唐氏综合症

唐氏综合症是什么？

唐氏综合症是一种遗传状况，人们在出生时多了一条染色体。大多数人身体中的每个细胞都有23对染色体，共计46条。被诊断为唐氏综合症的人会多出一条第21号染色体，这意味着他们的细胞含有47条染色体而不是46条。这会改变他们的大脑和身体发育的方式。

唐氏综合症影响哪些人？

唐氏综合症可以影响任何人。这是一种遗传状况，并不是由于父母在怀孕前或怀孕期间做了什么而导致的。大多数唐氏综合症病例都是随机发生的（散发）。人们通常不会在受精时，当卵子和精子相遇时，以常染色体显性或隐性模式遗传唐氏综合症。

唐氏综合症的风险因素有哪些？

研究正在进行中，以了解唐氏综合症的风险因素。研究表明，随着生育者的年龄增长，生下患有唐氏综合症的孩子的风险也会增加。35岁及以上出生时被指定为女性（AFAB）的女性或人士更有可能生下被诊断为唐氏综合症或其他类型的遗传状况的孩子。由于35岁以下AFAB的人群生育率较高，因此大多数唐氏综合症患儿是由35岁以下的人生育的。

唐氏综合症有多常见？

唐氏综合症是美国最常见的染色体相关疾病。据估计，每年有大约6,000名婴儿在美国出生时患有该病，相当于每700个新生儿中有1例。美国约有20万人被诊断为唐氏综合症。

唐氏综合症的症状有哪些？

唐氏综合症会导致身体、认知和行为方面的症状。并非所有患有唐氏综合症的人都会有所有的这些症状。症状及其严重程度因人而异。

唐氏综合症的体征

唐氏综合症的体征通常在出生时就存在，并且随着婴儿的成长会变得更加明显。它们可以包括：

• 鼻梁扁平。
• 上斜的眼睛向上倾斜。
• 颈部较短。
• 耳朵、手和脚较小。
• 出生时肌肉张力较弱。
• 小拇指向内指向大拇指。
• 手掌有一条皱纹（掌纹）。
• 身高低于平均水平。

随着孩子成长，由于其在子宫内的发育方式，可能会出现以下额外的症状：

• 耳部感染或听力损失。
• 视力问题或眼部疾病。
• 牙齿问题。
• 更容易受到感染或生病。
• 阻塞性睡眠呼吸暂停。
• 先天性心脏病。

您的孩子的生活医生会定期检查这些和其他可能引起额外症状的情况。

唐氏综合症的认知症状

由于多出的一条染色体，您的唐氏综合症患儿可能会有认知发展方面的挑战。这可能导致智力或发育障碍。您的孩子达到发育里程碑的能力，即孩子在一定年龄能够做的事情，可能与其他儿童不同，包括他们在以下方面的发展：

• 行走和移动（粗大和精细运动技能）。
• 说话（语言发展技能）。
• 学习（认知技能）。
• 玩耍（社交和情感技能）。

因此，您的孩子的某些事情可能需要更长的时间才能完成：

• 如厕训练。
• 说出第一个单词。
• 迈出第一步。
• 独立进食。

唐氏综合症的行为症状

被诊断为唐氏综合症的孩子可能会表现出行为症状。这可能是由于孩子无法有效地与您或他们的照顾者沟通他们的需求所致。唐氏综合症的行为症状可能包括：

• 固执和发脾气。
• 难以集中注意力。
• 强迫或强迫行为。

唐氏综合症的原因是什么？

唐氏综合症是由额外的染色体引起的。人类每个细胞通常包含23对染色体，共计46个。唐氏综合症是由于第21号染色体中的细胞分裂方式发生变化导致的。每个患有唐氏综合症的人在其部分或全部细胞中都有一个额外的21号染色体。

有三种类型的唐氏综合症，其原因各不相同，包括：

• 21三体型（三体21）。
• 易位型。
• 嵌合体型。

什么是21三体型（三体21）？

21三体型是最常见的唐氏综合症类型。“三体”是指染色体多出一条。当胎儿发育过程中每个细胞中有三条21号染色体而不是两条时，就会发生21三体型。这种类型占所有唐氏综合症病例的95%。

什么是易位型唐氏综合症？

易位型是一种唐氏综合症类型，其中部分或全部21号染色体附着在另一条染色体上。与21三体型不同，易位型发生在21号染色体没有分开，而是转移到另一个编号的染色体上。这种类型的唐氏综合症占所有病例的不到4%。

什么是嵌合体型唐氏综合症？

嵌合体型唐氏综合症是最罕见的类型，仅占所有病例的不到1%。嵌合体型发生在只有部分细胞含有正常的46条染色体，而另一些细胞则含有47条。一些细胞中的额外染色体是21号染色体。

对于患有唐氏综合症的人及其家庭有哪些可用资源？

有各种资源可供唐氏综合症患者及其家庭使用。许多家庭会加入唐氏综合症支持小组，以分享他们的经验并寻求帮助孩子过上健康充实的生活的方法。

唐氏综合症患者可能需要一生的协助。除了持续的治疗外，这可能包括在教育、就业和独立生活方面的帮助。各种组织提供资源，以帮助教育和赋能唐氏综合症患者及其家庭。

国家唐氏综合症协会和国家唐氏综合症协会是人们获取更多信息和支持时最常用的两个资源。

我应该向医生问哪些问题？

• 如果怀疑我的孩子患有唐氏综合症，我应该如何准备孩子的出生？
• 我如何支持我的孩子？
• 您能否推荐一些家庭可用的资源？
• 谁应该在我的孩子的护理团队中？

唐氏综合症在出生前是如何诊断的？

医生可以通过产前筛查测试怀疑胎儿患有唐氏综合症。他们也可以通过诊断测试在怀孕期间诊断出这种状况。

产前筛查测试

这些测试评估您生育一个患有唐氏综合症孩子的风险，而不是给您确诊。筛查测试可能包括检测分娩者的血液以寻找唐氏综合症的指标。另一种筛查测试是超声波检查。在此影像学检查过程中，您的医生会寻找唐氏综合症的迹象，例如婴儿颈部后面有额外的液体。有可能筛查测试结果正常，但当这种状况存在时却未显示出唐氏综合症的迹象。

孕期诊断测试

孕期诊断测试可以确认唐氏综合症的诊断。它们通常在阳性筛查测试之后进行。诊断测试对分娩者和发育中的胎儿来说风险更大。这些测试可能包括：

• 羊膜穿刺术。
• 绒毛取样（CVS）。
• 经皮脐血采样（PUBS）。

这些测试可以检测导致唐氏综合症的染色体变化。

出生后唐氏综合症是如何诊断的？

在您的孩子出生后，医生会在体检过程中寻找唐氏综合症的体征。为了确认诊断，您的宝宝的医生可能会进行一种称为核型分析的血液测试。在这种测试中，您的宝宝的医生将取出少量血液样本，在显微镜下进行研究。他们会寻找额外的第21号染色体以诊断该状况。

如果我发现胎儿有唐氏综合症怎么办？

如果您发现所怀的胎儿患有唐氏综合症，您的医生会引导您找到一些资源，以帮助您在孩子出生后应对这种情况。您可能希望参与咨询或加入支持小组。咨询师和支持小组帮助您为抚养一个患有唐氏综合症的孩子做好准备。

在支持小组中，您可以与其他父母交流他们养育唐氏综合症儿童的经验。这是一个分享管理该状况、其挫折和喜悦的实际建议的好方法。这些团体提供归属感和支持，让您知道您并不孤单。

唐氏综合症如何治疗？

目前尚无治愈唐氏综合症的方法，但有许多治疗方法可以帮助您的孩子充分发挥其潜力。治疗重点在于帮助孩子在身体和精神上茁壮成长。治疗选项可能包括：

• 物理或职业疗法。
• 言语治疗。
• 参加学校的特殊教育项目。
• 治疗任何潜在的医疗状况。
• 佩戴眼镜以解决视力问题或使用助听设备以应对听力损失。

谁在我的孩子的护理团队中？

如果您的孩子患有唐氏综合症，他们可能会接受各种专科医生的检查，以确保他们的健康。他们的护理团队可能包括：

• 全科医生，负责监测生长发育、医疗问题并提供疫苗接种。
• 根据个人需要的不同而定的专科医生（例如，心脏病专家、内分泌科医生、遗传学家以及听力和眼科专家）。
• 言语治疗师，帮助他们进行交流。
• 物理治疗师，帮助加强肌肉和提高运动技能。
• 职业治疗师，帮助完善运动技能并使日常任务更容易。
• 行为治疗师，帮助管理与唐氏综合症相关的可能情绪挑战。

唐氏综合症还与其他哪些医疗状况相关？

患有唐氏综合症的人可能有其他出生时就存在或随着时间推移而出现的医疗状况。医生可以帮助您和您的孩子管理这些状况。唐氏综合症常见的并发症包括：

• 心脏问题。
• 甲状腺异常。
• 消化系统问题，如便秘、胃食管反流和乳糜泻。
• 自闭症，社交技能、沟通和重复行为方面的挑战。
• 阿尔茨海默病。

患有唐氏综合症的人是否更有可能患上阿尔茨海默病？

患有唐氏综合症的人患阿尔茨海默病的风险更大。大约30%的唐氏综合症患者在50多岁时会出现阿尔茨海默病症状，而在60多岁时这一比例约为50%。

研究表明，额外的完整或部分染色体21导致了这种更高的阿尔茨海默病风险。染色体21上的基因会产生淀粉样前体蛋白，该蛋白在阿尔茨海默病患者的脑部变化中起着重要作用。

如果我的孩子被诊断出患有唐氏综合症，我应该有哪些预期？

患有唐氏综合症的孩子在得到支持性护理的情况下可以过上幸福健康的生活。治疗和康复可以帮助他们达到发育里程碑，与同龄人一起接受教育，建立人际关系，并拥有成功的职业生涯。

有为父母、家庭成员和护理人员提供的团体和资源，以帮助您最好地照顾您的孩子并支持他们。

唐氏综合症有治愈的方法吗？

没有。唐氏综合症是一种终身状况，目前没有治愈方法。该病症的症状是可管理的，对于可能出现的任何相关疾病，都有相应的治疗方法。

唐氏综合症患者的生活预期是多少？

被诊断为唐氏综合症的人的生活预期为60岁或以上。他们可能需要终生的支持和护理。

如何预防唐氏综合症？

你无法预防唐氏综合症，因为这是一种遗传性疾病。若要了解自己生育有遗传性疾病的孩子的风险，请与你的医生讨论遗传检测。