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简介
什么是上皮样血管内皮瘤？
上皮样血管内皮瘤（EHE）是一种罕见的癌症，起源于您体内血管（内皮细胞）的内壁细胞。血管包括静脉、动脉和毛细血管，遍布全身。同样地，EHE 可以在身体的任何部位形成。通常情况下，EHE 最常发生在肝脏、肺部或骨骼中。然而，EHE 也可以在头部、颈部、甲状腺、胃、卵巢、前列腺、大脑或脊柱等其他部位发展。
EHE 可能表现为单个肿瘤、单一器官内的多个肿瘤或多器官内的多个肿瘤。通常情况下，在诊断出 EHE 时，肿瘤已经扩散到超过一个器官。
上皮样血管内皮瘤是一种肉瘤吗？
是的。肉瘤是在软组织中形成的肿瘤，包括血管中的组织。EHE 起始于内皮细胞（即血管内壁的细胞）。
上皮样血管内皮瘤是恶性的吗？
EHE 是一种恶性（癌症）肿瘤。与良性肿瘤不同，EHE 可以不受控制地生长，扩散到身体的其他部位，并损害健康组织。
然而，EHE 很复杂，因为有些肿瘤的行为类似于更具侵袭性的癌症并迅速扩散。而另一些肿瘤则生长缓慢。甚至有一些肿瘤在未经治疗的情况下也会缩小。由于这些肿瘤行为差异很大，预测某个肿瘤的严重程度或其对治疗的反应变得相当具有挑战性。
EHE 多常见？
上皮样血管内皮瘤极为罕见。不到一百万人中有一个人会患上这种肿瘤。它在20至60岁的人群中更为常见，但儿童、青少年以及超过60岁的人也有可能患上EHE。EHE 在出生时被指定为女性的人群中略微更常见，但研究人员还不确定原因。
症状
嗜酸性血管内皮瘤的症状是什么？
大多数患有嗜酸性血管内皮瘤（EHE）的人不会注意到任何症状。当出现症状时，最常见的包括疼痛、可以在皮肤下摸到的肿块或不明原因的体重减轻。
通常，症状取决于肿瘤的位置。嗜酸性血管内皮瘤的体征和症状包括：
- 可能有痛感或无痛感的肿块。
- 不明原因的体重减轻。
- 发热和疲劳。
- 腹部疼痛（肝脏中的EHE）。
- 呼吸困难（肺部的EHE）。
- 咳嗽或咳血（肺部的EHE）。
- 手指或脚趾增大，称为“杵状指”（肺部的EHE）。
- 骨痛、频繁骨折或断骨（骨骼中的EHE）。
- 行动或行走困难（脊柱中的EHE）。
嗜酸性血管内皮瘤是由什么引起的？
像EHE这样的恶性肿瘤是由健康的细胞转变为失控增生的癌细胞而形成的。
研究人员发现，EHE是由一种独特的基因突变引起的。这种突变发生在两条染色体异常连接时，导致一个基因与另一个基因融合。这些基因是WWTR1（也称为TAZ）和CAMTA1。当WWTR1与CAMTA1结合时，就会引发EHE。
您的医生可能会寻找异常染色体连接的迹象来诊断EHE。
就医指导
我应该向我的医生问哪些问题？
- 我的肿瘤位于何处？
- 是否有一些症状可以让我知道我的肿瘤在生长？
- 哪些因素会影响我的预后？
- 您会推荐哪种治疗方法？
- 潜在的治疗副作用有哪些？
- 哪些专科医生将参与我的护理？
- 我需要多久进行一次随访影像或治疗？
- 您建议我寻求第二个意见吗？
从值得信赖的医疗专业人员那里接受护理始终很重要，但在上皮样血管内皮瘤诊断时更是如此。关于这些罕见的肉瘤，还有很多未知之处。与有治疗肉瘤和复杂肿瘤经验的医生合作可以在您的护理体验中产生巨大差异。治疗方法可能从采取“观察等待”的方法到在临床试验中测试新疗法不等。不要犹豫询问有关您的治疗可能会如何展开的问题，包括潜在的风险和益处。
诊断
EHE是如何诊断的？
由于EHE通常不会引起症状，大多数人是在进行与EHE无关的影像学检查时发现自己有一个或多个肿瘤。您的医生会记录肿瘤的位置、大小以及是否已经扩散到身体的其他部位（转移）。
用于诊断EHE的最常见程序包括：
- CT扫描：您的医生可能会要求您进行CT扫描，以识别胸部、腹部和骨盆中的EHE肿瘤。CT扫描使用X射线扫描您的身体，并将图像投影到医生看到的计算机屏幕上。CT扫描可以让您的医生看到体内的结构，如骨骼、器官、肌肉和血管。
- 核磁共振成像（MRI）：您的医生可能会要求您进行MRI检查，以检查肝脏和骨骼中的EHE肿瘤。MRI使用磁铁和无线电波扫描您的身体，并将图像投影到计算机屏幕上。全身MRI从头到脚扫描您的身体，特别有助于检测已经扩散到全身的骨肿瘤。
- 核心针活检：一旦通过CT或MRI发现了肿瘤，就可以通过活检来确认肿瘤是否为EHE。在核心针活检过程中，您的医生会使用一个大的空心针从肿瘤中取出组织。实验室专家，称为病理学家，会在显微镜下检查组织，寻找癌症的迹象。活检也有助于您的医生排除可能被误认为是EHE的其他情况，例如乳腺癌。
您的医生可能会要求进行其他测试，如超声波或PET扫描，以识别肿瘤并查看它们是否已经扩散。
治疗方法
EHE如何治疗？
EHE非常罕见，因此没有标准的治疗指南。相反，您可能会与几位有治疗肉瘤经验的专家合作。您的医疗团队可能包括肿瘤专家（外科肿瘤学家）、影像学专家（放射科医生）以及其他在治疗特定器官或身体系统方面具有专长的专家（如矫形外科医生、肝脏移植专家、病理学家等）。
您接受的治疗取决于多种因素，包括肿瘤的大小、位置、您有多少个肿瘤以及癌症是否已经扩散。治疗方法可能包括：
- 观察等待：您的医疗服务医生可能会密切监测您的癌症，但如果潜在治疗副作用超过其益处，则避免直接治疗。如果EHE初次被发现时您没有症状且不适合手术，那么“等待和观察”的方法通常是最佳选择。有时，这些肿瘤无需治疗即可缩小。在其他情况下，它们会缓慢生长多年。如果您的癌症恶化，您的医疗服务医生可能会建议采取不同的方法。
- 手术：对于单个肿瘤的EHE病例，手术是最常见的治疗方法。在手术过程中，您的医疗服务医生将切除肿瘤及其周围的一些健康组织，以确保没有癌细胞残留。
- 血管栓塞：您的医疗服务医生可能会切断肿瘤的血液供应，这可以作为一个独立的程序进行，也可以在手术前缩小肿瘤。这种程序称为栓塞。您的医疗服务医生可能会推荐用于EHE的栓塞类型包括经动脉化疗栓塞（TACE）和放射性栓塞。
- 靶向治疗：靶向治疗是晚期EHE最常用的治疗方法。这种治疗方法使用药物来阻止肿瘤获得生长所需的营养和氧气。
- 放射治疗：手术后，您的医疗服务医生可能会推荐放射治疗以杀死任何剩余的癌细胞。如果您不适合手术，放射治疗可能是主要的治疗方法。它还可以帮助缓解症状。放射治疗使用靶向能量束来摧毁癌细胞。
- 化学治疗：化学治疗不是EHE的常见治疗方法。然而，如果您的癌症更严重，您的医疗服务医生可能会建议将化学治疗与其他治疗方法联合使用。化学治疗使用药物来破坏癌细胞。需要更多的研究来评估化学治疗作为EHE治疗方法的潜在用途。
- 器官移植：如果多个肿瘤影响一个主要器官，您的医疗服务医生可能会建议进行器官移植（最常见的是肝脏移植，适用于EHE患者）。
关于EHE的研究正在进行中，新的治疗方法不断在临床试验中进行测试。根据您癌症的严重程度，您的医疗服务医生可能会建议您参加临床试验。
预后情况
上皮样血管内皮瘤能活多久？
EHE（上皮样血管内皮瘤）的预期寿命相关信息非常有限。首先，由于EHE极其罕见，研究人员仍在收集关于它的数据。此外，EHE的严重程度因人而异。对一些人来说，即使接受治疗，EHE也会迅速进展。另一些人则从未出现症状，并且在数年内与不扩散的肿瘤共存。有些肿瘤在没有治疗的情况下会缩小。
请向您的医生咨询基于您诊断结果的可能预后情况。