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简介
什么是食道闭锁（EA）？
食道闭锁是一种先天性缺陷，影响宝宝的食道发育。食道是连接嘴巴和胃的吞咽管道。“闭锁”意味着身体内的某个通道缺失或关闭。在食道闭锁的情况下，食道底部本应连接到宝宝的胃的位置是封闭的。这使得宝宝无法正常进食。
食道闭锁有多种形式，其中一些可能给宝宝带来额外的并发症。高达90%的食道闭锁患儿还伴有另一种先天性缺陷，称为气管食管瘘。这意味着他们的食道连接到气管（气管）而不是胃。这可能导致他们吸入或呛到吞咽的东西。
食道闭锁有哪些不同类型？
根据食道闭锁（EA）是否伴有气管食管瘘（TEF），其类型由食道闭锁的位置以及如果有的话，它与气管的连接位置来定义。
- 类型A：虽然不是最常见的，但类型A是最经典的食道闭锁形式。这种类型不包括气管食管瘘。相反，食道的底部是封闭的。它在距离胃上方一定距离的地方以一个封闭的囊状结构结束。
- 类型B：在类型B中，食道的底部是封闭的，并且从食道的上部分支出一个气管食管瘘，将其连接到气管。
- 类型C：这是最常见的食道闭锁类型。在类型C中，食道分为两段。连接到嘴巴的上部以封闭的囊状结构结束。下部连接到胃的底部和气管的顶部。
- 类型D：这是最罕见的类型，也是最严重的。在类型D中，食道分为两个不相连的部分，并且每个部分都有单独的气管食管瘘。
食道闭锁有多常见？
作为一种先天性畸形，食道闭锁相对较为常见，在大约每3,500个婴儿中有1例。约85%的病例为类型C。其他变异类型各占约2%至7%。大约一半的食道闭锁患儿有其他额外的先天性缺陷。仅有1%的病例与遗传综合症相关。食道闭锁发生在25%的爱德华兹综合症（Edwards syndrome）婴儿和20%的VATER综合症（VACTERL关联）婴儿中。
症状
食管闭锁的症状是什么？
医生通过“三个C”来识别食管闭锁：
其他体征和症状可能包括：
- 婴儿口中的泡沫状黏液。
- 过多唾液、呕吐或流口水。
- 喂食时出现干呕。
- 呼吸困难。
虽然许多不同的食管疾病都可能导致婴儿吞咽困难，但大多数都不会像食管闭锁那样引起呼吸困难。同时出现这两种困难通常表明是食管闭锁伴气管食管瘘。
食管闭锁的主要原因是什么？
食管闭锁是一种先天性畸形，这意味着在胎儿发育期间某些东西形成方式不同，留下出生时就存在的缺陷。在正常的胎儿发育过程中，食管和气管最初是一根管子，后来分开。食管闭锁（通常还有气管食管瘘）发生在该管未能完全发育和分离时。这就是主要原因。
导致这一发育过程停滞的原因是另一个问题。研究人员不确定具体原因，但他们怀疑遗传和环境因素起了作用。基因突变会影响宝宝的DNA，从而影响宝宝的发育方式。这些突变可能是随机的或部分遗传的。环境因素，如物质和压力，可能会使突变更有可能发生。
食管闭锁是否有特定的风险因素？
研究人员尚未确定可能触发食管闭锁的具体环境因素。但他们观察到患有食管闭锁的婴儿有一些共同特征。这些共同因素并不是直接原因，但它们可能会间接增加食管闭锁的风险。它们包括：
- 母亲年龄较大（超过35岁）和/或父亲年龄较大（超过40岁）。
- 辅助生殖技术，如试管婴儿（IVF）或宫内受精（IUI）。
- 多胎妊娠。
食管闭锁也常与其他先天性畸形和遗传综合征一起出现。如果胎儿在出生前被诊断出有这些情况之一，那么它出生时患有食管闭锁的可能性会更高。与食管闭锁常见的其他出生缺陷和综合征包括：
- 三体综合症（13号、18号或21号染色体三体）。
- VACTERL 联合征。
- CHARGE 综合征。
- 先天性心脏病，特别是室间隔缺损、动脉导管未闭和法洛四联症。
- 其他胃肠道（GI）闭锁，包括十二指肠闭锁、肠道旋转不良和肛门闭锁。
- 肾脏和泌尿生殖系统缺陷，如马蹄肾或尿道下裂。
- 脊柱畸形，如脊髓栓系。
- 肢体畸形。
就医指导
在治疗食管闭锁后，我如何继续支持孩子的健康？
每个孩子都是独一无二的，一些孩子在接受食管闭锁治疗后面临的挑战比其他孩子更多。您可以继续咨询他们的医疗团队以获得个性化的建议和支持。
他们可能会建议的一些事项包括：
- 延迟断奶。对于有吞咽困难的儿童，国际吞咽障碍饮食标准化倡议（IDDSI）已经为分阶段引入固体食物制定了具体指南，从3岁开始。
- 咨询专家。言语语言病理学家（SLP）可以帮助训练孩子更有效地使用他们的吞咽肌肉。
- 接种疫苗。由于接受食管闭锁（EA）治疗的儿童更容易发生胸部感染，其医疗团队可能会推荐接种流感病毒和肺炎链球菌的疫苗，后者可引起肺炎。
- 重新评估胃食管反流病（GERD）。您的孩子可能有处方药来治疗GERD，但药物并不总是足够。随着孩子长大，有必要检查是否GERD正在损害他们的组织。如果是这样，一个小型手术可以有所帮助。
当您的新生儿出生时就存在需要紧急处理的异常情况时，这确实令人害怕。但对于大多数婴儿来说，这种紧急情况是短暂的。您的医疗团队会照顾他们，直到手术可以修复畸形并恢复自然呼吸和吞咽。手术修复后，您的孩子可能会在吞咽、呼吸和呼吸道感染方面遇到一些持续的问题，尤其是在最初几年。但是通过持续的护理和关注，大多数孩子最终能够拥有相对正常的生活。
诊断
食道闭锁是如何诊断的？
只有少数胎儿在出生前被诊断出患有食道闭锁。当胎儿有其他可以在出生前检测到的异常时，产前诊断的可能性更大，这可能会导致进一步的检查。但在没有其他明显状况的情况下，早期食道闭锁的迹象也可能出现在你的产前超声检查中。这些迹象通常会出现在你标准的20周超声检查中，也称为解剖结构扫描。
食道闭锁最常见的产前征兆是胎儿周围的羊水量过多（多羊水症）。由于胎儿通常会吞咽一些这种液体，如果还有剩余太多，就表明胎儿可能无法吞咽它。你的医生还可能会注意到胎儿的胃没有充满（胃泡小或缺失）。他们可能会建议进行胎儿MRI（磁共振成像）检查。
如果你的医生在宝宝出生前怀疑食道闭锁，他们会在宝宝出生后立即进行测试。如果他们在出生前没有怀疑食道闭锁，他们很可能会在出生后不久发现这些迹象。检查食道闭锁的程序是尝试将一根管子从宝宝的口腔或鼻腔通过食道到达胃部。如果这条通道是封闭的（闭锁），管子就不会到达胃部。
你的医生可以通过拍X光片来确认诊断并确定食道闭锁的类型。这会告诉他们缺陷的性质以及你的宝宝是否肺部有积液或胃部有气体。在诊断食道闭锁后，你的医生会检查其他常与之相关的先天性畸形。其中一些可能需要先治疗，然后你的医生才能治疗食道闭锁。
治疗方法
食道闭锁可以治愈吗？
大多数情况下，手术可以在宝宝出生后不久修复这种异常。一些婴儿可能需要在医院多待一段时间，接受营养和呼吸支持，直到准备好进行手术。如果他们早产或者食道太短无法修复，他们可能需要更多时间来成长。有些婴儿可能需要先治疗其他危及生命的状况，比如心脏畸形。
患有食道闭锁的婴儿如何进食？
患有食道闭锁的婴儿在异常情况得到修复之前，将需要医疗帮助才能进食。他们的医生会尽快安排手术来纠正它。在此期间，他们会通过导管（肠内营养）或静脉（肠外营养）接受营养。这将持续到他们的手术和恢复期结束，直到他们可以安全地过渡到口喂。
食道闭锁的治疗方法是什么？
食道闭锁的治疗方法包括稳定宝宝的呼吸、提供安全的营养，并最终通过手术修复畸形。有些婴儿可能比其他婴儿住院的时间更长。
初步管理
食道闭锁的即时干预措施包括：
- 从宝宝的食道中吸出液体。
- 安装呼吸管以保护气道。
- 安装喂养管或静脉输液以输送营养和液体。
- 静脉注射抗生素以预防或治疗肺炎。
新生儿护理扩展
有些婴儿可能需要在准备进行食道闭锁手术前在新生儿重症监护病房（NICU）多待一段时间。这包括早产儿、有多重先天性畸形的婴儿以及患有长段食道闭锁（LGEA）的婴儿。长段食道闭锁意味着食道的两段间隔太远而无法在手术中连接。他们需要更多的时间来成长并缩小间隔。
有时，医生可以使用牵引的方法加速长段食道闭锁婴儿的成长过程。在这个过程中，外科医生会在你宝宝食道的两端放置缝线，并通过宝宝背部的一个小切口将其穿过去。在这里，他们可以接触到缝线并控制其张力。施加轻微的牵引力可以促进食道段更快地生长在一起。
手术修复
你的宝宝的医疗团队将决定他们何时准备好进行手术。食道闭锁手术的目标是：
- 将分离的食道段连接在一起（吻合术）。
- 关闭宝宝食道与气道之间的任何连接。
根据你宝宝的状况，他们可能只需要一次手术完成所有这些工作，或者他们可能分阶段进行手术，首先处理瘘管。
宝宝的食道手术称为胸部手术。胸腔是指在他们的胸部内。尽可能的情况下，外科医生会使用微创手术方法来修复食道闭锁。这意味着他们通过小切口而不是打开胸腔来进入宝宝的胸部。外科医生通过一个微小的切口插入一个小视频摄像机（胸腔镜），并通过另一个切口进行操作，由视频引导。
恢复和随访
手术后，你的宝宝将返回NICU恢复。几天后，他们将接受影像检查，以查看食道内部的情况并观察愈合情况。该检查称为食道造影。这是一种类型的视频X射线（透视），用于观察液体通过食道时发生的情况。当液体通过而不泄漏时，你的宝宝就可以准备过渡到口喂。
你的宝宝需要一点练习才能学会用嘴巴进食，他们的医疗保健团队将密切监测这个过程。他们可能会继续出现一些吞咽困难。婴儿的食道肌肉可能不会像预期那样正常工作。这可能是原始先天性畸形的结果，也可能是手术的副作用，或者是两者兼有。他们的医疗保健团队将确保他们能够通过口腔获得足够的营养。
罕见情况下，即使经过充分的时间愈合，修复后的食道仍可能继续泄漏。这意味着吻合失败了。吻合口漏需要第二次手术来修复。
另一种可能的并发症是食道在吻合部位形成过多的瘢痕组织，导致食道变窄（食道狭窄）。术后可能需要扩张。
预后情况
婴儿能存活食道闭锁吗？他们的预期寿命是多少？
仅食道闭锁很少致命。早产儿或有其他危及生命的状况（如心脏异常）的婴儿风险更高。接受治疗且没有其他并发症的婴儿存活率接近100%。对于那些有严重心脏异常或出生体重低于3.5磅（约1.6公斤）的婴儿，存活率为80%。对于同时具有这两种因素的婴儿，存活率为50%。
食道闭锁后婴儿的生活如何？
虽然大多数儿童恢复良好并成长为成年人，但有些儿童可能会因为食道闭锁及其修复手术而留下持久的副作用。这些情况通常会随着时间的推移而改善，但它们可能需要至少几年，甚至更长时间的额外治疗。
常见的长期副作用包括：
- 气管软化症。这意味着他们的气管（气管）中的软骨较弱，导致气管部分塌陷。它可能导致喘息或呼吸声、睡眠呼吸暂停和呼吸短促。浅呼吸使儿童更容易受到呼吸道感染，如肺炎和支气管炎。
- 吞咽困难。您的孩子可能会继续出现一些食道运动障碍——即激活或协调食道肌肉的困难。这可能会使进食变得困难，特别是在儿童过渡到固体食物时。您可能需要注意他们吃的食物种类，将固体食物切得更小，并确保提供充足的液体。
- 胃食管反流病（GERD）。食道运动障碍也可能使慢性胃酸反流更加常见。下食道肌肉可能无法有效地防止胃酸上升到孩子的食道中。这会导致不适的症状，并且长期来看，它可能会损害他们的食道组织。儿童也可能吸入（误吸）酸性颗粒并损伤他们的气管。高达半数因食道闭锁接受治疗的儿童会出现GERD。