因子 VII 缺乏症

• Obizur

什么是第七因子缺乏症？

第七因子（也称为因子7或因子七）缺乏症是一种遗传性血液疾病，会导致您的血液无法正常凝固。第七因子是血液中被称为“凝血因子”或“凝结因子”的几种蛋白质之一。这些蛋白质共同作用，帮助您的血小板形成止血所需的凝块。

如果第七因子的功能不足，可能会导致您的血液凝固过慢。这可能导致您比没有这种状况的人更容易出现瘀伤和出血。

第七因子缺乏症的其他名称包括亚历山大病和前转化酶缺乏症。

第七因子缺乏症有多常见？

第七因子缺乏症非常罕见，在全球范围内大约每500,000人中有1例。有许多遗传性血液凝固障碍被医学专家归类为“罕见”。第七因子缺乏症被认为是这些罕见血液疾病中最常见的一种。

症状是什么？

因子VII缺乏可能导致出血时间延长和容易出现瘀伤。常见症状包括：

• 牙龈出血。
• 难以止住的鼻血（鼻衄）。
• 月经量过多（月经过多）。
• 血尿（血尿）或血便。
• 受伤、手术后或分娩后的持续出血。
• 内部出血（在消化道、组织、肌肉或关节内）。
• 脑内出血（颅内出血）。
• 自发性出血（无缘无故的出血）。

症状的严重程度和出现时间因人而异。例如，出生时就患有重度因子VII缺乏的人可能在出生时就被诊断出来。而那些症状较轻的人可能直到成年才会发现自己有这个问题。

因子VII缺乏的原因是什么？

因子VII缺乏主要是遗传性疾病，尽管也有后天获得的形式。

如果你天生就有因子VII缺乏，这意味着你继承了F7基因上的突变（错误）。这个基因控制着你的身体如何制造因子VII。要患上因子VII缺乏，你需要从两个亲生父母那里都继承一个突变。这被称为常染色体隐性遗传。如果父母双方都有这个突变，那么他们生育一个患有因子VII缺乏的孩子的概率是25%。

随着时间推移后天获得的因子VII缺乏称为获得性因子VII缺乏。潜在原因包括：

• 肝病。肝脏负责制造因子VII蛋白。严重的肝病可能会阻止肝脏完成这项工作。
• 维生素K缺乏。维生素K是你身体制造因子VII所需的关键成分。缺乏这种维生素可以导致因子VII缺乏。
• 血液稀释药物。服用华法林（Coumadin®）或其他血液稀释剂可能会导致因子VII缺乏。
• 血液细胞疾病和癌症。研究表明，患有再生障碍性贫血和白血病的人可能会出现因子VII缺乏。

因子VII缺乏的并发症有哪些？

在严重的情况下，未经治疗的因子VII缺乏可能导致其他健康问题，如：

• 贫血。大量失血会导致红细胞水平过低。
• 受损的关节。关节内的出血会磨损组织，从而减少活动范围。
• 血肿。血肿是在皮肤下形成的凝结血液团块。大的血肿会对邻近器官施加压力并引起疼痛症状。

如果没有得到治疗，严重的出血可能是致命的。这就是为什么如果你经历无法停止的出血，必须寻求医疗护理如此重要的原因。

我该如何照顾自己？

必须让所有医生知道你的状况。如果你的孩子患有因子VII缺乏症，确保他们的看护人员（包括老师和日托工作人员）也知道。

请向你的医生询问日常生活中你可以做些什么来照顾自己。他们可能会建议你：

• 避免高风险活动。你可能需要避免增加受伤风险的活动，如接触性运动。
• 避免某些药物。你可能需要避开使血液变稀的药物，包括阿司匹林、非甾体抗炎药（NSAIDs）和选择性血清素再摄取抑制剂（SSRI）类抗抑郁药。你也可能需要避免服用鱼油、维生素E和姜黄素补充剂，这些都可能导致出血加重。
• 随身携带治疗计划信。务必携带血液科医生出具的文件，说明在紧急情况下医护人员应如何护理你。
• 进行遗传咨询或检测。在尝试怀孕之前，你可能希望与遗传顾问合作，评估将因子VII缺乏症遗传给孩子的风险。

我应该何时去看医生？

如果你或你的孩子出现长时间出血或频繁瘀伤的迹象，请去看医生。像流鼻血和偶尔的瘀伤是生活中的常见现象。但过量则可能是血液疾病的一个征兆。

我应该何时去急诊室？

如果你的失血对健康构成威胁，请前往急诊室。症状包括：

• 持续一小时以上的鼻血。
• 每小时超过两片卫生巾或卫生棉条的出血，并且持续两小时以上。

我应该问我的医生哪些问题？

你应该问你的医生的问题包括：

• 我的因子VII缺乏症是遗传性的还是后天获得的？
• 我需要什么样的治疗方法？
• 我需要多久接受一次治疗？
• 我应该了解哪些潜在的治疗副作用？
• 为了管理我的病情，我应该做出哪些生活方式上的改变？

如何诊断因子VII缺乏症？

您的医生会询问您的症状以及出血障碍的家族史。医生通过血液检测来检查因子VII缺乏症，这些测试评估了您的血液凝固效果。测试包括：

• 凝血酶原时间（PT/INR）测试。此测试测量血液形成凝块的速度，基于一种称为凝血酶原的凝血因子的作用。如果您有因子VII缺乏症，凝块通常比正常情况下形成得更慢。
• 部分凝血活酶时间（PTT）测试。此测试基于除凝血酶原以外的其他凝血因子的作用检查凝块形成时间。因子VII缺乏症的结果通常是正常的。
• 因子VII测定：此测试显示因子VII蛋白是如何工作的。

如何治疗因子VII缺乏症？

治疗通常涉及向您的血液中添加功能正常的因子VII。您可能会与一位专门研究血液疾病（称为血液病学家）的医生合作，以确定您需要哪种类型的治疗以及治疗频率。

治疗方法包括：

• 重组因子VIIa（NovoSeven®）：这种药物已获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于治疗因子VII缺乏症。它是在实验室中制造的，这意味着与其他因子VII替代选项不同，它不是来自人类捐赠的血液。
• 凝血酶原复合物浓缩物(PCC)：这种治疗方法含有从捐赠血液中提取的四种高浓度凝血因子，其中包括因子VII。
• 新鲜冷冻血浆(FFP)：您可能需要通过静脉输注血浆来帮助增加您体内的因子VII储存量。

其他治疗方法还包括：

• 抗纤维蛋白溶解剂：这些药物可以防止您的身体分解血栓。保护现有的血栓可以防止过度出血。类型包括氨甲环酸和氨甲苯酸。
• 避孕药：某些类型的避孕药可以防止经期大量出血。
• 维生素K补充剂或注射：如果您的情况是由于维生素K缺乏引起的，那么获得更多维生素K可以帮助您的身体产生更多的因子VII。

治疗的并发症/副作用

向您的血液中添加因子VII的治疗方法有时会导致并发症。然而，重要的是要记住，您的医生了解这些风险，并会采取措施来预防它们。

因子VII治疗的潜在并发症可能包括：

• 有害的血栓：添加因子VII可能会增加您形成阻塞血管的血栓的风险。您的医生将监测您的药物剂量以降低此风险。
• 病原体暴露：接受捐赠的血液总是伴随着被血液中的有害病原体（如病毒或细菌）感染的风险。医生会仔细筛查血液制品以防止这种情况发生。
• 输血反应：您可能会对捐赠的血浆产生过敏反应。
• 血浆过载：因子VII在体内分解并快速离开血液。您可能需要大量的血浆来抵消这一影响，以便足够的因子VII留在您的体内。这可能导致体内血浆过多。血浆过载的潜在影响包括高血压和肺部肿胀（肺水肿）。

如果我有因子VII缺乏症，我会有何预期？

因子VII缺乏症是一种终身性疾病。但尽管没有治愈方法，你可以与你的医生合作来管理它。

在确定预后时，最大的挑战之一是无法根据你的因子VII水平来预测症状的严重程度。相反，医生会根据个人的具体情况与患有这种缺乏症的人一起工作。你的预后取决于你独特的经历，包括导致缺乏的原因、你对治疗的反应以及你的出血倾向有多严重。