埃勒斯-当洛斯综合征

• Genotropin

什么是埃勒斯-当洛斯综合征？

埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）是一种影响你身体结缔组织的疾病。

结缔组织支持你的器官并保持身体各部位在正确的位置。它们由两种蛋白质组成：胶原蛋白和弹性蛋白。埃勒斯-当洛斯综合征会影响你身体产生胶原蛋白的方式。患有埃勒斯-当洛斯综合征的人胶原蛋白较弱。这意味着他们的结缔组织不如应有的那样强壮或有支撑力。

埃勒斯-当洛斯综合征可以影响你身体中的任何结缔组织，包括：

• 软骨。
• 骨骼。
• 血液。
• 脂肪。

根据埃勒斯-当洛斯综合征影响你结缔组织的位置，你可能会在以下方面出现症状：

• 皮肤。
• 关节。
• 肌肉。
• 血管。

埃勒斯-当洛斯综合征是一种遗传性疾病。如果你的直系亲属（如生物学上的父母、祖父母或兄弟姐妹）患有这种病，请与医生讨论进行埃勒斯-当洛斯综合征检测的问题。

埃勒斯-当洛斯综合征的类型

医生根据埃勒斯-当洛斯综合征影响你身体的位置及引起的症状将其分为13种类型。

最常见的类型会导致关节松弛或不稳定以及容易撕裂的脆弱皮肤等症状。一些罕见类型的埃勒斯-当洛斯综合征可能导致致命并发症——特别是血管型埃勒斯-当洛斯综合征（影响血管的埃勒斯-当洛斯综合征）。

你的医生会告诉你你患的是哪种埃勒斯-当洛斯综合征，并且你需要哪些治疗来管理你的症状。

埃勒斯-当洛斯综合征有多常见？

专家估计每5000人中就有1人患有埃勒斯-当洛斯综合征。

Ehlers-Danlos综合征的症状有哪些？

每种Ehlers-Danlos综合征都有其特有的症状，但最常见的EDS症状包括：

• 过度灵活（关节松弛）的关节——可能感觉你的关节松动或不稳定。
• 皮肤较薄且比正常情况更容易拉伸。
• 容易出现淤青或比平常更频繁地出现淤青。
• 异常疤痕或在割伤或小伤口愈合时需要比正常时间更长。
• 关节和肌肉疼痛。
• 疲劳（总是感到疲倦）。
• 难以集中注意力。

Ehlers-Danlos综合征的原因是什么？

Ehlers-Danlos综合征是由基因突变引起的。基因突变是在细胞分裂过程中细胞复制自身时DNA序列发生变化的结果。如果你的DNA序列中的一部分位置不正确、不完整或受损，你可能会经历遗传性疾病的症状。

尽管我们知道它是由于基因突变引起的，但医生并不总能确定导致Ehlers-Danlos综合征的确切突变。

专家已经确定了超过20种不同的基因突变可能导致Ehlers-Danlos综合征。它们都会影响你身体产生胶原蛋白的能力。你具体携带哪种突变决定了哪些部位受到影响。

Ehlers-Danlos综合征的风险因素

某些类型的Ehlers-Danlos综合征是可以遗传的。这意味着生物父母可以将这些突变传递给他们的孩子。其他类型则可能是体细胞突变——它们随机发生并且不能通过家族代代相传。

如果你的一位或两位生物父母有这种疾病，你可能有更高的Ehlers-Danlos综合征风险。同样，如果你患有Ehlers-Danlos综合征，你可能会将导致该病的突变传给你的亲生子女。

与医生讨论你在生物家庭中遗传或传递Ehlers-Danlos综合征的风险。你的医生可能会建议进行遗传咨询。遗传咨询师可以帮助你确定你发展或传递特定条件的风险。

Ehlers-Danlos综合征的并发症有哪些？

脱位是最常见的Ehlers-Danlos综合征并发症。脱位是指一个关节中的骨头被推离其正常位置的医学术语。如果你认为自己有脱位，千万不要试图自行将其复位。应立即前往急诊室（ER）。你可能需要手术来修复脱位。

某些类型的Ehlers-Danlos综合征可引起危及生命的并发症。血管性Ehlers-Danlos综合征可导致血管破裂（撕裂），这可能导致危险的内部出血和中风。

这些类型的Ehlers-Danlos综合征患者也更容易出现器官破裂。最常见的器官破裂类型是肠道和孕妇的子宫。

并发症的风险取决于你所患的Ehlers-Danlos综合征类型。并发症可能包括：

• 心脏瓣膜推动血液通过心脏时的问题。
• 严重的脊柱侧弯（脊柱弯曲）。
• 眼睛角膜变薄。
• 弓形（弯曲）的四肢。
• 牙齿和牙龈问题。

我该如何照顾自己？

监测你的症状，如果你注意到任何变化，请就医。你的医生会告诉你未来需要多久进行一次定期检查以跟踪身体的任何变化。他们会根据需要帮助你调整治疗方案。

避免参加高强度运动。像接触性运动这样剧烈的体力活动会增加你关节受伤（特别是脱臼）的风险。

我应该在什么时候看医生？

如果你注意到身体上的任何变化使你的皮肤或关节感觉更弱或松弛了，请就医。如果你发现你比以前更容易出现瘀伤或出血，请就医。

我应该在什么时候去急诊室？

如果自己或他人出现中风症状，请前往急诊室或拨打120（或当地紧急电话号码）。

要识别中风的预警信号，请记住“BE FAST”：

• 注意突然失去平衡。
• 注意单眼或双眼突然视力丧失。他们是否有复视？
• 请对方微笑。观察面部一侧或两侧是否下垂，这是肌肉无力或瘫痪的迹象。
• 中风的人通常会有一侧的肌肉无力。请他们举起双臂。如果他们有单侧无力（并且以前没有），一只手臂将保持高位，而另一只手臂会下垂。
• 中风常常会导致一个人丧失说话能力。他们可能会口齿不清或难以选择正确的词语。
• 时间至关重要，不要等待！如果可能的话，看看手表或时钟并记住症状开始的时间。告诉医护人员症状开始的时间可以帮助他们了解对你来说哪些治疗方案最好。

我应该问医生哪些问题？

• 我患有埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）或其他疾病吗？
• 我患的是哪种EDS？
• 我需要哪些治疗？
• 我应该注意哪些症状或变化？
• 我需要多久进行一次随访？
• 如果我想生育亲生孩子，我是否需要考虑遗传咨询？

埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）是一种影响身体产生支持结缔组织的胶原蛋白能力的遗传病。它会使你的皮肤、关节和其他组织变得比它们应该的更弱和更柔韧。你的医生会帮助你找到治疗方法来管理你的症状并预防伤害。

不要害怕提问或与你的医生交谈。EDS 可能会引起微妙的症状，尤其是在最初阶段。相信你自己和你的身体。如果你觉得你的症状正在改变或治疗效果不如预期，请与你的医生交谈。

Ehlers-Danlos综合征是如何诊断的？

医生会通过体检和讨论你的病史来诊断Ehlers-Danlos综合征。他们会检查你的皮肤和关节，并询问你的症状。告诉你的医生你第一次注意到症状的时间或是否有任何活动会使症状加重。

大多数Ehlers-Danlos综合征患者没有已知的基因突变，因此医生通常根据你的症状和病史进行诊断。

Ehlers-Danlos综合征是如何治疗的？

您的医生会建议针对Ehlers-Danlos综合征的治疗方法，以帮助您管理症状并预防危险的并发症。哪些治疗方法适合您取决于您患有哪种类型的EDS以及您的结缔组织如何受到影响。

一些常见的Ehlers-Danlos综合征治疗方法包括：

• 使用防晒霜和温和的肥皂来保护皮肤。
• 物理治疗以增强关节周围的肌肉。
• 佩戴支具以增加关节的支持。

Ehlers-Danlos综合征患者发生关节脱位和其他关节损伤的风险较高。您的医生可能会建议您避免：

• 剧烈（重）举重。
• 高强度运动。
• 接触性运动。

我如果患有埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome）会有什么预期？

你应该期望终生管理埃勒斯-当洛斯综合征的症状。这种病没有治愈方法。但是一旦你学会了如何管理你的症状，你应该能够参加所有正常的活动。你可能需要避免一些高强度的体力活动（比如接触性运动）。

埃勒斯-当洛斯综合征对每个人的影响都不同。你的体验取决于你所患的是哪种类型的埃勒斯-当洛斯综合征以及你的症状严重程度。请根据你独特的情况询问你的医生你可能会遇到什么。

患有埃勒斯-当洛斯综合征的人寿命会受影响吗？

大多数类型的埃勒斯-当洛斯综合征不会影响或降低你的寿命。

如果你患有影响血管的埃勒斯-当洛斯综合征（血管型埃勒斯-当洛斯综合征），你可能会有更高的中风或其他致命血管问题的风险。

即使你患有血管型埃勒斯-当洛斯综合征，你的医生也会帮助你找到一系列治疗和生活方式改变的方法，使你能够过上安全健康的生活。与你的医生讨论你应预期什么，以及你需要关注哪些危险并发症的迹象或症状。

Ehlers-Danlos综合征可以预防吗？

不可以，你不能预防Ehlers-Danlos综合征。由于无法控制导致该病的基因突变，因此没有办法预防EDS。如果你担心将EDS（或其他任何遗传性疾病）遗传给你的亲生子女，可以与你的医生讨论遗传咨询。