侏儒症

什么是侏儒症？

侏儒症（一种骨骼发育不良的形式）是一种涵盖数百种影响骨骼和/或软骨生长的病症的医学术语，导致身高较矮。患有这种病症的人通常成年后身高不足4英尺10英寸（1.47米）。

有些患有这些病症的人更喜欢自称为“小个子”，但不应使用“畸形人”这个词。

侏儒症有许多不同的形式。这些病症可能会影响肌肉骨骼系统的不同部分，包括手臂、腿、腹部和/或头部的生长。

常见的侏儒症（骨骼发育不良）类型有哪些？

数百种类型的侏儒症（骨骼发育不良）会影响骨骼生长。其中一些最常见的类型包括：

• 软骨发育不全型侏儒症：最常见的侏儒症类型，其特点是四肢短小和前额突出。
• 短肢侏儒症（轻度）：一种轻度的短肢侏儒症，其特征在婴儿期不易察觉。
• 垂体侏儒症：由生长激素缺乏引起的侏儒症。
• 原发性侏儒症：一种侏儒症，在生命的所有阶段都会出现小身材，甚至在出生前。
• 致死性发育不良：一种不太常见且非常严重的侏儒症类型，会导致四肢非常短小和胸腔狭窄。它通常会导致婴儿因呼吸困难而在出生后不久死亡。

什么是身高较矮？

“身高较矮”是指一个人比同龄人预期的身高要矮。在儿童中，这可能意味着他们的身高低于正常生长曲线或低于父母预期的高度。

一个人的身高（或婴儿时期的长度）受多种因素影响，包括父母的身高、体重和激素水平。许多遗传性疾病可以导致人们身高较矮。

侏儒症影响谁？

侏儒症（骨骼发育不良）可以影响任何人。许多类型的侏儒症是遗传性的，这意味着你可以从父母那里继承这种状况，而其他类型则通过DNA变化随机发生。大多数情况下，但并非总是如此，侏儒症影响的是父母身高中等的孩子。

侏儒症有多常见？

侏儒症（骨骼发育不良）是一种罕见的疾病。最常见的侏儒症类型是软骨发育不全型侏儒症，影响约1/15,000到1/40,000的人。

侏儒症如何影响我的身体？

侏儒症（骨骼发育不良）会影响你身体中的骨骼生长。最常见的受影响骨骼是手臂和腿部的长骨，但它也可能影响其他骨骼，包括腹部和头部的骨骼。侏儒症的症状可能会影响你身体的其他部位，并导致长期健康问题，如肌肉张力弱或频繁感染。

侏儒症的症状是什么？

侏儒症（一种骨骼发育不良）最常见的症状是身材矮小。患有任何类型侏儒症的人都几乎总是成年后的身高低于4英尺10英寸，即1.47米。身材矮小在青春期和成年后比在儿童期更为明显。

大多数导致身材矮小的原因是比例匀称的，这意味着身体的所有部分都较小，而不仅仅是身体的一部分。某些类型的侏儒症则指的是不比例匀称的身材矮小，即一个人有平均大小的躯干，但四肢较短。

侏儒症的症状可能包括：

• 弓形腿。
• 扁平的鼻梁（鼻子顶部的骨性区域）。
• 头大。
• 前额突出。
• 手臂和腿短。
• 手指和脚趾短。
• 手和脚宽。

由于异常的骨骼生长，侏儒症的症状有时会导致额外的健康问题，包括：

• 大脑周围积液（脑积水）。
• 神经受压。
• 脊柱弯曲（脊柱侧弯）。
• 耳部感染或听力问题。
• 膝盖和踝关节疼痛。
• 睡眠呼吸暂停。

侏儒症的原因是什么？

几种潜在的原因会导致侏儒症（骨骼发育不良）的诊断。大多数侏儒症病例是由个人DNA的变化引起的，而一些类型的原因未知。

侏儒症的原因包括：

• 家族遗传：如果父母和其他家庭成员身材矮小，那么他们的孩子身材矮小也是正常的。
• 基因突变：个人DNA的变化。
• 生长激素缺乏：大脑不能产生足够的促使骨骼生长的激素。
• 晚发育（体质性延迟）：一些孩子在童年早期就矮小，因为他们被编程为比同龄人更晚发育。有时会有类似生长模式的家族史。
• 营养不良：没有足够的营养会影响孩子的生长能力。
• 小于胎龄：大多数出生时身材矮小的婴儿在生命最初的两到三年内会赶上生长，但有10%的婴儿不会。

侏儒症是遗传性的吗？

是的，某些类型的侏儒症（由骨骼发育不良引起）是遗传性的，并且是由个人DNA的变化引起的。在大多数情况下，这种基因突变是随机发生的，并不会从身材矮小的父母传给子女。这意味着大多数身材平均的父母所生的孩子被诊断为侏儒症的情况是罕见的。

如果一个或两个父母被诊断为侏儒症，孩子继承该病的风险会增加，并且这取决于个体患有哪种类型的侏儒症。例如，患有软骨发育不全的父母有50%的概率将该病症遗传给其子女。如果两个父母都患有软骨发育不全，他们孩子的风险是25%的可能性会患上致命的侏儒症，称为纯合子软骨发育不全，这会导致死产或出生后不久死亡，另外还有50%的机会出现典型的软骨发育不全。

如果您计划怀孕并希望了解自己有遗传性疾病如软骨发育不全或侏儒症的后代的风险，请联系您的医生进行基因检测。

如何照顾患有侏儒症（骨骼发育不良）的孩子？

一旦您的孩子医疗需求得到满足，您可以通过以下方式支持他们，使他们感到被接纳和欢迎：

• 移除家中的物理障碍，以促进他们的独立性（使用脚凳，降低灯光开关的位置）。
• 提供教育和/或情感支持，以防止或解决学校中的欺凌问题。
• 参与支持类似诊断儿童的组织。

父母应该平衡对待孩子的方式，使其符合他们的年龄，而不是身高。

我应该问医生哪些问题？

• 我的孩子需要手术来治疗症状吗？
• 我该如何帮助我的孩子预防中耳炎？
• 你推荐的治疗方法有副作用吗？
• 我的孩子需要多久注射一次生长激素？

虽然被诊断为侏儒症（骨骼发育不良）的孩子可能需要手术或长期治疗来控制症状，但这并不意味着他们不能过上充实而有意义的生活。作为他们的监护人，请记得按照孩子的年龄而不是身高来对待他们。这将提高孩子的自尊心，并帮助他们感到被接纳和被爱。

如果您是成年侏儒症患者，拥有良好的支持系统、管理症状并保持健康的生活方式可以帮助您过上充实而活跃的生活。

侏儒症是如何诊断的？

在某些情况下，您的医生可以在出生前诊断出侏儒症（骨骼发育不良）。在怀孕期间，您的医生将使用产前筛查测试来识别孩子任何生长异常。

您的孩子出生后，您的医生将在每年的健康检查中记录孩子的生长情况。如果您的孩子在出生时没有被诊断为侏儒症（骨骼发育不良），那么当孩子错过生长里程碑时，可能会在后期做出诊断，这是该病症的一个标志。进一步的检查，如X光和血液测试，可以帮助您的医生确定为什么您的孩子不能以正常的速度生长，这将导致其诊断。

侏儒症是如何治疗的？

侏儒症（骨骼发育不良）的治疗因个体的具体诊断而异，并且主要针对该病症的症状，因为目前没有根治方法。

为了缓解症状，可能需要进行手术治疗，包括：

• 矫正异常方向生长或形状异常的骨头。
• 移除大脑周围的多余液体（脑积水）。
• 减轻对连接大脑和脊髓部分的压力（脑干受压）。
• 通过切除扁桃体和/或腺样体来改善呼吸。
• 在耳朵中放置通气管以防止耳部感染。

除了手术治疗之外，还有一些非手术治疗方法来缓解侏儒症（骨骼发育不良）的症状，包括：

• 使用持续气道正压通气（CPAP）机器治疗睡眠呼吸暂停。
• 佩戴助听器以改善听力。
• 鼓励健康饮食习惯和锻炼，以防止过度体重增加或肥胖（BMI，即身体质量指数，达到或超过30）。
• 使用生长激素（激素治疗）来治疗生长激素缺乏症。
• 2021年，美国食品药品监督管理局批准了vosoritide（Voxzogo®）用于5岁及以上但骨骺板仍然开放的软骨发育不全儿童（这意味着他们还没有停止生长）。临床试验显示，vosoritide能够加速儿童的生长速度。

侏儒症的治疗是终身性的，旨在提高患者的生活质量。

如果我的孩子被诊断出患有侏儒症，我应该有哪些预期？

虽然侏儒症（骨骼发育不良）没有治愈方法，但许多身材矮小的人在接受治疗以解决他们的症状后，可以拥有正常的寿命和良好的健康状况。该病症可能导致一些潜在的症状，这些症状可能会对您的孩子和您的家庭造成影响，特别是如果他们异常的骨骼生长需要多次手术。您的医生将与您和您的孩子密切合作，确保他们获得所需的治疗，以过上充实而健康的生活。

侏儒症患者的预期寿命是多少？

对于许多类型的侏儒症，通过治疗来管理症状，患者可以有正常的预期寿命。然而，其他类型的侏儒症不幸的是，预期寿命较短。

我如何降低生出患有侏儒症孩子的风险？

由于一些类型的侏儒症（骨骼发育不良）是遗传性的，除非医生使用筛查测试如植入前基因检测，否则无法预防这种状况。为了更好地了解你生出患有侏儒症等遗传性疾病的孩子的风险，请联系你的医生进行基因检测。

营养在孩子的成长中起着至关重要的作用。如果你怀孕了，确保你吃的是均衡的饮食。当孩子出生后，他们也应该吃各种健康、适合年龄的食物——比如蛋白质、水果、谷物和蔬菜——这些食物将为他们提供所有需要的营养来促进生长。