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简介
什么是家族性腺瘤性息肉病（FAP）？
家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病，使您更容易发展出称为腺瘤的癌前结肠息肉。结肠息肉是结肠或直肠内膜上的异常生长。它们不是癌症，但某些类型，如腺瘤，可能会变成结直肠癌。
随着年龄的增长，许多人都会随机出现一些结肠息肉。但如果患有像FAP这样的遗传性息肉综合征，您将从年轻时开始发展出许多结肠息肉——通常超过一百个。这大大增加了其中某个息肉转变为癌变的风险。
为了管理这种风险，医生通常建议完全切除结肠（全结肠切除术），有时也包括切除直肠（全直肠切除术）。在FAP中，息肉出现得太频繁，无法逐个管理。如果不进行手术，大多数FAP患者将在中年时患上癌症。
患有FAP的人也可能在其他器官中发展出息肉，并在皮肤、软组织、牙齿和骨骼等部位出现其他异常生长。即使进行了结肠切除手术后，他们仍需要定期接受其他肿瘤筛查，并可能需要额外的手术来管理这些肿瘤。
家族性腺瘤性息肉病的癌症风险估计是多少？
未经治疗的情况下，家族性腺瘤性息肉病发展为结直肠癌的风险接近100%。而且与没有该病的人相比，它的发展相对较早且较快。已知受此综合征影响的家庭中的儿童在10岁时开始每年进行结肠镜检查。
除了结直肠癌外，患有家族性腺瘤性息肉病的人也有更高的其他癌症风险，包括：
FAP有不同种类吗？
家族性腺瘤性息肉病有一种经典形式和一些不太常见的亚型。
- “经典”FAP的特点是在结肠中有超过100个腺瘤性息肉。
- “轻度”FAP（AFAP）是一种较轻微的亚型，在其中您会有20到100个结肠息肉。
- Gardner综合征与经典FAP类似，通常涉及超过100个结肠息肉，以及身体其他部位的其他类型的肿瘤。
- Turcot综合征涉及多个结肠息肉以及一个癌变的脑肿瘤。
家族性腺瘤性息肉病有多常见？
家族性腺瘤性息肉病较为罕见，估计每8,000人中约有1人患病。它仅占所有结直肠癌病例的大约0.5%。亚型如AFAP、Gardner综合征和Turcot综合征更为罕见。它们占所有家族性腺瘤性息肉病病例的5%至10%。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）与林奇综合征有何区别？
林奇综合征是一种不同的遗传综合征，可以增加您患结直肠癌和其他癌症的风险。林奇综合征有时也被称为遗传性非息肉性结直肠癌综合征（HNPCC）。顾名思义，它不一定会导致大量结肠息肉。
患有林奇综合征的人可能会在只有一个或少数几个结肠息肉的情况下发展结直肠癌。息肉和癌症的发展也往往比经典FAP晚一些，终身风险略低。不同的基因突变导致了林奇综合征与FAP之间的差异。
症状
家族性腺瘤性息肉病（FAP）有哪些体征和症状？
FAP中的结肠息肉比普通人群开始出现得早得多，通常在青少年时期。它们通常不会引起症状，直到长到足够大而变得危险。但是，如果你为了筛查目的进行了结肠镜检查，你的医生会发现它们。
FAP患者通常有数百或数千个结肠息肉。AFAP患者至少有20个。FAP中息肉数量更多、生长更快的特点可能会使它们比一般息肉更容易引起症状。症状可能包括直肠出血、腹泻或慢性腹痛。
FAP患者还可能有浅表性病变，医生可以观察到，如：
- 真皮纤维瘤，皮肤下的纤维状瘢痕样肿块。
- 表皮囊肿，皮肤下充满角蛋白的半球形肿块。
- 骨瘤，良性骨肿瘤，通常在下颌骨或颅骨上可见。
- 额外牙齿或阻生齿（可在牙科X光片上看到）。
- 眼底色素上皮增生（先天性视网膜色素上皮增厚，或CHRPE），在眼科检查中可见。它们通常不会导致视力问题。
家族性腺瘤性息肉病症状的平均发病年龄是多少？
FAP中的结肠息肉通常在16岁时开始出现。AFAP则稍晚一些。如果你的父母和医生知道你有患该综合征的风险，他们可能会在你10岁后开始进行筛查。如果他们不知道，可能是你的症状将这种状况暴露了出来。
家族性腺瘤性息肉病的主要原因是什么？
家族性腺瘤性息肉病是由基因突变引起的。这个基因称为腺瘤性息肉病基因（APC）。它是一种抑癌基因，意味着它应该防止细胞失控生长并形成肿瘤。突变干扰了该基因的功能。
导致FAP的基因突变是一种种系突变，这意味着它发生在受精过程中，而不是在你的一生中。这就是为什么它会在家庭中遗传。如果你的父母中有一个人有这种突变，你有50%的机会继承它。然而，高达30%的这些突变是新发的，而非遗传的。这意味着大约30%被诊断为FAP的患者不会有该疾病的家族史。
家族性腺瘤性息肉病的并发症有哪些？
结直肠癌是FAP需要管理的最重要的并发症。切除结肠的手术大大降低了这种风险。但没有结肠的生活会以某种程度改变你的排便方式，从而给你的生活带来一定的复杂性。你需要用回肠造口袋或回肠贮袋来替代结肠。
由于导致FAP的基因突变存在于你身体的每一个细胞中，肿瘤也可能发生在全身各处。你可能会在结肠外发展出其他肿瘤，这些肿瘤有时会变成癌症。你的医生会推荐一个筛查计划来检查这些肿瘤：
- 十二指肠/壶腹周围息肉。这些息肉出现在你的十二指肠（小肠的顶部）或胆管或胰管与十二指肠相接的地方。几乎所有FAP患者都会出现这种情况。少数人可能会发展成十二指肠癌、壶腹癌、胰腺癌（在导管内）或胆管癌。
- 胃息肉。高达90%的FAP患者会出现胃息肉，但其中只有1%的息肉会变成癌症。
- 硬纤维瘤。这些良性结缔组织肿瘤发生在约15%的FAP患者中。它们可能导致健康问题，甚至在多达5%的人中死亡。虽然它们不是癌症，但它们可能具有侵袭性，并生长到邻近结构，压迫或阻塞血管、器官和神经。它们可能难以移除，并且经常复发。
- 乳头状甲状腺癌。这种甲状腺癌发生在高达2%的FAP患者中。它相对良性且几乎总是可治愈的。
- 肝癌。特别是患有FAP的儿童，有轻微增加的风险发展成肝母细胞瘤，这是一种罕见的肝脏肿瘤。
- 髓母细胞瘤。这种恶性脑肿瘤可以在FAP相关的Turcot综合征中发展。即使在FAP的情况下，它也很少见。
- 直肠息肉。如果你不切除直肠，你仍将面临发展直肠息肉的风险。你将需要终生定期进行乙状结肠镜检查。
诊断
如何知道自己是否患有家族性腺瘤性息肉病？
如果你想知道自己是否遗传了APC基因突变，可以通过基因检测来了解。基因检测会采集你的DNA样本（如血液或唾液）并寻找特定的基因突变。如果你确实有这种突变，下一步是进行结肠镜检查以检查腺瘤。
FAP的诊断基于至少有100个息肉，或对于AFAP则是至少20个息肉，并且存在APC基因突变。家族性腺瘤性息肉病并不是唯一可能导致腺瘤性结肠息肉的遗传综合征。MUTYH相关息肉病是由MUTYH基因的不同突变引起的类似综合征。
治疗方法
家族性腺瘤性息肉病的治疗方案是什么？
对于FAP的治疗包括终身监测以及最终的手术。在早期，如果你的息肉较少（或AFAP），你的医生可能会在结肠镜检查中单独移除它们（息肉切除术）。当息肉数量过多或变得癌变时，则需要进行手术。
手术
大多数患有经典FAP的人将在青少年晚期到三十岁出头的时候进行全结肠切除术。你的医生将根据你的特定风险因素来决定何时安排手术。他们还会与你讨论可能进行的不同类型的结肠切除术。
当你切除结肠后，你的小肠和直肠（或肛门）之间会出现一段缺口。有时，外科医生可以重新连接这些末端，使你可以继续通过肛门排便。如果不能，则会创建一个造口，即在腹部创建一个新的开口，用于排便。
筛查
根据你的个人风险因素，你的医疗团队会建议你多久进行一次不同类型的肿瘤筛查测试。对于经典FAP，指南建议从10岁开始每年进行一次结肠镜检查，直到进行结肠切除术。对于AFAP，筛查应该从20岁开始每年进行。
结肠切除术后，你需要继续进行定期的乙状结肠镜检查，检查你的胃肠道末端。如果你还留有一些直肠，应每6至12个月检查一次。如果直肠被切除但用回肠袋替代，则应每1至4年检查一次。
其他定期筛查可能包括：
- 上消化道内镜检查。这类似于结肠镜检查，但针对的是你的胃肠道的上端部分。内镜通过喉咙进入胃和十二指肠，以检查那里是否有息肉。如果发现任何息肉，你的医生可以在该过程中移除它们。
- 超声波检查以筛查甲状腺或肝癌。
- CT扫描（计算机断层扫描）或MRI（磁共振成像）以筛查硬纤维瘤。
预后情况
家族性腺瘤性息肉病患者的预期寿命是多少？
如果没有及时治疗，中位预期寿命为42岁。但是通过适当的护理，您可以过上正常的生活。一旦您的结肠被切除，您最大的风险来自于其他胃肠道癌症或问题性的纤维瘤。这些情况的发生频率远低于结直肠癌。
如果我有这种状况，会有什么样的预期？
如果您被诊断为FAP（家族性腺瘤性息肉病），您将面临终生的医疗筛查，可能还需要多次手术来移除肿瘤。结肠外的肿瘤比结肠息肉更不容易变成癌症。虽然纤维瘤不是癌症，但它们可能会引起轻微或严重的不适。
在您生命的早期，您可能会接受全结肠切除术。之后您可能能够重新连接肠道，或者您可能会有一个回肠袋或造口。所有这些选择都伴随着特定并发症的风险。但是，在结肠切除术后，您仍然可以过上长寿而健康的生活。
得知自己患有需要终身护理的遗传性疾病确实令人沮丧。但是，一旦知道这一点，您就可以采取必要的措施来管理您的癌症风险。尽管手术几乎是不可避免的，但医护人员会尽量减少对您生活的干扰。
许多人可以通过腹腔镜技术进行微创结肠切除手术，这意味着切口小且恢复时间短。那些将要创建回肠袋的人需要进行多次手术，但最终他们将能够像以前一样使用卫生间。
如何预防
家族性腺瘤性息肉病可以预防吗？
遗传咨询可以帮助您了解将家族性腺瘤性息肉病（FAP）遗传给后代的风险。讨论这些风险有助于您进行规划。一般来说，您无法在受孕时预防基因突变的发生，但您可以考虑一些不同的家庭计划选项。