简介
什么是ectrodactyly（先天性缺指症）？
Ectrodactyly是一种先天性手部差异，意味着它在出生时就存在。这种手部畸形导致宝宝手的中间部分发育异常。他们缺少一个或多个中央手指，留下V形的空间或凹陷（裂隙）。宝宝的手可能看起来像爪子，而剩余的手指可能连在一起。
Ectrodactyly的其他名称包括裂手或分裂手/足畸形（SHFM）。该情况也会影响宝宝的脚趾。
Ectrodactyly可能是单独发生的，也可能作为另一个影响宝宝身体其他部位的病症或综合征的一部分出现。它可以影响一只手或两只手。该状况对不同的人严重程度不一。有许多不同的症状和遗传原因。
Ectrodactyly是罕见的。全球范围内，这种情况大约每90,000个活产婴儿中会出现一例。
Ectrodactyly的类型
主要有两种类型的Ectrodactyly：
- 典型裂手：宝宝的手形成“V”形，并且缺少或部分缺少中间手指。典型裂手有遗传起源，这意味着通常有这种类型ectrodactyly的家族病史。它通常同时影响双手，并且可能影响宝宝的脚。
- 非典型裂手：宝宝的手形成更像“U”形，并且缺少食指、中指和无名指。通常只有一只手受到影响。非典型裂手通常不是遗传的，而是由自发（随机）的基因变异引起的。
症状
什么是ectrodactyly的症状？
Ectrodactyly 的症状在不同的婴儿中差异很大。大多数患有该病的婴儿会缺少手指或脚趾，但有些婴儿则患有另一种称为并指症的情况，其中多个手指融合在一起。这种情况有时被称为“龙虾爪”——中间的手指缺失，并被一个圆锥形的裂隙取代，这个裂隙向婴儿的手腕方向逐渐变窄，将婴儿的手分成两部分，看起来像龙虾爪。裂隙两侧剩余的手指通常彼此连在一起。
其他患有 Ectrodactyly 的婴儿可能只有一个小指但没有裂隙。还有一些婴儿完全缺失一只手。
是什么原因导致了 ectrodactyly？
Ectrodactyly 是由几个基因中的一个基因变异引起的。已知会导致这种状况的基因包括：
- DLX6。
- EPS15L1。
- TP63。
- WNT10B。
- DLX5。
谁最容易患 ectrodactyly？
Ectrodactyly 对出生时被指定为男性（AMAB）和出生时被指定为女性（AFAB）的婴儿的影响是相同的。
某些环境因素有时与怀孕期间的一些情况相关联，例如：
- 饮酒。
- 吸烟、吸电子烟或使用烟草制品和无烟烟草产品。
- 非医疗用途的药物使用。
请与您的医生讨论在怀孕期间应避免吃、喝或做哪些事情。
就医指导
我该如何照顾我的孩子？
如果您的孩子天生患有ectrodactyly（指（趾）缺损畸形），您需要寻求一位在该病症方面有专长的知名小儿骨科医生、整形外科医生或重建外科医生的帮助。他们可以帮助您确定最适合您孩子的治疗方案。
对于您孩子的状况进行矫正可能会比较困难，但您的孩子的医生将能够引导您完成整个过程。许多患有ectrodactyly的孩子在几乎没有功能限制的情况下过着正常的生活。
我应该向孩子的医生询问哪些问题？
您可能想要问的问题包括：
- 我的孩子患有哪种类型的ectrodactyly（指（趾）缺损畸形）？
- 他们是否有其他遗传病？
- 我的孩子需要什么样的治疗？
- 手术后我应该如何护理他们的手？
- 他们是否需要后续手术？
- 有哪些类型的治疗项目或其他计划可用？
诊断
多指（趾）畸形是如何诊断的？
你的医生在宝宝出生时就能诊断出多指（趾）畸形。他们会识别宝宝手和脚是否有缺失的手指或脚趾以及是否存在裂隙，并会诊断并推荐治疗方案。
将进行哪些检查来诊断这种状况？
多指（趾）畸形通常不需要任何测试来诊断。你和你的医生能够看到宝宝是否缺失手指或脚趾、是否有蹼状或裂隙。你的医生可能可以通过胎儿超声波检查在宝宝出生前诊断该状况。
宝宝出生后，在医生能够正确治疗该状况之前，他们可能需要对手或脚进行X光检查。
如果你有遗传性疾病的家族史，遗传咨询可以帮助你决定是否适合进行基因检测。这可以筛查任何问题，包括导致多指（趾）畸形的基因变异。
携带基因变异并不意味着你会将遗传性疾病传给你的孩子。遗传顾问可以帮助解释你的风险以及你可以采取的其他步骤来保护你的健康或降低将某些遗传问题传给孩子的风险。
治疗方法
多指畸形是如何治疗的？
多指畸形的治疗将取决于您孩子的病情严重程度。您的孩子可能只需要物理治疗和/或职业治疗。
通常，矫形外科医生、整形外科医生或重建外科医生可以进行重建手术，以改善您孩子手的功能和外观。然而，与足裂的手术管理不同，手裂的手术可能会更加复杂。您的孩子的外科医生将与您讨论您孩子的独特情况。您的孩子可能需要多次手术，从婴儿期就开始。
患有多指畸形的人在手术后发生皮肤损伤的风险较高。此外，尽管功能有所改善，手指僵硬仍然是术后常见的并发症。
预后情况
如果我的宝宝有先天性缺指症，我应该有哪些预期？
大多数患有先天性缺指症的人尽管外观上有差异，但手的功能仍然很高。但是，手术有时可以改善外观。在功能受损的情况下，手术通常可以提高使用效率和外观。在一项小型研究中，接受手术以纠正先天性缺指症的人对手术的美容和功能结果表示满意。
如何预防
先天性手部畸形（如裂手畸形）可以预防吗？
你无法预防裂手畸形，因为这是一种遗传性疾病。但是，通过在怀孕期间不饮酒、不吸烟/吸电子烟或不使用娱乐性药物，你可以降低风险。
如果你有先天性手部差异或其他遗传性疾病的家族史，你可能希望与遗传咨询师讨论将这种状况遗传给孩子的可能性。