原发性血小板增多症

什么是原发性血小板增多症？

原发性血小板增多症（发音为thräm-bō-sī-thē-mē-ə）是一种罕见的血液疾病，当你的骨髓中异常的干细胞产生过多的血小板时会发生这种情况。血小板是血液中的细胞，通过形成血栓来减缓或停止出血。原发性血小板增多症是一种获得性遗传病，这意味着某些基因发生突变或改变时才会发生。

当你的一次常规血液检查显示你的血小板水平异常高时，你可能会发现自己患有这种疾病。你可能没有任何症状，并且可能不需要立即治疗。原发性血小板增多症无法治愈，但治疗可能会降低你发展严重并发症的风险。

这种状况如何影响我的身体？

原发性血小板增多症会影响你的血小板，血小板是微小、黏性的血液细胞，如果血管因受伤或疾病破裂，它们会首先到达现场。因为血小板是黏性的，它们会迅速形成团块，堵塞受损血管中的孔洞。

你的骨髓会生产血小板，同时还有红细胞和白细胞。通常情况下，你的骨髓就像一个工厂监督员，仔细监控供求情况，以确保你有足够的血小板来减缓或停止出血。

然而，在原发性血小板增多症中，你的骨髓产生的血小板比你需要的多。这些异常的血小板也比正常的大，并且形状奇特。就像在已经拥挤的储存区里堆放过多的库存一样，这些异常的血小板会在血管中形成堵塞，阻碍血液流动。

原发性血小板增多症可以在身体任何部位引起血栓，特别是在脑部、手部和脚部。怀孕或计划怀孕的人在怀孕期间有额外的血栓风险。

这种状况还可能导致不寻常或过度出血。这听起来可能有些矛盾，因为原发性血小板增多症通常会使你的血液凝结，或者停止流动。在这种情况下，不寻常或过度出血发生是因为血液中血栓的急剧增加耗尽了血小板，使你没有足够的血小板来减缓或停止出血。患有原发性血小板增多症的人可能有更高的心脏病发作或中风的风险。

原发性血小板增多症是一种癌症吗？

原发性血小板增多症是一种骨髓增生性肿瘤的例子。这是当你的身体产生过多血液细胞时发生的血液癌症。

原发性血小板增多症是一种白血病吗？

不是，但一些患有原发性血小板增多症的人可能会发展成白血病。

原发性血小板增多症和血小板增多的区别是什么？

如果你患有原发性血小板增多症，你的血小板计数很高，但与另一种医疗状况无关。如果你有反应性血小板增多症，你的血小板计数很高，因为你有另一种疾病或状况。血小板增多比血小板增多症更常见。

哪些人容易受到这种状况的影响？

原发性血小板增多症是一种罕见的疾病，影响大约每10万人中的2人在美国。这种状况影响出生时被指定为女性的人（AFAB）的数量是出生时被指定为男性的人（AMAB）的两倍。

这种状况通常影响年龄在60到80岁之间的人。大约20%的所有病例涉及40岁以下的人。儿童很少出现这种状况，而当他们确实出现时，是因为从生物学父母那里遗传了这种状况。

什么是原发性血小板增多症的症状？

原发性血小板增多症的症状可能因人而异。随着骨髓产生更多的血小板以及血小板水平上升，这种状况会随着时间的推移逐渐发展。你可能患有这种病症但没有任何症状。随着血小板水平上升，你可能会出现血栓的症状。原发性血小板增多症导致的血栓可以在身体的任何部位形成，但通常会在脑部、手部或脚部形成。

血栓的症状

• 慢性或长期头痛。
• 头晕。
• 手掌和足底有烧灼感或搏动性疼痛。
• 手脚麻木或发红。
• 言语模式的变化。
• 偏头痛。
• 癫痫发作。
• 上半身（包括手臂、背部、颈部、下巴或腹部）疼痛或不适。
• 恶心。
• 感觉呼吸短促（气短）。
• 胸痛。
• 虚弱。
• 脾肿大。
• 鼻出血（鼻衄）。
• 牙龈出血。
• 便血（粪便中带血）。
• 尿血（血尿）或血色素尿。
• 更容易出现瘀伤。
• 月经量过多。

该病如何影响妊娠？

任何时候怀孕都可能出现血栓的问题。患有原发性血小板增多症的女性及被指定为女性出生的人群血栓的风险增加。一些常见的原发性血小板增多症治疗方法不适合怀孕或计划怀孕的人群。

请记住，原发性血小板增多症可能导致心脏病发作和/或中风。如果你患有此病并且认为自己可能正在经历心脏病发作或中风，请立即拨打120。

原发性血小板增多症的原因是什么？

原发性血小板增多症是一种获得性遗传疾病。你并非天生就患有这些疾病。相反，它们发生在某些细胞内的基因突变或改变时。在这种情况下，突变的基因会影响你的骨髓中的干细胞，这些干细胞负责制造血细胞。这些基因是JAK2、CALR和MPL：

• JAK2代表Janus激酶2。JAK2基因指导细胞如何制造JAK2蛋白。这种蛋白质有助于控制干细胞如何生成血细胞。
• CALR基因提供制造钙网蛋白的指令。研究人员相信钙网蛋白有助于控制基因活性、细胞生长和分裂以及细胞死亡。
• MPL代表骨髓增生性白血病病毒。MPL基因是一种致癌基因。致癌基因是指可能导致癌症的基因。

当这些基因发生突变时，它们会引起一系列反应，使干细胞的生产进入过载状态，产生比身体需要更多的血小板。

我该如何照顾自己？

患有原发性血小板增多症的人有更高的风险出现血液凝块和/或比平常更容易出血。您可以通过以下方式降低这种风险：

• 不吸烟：吸烟者比非吸烟者更容易形成血液凝块。如果您吸烟，请咨询您的医生关于帮助您戒烟的项目。
• 保持健康体重：肥胖可能会导致血液凝块。如果您需要帮助养成健康的饮食习惯，请要求与营养师交谈。
• 进行一些运动：运动可以降低血液凝块的风险。
• 管理增加血液凝块风险的医疗状况：糖尿病或高血压患者可能更容易形成血液凝块。
• 关注您的整体健康：您可以在没有任何症状的情况下患有原发性血小板增多症。您的医生会很高兴审查潜在的症状，以便您知道要寻找什么。

何时应该看我的医生？

您应该定期检查，以便您的医生可以评估您的整体健康状况并检查原发性血小板增多症的症状。他们可能会进行血液测试来检查血小板水平。

何时应该去急诊室？

患有原发性血小板增多症的人有心脏病发作和中风的风险。如果您出现以下症状，请立即拨打120。

心脏病发作的症状

• 胸痛（心绞痛）。
• 呼吸困难。
• 恶心或感觉像消化不良。
• 心悸。
• 感到焦虑或有即将来临的灾难感。
• 出汗。
• 感到头晕、眩晕或昏厥。

女性和AFAB（女性及其类似性别）人群可能有不同的症状。她们不太可能出现胸痛和/或消化不良的感觉。她们可能会有以下症状：

• 疲劳和失眠。
• 呼吸短促（气促）。
• 背部、肩膀、颈部、手臂或腹部疼痛。
• 呕吐。

中风的症状

• 突然感到麻木。
• 突然影响身体一侧脸部或手臂的无力。
• 突然说话困难。
• 突然视力模糊，单眼或双眼。
• 严重的眩晕或失去平衡、协调或行走能力。
• 无缘无故的剧烈头痛。

我应该向我的医生问些什么问题？

原发性血小板增多症是一种罕见的疾病。您可能会疑惑为什么您会患上这种病以及可以做些什么。这里有一些您可能想问您的医生的问题：

• 我为什么会得这种病？
• 我现在感觉很好。我什么时候会出现症状？
• “观察等待”是什么意思？
• 您推荐哪些药物？
• 我是否需要终生服药？

原发性血小板增多症是一种罕见的遗传性疾病，它会影响您的血小板，增加您形成血液凝块、心脏病发作或中风的风险。原发性血小板增多症是一种获得性遗传性疾病。您不会继承这种疾病。当某些基因在出生后发生改变或突变时，就会发生这种情况。医生无法治愈原发性血小板增多症，但他们可以通过减少血小板水平的治疗来预防血液凝块——从而降低心脏病发作或中风的风险。

医生如何诊断原发性血小板增多症？

医生通过进行体格检查来诊断这种状况。他们可能会询问您的症状以及是否有家族成员有类似的问题。他们通常会要求进行以下测试：

• 全血细胞计数（CBC）：此测试测量所有血液细胞的水平，包括血小板。
• 外周血涂片：异常血小板比正常血小板大或形状不规则。在这种测试中，医生会在显微镜下检查血液样本以观察您的血小板和其他血液细胞。
• 骨髓检查：医生可能会进行骨髓穿刺或骨髓活检以评估您的骨髓。
• 基因检测：医生可能会分析您的血液，寻找可能影响血小板生成的基因变化。

测试结果有助于医生评估您的风险并制定治疗计划。一般来说，使您处于原发性血小板增多症高风险的因素包括：

• 年龄在60岁及以上。
• 女性或出生时被指定为女性的人。
• 有血栓病史。
• 携带导致原发性血小板增多症的突变基因。

特发性血小板增多症需要治疗吗？

这取决于您的具体情况。有些人患有这种病症但没有症状。在这种情况下，医生可能会建议观察等待。顾名思义，观察等待意味着医生会关注您的健康状况，等待早期出现特发性血小板增多症的症状。

使用哪些药物/治疗方法？

医生可能会使用一些药物来预防血栓和/或降低血小板水平。这些药物包括：

• 阿司匹林：阿司匹林可以防止血栓形成。您的医生可能会建议您服用阿司匹林以降低血栓风险。如果血小板计数极高，患者应在服用阿司匹林前咨询医生。如果血小板计数非常高，您的医生可能会进行测试以确保您没有获得性Von Willebrand综合征。患有该综合征的人有出血过多的风险。
• 羟基脲（Droxia®、Hydrea®、Siklos®、Mylocel®）：羟基脲（发音为hye-drox-ee-ure-ee-a）是一种化疗药物，可降低血小板水平。如果血栓风险较高，您的医生可能会将阿司匹林与羟基脲联合使用。
• 阿那格雷（Agrilyn®）：像羟基脲一样，阿那格雷（发音为an-AH-gre-lide）可降低血小板水平并有助于减少中风和心脏病发作的风险。
• 干扰素α（Multiferon®）：干扰素α（发音为In-ter-FEER-on Al-fa）是一种免疫疗法，可阻止异常血小板的分裂和增殖。
• 白消安（Busulfex®、Myleran®）：白消安（发音为byoo-suhl-fin）是一种化疗药物，可降低血小板水平，并帮助那些不能服用羟基脲或服用羟基脲无效的人。
• 鲁索利替尼（Jakafi®）：鲁索利替尼（发音为ruhk-sow-li tuh-neh-b）是一种药物，用于那些似乎从羟基脲、白消安和干扰素α治疗中获益不明显且有症状（如瘙痒、即使吃很少的食物也会感到饱腹感以及疲劳）的人。

如果您血小板水平非常高，您的医生可能会建议进行血小板分离术以立即降低血小板水平。在血小板分离术中，医生会使用特殊的机器从您的血液中去除部分血小板。

患有原发性血小板增多症能过正常生活吗？

完全可以。即使你有症状，医护人员可以提供治疗来预防诸如中风或心脏病发作等严重并发症。

原发性血小板增多症患者的预期寿命是多少？

这种病症的患者可能没有没有这种病症的人活得那么长。许多因素会影响你的预期寿命。如果你有这种病症，和你的医生讨论你的预后情况。他们了解你和你的情况，是这方面的最佳信息来源。

我能否降低患病风险？

不能。原发性血小板增多症是一种获得性遗传病，当某些基因发生突变时会发生这种情况。研究人员不知道这些基因为什么会突变，所以你无法防止这种情况发生。