胚胎性肿瘤

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什么是胚胎性肿瘤？

胚胎性肿瘤是一种由快速生长的细胞组成的脑瘤，这些细胞是在胎儿发育后（胚胎细胞）遗留下来的。

胚胎细胞在子宫内胎儿早期发育阶段具有重要作用。它们帮助形成人体。有时，在孩子出生后，多余的胚胎细胞会留在孩子的脑中。这会导致胚胎性肿瘤的形成。

这些肿瘤主要影响儿童，并且可以是恶性的（癌性）或良性的（非癌性）。大多数胚胎性肿瘤发生在大脑内，有些则沿脊髓形成。这些肿瘤可以通过包围大脑和脊髓的液体（脑脊液）扩散。许多恶性类型的肿瘤是侵袭性的，并且可能危及生命。

您可能会听到孩子的医生将胚胎性肿瘤称为胚胎瘤。过去，医生称这种肿瘤为原始神经外胚层肿瘤（PNET）。

胚胎性肿瘤有哪些类型？

胚胎性肿瘤被分为不同的肿瘤类型。最常见的胚胎性肿瘤类型是髓母细胞瘤。它发生在孩子大脑的下部（小脑）。

中枢神经系统中的其他非髓母细胞瘤胚胎性肿瘤包括：

• 异型畸胎样横纹肌样瘤（AT/RT）：它发生在小脑（大脑后部）。
• 多层菊形团胚胎性肿瘤（ETMRs），C19MC改变或NOS（未另行说明）：它发生在大脑的大脑半球或前部和顶部，以及脊髓。
• 髓上皮瘤：它形成于大脑、脊髓和脊柱外的神经中。这些侵袭性强且生长迅速的肿瘤最常见于非常年幼的儿童，预后较差。
• 中枢神经系统神经母细胞瘤：它形成于覆盖大脑和脊髓的组织层和大脑半球的神经组织中。
• 筛状神经上皮瘤：它形成于大脑内的充满液体的空腔（脑室）中。

胚胎性肿瘤有多常见？

在美国，从出生到14岁的儿童中，胚胎性肿瘤占所有脑肿瘤的约12%。在这其中，最常见的髓母细胞瘤占所有胚胎性肿瘤的超过68%。异型畸胎样横纹肌样瘤占17%。

这些肿瘤在婴儿和儿童中最常见。虽然成年人也可能受到影响，但这种情况很少见。例如，异型畸胎样横纹肌样瘤更常影响出生时被指定为男性且年龄小于3岁的儿童。具有多层菊形团的胚胎性肿瘤更常见于出生时被指定为女性且年龄小于4岁的儿童。

胚胎肿瘤的体征和症状有哪些？

胚胎肿瘤的体征和症状因孩子的年龄、肿瘤类型和位置而异，但可能包括：

• 头痛，通常在早晨。
• 恶心和呕吐。
• 疲劳或嗜睡。
• 视力问题。
• 癫痫发作。

对于婴儿，您可能会注意到以下症状：

• 头围较大。
• 行为变化（如易怒）。
• 平衡和协调能力差。
• 进食困难。
• 未达到其年龄应有的发育里程碑。

胚胎肿瘤的原因是什么？

当细胞过度生长和分裂时，就会发生肿瘤。研究人员不确定为什么剩余的胚胎细胞会变成胚胎肿瘤。

胚胎肿瘤的风险因素有哪些？

以下遗传性疾病使您的孩子更有可能发展为髓母细胞瘤胚胎肿瘤：

• 图尔科特综合征。
• 鲁宾斯坦-泰比综合征。
• 戈林综合征。
• 李-佛美尼综合征。
• 范可尼贫血。

胚胎肿瘤的并发症有哪些？

胚胎肿瘤的并发症可能是危及生命的，并且可能包括：

• 大脑内积液和压力增加（脑积水）。
• 脑损伤。
• 认知功能受损。
• 激素功能的变化（内分泌疾病）。

我应该在什么时候去看医生？

如果您注意到以下胚胎性肿瘤的症状，请带您的孩子去看医生：

• 发育里程碑未达到。
• 行为变化。
• 进食困难。
• 平衡和行走困难。
• 频繁恶心和呕吐。

如果您的孩子出现癫痫发作，请立即拨打120（或您当地的紧急服务电话）或前往急诊室。

我应该问我的医生哪些问题？

• 肿瘤位于哪里？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 治疗的副作用有哪些？
• 我在治疗过程中如何支持我的孩子？
• 我孩子的预后如何？

胚胎性肿瘤是如何诊断的？

如果你的孩子出现症状或你对孩子健康状况有所担忧，请带孩子去看孩子的医生。医生会在进行体检和检测后诊断胚胎性肿瘤。你的孩子的医生会询问你一些问题，以了解更多关于他们症状的信息。他们还会询问你孩子的健康史和家庭病史。

用于确诊的检查包括：

• 磁共振成像（MRI）。
• 计算机断层扫描（CT）。
• 腰椎穿刺。
• 活检。

胚胎肿瘤是如何治疗的？

胚胎肿瘤的治疗方法根据肿瘤的类型、大小和位置而有所不同。常见的治疗选择可能包括：

• 手术切除。
• 放射治疗。
• 化学治疗。
• 靶向治疗（药物）。

您的孩子可能需要不止一种类型的治疗。例如，在手术过程中，外科医生会尽可能安全地切除肿瘤。之后，您的孩子将接受化疗以减少或消除剩余的肿瘤。

研究人员正在继续研究以了解有关胚胎肿瘤的更多信息。您的孩子可能是临床试验（对人的测试）的候选人，这有助于医生发现新的治疗选项。

在您孩子的治疗期间，您可能会感到压力和不知所措。许多父母和护理人员在这个困难时期参加支持小组或与心理健康专业人士交谈。此外，您孩子的医生可以向您展示如何在治疗期间支持和安慰您的孩子。

治疗有哪些副作用？

手术的副作用可能包括：

• 出血。
• 血栓。
• 感染。
• 神经损伤。

放射治疗和化学治疗的副作用可能包括但不限于以下内容：

• 疲劳。
• 恶心和呕吐。
• 脱发。
• 皮肤刺激。
• 头痛。

有些肿瘤在治疗后可能会复发。

胚胎性肿瘤的预后如何？

您孩子的预后取决于以下因素：

• 肿瘤类型。
• 肿瘤位置。
• 癌症是否扩散。
• 年龄。
• 手术或先前治疗的结果。
• 整体健康状况。

一些胚胎性肿瘤具有侵袭性，容易扩散，并且在治疗后可能会复发。另一些可能是良性的（非癌性的）。您孩子的医生将能够给您最准确的预后。

胚胎性肿瘤的预期寿命是多少？

患有这种病症的儿童的预期寿命各不相同。例如，一项研究报道大约33%的髓母细胞瘤患者因并发症而未能存活。对于具有多层小叶状结构的侵袭性胚胎性肿瘤，诊断后的生存率是12个月。

基于肿瘤的大小和位置，您孩子的预期寿命可能与具有相同类型肿瘤的其他人的不同。您的孩子的医生将为您提供最新的治疗选择和可用护理信息，以增加您孩子存活的机会。