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简介
什么是家族性高胆固醇血症？
患有称为家族性高胆固醇血症（FH）的遗传病的人血液中的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平非常高，这是一种“坏”胆固醇，可以阻塞您的动脉。健康人的LDL水平应低于100毫克/分升（mg/dL），但患有家族性高胆固醇血症的人的LDL水平可能在160 mg/dL到400 mg/dL或更高。
未经治疗的情况下，患有这种疾病的人更容易较早出现冠状动脉疾病。这可能导致比没有FH的人更年轻时发生心脏病和其他心血管问题。
家族性高胆固醇血症有多常见？
大约每250人中就有1人患有家族性高胆固醇血症。只有每16万到25万人中约有1人患有更为严重的类型，这种类型是通过父母双方遗传而来的。然而，在黎巴嫩、南非和立陶宛的一些特定人群中，FH更为普遍（从每67人中有1人到每100人中有1人）。大多数患有FH的人——90%——并不知道自己患有这种病。
家族性高胆固醇血症对你的身体有什么影响？
动脉粥样硬化，即动脉内斑块积聚，是FH患者常见的问题。这可能导致：
- 冠状动脉疾病。
- 脑血管疾病。
- 主动脉瘤。
- 周围动脉疾病。
- 黄瘤（由于胆固醇在跟腱、肘部、膝盖或手部肌腱上积累而形成的皮肤肿块）。
- 睑黄瘤（眼睑周围的黄色胆固醇沉积物）。
- 角膜弓（眼睛角膜周围的白色环）。
这些问题在患有纯合子FH的人中可能从小儿时期就开始出现。
症状
症状是什么？
家族性高胆固醇血症的症状在出现冠状动脉疾病之前可能并不明显。患有家族性高胆固醇血症的人需要更早接受治疗，因为他们的低密度脂蛋白（LDL）水平从新生儿时期就开始偏高。
与动脉粥样硬化相关的家族性高胆固醇血症症状包括：
家族性高胆固醇血症的原因是什么？
家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，从父母一方或双方遗传而来。在患有这种基因问题的人中，一种特定的蛋白质（低密度脂蛋白受体）无法很好地将低密度脂蛋白从血液中清除出去，或者这种蛋白质的数量不足。
动脉中的胆固醇堆积就像如果你不经常清理家里的垃圾一样。它会不断堆积，直到你找不到通过它的路径。当胆固醇填满你的动脉时，血液就无法通过。
家族性高胆固醇血症类型
- 如果你从父母一方那里遗传了变异的DNA，这被称为杂合子家族性高胆固醇血症。这是两种类型中更为常见的一种。
- 如果从父母双方都遗传了这种变异，这种情况较为罕见，被称为纯合子家族性高胆固醇血症。这种类型的病情比杂合子型更为严重。青少年可能会因此而出现冠状动脉疾病。
遗传家族性高胆固醇血症给孩子的几率
尽管大多数家族性高胆固醇血症患者会在三个特定基因中的一个出现变异，但研究人员仍在发现更多变异。如果你是那20%到30%看似有家族性高胆固醇血症但测试结果为阴性的人之一，你仍然有可能拥有这种由研究人员尚未发现的基因变异引起的家族性高胆固醇血症。
就医指导
我该如何照顾自己？
如果你有家族性高胆固醇血症，你可以通过以下方式降低心血管问题的风险：
- 服用医生开具的药物。
- 吃低胆固醇、饱和脂肪和反式脂肪的食物。
- 吃含有不饱和脂肪的食物。
- 进行锻炼。
- 保持健康的体重。
我应该什么时候去看医生？
定期与你的医生会面非常重要，以确保你的药物起作用。如果你在用药过程中遇到副作用的问题，请联系你的医生。他们可能会让你换用另一种药物。
我应该何时去急诊室？
如果你出现胸痛/压迫感或心脏病发作或中风的其他症状，请立即寻求帮助。
我应该问医生哪些问题？
- 我患有哪种类型的家族性高胆固醇血症？
- 我需要多久做一次影像检查或复查？
- 我的家人中谁应该接受检测？
家族性高胆固醇血症使你在较年轻时面临更高的心脏病风险，但早期治疗可以将风险降低80%。一定要按时赴约，并按医生的处方服药。采用低饱和脂肪和反式脂肪的饮食可以帮助你，此外，锻炼和解决其他心脏病的风险因素也很重要。
诊断
家族性高胆固醇血症是如何诊断的？
您的医生可以根据以下内容做出家族性高胆固醇血症的诊断：
- 异常高的低密度脂蛋白（LDL）水平。
- 您或您的家族中在年轻时出现冠状动脉疾病的历史。
- 比通常年龄更年轻时出现的与动脉粥样硬化相关的症状。
- DNA检测结果。
将进行哪些检查以诊断家族性高胆固醇血症？
有两种测试可以帮助您的医生做出家族性高胆固醇血症的诊断。
- 您的医生会想要进行血脂谱血液测试，以测量您的胆固醇。患有家族性高胆固醇血症的儿童可能LDL水平高于160毫克/分升（mg/dL）。成人可以有190毫克/分升（mg/dL）或更高的LDL。对于患有严重形式（纯合子家族性高胆固醇血症）的人，LDL可以超过400毫克/分升（mg/dL）。对于所有年龄段，健康的LDL水平应低于100毫克/分升（mg/dL）。
- DNA测试可以发现导致FH的三个基因中的问题之一。
在您被诊断为FH后，您可能需要定期看您的医生以监测您的心血管健康。
治疗方法
家族性高胆固醇血症如何治疗？
您的医生会希望将您的低密度脂蛋白（LDL）水平降低50%。为了实现这一目标，患有两种类型家族性高胆固醇血症的人都需要药物治疗。如果您是纯合子型家族性高胆固醇血症（Homozygous FH），您可能还需要多种药物（他汀类药物和PCSK9抑制剂），或者在某些严重FH患者中进行LDL置换（类似于透析的血液过滤）。肝移植是一种罕见的选择。
这种情况下我不能吃什么？
如果您有家族性高胆固醇血症，您的首要目标是降低您的低密度脂蛋白（LDL）水平。在服用药物之前或同时，您可以采取以下措施来实现这一目标：
- 减少饱和脂肪的摄入。
- 不吃反式脂肪。
- 减少胆固醇的摄入。
- 从蔬菜、鱼类、瘦禽肉和低脂乳制品中获取蛋白质。
- 增加可溶性纤维的摄入。
- 多吃大量的蔬菜、坚果、豆类、水果和全谷物。
- 不吃蛋黄。
使用什么药物？
如果您有更严重的家族性高胆固醇血症（FH），您需要更积极的治疗。
杂合子型家族性高胆固醇血症的治疗
杂合子型FH的药物包括：
- 他汀类药物（即使是像8岁儿童这样的年轻患者）。
- PCSK9抑制剂（如alirocumab或evolocumab）。
- 胆汁酸螯合剂。
- 依折麦布。
- 纤维酸衍生物。
- 烟酸。
- 贝美度酸。
治疗的副作用
任何药物都可能有副作用，但通常这些药物带来的益处使其值得使用。他汀类药物是最常用于FH的药物，可能会引起一些人的肌肉疼痛。大约5%至10%的人，主要是在老年人群中，会出现这种情况。每10,000名服用他汀类药物的人中有1人可能发生横纹肌溶解症（严重的肌肉损伤）。
纯合子型家族性高胆固醇血症的治疗
纯合子型FH的药物包括：
- 他汀类药物。
- PCSK9抑制剂。
- 米泊美生。
- 洛米他派。
- 依文西普单抗注射液。
预后情况
如果我有家族性高胆固醇血症，会有什么预期？
患有家族性高胆固醇血症的人患动脉粥样硬化的风险要高得多，这可能导致心脏病和中风。未经治疗的家族性高胆固醇血症患者患冠状动脉疾病的风险是常人的20倍。如果你使用烟草产品、患有糖尿病或有其他心血管疾病的危险因素，你患冠状动脉疾病的风险还会进一步增加。
家族性高胆固醇血症持续时间
由于家族性高胆固醇血症是由父母遗传给你的，所以它将伴随你一生。
家族性高胆固醇血症的预后
一旦知道自己患有FH，你的医疗服务医生可以使用药物治疗，并帮助你预防心血管疾病。如果你在年轻时就知道自己的风险并接受治疗，你很可能能够拥有正常的预期寿命。及早治疗家族性高胆固醇血症可以将你患心脏病的风险降低80%。
因为重要的是要在年轻时知道你有更高的风险，你的家人可以通过分享信息来相互照顾。当你家族中的某人被诊断为FH时，告诉其他亲属可以让它们进行检查。如果孩子有较高的FH风险，可以在两岁时开始筛查。
如何预防
我如何降低风险？
虽然你无法预防遗传性疾病，如家族性高胆固醇血症，但你可以降低动脉粥样硬化的风险。你可以改变饮食、锻炼并服用医生开具的任何药物。