胱氨酸病

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• Cystadrops

什么是胱氨酸病？

胱氨酸病是一种遗传性疾病，在这种疾病中，一种称为胱氨酸的氨基酸在你的细胞内积聚。过多的胱氨酸可以损害你的细胞，导致晶体形成并积累，进而影响你的器官和组织。胱氨酸病最常影响肾脏和眼睛，还可能损害大脑、肌肉、肝脏、甲状腺、胰腺和睾丸。

该病是一种罕见但严重的疾病，对患者有终生的影响。及时诊断和治疗可以减缓疾病的进展。即使接受治疗，大多数患者最终仍会发展为终末期肾病（肾衰竭）并需要进行肾移植。

胱氨酸病有哪些类型？

主要有三种类型的胱氨酸病。它们根据症状首次出现的时间（发病年龄）和症状的严重程度不同而有所不同。

肾病型胱氨酸病

肾病型胱氨酸病也被称为婴儿型或早期发病型胱氨酸病。这是最常见的形式，约95%的患者患有此类型。这也是该病最严重的形式。

在肾病型胱氨酸病中，婴儿会发展出一种称为肾小管性酸中毒的肾脏损伤。在这种情况下，矿物质和其他营养物质不能被正确地吸收进血液，而是通过尿液丢失。这种营养物质的丢失会导致生长迟缓、软骨和骨骼变形（佝偻病）以及其他多种令人虚弱的症状。

到两岁时，儿童眼睛的角膜中可能会形成胱氨酸晶体。这些晶体的积聚最终会导致光敏感（畏光），这会引起剧烈的眼痛和不适。患有肾病型胱氨酸病的儿童最终需要进行肾移植。如果不治疗，到十岁时会发生完全的肾功能衰竭。如果接受治疗，患者通常可以活到成年，并且生活质量较好。

中间型胱氨酸病

中间型胱氨酸病也被称为青少年型、少年型或晚期发病型胱氨酸病。这种类型的胱氨酸病的症状与婴儿型胱氨酸病相同，但症状出现得较晚，在儿童期或青春期。症状可能较轻且发展缓慢。

患有中间型胱氨酸病的人最终也需要进行肾移植。如果不治疗，到中青年时期会出现完全的肾功能衰竭。

非肾病型

非肾病型也称为良性型或眼部型胱氨酸病。这种类型的胱氨酸病仅影响眼睛。角膜中的胱氨酸晶体导致光敏感（畏光）。但是，大多数患有这种类型胱氨酸病的人不会出现肾脏损伤或其他疾病症状。

由于缺乏症状，非肾病型胱氨酸病的确诊年龄各不相同。但通常会影响中老年人。

谁会患上胱氨酸病？

胱氨酸病是一种遗传性疾病，可以影响任何人。该病以常染色体隐性模式遗传，这意味着两个生物学上的父母都必须传递一个突变基因的拷贝。如果两个父母都是该突变基因的携带者，则他们有1/4（25%）的概率生出患有胱氨酸病的孩子。

胱氨酸病有多常见？

胱氨酸病是一种罕见的疾病，在全球每10万至20万个新生儿中有1例。

胱氨酸病如何影响我的身体？

胱氨酸病是一种溶酶体贮积症。溶酶体是细胞内的区域，负责分解营养物质，包括碳水化合物、蛋白质和脂肪。一些蛋白质是酶，用于吸收这些营养物质供身体使用。其他蛋白质则是转运蛋白，将废物（如胱氨酸）从溶酶体中运输出来。

如果你缺乏这种转运蛋白，胱氨酸就会在细胞的溶酶体中积聚。胱氨酸会在细胞内形成晶体，并逐渐损害器官。

囊性纤维病的症状有哪些？

囊性纤维病的症状和严重程度根据发病年龄和诊断时间而有所不同。

肾源性囊性纤维病的症状通常在6至18个月大时出现，此时肾脏损伤的迹象开始显现。这些症状可能包括：

• 过度口渴（多饮）。
• 尿量过多（多尿）。
• 电解质失衡。
• 呕吐。
• 脱水。
• 发热。

其他症状可能包括：

• 佝偻病。
• 生长迟缓/发育不良。
• 角膜瘢痕或浑浊。
• 畏光（对光线敏感）。
• 视力下降。
• 吞咽困难（吞咽障碍）。

中间型囊性纤维病的症状与婴儿期囊性纤维病相同。然而，它们出现在儿童期或青少年期，并且往往较轻。晚发型囊性纤维病的其他常见症状可能包括：

• 疲劳。
• 肌肉无力。
• 肌病。
• 身材矮小。
• 青春期延迟。
• 不孕。

眼部囊性纤维病仅影响眼睛的角膜，光敏感通常是该病的唯一表现。不会出现任何肾脏相关的症状。

囊性纤维病是由什么引起的？

CTNS基因中的遗传突变导致囊性纤维病。CTNS基因告诉你的身体如何编码一种名为胱抑素的蛋白质。胱抑素是一种转运蛋白——它的作用是将氨基酸胱氨酸从溶酶体中运出。溶酶体是细胞内的隔室，负责分解矿物质和其他营养物质。

CTNS基因中的突变会导致胱抑素缺陷。当存在缺陷时，胱氨酸无法从溶酶体中排出并开始积累。晶体形成并积聚，导致你器官中的细胞受损。

囊性纤维病以常染色体隐性模式遗传。这意味着两个生物学上的父母都携带突变基因的一个拷贝，但通常他们自己没有表现出症状。两个父母都必须将突变基因的一个拷贝传递给孩子，孩子才会继承这种疾病。

胱氨酸病是如何诊断的？

您的医生会询问您的症状和病史。他们会进行体检并要求多种测试来诊断您的病情。

为了诊断胱氨酸病会做哪些检查？

您的医生可能会要求以下检查来诊断胱氨酸病：

• 血液检查：实验室技术人员会采集您的血液样本，以检查白细胞中的胱氨酸水平。
• 基因检测：遗传学家会查找您CTNS基因中的基因突变。
• 尿液分析：尿液检查可以检测矿物质、营养素、电解质和氨基酸的过度流失。
• 眼科检查：眼科检查可以发现角膜中的胱氨酸晶体。眼科医生将使用一种称为裂隙灯的显微镜来高倍放大观察您的眼睛。

如果您怀孕并且有胱氨酸病的家族史，如果确定您和您的伴侣是携带者，您可能符合产前检测的条件，这种检测称为羊膜穿刺术，以确定您的宝宝是否会患有该病。您的医生可以从包围发育中的胎儿的羊水周围获取细胞样本，以检查胱氨酸水平。

医生还可以使用另一种产前检测方法，即绒毛膜取样法，来检测胱氨酸病。这种方法会检查胎盘绒毛组织中的细胞。

胱氨酸病如何治疗？

半胱胺

胱氨酸病的首选治疗方法是一种叫做半胱胺的药物。半胱胺是一种降低细胞内胱氨酸水平的药物。这意味着它能降低你体内的胱氨酸水平。

早期使用时，半胱胺可以减缓肾损伤的发展和进展。它显著延缓了肾移植的需求。一些儿童能够在成年之前推迟肾移植的需要。半胱胺还能改善患有该病的儿童的生长情况。

半胱胺有两种形式：Cystagon™ 和 Procysbi™。您需要每六小时服用一次 Cystagon 才能有效。Procysbi 是为 6 岁及以上的人设计的，具有延迟释放涂层，因此您可以每 12 小时服用一次。

标准半胱胺不能治疗角膜中的胱氨酸结晶。为此，有两种美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准的半胱胺眼药水：Cystaran™ 和 Cystadrops™。这些眼药水在清醒时需要大约每小时给药一次。它们可以溶解角膜结晶并缓解光敏感。

其他治疗方法

根据症状的不同，胱氨酸病患儿可能需要其他治疗方法。范可尼综合征的治疗包括：

• 摄入大量液体和电解质以防止水分过度流失。
• 药物以维持正常的电解质平衡。
• 药物以纠正磷酸盐在肾脏中吸收缺陷。

胱氨酸病的其他治疗方法可能包括：

• 生长激素疗法。
• 胰岛素治疗胰岛素依赖性糖尿病。
• 睾酮治疗睾丸功能低下（低促性腺激素）的患者。
• 言语和语言治疗。
• 遗传咨询。

一些有进食困难的儿童可能需要胃管（胃造口管）。这种管子用于确保适当的营养和药物管理。

眼部胱氨酸病的治疗也可能包括：

• 避免强光。
• 戴太阳镜。
• 保持眼睛湿润。
• 在极少数情况下，可能需要进行角膜移植。

肾移植

尽管早期诊断和治疗，患有肾病型和中间型胱氨酸病的人最终仍会发展为肾衰竭。您的医生可能会首先用透析来治疗肾衰竭。透析机可以执行部分肾脏的功能。它可以过滤血液中的废物，并帮助维持体内某些化学物质的正确水平。然而，肾衰竭是不可逆的，最终您将需要进行肾移植。

肾移植对胱氨酸病患者非常有效。捐赠的肾脏不会积累胱氨酸。然而，胱氨酸仍然可能在您身体的其他器官中积聚。正因为如此，您仍然需要终生服药。

治疗并发症/副作用

半胱胺药物有恶臭且味道不好。因此，有些人服用这种药物时可能会出现恶心、呕吐和胃灼热。半胱胺还可能导致胃酸分泌过多。有些人服用质子泵抑制剂以减少胃酸分泌。这可以帮助改善他们的消化道症状。半胱胺还可能导致口臭（口臭）和汗臭。

囊性纤维化患者的预期寿命是多少？

在某个时期，肾病型囊性纤维化在幼儿中是致命的。如今，随着半胱胺的开发和肾移植技术的进步，囊性纤维化患者的预期寿命可以延长到成年以后。有些人甚至可以活到50岁以上。

如果我患有囊性纤维化，会有什么样的预期？

早期诊断囊性纤维化至关重要。通过适当的治疗，您可以减缓疾病的进展。如果没有接受治疗，囊性纤维化患儿在10岁前就会发展为肾衰竭。即使接受治疗，许多儿童也会在儿童晚期或青少年期发展为肾衰竭。这将需要透析，并最终进行肾移植。

如果您正在服用半胱胺，您应该终生继续使用它。研究表明，它可以预防许多不涉及肾脏的囊性纤维化的晚期并发症。

囊性纤维化是一种遗传性疾病，可引起各种症状。通过早期诊断和及时治疗，您可以减缓疾病的进展。曾经在幼儿中被认为是绝症的疾病现在可以通过药物治疗。即使有药物治疗，囊性纤维化患者最终仍会发展为肾衰竭并需要肾移植。然而，患有这种疾病的人仍然可以活到成年。

我如何能预防胱氨酸病？

你无法预防胱氨酸病，因为这是一种遗传性疾病。如果你怀孕了或者计划怀孕，你可以考虑进行基因检测以了解你生育患有该病婴儿的风险。

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