简介
什么是杜安综合征?
杜安综合征是一种斜视,即一种先天性的(你出生时就有的)眼睛错位。如果你有杜安综合征,你将难以左右移动你的眼睛。你可能会发现一只或两只眼睛向鼻子方向内转或者向外转向耳朵的方向有困难。
你也可能在向上或向下看时遇到困难。除了眼睛交叉或彼此不对齐外,当你试图移动眼睛时,你的眼睑可能会移动。这是因为控制你眼睛肌肉的神经不能正常工作。
大约80%到90%的杜安综合征病例是单侧的,这意味着它们只影响一只眼睛。左眼更常见受到影响。
杜安综合征还有其他名称吗?
是的,杜安综合征有几个不同的名称。它们包括:
- 杜安回缩综合征。
- 眼回缩综合征。
- 回缩综合征或先天性回缩综合征。
- 杜安桡骨畸形综合征。
- 施廷-图尔克-杜安综合征。
杜安综合征有哪些类型?
是的,杜安综合征有不同的类型:第1型、第2型和第3型。
杜安综合征第1型是最常见的形式,约占所有病例的78%。
如果你患有第1型,你将难以将眼睛向外转向耳朵。虽然眼睛可以向内转向鼻子,但通常眼睑会变得较小,并且眼球会回缩。眼睛可能会向内偏向鼻子(内斜视)。
杜安综合征第2型是最不常见的形式,约占该病症患者中的7%。
如果你患有第2型,你向鼻子方向内转眼睛的能力有限。你可以将眼睛向外转向耳朵,但通常眼睑会变得较小,并且眼球会回缩。眼睛可能会向外偏向耳朵(外斜视)。
杜安综合征第3型占总病例的约15%。
如果你患有第3型,你在任何方向上移动眼睛的能力都受到限制。此外,在某些注视方向下,眼睑可能会变小,眼球会回缩。
杜安综合征有多常见?
据估计,美国人口中有4%,即大约1300万人患有斜视。进一步估计,约有1%至5%的斜视患者患有杜安综合征。
杜安综合征在出生时被指定为女性的人群中略为常见,比出生时被指定为男性的人群中更常见。
症状
有哪些体征和症状?
杜安综合征的体征和症状,其中一些可能在婴儿时期出现,包括:
- 头部的不寻常位置。患有杜安综合征的人有时会转头以使眼睛对齐。
- 眼睛不指向同一方向,可能是某些时候或一直如此(斜视)。
- 受影响的眼睛视力较差(弱视或懒眼)。
- 一只眼睛看起来比另一只小,因为眼睑变窄。
- 当你看向某个方向时,眼睛向上或向下移动。这被称为上跳或下跳。
患有杜安综合征的人是否有其他疾病?
杜安综合征并不总是伴随其他疾病,但有时确实会发生。这些疾病可能包括:
- 听力障碍。
- 黄金哈尔综合征。
- 脊柱或椎骨的问题。
也可能有其他与眼睛相关的疾病与杜安综合征同时发生,包括:
- 白内障,即眼睛晶状体混浊。
- 小眼球症,即眼睛异常小。
- 眼球震颤,即眼睛不受控制地移动。
- 鳄鱼泪综合症,患有贝尔氏麻痹的人在进食或饮水时会流泪。
杜安综合征的原因是什么?
杜安综合征是遗传性的,但通常不是遗传的。运动问题是由颅神经或控制眼睛运动的神经的问题引起的。
杜安综合征可能在宫内接触过沙利度胺的人群中更常见。
只有大约10%的杜安综合征患者有家族中其他成员也有该病的情况。在家族中发生的病例中,杜安综合征通常是双侧的(影响双眼)。
如果你遗传了杜安综合征,那是因为CHN1、MAFB或SALL4的一个变异基因被传递下来。杜安综合征的遗传模式称为“常染色体显性”,这意味着它在AMAB(出生时分配为男性)和AFAB(出生时分配为女性)人群中同样发生,并且如果父母中只有一方有杜安综合征,就可以遗传。
杜安综合征具有传染性吗?
不,杜安综合征没有传染性。你不能像感染那样将它传给他人。
就医指导
我应该向我的医生询问哪些问题?
您可能想问您的医生以下这些问题:
- 我是否应该去看遗传咨询师?
- 是否有任何辅助设备可以帮助改善视力?
如果您的孩子有杜安综合征(Duane syndrome),医生通常会在孩子生命的头十年内诊断出该病。如果您有任何关于您或您孩子的视力的问题,请联系您的医生。您的医生可以与您一起确定杜安综合征的最佳治疗方案,并且如果存在弱视(amblyopia),他们也可以帮助进行治疗。
诊断
杜安综合征是如何诊断的?
您的医生将进行全面的病史询问,并进行详细的眼部检查。他们会测量存在的对齐偏差程度,并测试您或您孩子的眼睛能向左右移动多远。
您的医生可能还想为您订购其他可能与杜安综合征相关的状况的检测。
还有一种称为第六颅神经麻痹的病症,它与杜安综合征非常相似,但比杜安综合征少见得多。
治疗方法
杜安综合征如何治疗?
治疗将取决于年龄、严重程度以及你可能患有的其他疾病。
一些患有杜安综合征的人不需要治疗。他们只需要定期与眼科护理医生保持预约。
那些同时患有弱视的人可能会从遮盖好眼中受益,以使较弱的眼睛变得更强。
如果你的杜安综合征病情严重,你可能需要对眼肌进行手术。手术无法修复神经问题,但它可以改变眼肌的位置,以缓解异常的头部姿势,当直视前方时使眼睛变直,并改善上下转动。
预后情况
如果你有杜安综合征,我预计你会怎么样?
一些患有杜安综合征的人可以通过稍微转动头部来改善视力。在某些情况下,你可能需要手术。
如果你同时患有杜安综合征和其他疾病,你的医生也会治疗其他疾病。
你可能需要眼镜来改善视力和/或对齐情况。
如何预防
如何预防杜安综合征?
目前,没有办法预防杜安综合征的发生。沙利度胺(一种可能导致杜安综合征的药物,除此之外还会导致许多其他先天性疾病)已经不再使用。