现囊性纤维化的女性的生育能力会下降，但她们能够受孕和成功怀孕。不过，怀孕可能导致 CF 的体征和症状加重，因此一定要与您的医生讨论可能出现的风险。

其他并发症

  • 骨质疏松（骨质疏松症）。囊性纤维化患者发生危险性骨质疏松的风险更高。他们也可能出现关节疼痛、关节炎和肌痛。
  • 电解质失衡与脱水。因为囊性纤维化患者的汗液盐分更多，所以他们血液中矿物质的平衡可能会很难实现。这就使得他们容易出现脱水，尤其在运动时或天气炎热时。体征和症状包括心跳加快、疲劳、虚弱和低血压。
  • 心理健康问题。应对尚无治愈方法的慢性病可能会引起恐惧、抑郁和焦虑。

诊断

囊性纤维化的诊断方法

囊性纤维化的诊断通常始于新生儿筛查。在美国，几乎所有州都定期对新生儿进行囊性纤维化筛查。这项筛查主要通过检测婴儿血液中的免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）水平来进行。高IRT水平可能提示囊性纤维化，但也有其他因素可能导致IRT水平升高，例如早产或分娩压力大。因此，仅凭IRT水平高并不能确诊囊性纤维化，需要进一步的检测来确认。

新生儿筛检与诊断

在新生儿筛查中，通常会采集婴儿脚后跟的几滴血液进行IRT检测。如果检测结果异常，婴儿将在出生后不久和几周后再次接受检测。如果IRT水平持续偏高，医生可能会建议进行汗液测试。在汗液测试中，会在一小块皮肤上涂抹一种能够引发汗液分泌的化学物质，然后收集汗液样本进行分析。如果汗液中的氯化物水平高于正常值，这通常是囊性纤维化的迹象。此外，医生还可能建议进行基因检测，以寻找导致囊性纤维化的特定基因突变。

大龄儿童和成人的检查

对于那些在出生时未进行筛查的大龄儿童和成人，如果出现反复发作的胰腺炎症、鼻息肉、慢性鼻窦炎或肺部感染、支气管扩张或男性不育等症状，医生可能会建议进行囊性纤维化的遗传学和汗液检测。汗液测试仍然是诊断囊性纤维化最可靠的方法之一，因为囊性纤维化患者的汗液中氯化物含量较高。基因检测也是重要的辅助手段，因为它可以识别导致囊性纤维化的具体基因突变。

其他诊断方法

除了上述两种主要的检测方法，还有其他一些辅助检测手段可以帮助诊断囊性纤维化：

  • 影像学检查：如鼻窦和胸部X光片，虽然不能单独诊断囊性纤维化，但可以支持或确认诊断。
  • 肺功能测试：这些测试可以评估肺部的工作情况。
  • 痰培养：采集痰样进行细菌测试，某些细菌如绿脓杆菌常见于囊性纤维化患者。
  • 胰腺活检：用于检测胰腺是否有囊肿或损伤。
  • 鼻腔电位差（NPD）：测量鼻腔内膜中电荷的变化，囊性纤维化患者电荷变化较小。
  • 肠道电流测量（ICM）：采集直肠组织样本，测量其分泌的氯化物量。

综上所述，诊断囊性纤维化通常涉及多种检测手段，包括IRT筛查、汗液测试、基因检测以及各种辅助检查。早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。

治疗方法

如何治疗囊性纤维化？

囊性纤维化（CF）目前尚无治愈方法，但可以通过多种治疗手段来管理和缓解症状，减少并发症，并提高生活质量。治疗的目标包括预防和控制肺部感染、清除和溶解肺内黏液、治疗和预防肠道阻塞以及提供充足的营养。治疗囊性纤维化的方法包括药物治疗、气道廓清技术、营养支持、肺康复治疗以及必要时的外科手术。

呼吸道清理技术

呼吸道清理技术，也称为胸部物理治疗（CPT），是帮助患者维持呼吸道通畅的重要方法之一。常见的技术包括：

  • 咳嗽和呼吸技巧：物理治疗师可以教授患者特定的咳嗽和呼吸技巧，帮助打开呼吸道和松动痰液。
  • 正压呼气（PEP）：PEP设备通过提供阻力来帮助保持呼吸道开放，并促进痰液排出。振动PEP设备如Flutter®、Acapella®、Aerobika®、RC-Cornet®可以进一步帮助松动痰液。
  • 呼吸道清理背心：这是一种通过振动来帮助松动痰液的装置。
  • 体位引流和叩击：通过特定体位和拍打手法帮助松动痰液。

囊性纤维化CFTR调节剂

CFTR调节剂是一类可以帮助纠正CFTR蛋白问题的药物，这类药物已被证明可以在一定程度上改善囊性纤维化患者的症状和预期寿命。FDA已批准多种CFTR调节剂，包括Kalydeco®（ivacaftor）、Orkambi®（ivacaftor/lumacaftor）、Symdeko®（ivacaftor/tezacaftor）和Trikafta®（ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor）。

其他用于囊性纤维化的药物

除了CFTR调节剂外，医生还可能开具其他药物来帮助管理囊性纤维化症状，包括：

  • 抗生素：用于治疗或预防感染。
  • 吸入性支气管扩张剂：通过放松支气管周围的肌肉来帮助保持气道开放。
  • 高渗盐水吸入剂：通过吸引水分使痰液变稀，更容易清除。
  • 抗炎药：如皮质类固醇和非甾体抗炎药（NSAIDs）。
  • 胰酶：帮助消化食物并从中获取营养。
  • 软便剂：帮助缓解便秘。
  • 降酸药物：促进胰酶的效果。

囊性纤维化饮食

囊性纤维化患者的营养需求较高，因为他们的胰腺可能无法产生足够的酶来帮助消化食物。营养计划可能包括每天摄入额外的热量、高脂肪食物、酶补充胶囊以及增加盐分摄入量。

囊性纤维化的手术

对于某些囊性纤维化患者，可能需要进行手术来治疗相关并发症，包括：

  • 鼻腔或鼻窦手术：去除鼻息肉或治疗鼻窦炎。
  • 肠道手术：移除肠道阻塞物。
  • 肺移植：对于严重的呼吸问题，肺移植是一个选项。
  • 肝脏移植：对于严重的肝病。

结论

囊性纤维化是一种复杂的疾病，需要多学科团队的协作治疗。通过综合运用药物治疗、呼吸道清理技术、营养支持、肺康复治疗以及必要时的外科手术，可以有效管理和缓解症状，提高生活质量，并延长患者的寿命。务必与专业的医疗团队合作，制定个性化的治疗计划。

预后情况

囊性纤维化是一种危及生命的疾病吗？

是的，囊性纤维化可能是一种危及生命的疾病。最常见的死亡原因是由于厚痰和频繁肺部感染所导致的肺损伤。

囊性纤维化的预期寿命是多少？

专家预测，最近几年出生的囊性纤维化患者的预期寿命约为50岁。近年来治疗的进步使这一数字有所提高，几年前时，预期寿命在30到40岁之间。

具有非典型囊性纤维化的人往往比经典CF患者有更长的预期寿命。

如果我患有囊性纤维化，我会有怎样的预期？

目前没有治愈囊性纤维化的办法。您或您的孩子需要终生接受治疗来管理病情。这包括治疗感染、保持营养以及定期看囊性纤维化专科医生。但是新的治疗方法帮助患有囊性纤维化的儿童能够活到成年，并且生活质量更高。

早期诊断囊性纤维化可以使治疗效果达到最佳，这也是新生儿筛查如此重要的原因。在年轻时添加囊性纤维化跨膜传导调节剂（CFTR）调节剂可能会改善长期健康状况并进一步提高预期寿命。

如何预防

你无法预防囊性纤维化（CF），因为这是一种由先天性的基因变异引起的疾病。具体来说，如果你是CFTR基因变异的携带者，那么这种疾病就是与生俱来的。然而，如果你担心自己或你的伴侣可能会将这一基因传递给下一代，你可以考虑进行产前遗传测试。这项测试可以在你计划要孩子之前进行，尤其是当你或你的伴侣有家族成员患有囊性纤维化的情况下。

基因检测通常在实验室中对血液样本进行分析，旨在帮助确定你生育出患有囊性纤维化婴儿的风险。如果已经怀孕，并且基因检测结果显示你的宝宝有可能患上囊性纤维化，医生可能会建议对发育中的胎儿进行更详细的检查。

值得注意的是，基因检测并不是适用于所有人的筛查工具。在决定是否接受检测前，最好先咨询遗传咨询师，了解检测结果可能带来的心理影响和后续处理措施。通过这些步骤，可以更好地为未来做好准备，并采取适当的预防和应对措施。

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