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简介
什么是杜氏肌营养不良症？
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种导致骨骼肌和心肌迅速恶化的疾病。它是最常见的肌营养不良症类型。
大多数DMD病例是以X连锁隐性遗传方式遗传的（通过母亲传递，母亲是携带者），但大约30%的病例是由新的基因变化（突变）引起的，这些变化随机发生且不是遗传的。
谁会患上杜氏肌营养不良症？
杜氏肌营养不良症主要影响出生时被指定为男性（AMAB）的儿童，但携带DMD的出生时被指定为女性（AFAB）的儿童有时也会出现较轻的症状。
肌肉无力的症状通常在2岁到4岁时出现，但有时，症状直到6岁才被注意到。
杜氏肌营养不良症有多常见？
杜氏肌营养不良症影响约每3600名男婴中的1人。它是最常见的一种严重的遗传性肌病（骨骼肌的疾病）。
杜氏肌营养不良症致命吗？
是的，杜氏肌营养不良症最终是致命的。大多数患有这种疾病的人死于由其引起的肺部或心脏问题。
症状
杜兴氏肌肉营养不良症的症状有哪些？
杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的症状通常在2至4岁之间出现，但有些孩子可能在婴儿期就开始表现出症状，或者更晚些时候被发现。
DMD导致肌肉无力，并且这种无力会随着时间的推移而恶化。因此常见的症状包括：
- 从孩子的腿部和骨盆开始的进行性肌肉无力和萎缩（肌肉体积减少），手臂、颈部和其他身体部位的肌肉受影响较小。
- 腓肠肌肥大（肌肉体积增加）。
- 爬楼梯困难。
- 行走困难并逐渐恶化。
- 频繁跌倒。
- 摇摆步态（走路方式）。
- 脚尖走路。
- 疲劳。
DMD的其他常见症状还包括：
- 心肌病。
- 呼吸困难和气短。
- 认知障碍和学习差异。
- 语言和说话发展延迟。
- 发育迟缓。
- 脊柱侧弯（脊柱弯曲）。
- 身材矮小。
大约2.5%到20%的携带DMD基因的AFAB（女性或非二元性别）儿童可能会出现通常较轻的症状。
杜兴氏肌肉营养不良症的原因是什么？
杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）是由一个基因突变引起的，这个基因负责指导一种叫做抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的蛋白质的合成。抗肌萎缩蛋白是抗肌萎缩糖蛋白复合物（DGC）的重要组成部分，该复合物作为肌肉结构单元发挥重要作用。
在DMD中，抗肌萎缩蛋白和DGC蛋白缺失，最终导致肌肉细胞死亡（坏死）。患有DMD的人体内抗肌萎缩蛋白的含量低于正常健康肌肉所需量的5%。
随着DMD患者的年龄增长，他们的肌肉无法用新的细胞来替代死亡的细胞，结缔组织和脂肪组织逐渐取代了肌肉纤维。
杜兴氏肌肉营养不良症具有X连锁隐性遗传模式，但约有30%的病例是自发发生的，没有家族史。
X连锁意味着导致DMD的基因位于X染色体上，这是两个性染色体之一。AMAB（男性或非二元性别）有一个X和一个Y染色体，AFAB（女性或非二元性别）有两个X染色体。
基因像染色体一样通常成对出现。隐性意味着当存在两个副本时，两个副本都必须有致病性的变异（致病变异或突变）才会导致疾病。由于AMAB只有一个X染色体，如果该染色体上有导致DMD的基因变异，则他们将患有DMD。
就医指导
如何照顾患有杜氏肌营养不良症的人？
如果你在照顾患有杜氏肌营养不良症（DMD）的人，重要的是要为他们发声，确保他们获得最好的医疗服务和能够帮助他们拥有最佳生活质量的治疗。
你和你的家人可能还想考虑加入一个支持小组，以便遇到能理解你经历的人。
我的孩子应该什么时候去看医生关于杜氏肌营养不良症的问题？
如果你的孩子被诊断出患有杜氏肌营养不良症，他们需要定期看他们的医疗保健团队以接受治疗并监测症状。
了解你孩子的杜氏肌营养不良症（DMD）诊断可能会让人感到不知所措。你的医疗团队会提供一个独特的、针对你孩子症状的管理计划。重要的是要确保你的孩子得到所需的支持，并保持对他们的健康的关注。要知道，他们的医疗团队会支持他们和你的家庭。
诊断
Duchenne肌营养不良症是如何诊断的？
如果你的孩子出现Duchenne肌营养不良症（DMD）的症状，你孩子的医生可能会进行身体检查、神经系统检查和肌肉检查。他们将详细询问你孩子症状和病史。
如果你的医生怀疑你的孩子可能患有DMD，他们可能会要求以下测试：
- 肌酸激酶血液检测：当肌肉受损时，会释放肌酸激酶，因此高水平可能表明DMD。这些水平通常在两岁时达到峰值，并且可以比正常范围高出10到20倍以上。
- 基因血液检测：寻找完全或几乎完全缺乏抗萎缩蛋白基因的基因血液检测可以确认DMD的诊断。
- 肌肉活检：你孩子的医生可能会从大腿或小腿肌肉中取出一小块肌肉组织样本。然后，专家将在显微镜下检查该样本，以寻找DMD的迹象。
- 心电图（ECG）：由于DMD几乎总是影响心脏，你孩子的医生可能会进行心电图检查，以寻找DMD的特征性迹象并检查你孩子的心脏健康状况。
治疗方法
杜氏肌营养不良症是如何治疗的？
目前尚无治愈杜氏肌营养不良症（DMD）的方法，因此治疗的主要目标是管理症状并提高生活质量。
DMD的支持性疗法包括：
- 皮质类固醇：如泼尼松和氟甲氢龙等皮质类固醇药物有助于延缓肌肉力量丧失、改善肺功能、延缓脊柱侧弯、减缓心肌病（心脏衰弱）的进展并延长生存期。
- 治疗心肌病的药物：早期使用ACE抑制剂和/或β-阻滞剂可能减缓心肌病的进展并防止心力衰竭的发生。
- 物理治疗：物理治疗的主要目标是预防挛缩（肌肉、肌腱和皮肤永久紧缩）。这通常涉及特定的伸展运动。
- 手术治疗脊柱侧弯和挛缩：对于严重病例，可能需要进行手术以释放挛缩。矫正脊柱侧弯的手术可能会改善肺部和呼吸功能。
- 运动：您的孩子可能需要进行温和的运动以避免由于缺乏使用而导致的肌肉萎缩。这通常结合游泳池和休闲活动的锻炼。
DMD的其他支持性疗法还包括：
- 移动辅助工具，如支具、拐杖和轮椅。
- 气管切开术和辅助通气用于呼吸衰竭。
随着近年来支持性护理的改善，DMD的预期寿命在过去几十年中显著提高。
目前有许多新药正在进行临床试验，显示出治疗DMD的前景。一些采用“外显子跳跃”技术（修补缺失或突变的抗肌萎缩蛋白基因部分）的新治疗方法最近获得了FDA（食品药品监督管理局）的批准。这些治疗方法仅适用于具有非常特殊突变的少数病例。尽管这些治疗方法增加了肌肉中的抗肌萎缩蛋白量，但尚未显示在力量和身体功能方面有显著的提升。
预后情况
Duchenne肌营养不良症的预后如何？
对于患有Duchenne肌营养不良症（DMD）的人来说，预后通常较差。它会导致进行性的残疾加重，大多数患有DMD的孩子在12岁时需要使用轮椅。DMD最终会导致早年死亡。
Duchenne肌营养不良症的预期寿命是多少？
Duchenne肌营养不良症患者通常在25岁之前因该病而死亡。然而，支持性护理的进步使得许多人的寿命得以延长。
死亡通常是由呼吸系统（呼吸）或心脏并发症引起的。其他死因包括肺炎、误吸（吸入异物，如食物）或气道阻塞。
如何预防
杜氏肌营养不良症可以预防吗？
由于杜氏肌营养不良症（DMD）是一种遗传性疾病，因此无法预防它。大约三分之一的病例是在没有家族病史的情况下随机发生的。
如果您在尝试要生物学上的孩子之前担心将DMD或其他遗传性疾病遗传给孩子，请与您的医生讨论遗传咨询。在某些情况下，产前检查可能能够在怀孕早期诊断出DMD。