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简介
什么是Diamond-Blackfan贫血？
Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种非常罕见的血液疾病，影响人的骨髓，导致骨髓不能产生足够的红细胞。人们依靠红细胞在体内输送氧气。
这种类型的贫血是一种遗传性疾病，当某些基因突变或改变时会发生这种情况。这些基因变化决定了人们的症状类型以及症状是轻微还是严重。然而，几乎所有患有Diamond-Blackfan贫血的人都有贫血的症状。他们可能还有其他影响整体健康和生活质量的状况。随着患有Diamond-Blackfan贫血的人年龄增长，他们患某些类型癌症的风险增加。
Diamond-Blackfan贫血是一种慢性病。患有这种病的人需要终生医疗护理，以便他们的医生能够治疗遗传性疾病，管理治疗副作用并监测并发症。
Diamond-Blackfan贫血常见吗？
不，这是一种罕见的疾病。每年，在美国大约每100万个孩子中有4个被诊断为Diamond-Blackfan贫血。
这种疾病如何影响人？
人们依靠红细胞在体内输送氧气。Diamond-Blackfan贫血通过产生异常干细胞来破坏这一过程，这些干细胞无法成为健康的红细胞。以下是更多信息：
- 约90%患有此病的孩子在出生后两到三个月内被诊断为贫血。
- 约30%患有此病的孩子比同龄人小，并且生长速度较慢。
- 他们还可能有影响外观、视力、心脏和肾脏的医学状况。
- 进入中年期（40岁以上），患有Diamond-Blackfan贫血的人中有2%至5%会发展出某些类型的血液癌症，如急性髓性白血病或结肠癌、宫颈癌或成骨肉瘤等疾病。
有些人没有症状或只有轻微症状。其他人则有严重的症状，需要立即和持续的医疗护理。
Diamond-Blackfan贫血是一种致命的疾病吗？
Diamond-Blackfan贫血是一种慢性病，增加了人们可能患上威胁生命的医疗状况的机会。北美DBA登记处（一个有关患有这种病症的人的信息数据库）显示，25%的DBA患者在50岁前死于相关医疗状况。从40岁开始，患有这种病的人患有可能危及生命的癌症的风险增加。如果你有这种病，请向你的医生咨询你可能的预期情况。他们将提供关于潜在问题的有用见解以及关于你如何降低癌症风险的信息。
症状
Diamond-Blackfan贫血的病因是什么？
大约45%的患者从生物学上的父母那里遗传了突变基因。研究人员不确定是什么触发了那些没有从生物学上的父母那里继承该病的人的基因突变。但是，研究人员可以将Diamond-Blackfan贫血与超过20个被称为核糖体蛋白（RP）基因的基因联系起来，这些基因会导致Diamond-Blackfan贫血的症状，并且至少有四个其他基因会突变并干扰红细胞的生成。
研究人员还将特定的基因突变与与Diamond-Blackfan贫血相关的特定状况联系起来。例如，当RPL19基因发生突变时，它会导致骨髓中的未成熟红细胞比正常情况下更早地死亡。具有突变RPL5基因的人通常比同龄人矮或更容易出现面部差异，如唇裂。另一个例子是GATA1基因，它在红细胞生成中起着重要作用。那些GATA1基因发生突变的人可能比那些患有Diamond-Blackfan贫血但没有这种基因突变的人表现出更严重的贫血症状。
我有Diamond-Blackfan贫血。我的孩子会遗传这个病吗？
如果你患有这种疾病，你的孩子有50%的可能性会继承这种病。
Diamond-Blackfan贫血的症状有哪些？
这种病可能影响你身体的不同部位，但最常见的症状是贫血的症状，包括：
- 疲劳：感觉太累太虚弱而无法管理日常活动。
- 呼吸困难（气短）：感觉呼吸急促。
- 苍白：皮肤比平时更苍白。
其他常见的症状还有：
- 生长迟缓：患有Diamond-Blackfan贫血的儿童可能比同龄的孩子更小或更矮。
- 小头（小头畸形）：医生可能在孩子出生后不久就注意到这一症状。
较少见的症状包括：
- 物理差异，如缺失或畸形的拇指。
- 心脏问题，如房间隔缺损。
- 肾脏问题：Diamond-Blackfan贫血可能导致马蹄肾。
就医指导
我该如何照顾自己/我的孩子？
患有Diamond-Blackfan贫血的人需要终身接受医疗支持。如果你或你的孩子患有这种疾病，这可能是一个令人难以承受的前景。以下是一些建议，可能会有所帮助：
- 管理你的压力水平：你可能需要在日常的工作和家庭责任与定期的医疗治疗和副作用之间找到平衡。可以考虑一些活动，如冥想或轻度运动，让你能够喘口气，暂时从责任中解脱出来。
- 鼓励健康习惯：大多数疾病都会消耗人的精力和食欲。鼓励家人休息、养成健康的饮食习惯并进行一些锻炼。
- 寻求支持：Diamond-Blackfan贫血是一种非常罕见的疾病。朋友和家人可能会同情你的处境，但他们无法完全理解你所经历的一切。请向你的医疗服务医生咨询有关这种病症的支持团体的信息。
长期与一种无法消失的疾病共存并不容易。患有Diamond-Blackfan贫血最具有挑战性的方面之一是，要面对一种大多数人甚至都不知道存在的非常罕见的疾病。患有Diamond-Blackfan贫血的人可能会觉得自己孤立无援。如果你正处于这种情况，请向你的医疗服务医生求助。他们理解管理Diamond-Blackfan贫血这类疾病所面临的挑战。只要你需要帮助，他们会一直陪伴在你身边。
诊断
医生如何诊断Diamond-Blackfan贫血？
医生可能会使用几种测试来诊断这种状况：
- 全血细胞计数（CBC）：此测试测量血红蛋白，即红细胞中携带氧气的蛋白质，以及红细胞的数量和大小，还有白细胞和血小板的数量。
- 网织红细胞计数：此测试测量骨髓中的未成熟红细胞。网织红细胞计数低可能是骨髓无法产生足够健康的红细胞以向全身输送氧气的迹象。
- 骨髓穿刺和活检：医生可能会进行这些测试以获取骨髓样本，在显微镜下检查，寻找红细胞水平低的迹象。
治疗方法
是否有治愈Diamond-Blackfan贫血的方法？
同种异体干细胞移植是目前已知唯一能够治愈Diamond-Blackfan贫血的方法。在同种异体干细胞移植过程中，医生会用健康的干细胞替换异常的干细胞，以促进红细胞的生成。通常在其他治疗方法无法解决红细胞短缺问题时，才会考虑进行干细胞移植。
这种状况还有哪些治疗方法？
医生可能会采用以下治疗方法：
- 皮质类固醇：这种药物可以帮助人们的骨髓生成更多的红细胞。
- 输血：这种治疗通过输入捐赠者的红细胞来提升红细胞水平。
这些治疗方法会有哪些并发症或副作用？
皮质类固醇治疗和输血通常是相当安全的，但它们可能会引起一些副作用。
皮质类固醇的副作用
如果需要长期服用皮质类固醇或需要高剂量以增加红细胞生成，人们可能会出现以下问题。医生会密切监测皮质类固醇的副作用，可能包括：
输血的副作用
如果需要多次输血，有些人可能会出现以下问题：
- 铁过载（血色素沉着病）：多次输血中的过量铁可能会损害您的器官。医生通过血液测试和影像学检查来监控铁过载的迹象，并使用螯合疗法来去除多余的铁。
- 延迟性输血反应：当输入的红细胞在进入人体血液后不久就死亡时，就会发生这种副作用。
医生何时开始治疗？
医生通常在诊断出该病后立即开始输血，且通常在孩子一岁之前就开始。他们可能会在孩子一岁时开始使用皮质类固醇治疗。
我的宝宝需要治疗Diamond-Blackfan贫血。我该如何帮助他们？
在治疗时间到来时，婴儿和非常年幼的孩子可能会感到害怕、焦虑或不安。这是对身体不适并担心治疗会疼痛的一种自然反应。您可以采取以下措施来帮助他们：
- 很多时候，如果孩子们知道接下来会发生什么，他们更容易应对测试和治疗。请向您孩子的医生询问每个测试和治疗的详细情况，以便您可以向孩子解释过程。
- 非常年幼的孩子希望父母陪伴在侧。请向您的医生咨询孩子的测试情况，以便您知道何时可以陪在孩子身边，何时不能。
- 当您可以陪伴孩子时，请计划在过程中分散他们注意力的方式，例如读一本喜欢的书、讲一个喜欢的故事或帮助他们想象一个喜爱的活动。有时候，仅仅是握着他们的手，就是孩子所需要的全部。
- 当您不能陪伴孩子时，请问是否可以让他们在测试期间抱着一个最喜欢的软玩具或毛毯。告诉您的孩子即使看不到您，您也会在测试过程中就在他们身边。
哪些医生治疗Diamond-Blackfan贫血？
这种状况对不同的人影响不同。通常患有这种状况的人会与多个不同的专科医生合作：
- 全科医生/儿科医生：全科医生和/或儿科医生跟踪整体健康状况并监测新症状。
- 血液科医生：这些医生专门研究像Diamond-Blackfan贫血这样的血液疾病。他们与全科医生紧密合作以诊断和管理病情。
- 肿瘤科医生：Diamond-Blackfan贫血患者有较高的患癌风险。肿瘤科医生是癌症专家，他们会留意可能的早期癌症症状。
- 内分泌科医生：这些医生专注于您的内分泌系统，即由分泌激素驱动生长和发育的腺体。Diamond-Blackfan贫血可能会影响生长。
- 肾科医生：Diamond-Blackman贫血可能导致肾脏问题。肾科医生专门治疗肾脏疾病。
- 心脏病医生：这些医生是心脏治疗专家。他们可能会治疗铁过载的症状或监测您的心脏健康。患有Diamond-Blackman贫血的人可能会发展出心脏肥大（心肌病）。
- 眼科医生：Diamond-Blackman贫血可能会导致视力问题。眼科医生是专门诊断和治疗眼部疾病的医生。
预后情况
患有Diamond-Blackfan贫血能活多久？
Diamond-Blackfan贫血以多种不同方式影响人们，使得医生难以提供预后。有些患有这种疾病的人可能有症状轻微的医疗状况，不会影响他们的寿命。而其他人可能会出现更严重的症状或严重的情况，例如重度贫血、心脏或肾脏问题，这些情况可能是危及生命的。
如何预防
我如何降低自己患此病的风险？
戴蒙德-布莱克分贫血是一种遗传性疾病，当某些基因发生突变或改变时会发生。你可以降低将这种状况遗传给亲生子女的风险。如果你患有戴蒙德-布莱克分贫血，请咨询你的医生关于你可能将该病遗传给孩子的风险。