埃德海姆-切斯特病

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什么是埃德海姆-切斯特病（ECD）？

埃德海姆-切斯特病（ECD）是一种罕见的血液疾病，可能会影响你身体的各种器官。ECD属于一类被称为组织细胞增生症的罕见疾病。在组织细胞增生症中，某些称为组织细胞的免疫细胞出现异常增加。组织细胞是你的免疫系统的重要组成部分。

它们通常存在于你身体的许多部位，包括骨髓、血液、皮肤、肺、脾和肝脏。

在ECD中，组织细胞不受控制地生长。过多的组织细胞可能会迁移到身体的不同部位，在这些部位它们通常不会出现并形成肿瘤。这些组织细胞侵入组织并造成损害。

埃德海姆-切斯特病有多常见？

ECD非常罕见，自1930年该病被发现以来，全球仅报告了大约800例病例。可能还有漏诊的情况。目前，各国并没有通用的诊断报告指南来跟踪这种疾病的诊断情况。

埃德海姆-切斯特病最常见于中年人，但也有极少数儿童被诊断出此病。在美国，平均诊断年龄为46岁。ECD在男性和出生时被指定为男性的个体中更为常见，他们占到诊断病例的70%至75%。

Erdheim-Chester病的症状是什么？

ECD对每个人的影响不同。症状取决于体内哪些部位有过多的组织细胞以及哪些身体系统受到影响。在某些情况下，Erdheim-Chester病是无症状的，这意味着它不会引起症状。在这种情况下，您的医生可能在影像学检查或实验室测试中发现ECD的证据。

骨骼

ECD可能导致骨骼异常硬化（骨硬化症），有时会引起骨痛。骨骼硬化通常影响双腿，并且在诊断ECD的影像学检查中显示出来。双腿疼痛是ECD最常见的症状。

肾脏

ECD可能会损害肾脏和包含肾脏和其他腹部器官的体腔内的组织（后腹膜）。侵入的组织细胞可能会导致：

• 肾脏肿胀。
• 肾脏萎缩。
• 肾功能衰竭。

内分泌系统

侵入的组织细胞可能会损害释放调节身体重要过程的激素的腺体。根据哪个腺体受损，您可能会出现以下症状：

• 垂体功能减退（垂体产生的一个或多个激素过少）。
• 甲状腺功能减退（甲状腺产生的一个或多个激素过少）。
• 性腺功能减退（性激素如睾酮或雌激素过少）。
• 肾上腺功能不全（肾上腺产生的激素过少）。

垂体损伤可引起尿崩症的症状，例如频繁排尿和口渴。高达一半的ECD患者也被诊断为尿崩症。

神经系统

组织细胞可以损害大脑和神经系统的组织。症状可能包括：

• 协调和平衡问题（共济失调）。
• 由于控制说话肌肉的能力差而导致的口齿不清（构音障碍）。
• 思维、集中注意力或记忆困难。
• 头痛。

眼睛

ECD可能会影响一只或两只眼睛。症状包括：

• 眼睑上的软黄色生长物（黄斑瘤）。
• 眼球突出（突眼）。
• 眼部疼痛。
• 视力丧失。

呼吸系统

影响肺部的过多组织细胞通常在影像学检查中显现，但不会引起症状。如果您确实出现症状，它们可能包括：

• 咳嗽。
• 呼吸急促（气短）。

未经治疗，ECD可导致严重的长期肺部疤痕（肺纤维化）。

心血管系统

您的医生可能会在影像学检查中看到心脏和血管受到过多组织细胞影响的证据。没有治疗，这种损伤可能是致命的。ECD可能会导致：

• 心脏周围的囊袋（心包腔）内液体积聚和肿胀（心包积液）。
• 由于肾血流受限而导致的高血压（肾性高血压）。
• 心力衰竭。

皮肤

ECD在皮肤上的最常见迹象是眼睑上的黄色生长物。您的面部、颈部、躯干和腹股沟也可能会出现黄色至棕黄色的生长物。过多的组织细胞也可能聚集在脾脏、肝脏和骨髓中，导致组织损伤。

什么是导致Erdheim-Chester病的原因？

在ECD中，组织细胞失控并扩散，损害健康的组织和器官。科学家们不确定所有情况下的失控细胞生长的原因，但他们最近发现基因突变（变化）可能起作用。

超过一半的Erdheim-Chester病患者具有促进不受控制的组织细胞生长的BRAF基因突变。虽然BRAF是ECD中最常见的基因突变位点，但科学家们还发现了其他与ECD相关的基因突变。

这些发现使科学家能够开发出针对突变并防止异常组织细胞生长的治疗方法。

我应该什么时候去看医生？

ECD（朗格汉斯细胞组织细胞增生症）需要持续的治疗和监测。您的医生会建议您需要多久进行一次随访，包括影像学检查和实验室工作。

ECD 使用的许多治疗方法可能会导致不愉快的副作用。除了您的ECD护理团队外，与姑息性护理团队合作可以帮助您在应对ECD诊断的过程中管理这些治疗副作用。

埃德海姆-切斯特病（ECD）对不同的人影响不同，这取决于过量的组织细胞在何处造成组织损伤。这种疾病的体征和症状因人而异。它们将影响您的整个经历，包括潜在的治疗方案。幸运的是，最近的研究进展使科学家们能够开发出改善ECD预后的治疗方法。与您的医生讨论您疾病的独特特征将如何塑造您的治疗选择和结果。

如何诊断埃德海姆-切斯特病？

由于埃德海姆-切斯特病非常罕见，并且在不同个体中的表现各不相同，医生可能不会立即怀疑这种疾病。获得诊断可能需要时间。您可能需要与几位医生合作才能确诊。

在诊断埃德海姆-切斯特病之前，您的医生会综合考虑您的症状以及多种其他程序和测试的结果。诊断包括：

• 影像学检查：各种影像学研究使您的医生能够看到全身组织中过多的组织细胞侵犯的位置。X光片和骨扫描可以显示骨骼是否受到影响。PET（正电子发射断层扫描）可以显示骨骼损伤和软组织损伤。CT（计算机断层扫描）和MRI（磁共振成像）可以显示可能受到影响的软组织，包括大脑和胸部及腹部的器官。
• 实验室检查：实验室检查可以显示可能与埃德海姆-切斯特病相关的器官功能问题。您的医生还可能检查炎症迹象、异常的血细胞计数或异常的激素水平。
• 活检：在活检过程中，医生会取出组织样本并在显微镜下观察，以检查细胞是否有埃德海姆-切斯特病的迹象。他们还会检测与埃德海姆-切斯特病相关的细胞突变（如BRAF）。了解这些细胞特征可以帮助您的医生确定哪种治疗方法最有效。

Erdheim-Chester病如何治疗？

如果你没有症状且ECD（Erdheim-Chester病）没有对你的身体产生负面影响，你的医生可能会选择监测你的病情。然而，大多数ECD患者需要接受治疗。虽然没有治愈方法，但有几种治疗方法可以帮助管理Erdheim-Chester病。治疗方法包括：

• 靶向治疗：靶向治疗包括针对基因突变的药物，这些基因突变导致组织细胞失控性增殖。这些治疗会干扰导致组织细胞异常行为的过程。维莫非尼是一种美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于治疗涉及BRAF基因突变的ECD的药物。考比替尼是另一种FDA批准用于治疗涉及MEK突变的ECD的药物。根据测试期间发现的不同类型的细胞突变，你的医生可能会推荐维莫非尼、考比替尼或其他靶向治疗药物或药物组合。
• 免疫疗法：免疫疗法药物帮助你的免疫系统更有效地识别和对抗癌细胞。干扰素-α是一种常用的免疫疗法药物，用于治疗ECD。
• 化疗：化疗使用药物来摧毁癌细胞并防止肿瘤在全身生长。最常用的化疗药物是克拉屈滨，用于治疗ECD。不过，你的医生可能会建议其他化疗药物或药物组合。

你的医生可能会推荐额外的治疗方法以缓解症状。这些治疗不能阻止组织细胞侵入组织，但可以帮助你感觉更好。

• 手术：你可能需要手术来解决因ECD导致的组织损伤问题。例如，炎症和受损组织可以阻塞从膀胱输送尿液（尿）的管道（输尿管）。你可能需要手术来纠正这个问题或其他问题。
• 放射治疗：你的医生可能会建议放射治疗，以破坏在你身体特定部位引起不适症状的癌细胞。
• 皮质类固醇：皮质类固醇可以减轻与入侵组织细胞相关的炎症。

你也可以符合参加临床试验的资格。临床试验是测试新治疗方法及其组合的安全性和有效性的一种研究。询问你的医生是否应该参加Erdheim-Chester病的临床试验。

Erdheim-Chester病能活多久？

您的预后取决于组织细胞在体内造成损害的部位以及您对治疗的反应。尽管如此，近年来治疗方面的进展，如靶向治疗，已经改善了与ECD相关的结果。

在1996年，ECD的五年生存率为43%。根据最近的一项研究，这一比率已提高到83%。

请与您的医生讨论基于您的病情和治疗反应的预后。

我如何预防埃德海姆-切斯特病？

埃德海姆-切斯特病无法预防，但通常可以通过治疗得到控制。