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家族性自主神经功能不全

英文名：
Familial Dysautonomia
就诊科室：
儿科护理 神经内科
发病部位：
颅脑

相关药物

简介

什么是家族性自主神经失调症？

家族性自主神经失调症（FD）是一种影响神经系统的问题。你从出生时就患有这种疾病。

家族性自主神经失调症会影响你身体的自主动作，例如：

  • 呼吸。
  • 消化。
  • 产生眼泪。
  • 调节血压和体温。
  • 唾液分泌。

它还会影响你的感觉神经系统。这包括：

  • 味觉能力。
  • 对疼痛和温度的敏感度。

你是从父母那里继承了一个基因变化（突变）而患上FD的。家族性自主神经失调症也被称为：

  • Riley-Day综合征。
  • III型遗传性感觉和自主神经病变（HSAN III型）。

家族性自主神经失调症可能会增加发育迟缓的风险。患有此病的人也有较短的预期寿命。

哪些人可能患上家族性自主神经失调症？

你必须从父母双方各继承一个缺陷基因才会患上家族性自主神经失调症。FD主要影响具有阿什肯纳兹犹太血统的人。

家族性自主神经失调症有多常见？

家族性自主神经失调症是一种罕见的疾病。据估计，在美国，大约每10,000名阿什肯纳兹犹太人中就有1人出生时患有这种疾病，在以色列，每3,700名阿什肯纳兹犹太人中有1人出生时患有这种疾病。

症状

家族性自主神经失调症是由什么引起的？

基因变化（突变）导致家族性自主神经失调症。你父母双方都必须携带一个叫做ELP1的基因中的突变。ELP1基因制造一种帮助你的神经系统发育的蛋白质。如果这个基因有突变，你的神经系统的一部分就会出现问题。

家族性自主神经失调症的症状是什么？

FD的症状在婴儿期就开始出现。早期症状可能包括：

  • 进食困难。
  • 吞咽困难（吞咽障碍）。
  • 无法维持体温。
  • 哭泣时没有眼泪。
  • 生长不良。
  • 肌肉张力低下（肌张力减退）。

随着孩子年龄的增长，他们可能会长时间屏住呼吸。这种屏息行为通常在6岁之前结束。

随着疾病的进展，症状可能包括：

  • 心律异常（心律不齐）。
  • 味觉异常。
  • 脊柱异常弯曲（脊柱侧弯）。
  • 平衡问题和步态障碍。
  • 遗尿症。
  • 慢性胃酸倒流（胃食管反流病）。
  • 发育迟缓，如语言延迟和行走困难。
  • 唾液分泌过多。
  • 眼部问题，包括干眼和斜视。
  • 无法感受到疼痛和温度变化。
  • 视力下降。
  • 肺部感染。
  • 骨质质量差（骨质疏松）和骨折风险增加。
  • 呼吸控制不佳，尤其是在睡眠期间。
  • 癫痫发作。
  • 呕吐。

许多患有家族性自主神经失调症的人会出现血压调节问题。这可能导致站立时低血压（直立性低血压），从而引起头晕或昏厥。高血压（高血压）也可能导致肾病。

大约40%的FD患者会经历一段时间内症状加重（自主神经危象）。在此期间，您可能会经历：

  • 发烧。
  • 心悸。
  • 高血压。
  • 皮肤发红。
  • 出汗。
  • 呕吐。

就医指导

我如何照顾自己，如果有家族性自主神经失调症？

如果你：

  • 避免炎热或潮湿的天气。
  • 限制压力大的情况。
  • 避免长时间乘车。
  • 尽量不要憋尿。

你也应该定期接受你的医生的监测。他们应该检查你的：

  • 血压。
  • 眼睛。
  • 肾功能。
  • 呼吸功能。
  • 脊柱。

家族性自主神经失调症（FD）是一种罕见的遗传性疾病，会影响你的神经系统。FD 可能影响自主动作，例如呼吸、消化、产生眼泪、调节血压和体温以及唾液分泌。FD 也可能影响你对味道的感知和对疼痛及温度的敏感度。尽管 FD 没有治愈方法，但治疗如药物、理疗和手术等旨在管理症状。患有家族性自主神经失调症的人寿命较短，但通过适当的治疗可以过上充实的生活。

诊断

如何诊断家族性自主神经失调症？

您的医生会首先询问您的症状。他们还会进行身体检查。

您的医生会寻找您哭泣时无泪的情况。对于6个月以下的儿童，他们可能会使用Schirmer试验：

  • 他们会将滤纸的一端放在您孩子的下眼睑远角。
  • 5分钟后，湿度不足10毫升意味着您的孩子可能患有家族性自主神经失调症。

您的医生还会寻找以下情况：

  • 腱反射减弱：如果您患有FD（家族性自主神经失调症），当医生轻敲您的肌肉时，您不会有任何反应。
  • 对组胺注射的反应：如果您患有FD，注射不会导致红肿。
  • 对眼药水（毛果芸香碱）的反应：大约20分钟后，如果您患有FD，瞳孔会变小。
  • 看起来光滑的舌头：如果您患有FD，您舌根中部（蕈状乳头）缺乏容纳味蕾的结构。

如果您的医生怀疑是FD，他们可能会建议进行基因检测。这包括进行血液测试以检查导致家族性自主神经失调症的基因变化（突变）。

治疗方法

家族性自主神经功能不全如何治疗？

FD（家族性自主神经功能不全）的治疗重点是减轻症状。治疗方法可能包括：

  • 抗生素或胸部理疗以帮助处理肺部感染。
  • 压力袜或永久起搏器来解决直立性低血压问题。
  • 持续气道正压通气（CPAP）或双水平气道正压通气（通常以商品名BiPAP®为人所知）以帮助睡眠时呼吸。
  • 眼药水以保护角膜。
  • 静脉输液以在呕吐后重新补充水分。
  • 药物来帮助处理胃食管反流病（GERD）、肾病、唾液分泌过多、癫痫发作或呕吐。
  • 职业疗法以协助日常活动。
  • 物理疗法以改善平衡。
  • 手术以解决脊柱问题。
  • 管饲（肠内营养）以增加营养摄入。

研究人员继续在临床试验中研究新的治疗方法。这些治疗方法可能有助于治疗疾病本身，而不仅仅是缓解症状。

预后情况

如果您患有家族性自主神经失调症，预后如何？

家族性自主神经失调症无法治愈。FD 患者的预期寿命较低。大约一半的患者在这个病症下活到30多岁。其他人可能会活到70多岁。

症状可能会随着时间的推移而恶化。例如，大约49% 的 FD 患者在50岁时需要帮助行走。您也可能经常出现肺炎发作。

如何预防

我如何降低患家族性自主神经失调症的风险？

你无法降低家族性自主神经失调症（FD）的风险。但是你可以留意症状，以便在需要时及时进行监测和治疗。

如果你有阿什肯纳齐犹太血统并且正在考虑怀孕，你可能需要进行遗传咨询。你的医疗服务医生还可以在怀孕前或怀孕期间进行基因检测，以查看你是否携带ELP1基因。