性发育障碍（DSDs）

• Genotropin

性发育障碍（DSDs）是什么？

性发育障碍（DSDs）是一系列患者同时具有两性特征的病症。这些特征可能由于染色体、性腺（卵巢或睾丸）或生殖器差异而产生——它们可能在出生时、青春期或成年后期出现。例如，出生时具有以下特征的人：

• 男性（XY）染色体但生殖器外观为女性（外阴）。
• 女性（XX）染色体但生殖器外观为男性（阴茎或增大的阴蒂）。
• 同时具有卵巢和睾丸组织。这可能导致生殖器外观为男性、女性或两者的混合。
• 典型的性器官但染色体排列异常。这可能会扰乱青春期的生长和发育。

医疗保健提供者过去曾将 DSDs 称为“两性人”病症。两性人指的是染色体、生殖器或生殖器官不符合男性/女性性别二元分类的人。一些 DSDs 患者仍然将该术语作为其性别认同的一个方面而接受。但强烈感觉自己为男性或女性的人可能选择不使用它。

一些 DSDs 患者更喜欢“分化”一词而不是“障碍”。患有 DSD 并不意味着你有什么“问题”。这只是意味着你与同龄人发育不同。大多数 DSDs 患者在得到正确诊断和治疗后可以过上正常的生活。

DSDs 的类型

“性发育障碍”是一个涵盖近 60 种不同病症的统称。一些最常见的包括：

• 雄激素不敏感综合征（AIS）。
• 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。
• 卡尔曼综合征。
• 克兰费尔特综合征。
• 麦卡恩-奥尔布赖特综合征。
• 普拉德-威利综合征（PWS）。
• 斯维综合征。
• 特纳综合征。

DSD的症状有哪些？

患有DSD的人可能会出现各种症状，包括：

• 出生时没有生殖器。（阴茎缺失和阴道发育不全就是两个例子。）
• 生殖器看起来既不像男性也不像女性，比如发育不良的阴茎或肿大的阴蒂。
• 肾上腺疾病。
• 激素失衡。
• 电解质失衡。
• 在不寻常的年龄开始月经。
• 隐睾。
• 尿道下裂（尿道开口未在阴茎顶端正确形成）。

性发育障碍的原因是什么？

一个人可能出生时就有DSD的原因有很多。可能的原因有：

• 基因突变（变化）。这包括遗传突变（从生物学上的父母传给孩子的）和自发突变（没有已知原因的变化）。
• 胎儿发育期间的发育问题。这可能发生在器官未能正常形成的时候。
• 激素不足。这可能是婴儿要么没有产生足够的激素，要么没有像预期那样对激素做出反应。这也可能发生在其他因素阻碍了激素的产生时（如睾丸或卵巢血流不足）。
• 怀孕期间暴露于某些激素或药物。这可能包括诸如雄激素阻断剂之类的东西。

DSD的并发症有哪些？

并不是每个患有DSD的人都会出现健康并发症。但有些人有更高的风险发展出某些问题，例如：

• 自身免疫性疾病。
• 先天性心脏病。
• 高血压或低血压。
• 不孕症。
• 肾脏疾病。
• 代谢综合征。
• 骨质疏松症。
• 2型糖尿病。

我应该在什么时候联系孩子的医生？

医生通常会在出生时诊断出大多数的性发育异常（DSD）病例。但有时，症状直到青春期或成年期才显现出来。一旦您怀疑有不寻常的情况，请尽快安排与医生的会面。他们可以进行身体检查并进行测试以确定导致孩子症状的原因。

我应该问孩子医生哪些问题？

如果您的孩子被诊断为DSD，您可以考虑询问以下问题：

• 我的孩子患有哪种状况？
• 我在哪里可以了解更多关于这种状况的信息？
• 他们需要什么治疗方法？
• 是否有支持团体可用？

DSD诊断可能会带来复杂的情绪。从某种程度上来说，您可能会感到如释重负，因为您终于找到了孩子（或您自己的）症状的名字。但同时，对于下一步该怎么做，您也可能会感到困惑和不确定。您的医生是讨论您感受的最佳人选。他们可以推荐资源，并告诉您是否需要治疗。

DSDs是如何诊断的？

在某些情况下，医生可以在出生时诊断DSDs。其他类型的DSDs则可能要到青春期或成年后的某个时候才会显现出来。

医生会首先进行身体检查。他们还可能会要求进行额外的测试，如：

• 盆腔超声波或MRI（磁共振成像）。
• 核型检测以检查异常染色体。
• 基因检测以识别基因突变。
• 激素检测以测量激素水平。

DSD是如何治疗的？

根据症状的严重程度，患有DSD的人可能需要：

• 激素替代疗法以诱导青春期并降低与DSD相关的健康问题（如骨质疏松症）的风险。
• 重建手术以改变生殖器的外观。除非是医学上必需的，医生通常会推迟不可逆的程序（如生殖器手术），直到孩子足够大，能够自己做出知情决定。

轻度DSD症状的人可能根本不需要治疗。

谁来治疗性发育障碍？

如果你的孩子有DSD，他们将接受来自多个专科的医生的治疗。你孩子医疗团队的成员可能包括：

• 儿科医生。
• 青少年医学医师。
• 小儿内分泌科医生。
• 小儿泌尿科医生。
• 小儿妇科医生。
• 遗传学家。
• 儿童心理学家。

患有DSD的人的预后如何？

患有DSD的人有更高的健康风险。但是通过诊断和治疗，他们的寿命与没有DSD的人一样长。

我的孩子有DSD。我该如何照顾他们？

青春期从来都不是一件容易的事。对于患有DSD的孩子来说，这可能是他们第一次意识到自己的身体与同龄人不同。

照顾孩子的最好方式是无条件地爱他们。以下是一些鼓励他们的方法：

• 像谈论其他健康状况一样，与他们开放地谈论他们的DSD。
• 让他们知道每次就诊时会发生什么。
• 鼓励他们参与自己喜欢的兴趣爱好和活动。
• 给他们一个安全的空间自由探索他们的性别认同。
• 找一位咨询师帮助你的孩子处理复杂的情绪。

DSDs可以预防吗？

你无法预防DSDs。没有办法知道是否存在导致DSD的问题，也没有办法控制你可能会遗传给孩子的基因突变。这只是一个会发生的事情。