简介
什么是软骨发育不良症？
软骨发育不良症是一种罕见的疾病，影响软骨和骨骼的正常发育。这是一种先天性疾病，意味着患者出生时就患有这种病。
该病症会导致：
- 关节发育不良，即关节发育异常。
- 短臂和短腿。
- 身材矮小（身高）。
- 骨骼发育不良（骨骼发育异常）。
它通常会影响以下部位：
- 耳朵。
- 面部。
- 脚。
- 手。
- 髋部。
- 腿。
- 脊柱。
软骨发育不良症也被称为：
- DD 或 DTD。
- 软骨发育不良侏儒症。
- 软骨发育不良侏儒综合征。
- 短肢侏儒症。
软骨发育不良症有多罕见？
软骨发育不良症是一种罕见的疾病，估计每500,000名新生儿中有1人受到影响。该病在芬兰较为常见，可能是因为共同的祖先。在那里，大约每30,000个婴儿中就有1人受到影响。
症状
什么是导致短肢侏儒症的原因？
短肢侏儒症是由基因突变引起的。它是遗传性的，这意味着它可以在家族中传递。
这种突变影响了一个对软骨发育至关重要的基因。软骨是一种坚韧但有弹性的组织，在人类早期发育阶段形成胎儿的骨骼。
当婴儿发育时，大部分软骨会变成骨头，除了少数区域（如骨头末端、鼻子和耳朵）。但是当这种突变发生时，这个基因无法正常地参与软骨和骨骼的形成。
短肢侏儒症中哪个基因发生了突变？
导致DTD（短肢侏儒症）的具体基因突变发生在SLC26A2基因中。该基因也被称为DTDST（短肢侏儒症硫酸盐转运蛋白）。该基因负责制造一种在软骨形成和软骨向骨骼转化过程中非常重要的蛋白质。
一个人可以是这种基因突变的携带者但不患有该疾病。如果一个婴儿的父母都是这种基因突变的携带者，那么婴儿有25%的机会患上这种疾病。
短肢侏儒症的症状有哪些？
短肢侏儒症的症状变化很大。大多数患有该病的人都有身材矮小和生长迟缓的情况。但是身体其他部位也可能出现以下症状：
头部和口腔
- 宽大的前额和高发际线。
- 厚、肿胀或畸形的耳朵。
- 下颌异常小（小颌畸形）。
- 牙齿异常，例如牙齿小或拥挤。
- 腭裂，即口腔顶部的异常开口。
- 呼吸问题。
四肢
关节
- 关节挛缩，关节变形可能导致关节不能完全伸展，限制运动。
- 融合的关节不能弯曲，这可能限制运动。
- 松弛或僵硬的关节，或者关节脱位。
- 关节炎伴有关节疼痛。
脊柱
- 驼背，脊柱过度弯曲，形成驼背或圆背的外观。
- 脊柱侧弯，脊柱侧面弯曲。
短肢侏儒症是否会影响大脑发育？
短肢侏儒症不会影响大脑或大脑发育。患有DTD的人智力正常。
就医指导
我可以向我孩子的医生询问哪些问题？
如果你的孩子患有先天性软骨发育不良症，可以考虑询问以下问题以获取更多信息：
- 哪些身体部位受到影响？
- 这是否会限制寿命？
- 我的孩子应该看哪些专科医生，频率如何？
- 我们能做些什么来管理骨骼或关节疼痛？
- 您知道有哪些支持小组是为患有这种疾病或类似疾病的患者设立的吗？
- 如果我有其他孩子，他们也会有这种病症吗？
先天性软骨发育不良症是一种罕见的先天性疾病，影响软骨和骨骼的正常发育。患有这种疾病的人通常身材矮小、四肢短小，并且有关节问题。如果你的家庭有先天性软骨发育不良症的历史，建议与你的医生讨论基因检测和咨询。
诊断
迪亚斯特罗夫性发育不良是如何诊断的？
有时在受影响的婴儿出生前就可以检测到迪亚斯特罗夫侏儒症。如果你的家庭有这种疾病的历史，你的医疗团队可能会在怀孕早期推荐进行基因检测。
该病症也可能通过胎儿超声波检查显示出来。这项测试可以提供宝宝在子宫内发育时的图像。如果图像显示骨骼缩短或变形，医生可能会建议进行迪亚斯特罗夫性发育不良的基因检测。
但通常情况下，该病症是在婴儿出生后被识别出来的。诊断基于体格检查和影像学检查，这些检查显示骨骼变形或缩短。
治疗方法
马达迪畸形的治疗方法是什么？
DTD 目前没有治愈方法。治疗旨在管理患者出现的症状，并尽可能地支持健康和福祉。
患有这种疾病的人可能需要一个由多个专科医生组成的团队，包括：
- 听力学家，治疗听力问题。
- 遗传咨询师，帮助家庭理解该病症。
- 营养师，在口腔或进食出现问题时提供饮食方面的帮助。
- 正畸医师，解决牙齿和下颌的问题。
- 矫形外科医生，专门处理骨骼和关节问题。
- 儿科医生，专门治疗儿童。
- 物理治疗师和职业治疗师，帮助人们尽可能地学习移动和功能运作。
- 肺科专家，专门帮助人们管理呼吸问题。
- 外科医生，必要时矫正畸形。
预后情况
患有先天性软骨发育不全的人的预后如何？
先天性软骨发育不全可能导致新生儿因呼吸问题而死亡，但大多数人可以活到成年。他们的生活往往伴随着一定程度的疼痛和残疾，这取决于疾病的严重程度。
如何预防
如何降低发生迪亚斯特罗夫侏儒症的风险？
目前没有办法预防迪亚斯特罗夫侏儒症。如果你的家族中有人患有这种疾病，在怀孕前考虑与你的医生讨论进行基因检测。检测和咨询服务可以帮助确定你是否是携带者以及这对你的家庭意味着什么。