简介
什么是发作性共济失调？
共济失调是一种神经系统疾病，会导致运动、平衡和说话方面的问题。共济失调有多种类型，发作性共济失调（EA）就是其中之一。发作性共济失调会导致运动和平衡问题的发作（或称为“发作期”）。这些发作有明显的开始和结束时间，在发作期间和发作间期可能会有一些持续的症状。
发作性共济失调还有其他名称吗？
有些人将发作性共济失调称为发作性共济失调综合征或EA综合征。
其他类型的共济失调有哪些？
共济失调有很多类型。您的医疗服务医生会根据您的症状以及病情的发展情况来确定您所患的是哪种类型。有些类型的共济失调是进行性的（始终存在并逐渐恶化）。有些类型的共济失调是从父母那里遗传来的（遗传性的），而另一些类型的共济失调则突然开始或由于退行性疾病引起（获得性的）。
不同类型的共济失调会引起不同的症状，例如：
- 肌肉
- 吞咽。
哪些人可能会得发作性共济失调？
从父母那里遗传了某些基因变化（突变）的人可能会发展成发作性共济失调。但有些基因突变是自发发生的（自发突变），没有家族病史。发作性共济失调的发病年龄——即您首次出现症状的年龄——可能各不相同。
发作性共济失调有多常见？
发作性共济失调非常罕见。专家认为它大约每10万人中有1例。
发作性共济失调会对我的生活造成什么影响？
如果您患有发作性共济失调，您可能会在几分钟到几小时内遇到行走、平衡或移动方面的困难。这些发作可能每天都会发生，也可能只是偶尔发生。
症状
阵发性共济失调的症状有哪些？
运动障碍和平衡困难是阵发性共济失调的主要症状。你可能会跌倒或感到笨拙。
在发作期间，你可能还会出现：
阵发性共济失调的原因是什么？
研究人员推测基因突变导致了阵发性共济失调。专家已经确定了一些导致某些类型EA的基因突变。他们继续研究其他导致EA的遗传原因。阵发性共济失调的诊断可能比较复杂。
阵发性共济失调综合征有哪些类型？
迄今为止，已经识别出至少八种不同的阵发性共济失调类型（综合征）。专家已经确定了与几种类型相关的基因突变，包括：
- 阵发性共济失调类型1（EA1）：KCNA1基因的变化导致EA1。这种通常在儿童早期开始的EA综合征的症状包括肌肉抽搐或僵硬。有时，阵发性共济失调1型与癫痫有关联。
- 阵发性共济失调类型2（EA2）：CACNA1A基因的变化导致EA2，这是最常见的阵发性共济失调类型。眼震是EA2的常见症状，通常在儿童期或青少年早期开始。
在患有EA1和EA2的人中，某些行为或状况可能会引发发作。这些包括：
- 情绪压力。
- 身体压力。
阵发性共济失调的一些类型是否比其他类型更罕见？
有些类型的EA非常罕见，专家只在一两个家庭中发现它们。这些包括：
- 阵发性共济失调类型3（EA3）。
- 阵发性共济失调类型4（EA4）。
- 阵发性共济失调类型5（EA5）。
- 阵发性共济失调类型6（EA6）。
- 阵发性共济失调类型7（EA7）。
- 阵发性共济失调类型8（EA8）。
研究人员已经确定了与这些EA类型相关的一些基因。但关于其他类型，他们仍在了解中。
就医指导
如果我患有阵发性共济失调，我该如何照顾自己？
请按预定时间就诊，并接受医护人员的诊疗。遵循他们关于饮食和运动的建议。如果你出现任何新的或令人担忧的症状，请告知你的医护人员。
阵发性共济失调是一种残疾吗？
如果阵发性共济失调的症状使你无法工作，你可能有资格申请残疾补助。与你的医护人员讨论你的病情和症状是否符合社会保障管理局对残疾补助的要求。
阵发性共济失调（EA）是一种影响运动和平衡的终生遗传性疾病。如果你患有EA，你可能会经历每日或偶尔的运动障碍发作。药物可能有助于控制症状。与你的医护人员讨论你可以采取哪些措施来保持健康并管理症状。
诊断
医生如何诊断周期性共济失调？
您的医生会进行身体检查，并与您讨论您的症状。他们还会询问任何家族成员中是否有共济失调的情况。
您可能会见到一位专门研究大脑和神经系统（神经科医生）的专家。他们可能会进行更多的测试以确认周期性共济失调的诊断。
医生会做哪些测试来诊断周期性共济失调？
您的医生可能会建议一些检查来观察您的大脑和神经。这些检查包括：
- CT扫描。
- 肌电图。
- 核磁共振成像（MRI）。
您的医生还可能建议进行基因检测。这些检测旨在寻找与周期性共济失调相关的基因突变。
治疗方法
阵发性共济失调能治愈吗？
阵发性共济失调是无法治愈的。但你的医生会推荐一些策略和药物来管理你的症状，并帮助你过上积极、独立的生活。
有哪些阵发性共济失调的治疗方法可以帮助我吗？
根据你的症状，医生可能会推荐一些阻断神经通道的药物。这些药物可以帮助控制或减少共济失调发作。
其他药物可以缓解某些特定的症状，如眼球震颤或癫痫。研究人员正在研究新方法，以帮助患有EA的人。
你还可以接受物理治疗，帮助你变得更加强壮，并改善行走问题（步态障碍）。
如果我有阵发性共济失调，不能吃或喝什么？
请与你的医生讨论可能加重共济失调发作的食物或饮料，比如咖啡因。研究人员仍在研究某些食物和饮料如何影响EA。
我该如何管理阵发性共济失调？
你的医生可以帮助你。一般来说，重要的是：
- 保持健康的饮食。
- 遵循你的医生的运动建议。
- 保证充足的睡眠。
预后情况
我将经历多长时间的阵发性共济失调？
阵发性共济失调通常是一种终生性疾病。你的医生是你健康生活中的伙伴。与你的医生讨论如何管理症状和寻找支持。
阵发性共济失调的一般预后如何？
阵发性共济失调患者与普通人群具有相同的预期寿命。
有时，随着年龄的增长，EA症状会消失。但这并不总是如此。
许多EA患者可以通过药物控制症状。其他人则通过物理治疗和情感支持学会管理他们的症状。
如何预防
我如何降低阵发性共济失调的风险？
阵发性共济失调是一种遗传病。没有人因为某种行为导致了阵发性共济失调（EA）。你继承了这些突变，或者它们可能自发发生，但你无法通过任何方式来降低或预防阵发性共济失调。