脑膨出

什么是脑膨出？

脑膨出（发音为“en-SEF-al-oh-SEEL”）是一种出生缺陷，会导致脑组织通过婴儿头骨的开口生长出来。这种情况是一种神经管缺陷。当胎儿在子宫中发育时，神经管是大脑和脊髓的早期形态。如果在怀孕的最初几周内神经管顶部闭合出现问题，就会发生脑膨出。这种状况可以从轻微到危及生命不等。

脑膨出的类型

脑膨出的类型根据头骨开口的位置来区分：

• 枕部：婴儿头颅的后下方。
• 顶叶：头颅的顶部，靠近婴儿头颅后方。
• 额窦部（也称为额窦前部）：靠近婴儿额头。
• 蝶骨部：婴儿眼睛的前中部或眼后、耳前方。

此外，您可能会听到孩子的医生提到两种更广泛的脑膨出分类：

• 前部：孩子头骨的前部。
• 后部：他们头骨的后部。

脑膨出有多常见？

脑膨出是一种罕见的情况。据估计，在美国每10,500个新生儿中就有1个患有这种状况。每年，这意味着大约有375名婴儿在美国出生时患有脑膨出。

脑膨出是什么样子的？

患有脑膨出的新生儿会在他们的头骨上有一个未闭合的缺口。这会导致脑组织包裹在皮肤下的囊袋或气球状突出物从头骨开口处出来。这可能看起来像一个气球从您孩子的头上突出。根据头骨开口的位置，囊袋上的皮肤可能会有毛发。

头骨开口可以出现在头部的任何地方。它最常见于前额或婴儿头骨底部附近的后脑部位。

脑膨出有哪些体征和症状？

脑膨出的体征和症状包括：

• 头痛。
• 视觉问题。
• 手臂和腿部肌肉无力。
• 出生时头围小于预期。
• 不协调的动作（共济失调）。
• 面部畸形。
• 鼻腔阻塞。
• 鼻孔或耳道流出脑脊液。

症状因头骨开口的大小和位置以及出生时有多少脑组织在颅外而异。症状可能与脑内液体积聚（脑积水）有关。

脑膨出有哪些并发症？

一些脑膨出病例几乎没有或没有并发症。长期并发症可能包括：

• 发育迟缓。
• 认知发展（智力障碍）问题。
• 视力问题。
• 生长迟缓。
• 癫痫发作。

脑膨出的原因是什么？

大多数脑膨出是先天性的（意味着你生来就有），但有些可能是由于创伤、肿瘤或其他罕见情况（如特发性颅内高压）引起的。

先天性脑膨出是在神经管顶部关闭过程中出现问题时形成的。神经管是一块组织，它是大脑和脊髓的早期版本。它在怀孕的第三和第四周形成管状结构。神经管应该在胚胎发育期间折叠并闭合。如果在这一时期顶部的管子未能按预期闭合，则头骨无法完全闭合。结果，您孩子的部分脑组织会从这个头骨开口处生长出来。

神经管未能完全闭合的确切原因尚不清楚。研究表明，这可能是以下因素的结果：

• 受孕期间发生的基因变化。
• 感染（如弓形虫病、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）。
• 神经系统（大脑或神经）疾病（如3型Chiari畸形）。

潜在的医疗状况可能导致脑膨出。这些状况包括：

• Walker-Warburg综合征。
• Knobloch综合征。
• Roberts综合征。
• 羊膜带综合征。

脑膨出的风险因素有哪些？

如果您在生物学家庭史中有神经管缺陷（NTD）的历史，那么您的孩子患脑膨出的可能性更大。如果您在怀孕前和怀孕期间摄入的叶酸（维生素B9）不足，那么您的孩子患NTD的可能性也会增加。

我应该在什么时候去看医生？

如果你计划怀孕，应与医生讨论孕前咨询。他们可以帮助你保持良好的健康状况，以降低生出有先天缺陷的孩子的风险。

我应该问我的医生哪些问题？

• 我的新生儿的颅骨缺损在哪里？
• 我的孩子需要手术吗？
• 手术有什么副作用？
• 手术后我该如何照顾我的孩子？
• 我应该注意什么并发症？
• 如果我的孩子错过了他们这个年龄段应有的发育里程碑，我该怎么办？

脑膨出如何诊断？

您的医生可以在孕期的常规超声检查中诊断出脑膨出。您的医生可能会要求进行产前MRI成像测试，以在孕期更详细地了解这种先天缺陷。

诊断的确诊通常会在婴儿出生后立即通过视觉检查来确认。进一步的血液和影像学检查可能有助于诊断潜在的原因，或者让孩子的医生了解该状况如何影响您的婴儿，以便进行治疗。

脑膨出有可能被漏诊吗？

是的，颅骨上的小脑膨出开口可能会被漏诊。这些情况通常发生在婴儿的鼻子或额头附近。小的脑膨出开口通常不会引起影响新生儿的症状或在其成长过程中引起并发症。

脑膨出如何治疗？

脑膨出的治疗通常是手术，以修复颅骨并移除在颅骨外生长的脑组织。通常情况下，颅骨外的这部分脑组织并不具备功能，可以被移除。当开口较小时，有时可以在外科医生修复颅骨之前，将脑组织轻轻推回颅骨内。

治疗通常在出生后不久或在最初几个月到一年内进行，具体取决于病变的大小、位置以及对婴儿的影响。

儿童通常需要多次手术来治疗这种状况。手术也可以治疗面部生长异常和脑积水。

随着孩子的成长，他们可能需要额外的支持来治疗相关的问题，如：

• 在学校参加特殊教育课程。
• 用于控制癫痫发作的药物。
• 用于视力问题的眼镜。

治疗会有副作用吗？

每次手术都有可能出现副作用。您的孩子医疗团队会接受高度专业化的培训，以预防或减少孩子在手术期间及手术后的并发症风险。

风险包括：

• 感染。
• 脑脊液泄漏。
• 出血。

当开口较大且涉及更多脑组织时，出现神经学问题的风险更高。

在治疗开始前，请与您孩子的医生讨论治疗的副作用。

婴儿能存活于脑膨出吗？

是的，婴儿可以存活于脑膨出。通过手术修复颅骨可以帮助他们存活。颅骨开口较大的婴儿可能比开口较小的婴儿出现更多的症状和并发症。这增加了他们出现危及生命的结果或寿命缩短的风险。

研究发现，头部前部有颅骨开口的新生儿比后部有开口的婴儿有更好的预后。

脑膨出的死亡率是多少？

美国疾病控制与预防中心（CDC）估计，大型脑膨出的死亡率（死亡率）为45%。这意味着生存率为55%。由于颅骨开口的大小和位置以及婴儿出生时的整体健康状况，危及生命的并发症的风险增加。

脑膨出可以预防吗？

目前没有已知的方法可以预防脑膨出。你可以通过摄入足量的叶酸来降低生下患有神经管缺陷孩子的风险。

在你计划怀孕之前，请与你的医生进行沟通。他们可能会建议你每天服用400微克的叶酸，即使你并不打算立即怀孕。神经管缺陷（NTDs）通常在怀孕的第一个月内发生。这往往是在你甚至还不知道自己怀孕之前，这也是为什么尽早开始补充叶酸非常重要的原因。

此外，如果你有神经管缺陷的家族史或者你之前有过患有神经管缺陷的孩子，请告知你的医生。你的医生可以帮助你预防未来的神经管缺陷。