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简介
什么是胱氨酸结石？
胱氨酸结石是一种肾结石。肾结石是由尿液中的多种化学物质形成的硬块。胱氨酸结石由一种叫做胱氨酸的化学物质组成，胱氨酸是人体内的一种氨基酸。当胱氨酸没有被肾脏重新吸收时，它会积累并形成胱氨酸结石。胱氨酸结石通常较大，并且有时需要通过手术移除以防止对肾脏或泌尿系统造成损害。大多数患有胱氨酸结石的人在其一生中会多次出现胱氨酸结石。除了手术外，还有其他一些治疗胱氨酸结石的方法，例如改变饮食习惯或服用药物以平衡尿液的pH值。
什么是胱氨酸尿症？
胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性疾病（家族性遗传），会导致胱氨酸在尿液中积累。大约每10,000人中有1人患有这种疾病。如果你患有胱氨酸尿症，你的身体难以溶解胱氨酸，这会导致其积累并形成胱氨酸结石。胱氨酸尿症可能导致你一生中多次出现多个胱氨酸结石。胱氨酸尿症是一种常染色体隐性基因病，在你的直系亲属中遗传。这意味着父母双方都需要有胱氨酸尿症的基因才能将其遗传给他们的孩子。这是一种终生疾病，无法治愈，只能通过适当的治疗进行管理。
胱氨酸肾结石有多罕见？
胱氨酸结石占所有肾结石的1%到2%。但在儿童中，它们占肾结石的6%到8%。事实上，超过80%的胱氨酸结石患者在20岁之前就会首次出现结石。但是，任何年龄段的人都可能形成一个或多个胱氨酸结石。
症状
胱氨酸结石的症状有哪些？
胱氨酸结石的症状与其他类型的肾结石相似。你只有在有结石的情况下才会感到症状。
症状可能包括：
- 感觉到侧边或背部的剧烈疼痛（这通常发生在身体的一侧）。
- 感觉到腹股沟或腹部疼痛。
- 在尿液中看到血液。
- 恶心和胃部不适。
- 排尿时疼痛（如果结石靠近膀胱）。
有时，由于胱氨酸结石卡住，可能会发生尿路感染（UTI）。胱氨酸结石通常比其他类型的肾结石更大，会导致诸如尿路感染等并发症。
胱氨酸结石是什么引起的？
患有罕见疾病胱氨酸尿症的人会形成胱氨酸结石。SLC3A1 和 SLC7A9 基因的变化会导致你天生患有胱氨酸尿症。胱氨酸尿症会使你的身体更难处理胱氨酸，导致其积累并形成结石。胱氨酸结石可以在你的泌尿系统中的任何地方卡住，例如膀胱或肾脏。
胱氨酸结石是由什么组成的？
胱氨酸结石是由胱氨酸组成的。胱氨酸是一种氨基酸。氨基酸是一类帮助修复身体组织、构建肌肉和对抗感染的蛋白质。患有胱氨酸尿症的人对肾脏吸收或处理这种氨基酸存在某种问题。
胱氨酸结石的并发症有哪些？
胱氨酸尿症是一种终生性疾病。你的医生可以通过药物、饮食和生活方式改变以及手术来帮助你管理这种状况，但你一生中都容易形成胱氨酸结石。它们可能会变得非常疼痛，特别是在等待结石排出时。
胱氨酸结石的并发症包括：
- 肾感染。
- 堵塞输尿管（从肾脏到膀胱输送尿液的管道）。
- 尿路感染（UTI）。
- 肾脏损伤。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果你出现肾结石的任何症状，请与你的医生交谈。最常见的症状包括：
- 腹部、侧面、背部或腹股沟区域疼痛。
- 恶心和呕吐。
- 排尿时疼痛。
胱氨酸尿症是一种终身性疾病，会导致你形成胱氨酸结石。与你的医生合作，制定一个预防结石形成的治疗计划。由于该病是遗传性的，如果希望扩大家庭的人患有胱氨酸尿症，接受遗传咨询是有帮助的。好消息是，通过治疗通常可以控制这种状况，并且通常不会导致肾衰竭或泌尿系统严重损伤。
诊断
胱氨酸结石是如何诊断的？
您的医生通过听取您的症状并获取您的完整病史（包括家族病史）来诊断胱氨酸结石。其他诊断方法还包括：
- 开具影像学检查（超声和CT扫描）和尿液检查。
- 将结石送到实验室进行检测。如果您能收集到从体内排出的结石，您的医生可以将其送到实验室进行分析。在分析过程中，他们可以确定结石由哪种化学物质组成。
治疗方法
胱氨酸尿症是如何治疗的？
治疗胱氨酸结石的一个重要部分是防止结石形成。这主要涉及减少尿液中的胱氨酸含量。您的医生可能会推荐一系列治疗选项，如药物和饮食习惯的改变，以减少您出现结石的数量。如果药物和调整饮食计划不足以防止结石形成，或者结石变得较大时，手术是另一种治疗选择。
药物
如果您的医生认为通过大量饮水结石会自行排出，他们可能会建议使用非处方（OTC）止痛药，如对乙酰氨基酚来缓解不适。他们可能会推荐一些药物，如硫普罗宁和D-青霉胺，这些药物可以帮助预防未来结石的形成。
饮食计划
您的医生可能会建议您改变饮食习惯以防止结石的形成。其中一些建议可能包括：
- 喝大量的水。这有助于排出胱氨酸结石。您的医生可能会建议您每天喝96盎司的水，每小时喝一杯水和/或在夜间醒来喝水。
- 限制您摄入的钠（盐）量。这可能意味着要避免食用冷冻或罐装食品。
- 减少您食用动物蛋白（肉类）的频率，并用植物性蛋白质代替。
手术
如果大结石无法通过您的泌尿系统排出，它们可能会造成损伤。这些结石会引起剧烈疼痛并阻碍尿液的排出。您的医生可能会使用几种方法来移除结石，包括：
- 插入一个小型柔性摄像头通过您的尿道、膀胱和输尿管，然后定位结石并将其移除（输尿管镜检查）。
- 在背部皮肤上做一个小切口并插入一根导管进入肾脏以移除结石（经皮肾镜取石术）。
我怎么知道治疗是否有效？
您的医生可能会定期进行尿液分析以检查您的胱氨酸水平。此测试可以告诉他们您的治疗方案是否有效。
你能溶解胱氨酸结石吗？
有可能排出胱氨酸结石，但这需要仔细监测和持续治疗。
哪些食物有助于胱氨酸尿症？
研究表明，患有胱氨酸尿症的人可以通过改变饮食习惯而受益。这些改变包括多喝水、多吃水果和蔬菜以及少吃咸食。
预后情况
胱氨酸尿症有生命危险吗？
通常来说，它并不危及生命，大多数人也不会发展成肾衰竭。与您的医生合作，找到适合您的治疗方法非常重要。大多数人对治疗反应良好，并能找到不会导致肾脏、膀胱或泌尿系统损伤的治疗方式。
胱氨酸结石的预后如何？
胱氨酸结石可能在您的一生中多次出现。如果您患有胱氨酸尿症，您可能需要通过饮食调整和药物来预防胱氨酸结石的形成。您的医生会监测您的情况，并确保对任何新出现的胱氨酸结石给予适当的治疗，以防止对您的泌尿系统、肾脏和膀胱造成损害。
如何预防
胱氨酸结石可以预防吗？
胱氨酸尿症是一种遗传性疾病（通过家族遗传），你无法预防。但是，你可以通过遵循医生的治疗计划来防止胱氨酸结石的形成。