丹迪 - 沃克综合征

什么是Dandy-Walker综合征？

Dandy-Walker综合征有时被称为Dandy-Walker畸形或简称为Dandy-Walker。这是一种先天性脑部畸形，导致大脑形成问题。它是一种先天性疾病，意味着婴儿出生时就患有该病，并且是在怀孕期间发生的。

Dandy-Walker综合征涉及小脑及其周围的空间。小脑位于大脑后部，靠近脑干。它是中枢神经系统的一部分。小脑协调运动。它还帮助控制：

• 平衡、协调和姿势。
• 视力。
• 认知（思维能力）。
• 运动技能。
• 行为。

Dandy-Walker综合征是以两位神经外科医生的名字命名的，他们在20世纪描述了这种疾病，他们是Walter Dandy博士和Arthur Walker博士。

Dandy-Walker综合征患者的脑部会发生什么变化？

在Dandy-Walker综合征中，可能会发生以下几种情况：

• 第四脑室扩大。这个位于小脑周围的空腔有助于脑脊液（CSF）在大脑上部和下部以及脊髓之间流动。
• 小脑蚓部（两半小脑之间的区域）部分或完全缺失。
• 在第四脑室附近形成囊肿（充满液体的囊）。
• 颅底（后窝）扩大。
• 如果脑脊液积聚，可能会出现脑积水，导致颅内高压和肿胀。

Dandy-Walker综合征有多常见？

在美国，Dandy-Walker畸形影响大约每25,000到35,000个婴儿中有1例。它比男性婴儿更常影响女性婴儿。

什么是导致Dandy-Walker综合征的原因？

Dandy-Walker综合征发生在胎儿在子宫内发育小脑时出现问题的情况下。在某些情况下，基因突变（改变）可能会导致这种情况。

一些患有Dandy-Walker的患者有染色体异常，例如染色体的额外或缺失片段。染色体是携带基因的DNA包。Dandy-Walker综合征也可能作为包括多种先天缺陷（先天性疾病）在内的遗传病的一部分发生。

其他可能导致Dandy-Walker的因素可能包括：

• 孕期中从分娩者传给婴儿的某些病毒。
• 孕期暴露于某些毒素或药物。
• 分娩者患有糖尿病。

Dandy-Walker的征状何时开始出现？

有时，征状会突然明显地出现。而在其他时候，征状可能会出现而父母并未注意到有任何问题。

征状通常在婴儿生命的最初几个月内出现，但有些孩子直到3岁或4岁才被诊断出来。

Dandy-Walker综合征的征状有哪些？

婴儿的征状包括：

• 达到运动里程碑的时间比预期晚（发育迟缓）。
• 头骨不成比例的大。
• 肌肉张力低（肌张力低下）。
• 肌肉僵硬（痉挛性）。

大龄儿童的征状包括：

• 呕吐、抽搐和易怒——这是大脑压力增加的迹象。
• 动作不协调、不稳或眼球抽动——这是与小脑相关的病症的迹象。

其他征状还包括：

• 头骨后部隆起或肿胀。
• 控制颈部、面部和眼睛的神经疾病。
• 呼吸节律异常。
• 癫痫发作。
• 智力障碍。
• 脑积水的症状。

Dandy-Walker综合征和Dandy-Walker综合症有何区别？

Dandy-Walker综合症是一组具有相似症状的疾病。Dandy-Walker综合征是Dandy-Walker综合症中包含的一种疾病。

Dandy-Walker综合症中包含的其他疾病有：

• 孤立的小脑蚓部发育不良或Dandy-Walker变异型：小脑蚓部小或发育不全。儿童的大脑没有其他与Dandy-Walker综合征相关的结构问题。许多有这种诊断的儿童正常发育。
• 巨大外侧裂池：后颅窝较大，但小脑正常。巨大外侧裂池通常不会引起任何健康问题。
• 后颅窝蛛网膜囊肿：囊肿在后颅窝中发展。由于囊肿的存在，儿童出现症状并不常见。

哪些其他疾病与Dandy-Walker综合征有关联？

患有Dandy-Walker综合征的儿童可能有中枢神经系统其他部分的疾病，包括：

• 胼胝体缺失（ACC），一种罕见的先天性条件，婴儿大脑缺少一部分。
• 肢体、面部、心脏、手指和脚趾形成的问题。

我的孩子会有智力障碍吗？

不到一半的Dandy-Walker综合征患儿会出现智力障碍。智力障碍最常出现在同时伴有以下情况的Dandy-Walker综合征患儿中：

• 严重的脑积水。
• 染色体异常。
• 其他先天性异常。

如何照顾患有Dandy-Walker综合征的孩子？

早期干预可以帮助您的孩子获得最佳治疗效果。如果您发现孩子未能按时达到发育里程碑，如无法坐立、行走或说话，请咨询您的医生。他们可以提供准确的诊断，以便您的孩子能够得到最有效的治疗方案。

您孩子的Dandy-Walker护理团队可能包括：

• 儿科医生。
• 发育专家。
• 言语、职业和物理治疗师。
• 特殊教育专业人员。

关于Dandy-Walker综合征，我应该问我的医生什么问题？

如果您的孩子被诊断为Dandy-Walker综合征，请向您的医生询问以下问题：

• 我的孩子需要放置分流器吗？
• 我的孩子还有其他哪些病症？
• 我的孩子的预后情况如何？
• 我们如何改善孩子的症状？
• 我们应该进行基因检测吗？

Dandy-Walker综合征，又称Dandy-Walker畸形，是一种在婴儿出生前就发展的脑部状况。患有Dandy-Walker综合征的婴儿往往无法达到发育里程碑。一些孩子需要放置分流器以排出大脑中多余的液体。治疗可以帮助儿童管理日常任务、在学校取得成功并过上充实的生活。如果您注意到孩子头围过大或者看起来未能像预期那样坐立、行走或说话，请与您的医生沟通。

Dandy-Walker综合征是如何诊断的？

医生或父母可能会注意到孩子的头围增大。孩子也可能未能达到发育里程碑。医生会进行脑部影像学检查以诊断Dandy-Walker综合征。这些检查可能包括：

• 超声波。
• CT（计算机断层扫描）。
• MRI（磁共振成像）。

偶尔，在产前超声波检查或胎儿MRI期间，医生会在婴儿出生前诊断出这种情况。

如果我的孩子有Dandy-Walker综合征，我的家人需要进行基因检测吗？

如果你有一个患有Dandy-Walker畸形的孩子，请与你的医生讨论遗传咨询。少数患有此病的人也有家族成员患有此病。由于可能存在遗传因素，许多医生建议进行基因检测。

Dandy-Walker综合征的治疗选择有哪些？

治疗基于Dandy-Walker综合征引起的症状。在开始治疗之前，医生进行仔细评估至关重要。例如，医生可能会建议：

• 脑室腹腔分流术（VP分流术）：外科医生放置一个VP分流器，这是一种小型装置，用于从大脑中引流多余的液体。分流器可以减轻对大脑的压力并改善症状。
• 药物：您的孩子可能需要服用药物来控制癫痫发作。
• 康复治疗：物理和职业治疗可以帮助儿童保持肌肉力量。治疗师还可以教孩子们新的活动方法。语言治疗可以帮助语言和言语的发展。
• 特殊教育：合适的教育环境可以帮助儿童达到教育和社会目标。

Dandy-Walker综合征患儿的预后如何？

患儿的预后和预期寿命取决于其病情的严重程度。其他先天性状况也会影响其预后。

患有该病的人会有各种各样的经历。有些人的症状较轻，有些人则有严重的残疾。一些儿童在得到适当的治疗计划后可以达到正常的认知能力。然而，即使医疗团队早期诊断并治疗了该病，另一些儿童仍无法实现这一目标。

Dandy-Walker综合征可以预防吗？

目前没有已知的方法可以预防Dandy-Walker综合征。定期的产前护理能提供您怀孕期间保持健康的最佳机会。遵循您的医生的建议，进行健康的生活方式。