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简介
什么是因子V莱顿?
因子V莱顿（发音为“FAK-ter five LYE-den”）是一种血液凝固障碍，它会增加您出现异常血栓的风险。它是遗传性或在生物学家族中传递的最常见的血液凝固障碍。
因子V莱顿的人在其凝血因子V（F5）基因中有一个突变。您的F5基因控制一种称为因子V的蛋白质的产生，这种蛋白质在需要时帮助您的血液凝结（例如受伤后）。因子V莱顿突变改变了这种蛋白质的结构。这种改变导致它抵抗其他阻止过度凝血的蛋白质。结果，您的血液可能比正常情况下更容易凝结，从而导致严重的并发症。
因子V莱顿如何影响我的身体?
因子V莱顿使您更容易发展出：
- 深静脉血栓（DVT）：这是在腿部或手臂深处静脉中形成血栓。罕见情况下，血栓也可能在肝脏、肾脏、大脑或肠道的静脉中形成。因子V莱顿与DVT有很强的相关性。高达五分之一首次出现DVT的人有因子V莱顿。
- 肺栓塞（PE）：这是一种血栓通过您的血液循环到达一个肺部的情况。虽然因子V莱顿与PE的关联不如与DVT那么强烈，但它仍然会增加您的风险。
重要的是要知道，患有因子V莱顿的人不一定都会出现DVT或PE。事实上，绝大多数人（十分之九）从不出现异常的血栓。然而，与没有该障碍的人相比，这种障碍会增加您的风险。
如果您有这种障碍，您可能会经历：
- 在50岁之前出现DVT或PE。
- 多次DVT或PE发作。
- 较少受影响的静脉中的血栓，如肝脏或大脑中的静脉。
- 怀孕期间或刚分娩后出现DVT或PE。
- 开始服用避孕药或激素治疗后不久出现DVT或PE。
这种情况有多常见?
因子V莱顿的患病率因种族而异。一般来说，在美国和欧洲，它在白种人中更为常见。
在美国，这种障碍影响：
- 大约五十分之一的白种人。
- 最多五十分之一的黑种人、西班牙裔或美洲原住民。
- 不到百分之一的亚裔后裔。
症状
什么是导致因子V莱顿的原因？
一种基因突变（改变）导致了因子V莱顿。患有这种病症的人具有因子V莱顿突变，这意味着他们的凝血因子V（F5）基因发生了变化。这个基因携带了指导你的身体如何正确生成因子V蛋白的指令。
研究人员发现，因子V莱顿突变涉及蛋白质结构中的一个小变化。这种变化导致因子V抵抗其他蛋白质（蛋白C和蛋白S）的作用，这些蛋白质通常在需要防止血液异常凝结时使因子V失活。结果，因子V过度活跃，使得血液在不应该凝结的时候更容易凝结。
你从一个生物父母那里遗传了这种病症。因子V莱顿遵循常染色体显性遗传模式。这意味着只要你的一个父母将这个基因突变传给你，你就会继承它。
有哪些风险因素？
如果你的一个父母携带突变的F5基因的副本，那么你就有患因子V莱顿的风险。
如果你患有该病，你可能永远不会形成血栓。但是，以下一些因素会增加你形成血栓的风险：
- 拥有额外的遗传性血液凝固障碍。
- 进行手术。
- 怀孕。
- 使用基于雌激素的疗法。
与你的医生讨论你形成血栓的风险以及你应该采取哪些预防措施。
因子V莱顿的症状是什么？
因子V莱顿突变本身并不会引起任何症状。大多数遗传这种突变的人都不会形成异常的血栓，可能甚至不知道自己有这种疾病。你可能有深静脉血栓形成（DVT）或肺栓塞（PE）的家族史，但你自己从未出现过这些情况。
然而，一些患有这种疾病的人可能会形成DVT或PE。了解这些症状以便及时寻求医疗帮助是很重要的。
深静脉血栓形成的症状包括：
- 腿部或手臂突然肿胀。皮肤也可能感觉温暖或看起来发红或变色。
- 腿部或手臂的压痛或疼痛，你可能只在站立或走动时感觉到。
- 靠近皮肤表面的大于正常的静脉。
- 腹部或腰部疼痛（如果血栓影响到腹部的静脉）。
- 严重的突发头痛和/或癫痫发作（如果血栓影响到脑部的静脉）。
肺栓塞的症状包括：
如果你出现DVT或PE的症状，请拨打120或当地紧急电话号码。或者请人开车送你去最近的急诊室。
因子V莱顿的并发症是什么？
因子V莱顿可能导致深静脉血栓形成或肺栓塞，这些都是严重的医疗急症。然而，大多数具有这种基因突变的人都不会出现这些并发症。
一些研究表明，因子V莱顿会影响妊娠。这种疾病可能会增加你流产或其他并发症的风险。但是目前没有明确的共识，研究人员继续探索因子V莱顿在妊娠期间可能存在的风险。
就医指导
患有因子V莱顿突变时应该避免什么？
请与您的医生讨论，以获得针对您个人需求的建议。一般来说，您应该避免：
- 吸烟、吸电子烟和使用任何形式的烟草。
- 长时间坐着不动。
- 过量饮酒，或在长途飞行中饮用任何酒精饮料（这可能导致脱水）。
- 在未经您的医生同意的情况下服用避孕药或更年期激素治疗。这些疗法会增加没有血液凝固障碍的人出现血栓的风险，对于有因子V莱顿突变的人来说风险更高。
我如何预防血栓形成？
通过生活方式的改变，您可以帮助降低血栓形成的风险，包括：
- 避免吸烟、吸电子烟和使用任何形式的烟草。请向您的医生寻求帮助您戒烟的资源。
- 保持充足的水分摄入，以保持身体水分。
- 限制酒精摄入，并在长途飞行期间避免饮酒（酒精可能导致脱水）。
- 维持一个对您来说健康的体重。
- 多活动。尝试每周进行至少150分钟的中等强度运动（如步行）。
- 在长途飞行中站起来走动。在长时间乘车时也要经常停下来伸展腿部。如果不能走动，可以尝试脚踝的屈伸和上下点脚尖的动作。
- 如果您的医生建议，可穿戴压力袜。在购买和使用之前，请先咨询您的医生。
何时应去看医生？
每年进行一次体检。如果您被诊断为深静脉血栓（DVT）或肺栓塞（PE），则需要频繁的随访，以便您的医生检查治疗效果。如果您正在服用华法林（warfarin），则需要定期进行血液检测（凝血酶原时间测试）来检查药物的效果。重要的是要参加所有的预约，并与您的医生讨论您有任何疑问或担忧的地方。
同样重要的是，在以下情况下与您的医生交谈：
- 在使用避孕药或更年期激素治疗前。
- 在怀孕前。
何时应去急诊室？
如果您出现深静脉血栓或肺栓塞的症状，应立即寻求紧急医疗护理。这些情况可能危及生命，需要立即得到医疗处理。越早接受治疗，您的预后就会越好。
我应该问医生哪些问题？
如果您患有因子V莱顿突变，可能会有很多问题。以下是一些问题可以帮助您开始对话：
- 我可以做些什么来帮助预防血栓形成？
- 我可以做些什么来支持一个健康的妊娠？
- 我将遗传给孩子的基因突变几率有多大？
- 您是否建议我的家庭成员进行基因检测？
诊断
如何诊断因子V莱顿症？
实验室检测（血液检测）用于诊断这种疾病。如果你有静脉血栓栓塞的病史，你的医生可能会怀疑你患有因子V莱顿症。如果一个或多个你的直系亲属有血栓的历史，他们也可能会怀疑这一点。
如果你的医生认为有必要，他们会要求进行血液检测，包括：
- 活化蛋白C（APC）血液检测：这种凝血因子筛查测试检查你的血液是否对活化蛋白C有抗性。这是一种可以防止因子V过度活跃的蛋白质。大约90%对蛋白C有抗性的血液样本中存在因子V莱顿突变。
- 基因检测：如果血液对蛋白C有抗性，你的医生会要求进行基因检测，以检查你的F5基因是否存在因子V莱顿突变。在某些情况下，医生会在未先进行APC血液检测的情况下直接进行此测试。
仅仅有家族血栓病史可能不足以作为进行这些测试的理由。你的医生会建议你是否需要进行检测，以及检测的利弊。
治疗方法
如何治疗因子V莱顿（FVL）?
因子V莱顿突变本身并没有特定的治疗方法。但当一个人被诊断为急性深静脉血栓形成（DVT）或肺栓塞（PE）时，需要使用抗凝剂（血液稀释剂）进行治疗，并应尽快开始。根据症状的严重程度，可能还需要其他治疗措施。通常，这些治疗需要住院。
知道自己有因子V莱顿突变但从未出现过血栓的人不需要开任何血液稀释剂。但这些人应该与医生讨论他们需要注意什么——以及可以采取什么措施来降低——DVT或PE的风险。可以与您的医生讨论的一些问题包括：
- 有效措施以消除或减少其他DVT或PE的风险因素，如戒烟、减肥和更活跃的生活方式。
- 在长途飞行和长距离公路旅行中是否需要穿分级弹性压缩袜。
- 长途飞行期间避免饮用含酒精的饮料。
- 服用避孕药之前或怀孕前咨询。
因子V莱顿（FVL）还会导致哪些其他并发症?
除了增加DVT或PE的风险外，因子V莱顿还可能增加流产或其他妊娠并发症的风险，例如先兆子痫和子痫、胎盘早剥（胎盘过早从子宫壁分离）以及胎儿生长速度低于正常水平。与因子V莱顿相关的流产更可能发生在妊娠后期（第一孕期之后）。
但由于有许多风险因素与这些妊娠并发症的发展相关，因此关于因子V莱顿突变在多大程度上是这些妊娠并发症的原因或只是另一个促成因素仍存在争议和不确定性。
预后情况
如果您有因子V莱顿症，我应该期待什么？
大多数患有这种疾病的人从不会出现血栓或妊娠并发症。但是，您应该与您的医生讨论在您个人的情况下可以期待什么。
因子V莱顿症会影响寿命吗？
在大多数人中，因子V莱顿症并不会影响寿命。即使您出现了血栓，及时的治疗也可以防止致命的结果。与您的医生讨论您有关寿命或未来并发症的任何担忧是很重要的。
如何预防
血栓性血友病可以预防吗？
不能，你无法预防这种血液凝固障碍。目前还没有任何基因治疗方法可以阻止某人遗传突变的F5基因。