范可尼贫血（FA）

什么是范可尼贫血症（FA）？

范可尼贫血症（FA）是一种罕见的遗传性疾病，会影响你的骨髓以及身体的许多其他部分。骨髓是骨头中心的海绵状组织，它产生会变成红细胞、白细胞和血小板的干细胞。如果你患有范可尼贫血症，你的骨髓不能生成健康的血细胞和血小板。FA 患者有更高的血液疾病和某些类型癌症的风险。FA 还会引起影响人体器官和外观的身体异常。由于能够进行骨髓移植，由血液疾病引起的 FA 患者寿命更长且医疗问题更少。

范可尼贫血症如何影响我的或我孩子的身体？

范可尼贫血症可能以多种方式影响你或你孩子的身体：

• 大约 75% 的 FA 出生儿童存在可能影响他们外貌和一些内部器官的身体异常。
• 大约 90% 的 FA 患者出现骨髓衰竭或功能不足。这意味着他们的骨髓不能生成足够的健康血细胞。骨髓衰竭患者可能会发展出血液疾病，如再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征 (MDS)。MDS 是一种前白血病形式。
• 10% 到 30% 的 FA 患者会发展出某些癌症，包括白血病。他们比没有范可尼贫血症的人更早出现癌症。

范可尼贫血症是一种癌症吗？

FA 本身并不是癌症。但患有 FA 的人更容易患某些癌症，包括急性髓系白血病、皮肤癌、头颈部及其他部位的癌症。

哪些人受范可尼贫血症的影响？

范可尼贫血症非常罕见。全球每 160,000 人中就有 1 人受到影响。大多数情况下，FA 在儿童期或年轻成人期被诊断出来。

常见的FA症状有哪些？

范可尼贫血会影响人们在很多方面，从我们身体在妊娠期间的发育开始。FA可能会导致与许多不同状况相关的不同症状，包括贫血、骨髓衰竭综合征（再生障碍性贫血）、癌症和身体异常。例如，FA患者可能身材矮小或有骨骼结构问题。许多人患有FA但没有明显的体征或症状。

贫血的症状是什么？

贫血是FA的常见体征。症状包括：

• 疲劳。贫血的人可能觉得太累而无法继续日常活动。
• 皮肤苍白。
• 呼吸困难。
• 感觉心跳加快。
• 头痛。

骨髓衰竭综合征的症状是什么？

骨髓衰竭综合征（再生障碍性贫血）的症状与贫血症状相似。其他症状还包括：

• 细菌或真菌感染：FA可能导致白细胞计数降低，增加感染的风险。
• 过度出血：FA影响血小板，这有助于血液凝固和控制出血。人们可能会从身体的任何部位出血，包括牙龈、鼻子和消化道。

与FA相关的常见癌症症状是什么？

FA患者更有可能患上某种类型的癌症。一些常见癌症类型的症状包括：

• 骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病（AML）：症状包括疲劳、容易出现瘀伤或出血、皮肤苍白和贫血、呼吸短促和严重感染。
• 鳞状细胞癌：粗糙的肿块或生长物以及不愈合的疮。

与FA相关的常见身体异常症状是什么？

FA可能会影响人们的外貌和身体功能。例如，一些FA患者比正常人更矮小。有时，FA会影响人们耳朵、脚、手臂和手的大小和形状。其他时候，它会影响他们内部器官的形状和功能，如心脏、肝脏和肾脏。一些症状包括：

• 拇指形状异常、一只手上有两个拇指或没有拇指。
• 头围明显较小。这是小头畸形的症状。出生时患有小头畸形的婴儿可能在学习说话、站立和行走方面遇到问题。
• 头围异常大。这是脑积水的症状。出生时患有脑积水的婴儿可能会出现平衡问题、视力问题以及学习说话、站立和行走方面的困难。
• 听力损失或听力困难。有时，FA会导致异常小的耳朵，从而影响人们的听力。
• 皮肤上有大面积的棕色斑块。皮肤上的棕色斑点有时被称为咖啡牛奶斑。
• 不寻常的脊柱弯曲。这是脊柱侧弯的症状。

范可尼贫血的原因是什么？

FA是一种由一组基因（遗传蓝图）中的蛋白质编码基因突变（遗传密码的特定变化）引起的遗传性疾病。我们大约有20个FA基因，但并非所有基因都会在基因突变时受到影响。FA基因保护我们免受整个生命过程中发生的DNA损伤。当FA基因发生突变时，通常修复常规DNA损伤的蛋白质不能正常工作且无法修复受损的DNA。以下是发生的情况：

• DNA损伤继续扩散，导致异常细胞生长或细胞死亡。
• 异常细胞死亡可能导致与FA相关的身体异常，还会减少我们的身体所需的功能性血细胞数量。
• 异常细胞生长可能导致急性髓系白血病或其他类型的癌症。

携带异常FA基因的人是否会将其传给子女？

携带异常FA基因的父母有25%的概率生育出表现出症状的孩子。同时，携带异常FA基因的父母也有25%的概率不会将这些异常基因传给他们的孩子。

范可尼贫血如何影响我的日常生活？

如果你患有范可尼贫血，你需要监测你的整体健康状况，并在发现可能表明范可尼贫血症状的身体变化时告知你的医生。以下是一些例子：

• 范可尼贫血是由于某些正常基因变成异常基因所导致的。医生称之为内在基因不稳定。这种基因不稳定可能会增加有害物质（如烟草）导致癌症的风险。
• 范可尼贫血会增加你患癌症的风险，特别是皮肤癌。虽然每个人都应该保护皮肤并监测皮肤癌的迹象，但范可尼贫血患者需要更加警惕。
• 范可尼贫血会导致血液疾病。如果你有范可尼贫血，你应该避免可能导致出血的伤害。你也应该注意身体的变化，如瘀伤和不寻常的出血或感到异常疲倦。这些可能是贫血或白血病等血液疾病的表现。

我成功进行了骨髓移植，治疗了我的血液疾病。我还需要监测我的健康吗？

是的。范可尼贫血可以影响你身体的所有部分。虽然骨髓移植已经治愈了范可尼贫血相关的血液疾病，但范可尼贫血患者仍然更容易患上癌症。与你的医生讨论你可以采取哪些步骤来保护自己的健康。

范可尼贫血（FA）是一种罕见的遗传性疾病。患有范可尼贫血的人可能会出现严重的血液疾病。他们也更有可能患上某些类型的癌症。范可尼贫血还可能导致显著的身体差异，影响人们的外貌和发展。医生可以治疗范可尼贫血引起的一些医学问题。并非所有范可尼贫血患者都会发展出类似的医学问题。很多时候，范可尼贫血就像一种慢性疾病，具有不同的症状，随时可能出现。如果你或你的孩子患有范可尼贫血，请询问你的医生范可尼贫血可能如何影响你的生活以及你应预期什么。了解接下来可能发生的事情可以帮助你更好地准备应对范可尼贫血带来的挑战。

医生如何诊断范可尼贫血症？

大多数情况下，医生在调查或治疗相关疾病（包括癌症、进行性骨髓衰竭或身体异常）时诊断出范可尼贫血症。

• 身体异常：大约60%的范可尼贫血症患者有影响其身体和器官形状及大小的身体异常。
• 进行性骨髓衰竭：大约一半患有范可尼贫血症的儿童和成人有骨髓衰竭的症状。大多数范可尼贫血症患儿在10岁前就会出现骨髓衰竭症状。几乎所有患有范可尼贫血症的成人在50岁前都会出现这些症状。
• 癌症：患有范可尼贫血症的人经常会出现急性髓系白血病（AML）或头颈、皮肤、胃肠道系统或生殖道肿瘤。大约30%的范可尼贫血症成人患者在被诊断为范可尼贫血症时正在接受癌症治疗。

因此，医生通常首先诊断范可尼贫血症导致的疾病，然后诊断范可尼贫血症。医生可能使用以下测试来诊断血液疾病、血液癌症和实体瘤：

• 全血细胞计数（CBC）：医生使用此测试评估血细胞的健康状况和活性。
• 网织红细胞计数：网织红细胞计数测量骨髓中未成熟红细胞（网织红细胞）的数量。医生通过测量网织红细胞来确定骨髓是否产生足够的健康红细胞。
• 基本代谢面板（BMP）：此测试提供关于体内化学平衡和代谢（身体如何将食物转化为能量）的信息。
• 骨髓活检：医生检查骨髓细胞以诊断某些疾病。
• 磁共振成像（MRI）：此测试生成内脏器官的详细图像。
• 超声波：这是一种利用声波评估症状和健康状况的影像学检查。

一旦您的医生诊断出疾病，他们则会确定该疾病是否由范可尼贫血症引起。

一些基因检测医生可能会使用包括：

• 染色体断裂试验，使用特定化学物质观察血液和皮肤细胞中的染色体反应。
• 基因筛查查看特定基因是否有导致范可尼贫血症的异常。

我怀孕了，并且有范可尼贫血症的家族史。哪些测试可以显示胎儿是否患有范可尼贫血症？

医生可以使用两种常见的产前测试来检测范可尼贫血症：

• 羊膜腔穿刺术：医生从您的羊膜囊（包裹胎儿的充满液体的囊）中提取液体样本，检查其中的染色体。
• 绒毛取样：医生从胎盘中取出组织样本，寻找与范可尼贫血症相关的遗传变化迹象。

范可尼贫血（FA）的治疗选择有哪些？

通常，医生会关注治疗FA引起的血液疾病，包括：

• 骨髓移植：医生可能会建议进行骨髓移植来治疗白血病、前白血病或骨髓衰竭。
• 雄激素疗法：这种治疗可以刺激你的红细胞生成。如果你有贫血，医生可能会推荐这种治疗。
• 合成生长因子：生长因子可以刺激你的骨髓生成更多的红细胞和白细胞。医生可能会推荐合成版本以增加骨髓的血液细胞生成。
• 手术：医生可能会使用手术来纠正身体异常或修复受损器官。

范可尼贫血患者能活多久？

FA对每个人的影响不同。如果你患有FA，你的医生是关于你预后的最佳信息来源。

我如何降低患范可尼贫血的风险？

范可尼贫血是一种遗传性疾病。这意味着你无法降低自己患FA的风险。不过，如果你有FA的家族史，你可能需要进行基因检测以了解自己是否携带了FA基因。并非所有携带FA基因的人都会出现健康问题。同样，并非所有携带FA基因的人都会将其传给子女。基因检测将帮助你了解自己的情况。