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简介
什么是心内膜垫缺损？
心内膜垫缺损（ECD）是一种先天性（出生时就有的）心脏病。在这种情况下，正常情况下将四个心脏腔室分开的壁（隔膜）没有正确形成或缺失。控制血液在心脏上、下腔室之间流动的三尖瓣和二尖瓣也没有正确形成。
由于宝宝心脏中缺少这些自然分隔，他们的血液不会按照组织好的路径流经心脏。由于缺乏壁和瓣膜：
- 比正常情况下更多的血液被送往宝宝的肺部，导致肺部血压升高。
- 肺部的高血压使血液反向流动，使得富氧血和缺氧血混合。
- 泵血需要额外的力量。这可能会削弱宝宝的心肌。
心内膜垫缺损的类型
患有心内膜垫缺损的婴儿可能在心房（上腔室）和心室（下腔室）之间的壁或者两者都有问题。此外，二尖瓣和三尖瓣的问题也可能不同。
心内膜垫缺损也被称为房室间隔缺损（AVSD）或房室管缺损。它与其他一些出生时就存在的问题相关联，例如：
心内膜垫缺损有多常见？
在美国，每年大约每1800个婴儿中就有1个婴儿出生时患有心内膜垫缺损。大约20%的唐氏综合症患者有ECD。
心内膜垫缺损如何影响我的身体？
如果心内膜垫缺损加重，可能会引起：
在某些情况下，它可能是致命的。
即使在手术后，心内膜垫缺损也可能使您的孩子面临感染性心内膜炎的风险，这是一种心脏感染。他们可能需要在进行某些类型的牙科治疗前服用抗生素。
症状
症状是什么？
部分心内膜垫缺损的患者在儿童时期可能不会表现出症状。完全性心内膜垫缺损的婴儿在出生后的几周内可能会出现症状。
心内膜垫缺损的症状包括：
- 心跳加快。
- 皮肤苍白或发蓝。
- 进食困难和体重增加不足。
- 缺乏能量。
- 呼吸急促或呼吸困难。
- 经常发生感染。
心内膜垫缺损的原因是什么？
心内膜垫缺损的原因尚不清楚，但该问题与唐氏综合症有关。心内膜垫缺损发生在胎儿发育期间。
心内膜垫缺损与什么有关？
通常情况下，心内膜垫会成为心脏腔室之间的分隔壁，并且还会发展成为腔室之间的瓣膜。而在心内膜垫缺损的情况下，这些垫没有正确地发育为墙壁和瓣膜。
就医指导
我该如何照顾我的宝宝？
在整个儿童时期，带您的宝宝去看心脏专科医生或心脏病专家进行定期随访检查。这些检查可能每年一次或两次。您的孩子的心脏病专家可以跟踪您孩子的状况，并留意可能出现的任何问题，例如补片或瓣膜泄漏。这些随访检查应持续到他们的成年期。
我的宝宝应该在什么时候看医生？
如果您的孩子出现以下情况，请联系宝宝的医生：
- 呼吸困难。
- 稍微用力就感到疲劳。
- 没有按照预期生长或增重。
- 皮肤呈蓝色。
我应该问医生哪些问题？
- 我的宝宝是完全性还是部分性心内膜垫缺损？
- 针对我宝宝的情况，您推荐的治疗方案是什么？
- 您已经做过多少例ECD手术了？
尽管对婴儿进行手术可能不在您的计划之内，但这却是解决心内膜垫缺损的最佳方法。该问题不会自行消失。如果您对宝宝的病情有任何不理解的地方，请务必提问。手术后，要让您的孩子继续与医生保持随访。这将有助于他们及时发现并处理未来可能出现的问题。
诊断
法洛四联症是如何诊断的？
您的宝宝的医生将进行身体检查并订购测试。他们可能会通过听诊器听到心脏杂音。
使用影像学检查，也可以在宝宝出生前诊断出法洛四联症。这就是为什么怀孕期间定期看医生很重要。
为了诊断法洛四联症，会做哪些检查？
这些测试可以在婴儿出生后诊断法洛四联症：
- 心电图（ECG）。
- 超声心动图。
- 胸部X光片。
- 心脏MRI。
- 心导管检查。
在宝宝出生前，您的医生可以通过超声波检查来检查是否存在ECD。如果您的医生需要更详细的观察，他们可以要求进行胎儿超声心动图。这两种测试都使用无害的声波来生成图像。
请注意，您提到的是“endocardial cushion defect”，这通常指的是心内膜垫缺损，并非“法洛四联症”。因此，我假设您是想问“心内膜垫缺损”是如何诊断的。如果您确实是指法洛四联症，请告知以便进行相应的调整。治疗方法
房间隔缺损是如何治疗的？
您的医生可以进行手术来修复房间隔缺损。在此之前，他们可能会开一些药物，如利尿剂和地高辛（Cardoxin®或Lanoxin®），以帮助您的孩子增强体力并增加体重。
使用哪些治疗方法？
在手术中，您的医生会关闭那些允许血液自由流动的孔洞。此外，如果您的孩子只有一个瓣膜，他们会制作单独的二尖瓣和三尖瓣。如果孩子的二尖瓣泄漏，他们的医生可以对其进行修复或更换。
您的孩子可以在3个月到6个月大之间进行这种手术。如果孩子有完全的房间隔缺损，应在一岁前进行手术。这将有助于防止永久性肺损伤。
当婴儿病情太重而无法进行全面修复时，其医生可能会进行另一种手术以限制流向婴儿肺部的血流量。这种手术称为肺动脉束带术，它可以帮助婴儿在成长过程中缓解症状。之后可以进行完整的修复。
治疗的并发症
房间隔缺损手术的并发症可能包括：
- 二尖瓣泄漏。
- 心律不齐。
这些问题可能要到成年后才会显现出来。
预后情况
如果我的宝宝有心内膜垫缺损，我该期待什么？
在修复心内膜垫缺损的手术后，大多数婴儿能够过上正常且健康的生活。然而，您宝宝的预后取决于其心内膜垫缺损（ECD）的严重程度以及是否已经出现肺部疾病。他们的整体健康状况也是一个重要因素。
手术后，80%的婴儿可以活过第一年，75%的婴儿能再活10年，而65%的婴儿能再活20年。
即使进行了手术，心内膜垫缺损的婴儿仍可能在后期出现并发症。最常见的问题是二尖瓣不能完全闭合。如果发生这种情况，他们可以进行另一次手术来修复二尖瓣。
心内膜垫缺损持续的时间
心内膜垫缺损不会自行修复。这个问题将一直存在，直到心脏外科医生解决这个问题。如果没有手术，大多数婴儿在2到3岁之前无法存活。
如何预防
我如何才能预防心内膜垫缺损？
如果你的家族中有心内膜垫缺损的历史，在怀孕前你可能需要考虑进行遗传咨询。心内膜垫缺损与某些遗传问题有关。