简介
什么是爱德华兹综合征（18三体综合征）？
爱德华兹综合征，也称为18三体综合征，是一种严重影响孩子身体发育和生长的严重遗传病。被诊断为18三体综合征的儿童通常出生体重低，并有多处先天缺陷和特征性的身体特征。
谁会受到影响爱德华兹综合征（18三体综合征）？
爱德华兹综合征（18三体综合征）可以影响任何人。当一个人拥有第18号染色体的额外拷贝时，就会发生这种情况，这是随机且不可预测的。母亲在怀孕期间的年龄越大，父母生育患有爱德华兹综合征（18三体综合征）的孩子的可能性就越高。如果一个家长曾经有一个患有爱德华兹综合征（18三体综合征）的孩子，之后再次怀孕，那么再次生育出相同病症孩子的可能性非常低（不超过1%）。
爱德华兹综合征（18三体综合征）有多常见？
爱德华兹综合征（18三体综合征）大约在每5000到6000个活产儿中出现一例。该病在妊娠期间更为常见（每2500次妊娠中约有一例），但由于诊断出的并发症，大多数（至少95%）胎儿无法足月存活，因此这些妊娠可能会以流产或死产结束。
爱德华兹综合征（18三体综合征）是什么时候被发现的？
约翰·希尔顿·爱德华兹等人在1960年通过对一个具有多种先天并发症和认知发展问题的新生儿进行研究后发现了爱德华兹综合征（18三体综合征）。他们报告了这一发现，并确定该病是由于第18对染色体上的第三条染色体附加形成的结果（即18三体综合征）。
症状
爱德华兹综合征（18三体）的症状有哪些？
爱德华兹综合征（18三体）的典型症状包括出生前后的生长不良、多种先天缺陷和严重的发育迟缓或学习障碍。这些症状在孕期和孩子出生后都会出现。
孕期爱德华兹综合征（18三体）的症状
您的医生会在产前超声检查中寻找爱德华兹综合征（18三体）的迹象，包括：
- 胎儿活动非常少。
- 脐带只有一条动脉。
- 胎盘小。
- 先天缺陷。
- 胎儿周围羊水过多（多羊水症）。
爱德华兹综合征的确诊可能导致活产，但18三体最常见的情况是在妊娠前三个月发生流产，或者婴儿出生时即为死胎。
爱德华兹综合征（18三体）出生后的特征
孩子出生后，可能会有爱德华兹综合征（18三体）的物理特征，包括：
- 肌肉张力低下（低张力）。
- 耳位较低。
- 内脏器官形成或功能异常（心脏和肺部）。
- 认知发展问题（智力障碍），通常较为严重。
- 手指重叠和/或足内翻。
- 身体尺寸较小（头、嘴和下巴）。
- 哭声微弱且对声音反应较少。
爱德华兹综合征（18三体）的严重症状
由于患有爱德华兹综合征（18三体）的儿童身体发育不全，该病症的副作用具有严重的甚至常常是危及生命的后果，包括：
与心脏相关的问题几乎影响90%的被诊断为爱德华兹综合征（18三体）的儿童，并且是除呼吸衰竭外导致该病婴儿过早死亡的主要原因。
爱德华兹综合征（18三体）的原因是什么？
拥有三条18号染色体而不是通常的两条会导致爱德华兹综合征（18三体）。
所有人类都有46条染色体，分成23对。染色体携带细胞中的DNA，告诉身体如何形成和运作，就像一本操作手册。您从父母双方各继承一套染色体。
当细胞形成时，它们最初在生殖器官中作为一个受精细胞（男性精子和女性卵子）。细胞通过复制自身进行分裂（减数分裂）以形成配对。新细胞的副本包含原始细胞一半数量的DNA，即23条染色体中的11.5条，每对染色体有一个编号。
在卵子和精子形成过程中，当染色体对应该分开时，有可能一对染色体不会分开（好像它们太黏了），两个副本都会进入卵子或精子。当受精发生时，这两份副本会与另一方的一个副本结合，最终结果是总共有三条。染色体的数量错误是不可预测和随机的，并不是由父母在怀孕前或怀孕期间所做的任何事情引起的。
当一个细胞的第三条染色体加入一对时，就会发生三体现象。三体意味着“三个体”。如果有人被诊断出患有爱德华兹综合征，他们的细胞中有第三条18号染色体。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
患有爱德华氏综合征（18三体）的孩子的一个副作用是流产或妊娠丢失的风险。如果你怀孕了，出现以下任何流产症状，请联系你的医生：
- 腹痛。
- 寒战。
- 痉挛。
- 大量出血（类似于大量月经）。
- 下背部疼痛。
我应该在什么时候去急诊室？
如果你生下的孩子患有爱德华氏综合征（18三体），并且出现以下任何症状，请立即带他们去急诊室或拨打120：
- 呼吸急促、非常缓慢或完全不呼吸。
- 皮肤或嘴唇呈现蓝色或紫色。
- 心跳过快。
- 进食困难。
- 全身肿胀。
我应该问医生哪些问题？
- 我生育有遗传病孩子的风险有多大？
- 有哪些治疗方法可以针对我孩子的症状？
- 怀孕期间我应该做些什么来确保我的宝宝健康？
由于爱德华氏综合征（18三体）引发的严重并发症，诊断可能会让人感到难以承受。你的医生将支持你和你的家人，帮助你应对孩子的诊断或处理失去孩子的痛苦。如果你计划怀孕，与你的医生讨论基因检测，以识别你生育有遗传病孩子的风险。
诊断
爱德华兹综合征（18三体综合征）是如何诊断的？
爱德华兹综合征（18三体综合征）的诊断始于怀孕期间，并且在婴儿出生前或出生后确认诊断。您的医生会在常规的超声波筛查中寻找爱德华兹综合征（18三体综合征）的迹象，包括胎儿活动、包围您胎儿的羊水以及您胎盘的大小。如果存在遗传状况的迹象，您的医生可能会提供额外的测试以确认诊断。
哪些检查可以诊断爱德华兹综合征（18三体综合征）？
如果您的孩子表现出爱德华兹综合征（18三体综合征）的症状，在怀孕期间，您的医生会提供不同的测试来确定您孩子的诊断。这些测试包括：
- 羊膜穿刺术：在怀孕15到20周之间，您的医生将采集少量羊水样本，以识别您宝宝潜在的健康问题。
- 绒毛膜取样（CVS）：在怀孕10到13周之间，您的医生将从您的胎盘采集少量细胞样本，以寻找遗传状况。
- 筛查：在怀孕超过10周后，您的医生将检查您的血液样本，以评估您的孩子是否患有包括18三体综合征在内的常见额外染色体异常。
在您的孩子出生后，您的医生将通过超声波检查您孩子的内心脏，以识别和治疗任何由于其诊断引起的心脏相关问题。
治疗方法
爱德华兹综合征（18三体综合征）如何治疗？
通常情况下，这种病症非常严重，能够存活下来的婴儿仅接受姑息性护理。但是，爱德华兹综合征（18三体综合征）的治疗因每个孩子的病情严重程度而异。爱德华兹综合征（18三体综合征）无法治愈。
爱德华兹综合征（18三体综合征）的治疗可能包括：
- 心脏治疗：心脏问题几乎影响所有爱德华兹综合征（18三体综合征）病例。并非所有由于爱德华兹综合征（18三体综合征）引起的心脏问题的婴儿都适合手术，但有些可能会。
- 辅助喂养：被诊断为爱德华兹综合征（18三体综合征）的儿童可能会因为发育迟缓而出现进食困难。出生后，为了应对早期的进食问题，可能需要使用胃管喂养。
- 矫形治疗：被诊断为爱德华兹综合征（18三体综合征）的儿童可能会有脊柱问题如脊柱侧弯，这可能会影响孩子的活动能力。矫形治疗可能包括佩戴矫形器或进行手术。
- 心理社会支持：您、您的家人以及被诊断为爱德华兹综合征（18三体综合征）的孩子都可以获得支持，特别是帮助您应对失去孩子的痛苦或帮助您处理孩子复杂的诊断。
预后情况
如果我生下一个爱德华兹综合征（18三体综合征）的孩子，我应该有哪些预期？
爱德华兹综合征（18三体综合征）目前没有治愈方法。几乎所有妊娠都会以流产或死产告终。在那些妊娠进入第三孕期的案例中，近40%被诊断为爱德华兹综合征（18三体综合征）的婴儿在分娩过程中未能存活下来，大约三分之一的存活婴儿会早产。
爱德华兹综合征（18三体综合征）新生儿的生存率如下：
- 60%至75%的婴儿能够活过第一周。
- 20%至40%的婴儿能够活过第一个月。
- 超过10%的婴儿能活过一岁生日。
患有爱德华兹综合征（18三体综合征）的新生儿需要立即接受专业护理来处理其独特的症状。生存率较低，特别是当孩子有器官发育迟缓或先天性心脏病时。在那10%存活超过一周岁的孩子中，大多数孩子在其家庭和护理人员的大力支持下能够过上充实的生活，但大多数人无法学会走路或说话。
如何预防
我如何降低生出爱德华氏综合征（18三体综合征）患儿的风险？
爱德华氏综合征（18三体综合征）是由基因突变引起的，无法预防该病症。然而，如果你符合遗传检测和体外受精（植入前遗传学检测）的条件，你可以显著降低生出患有爱德华氏综合征（18三体综合征）孩子的风险。如果你计划怀孕并希望了解自己生出有基因异常的孩子的风险，请与你的医生讨论遗传检测。