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简介
迪乔治综合征，也称为22q11.2缺失综合征，是一种由第22号染色体上一小段缺失导致的遗传状况。这种缺失会影响身体多个系统，包括心脏、免疫系统、腭裂、低血钙水平、眼睛问题、自身免疫性疾病等。这些症状可以从轻微到严重不等，其中最严重的症状可能会危及生命。
迪乔治综合征（22q11.2缺失综合征）可以影响任何人，因为90%的病例是由于第22号染色体上的随机缺失造成的。这种情况发生在胚胎发育早期卵子和精子相遇时。发生率无法预测。这种状况不是由父母在怀孕前或怀孕期间的行为引起的。在10%的病例中，有些人可以从携带该条件的一位父母那里继承22q11.2缺失综合征（常染色体显性遗传）。只需要从父母一方获得一个染色体拷贝，孩子就可以继承该病。
尽管迪乔治综合征并不常见，但其实际发病率可能高于目前的统计数据。据估计，美国每年大约有1/4,000的人被诊断为22q11.2缺失综合征。一些研究表明，这个估计可能更高，因为该病常常被低估。术语22q11.2缺失综合征涵盖了过去被认为属于不同医疗状况的情况，例如迪乔治综合征、腭心面综合征等，尽管它们的特征可能略有不同。
与22q11.2缺失综合征相关的常见医疗问题包括心脏问题、免疫系统功能低下、腭裂、低血钙水平的并发症、各种眼睛问题及自身免疫性疾病。此外，患者还可能出现听力减退、骨骼差异、肾脏和生殖器差异，以及发育迟缓伴行为和情绪问题。由于这种综合征的影响范围广泛，不同领域的专科医生几乎都会接诊到这种综合征的患者。
病因
每个人都有两个 22 号染色体拷贝，分别继承自父母双方。患有迪格奥尔格综合征的人其中一个 22 号染色体拷贝缺少一个包含大约 30 至 40 个基因的片段。其中多个基因尚未获得明确识别，也缺乏充分了解。22 号染色体的缺失区域被称为 22q11.2。
22 号染色体的基因缺失通常是在父亲的精子或母亲的卵子中随机发生。也有可能发生在胎儿发育的初期。在罕见情况下，父母一方同样存在 22 号染色体基因缺失、但症状可能较少或较轻，并把这种缺失遗传给孩子。
症状
迪乔治综合征（22q11.2缺失综合征）的症状可以从轻微到严重不等，并且因人而异。有些人可能没有任何症状，但会有基因代码的变化。该病会影响你身体的多个部位。
心脏症状
心脏生长和功能异常可能影响被诊断为22q11.2缺失综合征的人，并导致以下情况：
这些心脏问题可能是致命的。
影响大脑的症状
22q11.2缺失综合征的症状可能影响你的大脑功能和发展，包括：
免疫系统症状
22号染色体上的缺失可能导致影响免疫系统功能的症状。你的免疫系统负责对抗感染并保持健康。症状可能包括：
- 感染风险高
- 白细胞（T淋巴细胞）对抗感染的生成量低
- 胸腺发育不良，不能产生足够的抗体来对抗细菌和病毒
身体和身体系统的症状
22号染色体的部分缺失可引起以下物理症状：
面部特征
迪乔治综合征还可能导致独特的面部特征，包括：
- 上眼睑下垂
- 脸颊平坦
- 鼻梁突出或膨大
- 下巴发育不良
- 耳垂附着的耳朵
- 唇裂和腭裂
原因
22号染色体的一部分缺失导致了迪乔治综合征（22q11.2缺失综合征）。每条染色体都包含数千个基因。基因负责提供帮助你身体成长和运作的指导手册。“22q11.2”这个术语给出了基因缺失的具体位置；在22号染色体长臂（q）上的11区段。当你缺少潜在的数千个基因时，你的身体没有所需的指令来按照预期发展，你将经历症状。
迪乔治综合征的症状会因受累身体系统和问题的严重程度而异。一些症状可能在出生时就很明显，而其他症状可能要到婴儿期后期、幼儿或成人期才会出现。
具体症状
迪乔治综合征可能出现以下症状：
- 心脏问题，如心脏结构和血管问题，或心脏杂音，以及因血液循环不良而导致的皮肤发青（发绀）
- 频繁感染
- 独特的面部特征，如下巴发育不全、耳朵外观不同、眼距较宽、眼皮耷拉和鼻尖肥大。还可能出现不对称的哭泣面容。这是由于一侧口腔肌肉发育不完全，导致哭泣时该侧的嘴角下垂，但平时面部看起来是平衡对称的
- 上腭裂开（也称为腭裂）或其他上颚问题
- 喂养困难、体重不增或胃部问题
- 听力减退
- 肌张力差
- 肾脏问题
- 视力差和其他眼睛问题
- 血液中的钙水平偏低
- 脊柱侧凸
其他症状可能包括：
- 生长迟缓
- 发育迟缓，例如翻身、坐起或其他婴儿发育标志的延迟
- 言语发育迟缓或说话带有鼻音
- 学习延迟或学习障碍
- 行为障碍
就医时机
其他医疗状况也可能导致类似22q11.2缺失综合征的症状。如果孩子出现上述任何症状，请务必及时获得准确的诊断。
在以下情况下，医疗护理专业人员可能会怀疑22q11.2缺失综合征：
- 出生时。如果孩子一出生就存在明显的严重心脏问题、腭裂或22q11.2缺失综合征的其他典型体征，则很可能会在孩子出院前进行相关检查。
- 在婴儿常规体检时。与22q11.2缺失综合征相关的典型疾病或医疗状况可能会随着时间的推移而逐渐显现。医疗护理专业人员可能会在定期安排的婴儿常规体检或年度体检中发现问题。
就医指导
我应该在什么时候去看医生？
在大多数情况下，你的医生会在你的宝宝出生时或在儿童早期体检期间诊断出迪乔治综合症。如果你的孩子出现迪乔治综合症的体征或症状，请联系你的医生。
如果你被诊断为22q11.2缺失综合征的孩子出现呼吸困难或癫痫发作，请立即拨打120或前往急诊室。
我应该问医生哪些问题？
如果你的孩子患有迪乔治综合症，你可能想问你的医生：
- 这个状况的预后如何？
- 这将如何影响我孩子的日常生活？
- 治疗涉及什么？
- 我应该注意哪些并发症？
- 有没有支持小组可以让我找到其他面对这种状况的家庭？
得知新生儿有像迪乔治综合症这样的遗传病可能会让人感到不知所措。记住，他们的诊断并不是因为你作为父母做了什么导致的，而是因为他们发育时遗传“说明书”没有完全组合好。与你的医生讨论遗传咨询，了解更多关于孩子诊断的信息以及你可以如何帮助他们成长。
并发症
迪格奥尔格综合征中，22 号染色体的缺失部分影响到身体多个系统的发育。结果导致胎儿发育过程中出现多种错误。
- 心脏问题。22q11.2 缺失综合征常常引起心脏问题，可能导致富氧血液过少。可能出现的问题包括两个心脏下腔室之间有一个孔洞（也称为室间隔缺损）。或是心脏只发出一条大血管、而不是两条血管（又称永存动脉干）。也有可能是心脏结构存在四种问题（即法洛四联症）。
- 甲状旁腺功能减退症。颈部的四个甲状旁腺能调节体内钙和磷的水平。22q11.2 缺失综合征会导致甲状旁腺比正常腺体更小，产生的甲状旁腺激素过少。这会导致甲状旁腺功能减退症。这种医疗状况会导致血液中钙水平低，磷水平高。
- 胸腺功能障碍。胸腺位于胸骨下方，是 T 细胞（一种白细胞）分化成熟的地方。成熟的 T 细胞可帮助抗击感染。22q11.2 缺失综合征患儿的胸腺可能会过小或缺失。这会导致免疫功能低下以及频繁、严重的感染。
- 腭裂。22q11.2 缺失综合征的一个常见状况是腭裂，这是一种出现在上颚的开口，伴或不伴唇裂。其他较不明显的上颚结构问题可能会导致吞咽困难或在说话时发出某些声音。
- 独特的面部特征。一些 22q11.2 缺失综合征患者可能出现一些特定的面部特征。其中可能包括耳朵小且位置低、眼睛（睑裂）宽度窄、上眼皮厚重、脸相对较长、鼻尖肥大（蒜头鼻）以及上唇部的人中短或扁平。
- 学习、行为和心理健康问题。22q11.2 缺失综合征可能引发脑发育和功能问题，导致学习、社交、发育或行为问题。幼儿语言发育迟缓和学习困难较为常见。一些儿童会出现注意缺陷多动障碍 (ADHD) 或自闭症谱系障碍。在生命晚些时候，患抑郁症、焦虑症和其他心理健康状况的风险会增加。
- 自身免疫性医疗状况。22q11.2 缺失综合征患者患上自身免疫性医疗状况（如类风湿关节炎或格雷夫斯病）的风险也更高。
- 其他问题。许多医疗状况可能与 22q11.2 缺失综合征有关，例如听力问题、眼睛问题和肾功能减退。
诊断
迪乔治综合症（也称为22q11.2缺失综合症）的诊断可以在孕期或出生后进行。如果在孕期检测，可以通过产前超声结果和羊膜穿刺术来进行筛查。如果未能在孕期发现，那么医生可能会在孩子出生后不久通过一系列症状进行诊断，比如癫痫发作、独特的面部特征或血液检查显示的低钙水平等。
为了确诊迪乔治综合症，医生通常会进行以下几种测试：
- 基因检测：通过分析新生儿的一小部分血液样本，医生可以检测是否存在22号染色体的缺失。
- 影像学检测：如X光和CT扫描能够为医生提供孩子体内结构的详细图像，帮助识别心脏及其他器官的异常发育情况。
- 体格检查：医生还会仔细观察孩子的面部、耳朵和眼睛，寻找与该病症相关的特征表现。
值得注意的是，在一些情况下，尽管孩子表现出多个可能指向22q11.2缺失综合症的医疗状况，但实验室检查结果却未显示出22号染色体的缺失。因此，综合考虑临床表现和实验室检测结果是诊断该病的关键步骤。
此外，如果孩子出现了提示22q11.2缺失综合征的多种医学问题或特定类型的心脏问题，医疗护理专业人员很可能会安排上述实验室检查以进一步确认诊断。
治疗方法
杜乔治综合征（22q11.2 缺失综合征）的治疗
杜乔治综合征（22q11.2 缺失综合征）是一种涉及多个系统的复杂疾病，其治疗方案需要个体化，主要取决于患者的具体症状。虽然目前尚无根治方法，但通过综合性的治疗措施，可以显著改善患者的生活质量。
基础治疗措施
治疗可能包括以下几个方面：
- 抗生素：用于治疗感染。
- 钙补充剂：用于治疗低钙血症。
- 耳管或助听器：用于改善听力问题。
- 职业疗法：用于改善发育迟缓。
- 激素替代疗法：用于治疗内分泌异常。
- 手术：用于修复内部器官问题或唇腭裂。
- 药物：用于减少癫痫发作或处理神经性疾病。
- 特殊教育计划：用于应对学校中的学习挑战。
重要治疗领域
22q11.2 缺失综合征的治疗可能还包括对以下问题的处理：
- 甲状旁腺功能减退症：遵照医疗护理专业人员的医嘱服用钙和维生素 D 补充剂。在某些情况下，还可能会建议使用其他补充剂。
- 心脏问题：与该综合征相关的心脏问题需要在出生后不久进行手术，以修复心脏并改善富氧血液的供应。
- 胸腺功能受限：如果胸腺功能部分受损，感染可能会频繁发生，但不一定严重。感染（通常是感冒和耳部感染）的治疗方法一般与其他儿童相同。大多数胸腺功能受限的儿童可遵循正常的疫苗接种计划。大多数胸腺损伤不太严重的儿童的免疫系统功能会随着年龄的增长而改善。
- 严重胸腺功能障碍：如果胸腺损伤严重或缺少胸腺，患儿会面临多种严重感染的风险。治疗可能需要移植胸腺组织、骨髓中的特化细胞或专门对抗疾病的血细胞。
- 腭裂：腭裂或其他不正常的腭唇特征通常可以通过手术修复。
- 整体发育：患儿可能会受益于一系列的疗法，包括言语治疗、作业疗法和发育治疗。在美国，提供这类疗法的早期干预项目通常通过州或县级卫生部门提供。
- 心理健康治疗：如果患儿在后来被诊断出患有注意缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍、抑郁症或其他心理健康或行为状况，医生可能会建议进行治疗。
- 其他医疗状况的管理：这可能包括喂养和生长问题、听力或视力问题以及其他医疗状况。
医疗护理团队
由于22q11.2 缺失综合征可能涉及多个系统的问题，因此需要一个由不同专科医生组成的团队来进行综合治疗。该团队可能包括：
- 儿童健康专科医生（儿科医生）
- 遗传性医疗状况方面的专家（遗传科医生）
- 心脏专科医生（心脏科医生）
- 免疫系统专科医生（免疫科医生）
- 耳鼻喉专科医生（ENT）
- 传染病专科医生
- 激素状况专科医生（内分泌科医生）
- 专门修复腭裂等医疗状况的外科医生（口腔颌面外科医生）
- 专门矫正心脏问题的外科医生（心血管外科医生）
- 作业治疗师：帮助培养实用的日常技能。
- 言语治疗师：帮助提高说话能力。
- 发育治疗师：帮助培养适龄行为和社交技能。
- 心理健康专业人员：如小儿精神病医生或心理医生。
综上所述，杜乔治综合征的治疗是一个多学科协作的过程，旨在解决患者的多种症状和健康问题，从而提高他们的生活质量。
预后情况
如果我有迪乔治综合征，我会有何预期？
迪乔治综合征是一种没有治愈方法的终身疾病。你的预后取决于症状的严重程度。你的某些症状可能是危及生命的，特别是当它们影响到心脏时。通过持续的治疗和支持，被诊断为迪乔治综合征的成年人可以过上积极且充实的生活，而不会因病情受到过多干扰。
被诊断为迪乔治综合征的人的预期寿命是多少？
大多数被诊断为迪乔治综合征的人在症状较轻的情况下具有正常的预期寿命。未经治疗的严重症状可能会缩短预期寿命。
如何预防
你不能预防迪乔治综合征（22q11.2缺失综合征），因为它是一种由基因突变引起的遗传性疾病。然而，如果你计划怀孕并希望了解自己生育有遗传性疾病孩子风险的可能性，建议与你的医生讨论基因检测。
如果你已经怀孕，并且家族中有人患有迪乔治综合征，应该及时咨询你的医生，进行产前和新生儿筛查。这些测试可以在宝宝出生前揭示该病的迹象，如心脏和肾脏异常。早期诊断这种状况能够帮助你和你的医疗团队为宝宝出生后的护理做好充分准备。
此外，如果患病的父母有可能将迪乔治综合征遗传给孩子，那么对于有家族病史的人群来说，寻求专业医生的帮助是必要的。你可以考虑咨询专门治疗遗传性医疗状况的医生，即遗传科医生，或寻求遗传咨询师的帮助，以便更好地规划未来的怀孕计划。