相关药物
简介
什么是表皮松解症？
表皮松解症（EB）是一组遗传性（遗传）疾病，会导致皮肤脆弱、起水疱和撕裂。当衣物摩擦皮肤或皮肤受到撞击时，就会形成水疱和疮口。这种疾病的轻度病例通常会导致手部、肘部、膝盖和脚部疼痛的水疱。然而，水疱和疮口可能出现在身体的任何部位。EB的症状可以从轻微到非常严重。
在某些情况下，水疱会在体内形成，如口腔、食道、其他内脏器官或眼睛。当水疱愈合后，可能会导致疼痛的瘢痕。在严重的情况下，水疱和瘢痕会损害内脏器官和组织，足以致命。
表皮松解症有多少种类型？
EB有四种主要亚型：
- 表皮松解症简易型（EBS）。EBS是最常见的EB形式，从轻微（不太疼痛）到严重（非常疼痛）不等。水疱发生在皮肤的最外层（表皮）。愈合后的水疱很少留下瘢痕。
- 交界型EB（JEB）。JEB会导致口腔和呼吸道内形成水疱。这是一种罕见的情况，从中等到严重不等（不适，轻微疼痛）。
- 营养不良型EB（DEB）。DEB会导致皮肤中间层（真皮）出现水疱。它可以是轻微到严重的程度。
- 金德勒综合症。在金德勒综合症中，水疱可以在皮肤的所有层次形成。这种情况非常罕见。
医生根据您受影响的皮肤层次来诊断EBS、JEB和DEB。金德勒综合症可能表现为不同层次皮肤上的水疱。
表皮松解症影响哪些人？
EB影响所有人。各种性别、种族和族裔背景的人都可能患有EB。然而，如果您的父母患有该病，那么您患病的可能性更大。
表皮松解症有多常见？
据估计，美国每50,000人中就有1人患有EB。
表皮松解症如何影响我的身体？
EB的严重病例可能导致眼睛内的水疱，这可能会导致视力丧失。它可能导致皮肤/肌肉的严重瘢痕和畸形，使得手指、手、脚和关节难以活动。一些EB患者有较高的风险患上一种称为鳞状细胞癌的皮肤癌。由于严重感染（败血症）、呼吸道阻塞引起的呼吸问题、脱水和营养不良，婴儿期有时会发生死亡。
表皮松解症致命吗？
这取决于您患的是哪种类型的EB。轻度EB病例不是致命的。患有严重EB的人的预期寿命范围从婴儿期到30岁。
症状
大疱性表皮松解症的症状是什么？
大疱性表皮松解症的症状取决于类型，并且通常在婴儿或幼儿时期出现。某些症状在不同类型中会重叠。大疱性表皮松解症的症状包括：
- 皮肤（手、脚、肘部和膝盖）或体内出现水疱。
- 手掌和脚底出现增厚的硬茧。
- 贫血（红细胞水平低）。
- 手指或脚趾粘连（附着在一起）。
- 变形和/或增厚的指甲。
- 皮肤上的小白点（粟丘疹）。
- 吞咽困难（吞咽障碍）。
- 婴儿生长发育不良。
- 牙齿发育不全（发育不全）。
大疱性表皮松解症的原因是什么？
一种涉及18个基因中的任何一个基因突变（缺陷）导致了大疱性表皮松解症。患有该病的人缺少或损坏了一个影响胶原蛋白合成的基因。胶原蛋白赋予结缔组织（如皮肤）强度和结构。由于这种缺陷，你的皮肤的表皮层和真皮层不能像正常情况下那样结合在一起。这会导致皮肤脆弱，容易起水疱和撕裂。
大疱性表皮松解症通常是遗传性疾病，这意味着一个父母可能有此病并将其遗传给子女。
在极少数情况下，大疱性表皮松解症也可能是获得性的自身免疫性疾病。
大疱性表皮松解症会传染吗？
大疱性表皮松解症不是传染性疾病。它通常是一种遗传性疾病。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果出现以下情况，请联系您的医生：
- 您有呼吸困难。
- 您有吞咽困难。
- 您的伤口看起来感染了（皮肤发红、紫色、灰色或白色；刺激或肿胀）。
- 您出现了新的症状。
我应该问我的医生哪些问题？
- 您如何判断我患有EB（大疱性表皮松解症）？
- 如果我没有EB，我可能还有其他什么皮肤状况？
- 我应该如何控制我的症状？
- 您推荐哪些药物？
- 这些药物是否有副作用？
- 您推荐哪些家庭治疗方法？
- 我还应该做些什么来改善我的症状？
- 您能否开一些药膏或软膏给我？
- 我是否需要看皮肤科医生或其他专科医生？
诊断
大疱性表皮松解症是如何诊断的？
医生通过一种称为皮肤活检的测试来诊断EB。在该测试中，医生会移除一小块皮肤样本并在显微镜下进行检查。
基因检测可以通过识别缺陷基因来确认EB的类型。产前基因检测可以确认父母是否有生育患有EB婴儿的风险。
治疗方法
如何治疗大疱性表皮松解症？
EB 目前无法治愈。治疗有助于：
- 防止水疱的形成。
- 护理水疱和皮肤，避免并发症的发生。
- 处理由于口腔或食道水疱导致的营养问题。
- 管理疼痛。
为了避免损伤和摩擦导致皮肤起水疱或撕裂，医生建议：
- 穿着柔软、宽松、由天然纤维制成的衣服。将衣服反穿以避免与接缝接触。
- 避免过热；保持房间温度舒适且均匀。
- 避免日晒或涂抹防晒霜。
- 使用特殊的绷带保护皮肤——使用非粘连性（不粘皮肤）绷带和胶带以及卷绷带。
为了治疗水疱，您的医生可能会建议：
- 每天用软膏治疗伤口。
- 使用药用绷带帮助水疱愈合并预防感染。
- 服用药物来控制疼痛。
为了治疗感染，您的医生可能会建议：
- 口服抗生素或涂抹抗生素软膏。
- 使用特殊的伤口敷料治疗难以愈合的伤口。
为了避免由于口腔或食道水疱导致的进食困难而引起的营养问题，您的医生可能会建议：
- 使用带有特殊奶嘴的奶瓶。
- 使用滴管或注射器喂养婴儿。
- 向糊状食物中添加液体使其变稀，使其更容易食用。
- 食用软食，如汤、糊状食物、布丁和苹果酱。
- 在温热（而不是热）的条件下提供食物。
- 咨询营养师以监测您的特殊营养需求。
对于严重的 EB 病例，可能需要手术。如果水疱和疤痕导致食道狭窄，手术可以扩大食道（连接口腔和胃的管道）。直接将喂食管插入胃部，完全绕过食道是另一种选择。手术还可以分离因水疱而融合的手指或脚趾。
我该如何自我照顾？
以下建议可以帮助您更好地自我照顾：
- 使用柔软的天然纤维（如丝绸或缎子）床单和床上用品。
- 穿着宽松舒适的鞋子。
- 避免长时间站立或行走。
- 避免抓挠或摩擦皮肤。
- 使用止痒药物减轻瘙痒。
- 注意周围环境以避免意外撞击或刮伤皮肤。
- 经常保湿皮肤以减少摩擦。
- 用无菌针或干净的剪刀刺破水疱。
- 使用非粘连性（不粘皮肤）绷带，或者在绷带上涂抹凡士林（Vaseline™）或护肤软膏（Aquaphor™），以防止它们粘住皮肤。
如果我的孩子患有大疱性表皮松解症，我该如何照顾他们？
您的孩子的需求是独特的，他们可能还没有能力或词汇来表达自己的不适。以下建议可以帮助您的孩子尽可能地感到舒适：
- 在接触孩子的皮肤之前彻底洗手。
- 避免佩戴乳胶手套。它们可能会造成摩擦。
- 分段轻柔地给婴儿洗澡，而不是将他们的整个身体放入浅浴盆。
- 考虑让新生儿躺在吸水垫上而不是使用尿布。
- 使用带有魔术贴（Velcro®）搭扣的尿布。粘合搭扣（胶带）可能会无意中粘在孩子的皮肤上。
- 将尿布腿部开口处的松紧带剪掉。
- 在尿布内侧放置硅胶凝胶片以防止皮肤粘在开放的水疱上。
- 小心抱起您的孩子。避免将手放在他们的腋下（腋窝）。如果他们的大腿和背部没有水疱或伤口，可以用一只手臂环绕住他们的大腿，用另一只手臂支撑他们的背部。
- 鼓励他们尽可能多地活动。缺乏运动可能导致其他并发症，包括便秘和肌肉萎缩。游泳是一种对身体影响极小的锻炼方式。
- 避免进行粗暴的体育活动或游戏，特别是那些会导致孩子身体发热和出汗的活动。
治疗孩子的症状可能会很困难，您可能会感到不知所措或压力很大。请咨询您的医生是否有其他建议或技巧，以使您和您的孩子尽可能地感到舒适。
父母支持小组也可以让您分享经验并学习新的方法来管理孩子的 EB。
预后情况
如果我患有大疱性表皮松解症，会有什么预期？
大疱性表皮松解症患者的预后取决于疾病的类型和严重程度。严重的疾病形式可能导致剧烈的疼痛、畸形、残疾、无法愈合的伤口以及早逝。
医生可以通过适当的治疗帮助您管理症状，并在需要时使用止痛药。预防措施——每隔一天用非粘附性保护敷料包裹皮肤——以及定期沐浴和伤口护理可以帮助管理大疱性表皮松解症的影响。
如何预防
如何预防表皮松解症（epidermolysis bullosa, EB）？
由于EB是遗传性的，所以无法预防。有EB家族史并考虑成为父母的人可能会从遗传咨询中受益，以决定如何组建家庭。
此外，目前专家们并不知道导致获得性EB（EB acquisita）的原因。因此，医生也不知道如何预防它。