范可尼综合征

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什么是范可尼综合征？

综合征是一组同时出现的症状，这些症状可能没有特定的原因。范可尼综合征会影响你的肾脏中的近端小管及其重新吸收电解质和其他物质的能力。健康的近端小管会将某些分子重新吸收到你的血液中。这些特定的电解质和其他物质对你的身体功能至关重要。如果你患有范可尼综合征，这些分子会通过尿液过多地排出体外。

这些分子包括：

• 磷。
• 葡萄糖。
• 钾。
• 碳酸氢盐。
• 尿酸。
• 氨基酸。

范可尼综合征影响哪些人？

范可尼综合征可以影响任何人。你可以从你的一个生物学父母那里遗传这种状况（遗传性范可尼综合征）。你也可以在生命中的某个时刻患上它（获得性范可尼综合征）。

范科尼综合征有哪些症状？

遗传性范科尼综合征的症状包括：

• 比平常更频繁地排尿。
• 脱水。
• 比平常更口渴（多饮症）。
• 骨骼疼痛。
• 肌肉无力。
• 骨质疏松。
• 骨折。
• 身高远低于平均水平（身材矮小）。

获得性范科尼综合征的症状包括：

• 肌肉无力。
• 低血磷水平（低磷酸盐血症）。
• 低血钾水平（低钾血症）。
• 尿液中氨基酸含量增加（高氨基酸尿症）。
• 体液中酸性物质积累（代谢性酸中毒）。
• 比平常更频繁地排尿。
• 脱水。
• 比平常更口渴。

范科尼综合征是由什么引起的？

以下情况会影响您的肾小管并可能导致范科尼综合征：

• 胱氨酸病。胱氨酸病是一种导致身体内胱氨酸积聚的疾病。它可能影响您的肾脏、眼睛、肌肉、心脏和大脑。胱氨酸病是一种罕见疾病，也是遗传性范科尼综合征最常见的原因。如果胱氨酸病导致范科尼综合征，通常在青少年期出现症状。
• 劳氏综合征。劳氏综合征是一种与X染色体相关的罕见遗传病。它影响您的眼睛、肾脏和大脑。劳氏综合征是一种罕见疾病，症状通常在出生时就出现。
• 威尔森病。威尔森病是一种遗传性疾病，阻止您的身体有效地去除铜。随着铜的积累，它可能影响您的肝脏、大脑、肾脏和眼睛。
• 先天性果糖不耐受。先天性果糖不耐受是一种由于缺乏醛缩酶B酶而影响代谢的疾病。如果您有先天性果糖不耐受，当您摄入果糖（来自水果的糖）或蔗糖（来自植物的糖，尤其是甘蔗和甜菜）时，会导致低血糖（低血糖症），这可能影响您的肝脏。
• 登特病。登特病是一种罕见的肾脏疾病，导致小蛋白质泄漏到尿液中，尿液中的钙含量增加，肾小管中形成钙沉积（肾钙质沉着症）、肾结石和慢性肾脏疾病。它主要影响男孩、男性和出生时被指定为男性的个体。
• 糖原贮积病。糖原贮积病是一种导致糖转运蛋白（GLUT2）缺陷的遗传性疾病。它影响您的肠道、肝脏、胰腺和肾脏如何处理葡萄糖。糖原贮积病的另一个名称是范科尼-毕克尔综合征。
• 遗传性酪氨酸血症I型。遗传性酪氨酸血症I型是一种影响肝脏、神经和肾脏如何代谢酪氨酸氨基酸的遗传病。在这种患者中，酪氨酸的一种异常副产物可能会积聚并导致范科尼综合征。

获得性范科尼综合征的原因包括：

• 某些药物。某些抗生素、抗逆转录病毒药物、化疗药物和抗癌药物可能具有毒性副作用，损害肾脏并导致范科尼综合征。
• 肾脏移植。范科尼综合征可能在肾脏移植后因多种原因发展，包括药物、手术期间对肾脏的损伤和排斥反应。
• 多发性骨髓瘤。多发性骨髓瘤是一种影响浆细胞的血液癌症。范科尼综合征可能由于浆细胞产生异常蛋白质影响肾脏或在干细胞移植治疗后发展。
• AL淀粉样变性（原发性淀粉样变性）。AL淀粉样变性是一种血浆细胞中蛋白质突变的疾病。它可以影响许多器官，包括肾脏。
• 近端小管轻链病（LCPT）。LCPT是一种您的身体在肾脏中沉积异常蛋白质的疾病。
• 铅中毒。接触高水平的铅可能导致范科尼综合征。
• 甲苯暴露。甲苯暴露可以导致范科尼综合征。甲苯是一种无色液体，在暴露于室温空气后会变成气体。含有甲苯的产品包括胶水、油漆、金属清洁剂和粘合剂。甲苯暴露常常通过“闻胶水”发生。
• 某些草药疗法。一些含有马兜铃酸的草药可能与范科尼综合征有关。医生通常不会开这些疗法。

哪些药物会引起范科尼综合征？

以下药物常与引起范科尼综合征有关：

• 顺铂。
• 异环磷酰胺。
• 替诺福韦。
• 丙戊酸。
• 氨基糖苷类抗生素如庆大霉素。
• 去铁酮。

范科尼综合征会传染吗？

不，范科尼综合征不是传染病。您不能通过密切接触将它传给其他人。

我该如何照顾自己？

医护人员将与您一起制定治疗计划，包括服用补充剂、改变饮食和调整生活方式。

我应该在什么时候去看医护人员？

如果您出现范可尼综合征的症状或可能导致范可尼综合征的病症症状，请联系医护人员。

我应该问医护人员哪些问题？

• 您是如何知道我患有范可尼综合征的？
• 您会进行哪些检查来诊断范可尼综合征？
• 我是遗传性范可尼综合征还是获得性范可尼综合征？
• 我的范可尼综合征是由什么引起的？
• 我需要看专科医生吗？
• 我应该服用哪些补充剂？
• 我患肾衰竭的风险有多大？
• 我需要做肾移植吗？
• 我需要接受基因检测吗？
• 我应该多久安排一次随访以监测我的范可尼综合征？
• 是否有针对范可尼综合征患者的互助团体？

如何诊断范可尼综合征？

医生会询问您的症状，进行身体检查，并询问您正在服用的药物。他们将安排测试以帮助确认诊断。他们也可能将您转诊给肾病专家。肾病专家是专门研究肾脏疾病的医生。

为了诊断范可尼综合征，会做哪些检查？

医生可能会要求进行尿液或血液检查。尿液中高水平的葡萄糖、氨基酸和磷酸盐有助于确认范可尼综合征。低血磷、碳酸氢盐和钾水平也可能是范可尼综合征的迹象。

尿液检查

在尿液分析过程中，您需要在一个特殊的杯子中排尿，这通常在医生的办公室完成。然后，医生会将尿样送到实验室，在那里，实验室技术人员会对您的尿液中的化学成分进行分析。

尿液检查应该只需要几分钟即可完成。

血液检查

血液检查也有助于提供关于血液中化学物质的重要信息。医生将使用一根细针（21号针，大约相当于一个小耳环的大小）从您的手臂静脉中抽取少量血液。然后，他们会将血液样本送到实验室进行分析。

抽血时您可能会感到刺痛或不适，针眼处可能会出现淤青、疼痛或轻微出血。这些症状通常会在一两天内消失。

范康尼综合征能治愈吗？

这取决于范康尼综合征的原因。

范康尼综合征的遗传原因通常没有治愈方法，但某些饮食改变可能会有所帮助。

范康尼综合征的获得性原因可能有恢复的可能性。然而，并不能保证。通过适当的治疗，您可以控制症状并限制对肾脏、肌肉和骨骼的损害。

范康尼综合征如何治疗？

治疗取决于范康尼综合征的原因和严重程度。医生会首先识别和治疗任何潜在的原因。他们还会补充您通过尿液流失的物质。

您可以通过饮食改变、口服补充剂或静脉输液来补充流失的液体和电解质。在静脉输液过程中，您将通过静脉中的针头接受这些物质。

许多范康尼综合征患者常伴有代谢性酸中毒。医生可能会给您碳酸氢钠以帮助恢复健康的血液pH平衡。pH值是您血液中酸性和碱性的水平。

低磷酸盐水平可能导致骨质疏松和骨痛。如果您有低磷酸盐水平，医生可能会开磷补充剂加维生素D。

如果您的孩子患有遗传性范康尼综合征，他们可能需要特殊定制的饮食，例如避免摄入果糖、半乳糖或酪氨酸。

如果基因条件导致您的范康尼综合征，您可能需要对饮食做出其他调整。例如，如果您有遗传性果糖不耐受，必须限制您摄入的果糖和蔗糖量。

您可能需要停止使用或减少导致获得性范康尼综合征的药物剂量。

治疗后多久我能感觉好起来？

根据原因不同，治疗后您好转的速度可能会有很大差异。一些获得性范康尼综合征的原因可能在几天到几周内有所改善。然而，范康尼综合征在获得性和遗传性形式下都可能是一种长期病症。

我如果患有范可尼综合征会有什么预期？

与几年前相比，医生和医学研究人员现在对范可尼综合征及其治疗方法有了更多的了解。新的疗法和治疗方法使许多患者能够过上相对正常的生活。

大多数遗传性范可尼综合征的症状在婴儿期就会出现。如果你的孩子因胱氨酸病而患有范可尼综合征，那么生长发育迟缓（无法增重，尽管食欲良好且摄入足够的热量）和生长停滞（生长缓慢或延迟）是常见的症状。肾功能衰竭往往较早出现，还可能影响你的眼睛、肝脏、骨骼和其他器官。

对于获得性范可尼综合征，在医生确定其原因后，你的肾脏有可能恢复。然而，一些肾脏损伤可能是永久性的。

患有范可尼综合征能活多久？

如果你患有范可尼综合征，并没有固定的预期寿命。通过适当的治疗和一致的医疗计划，你可能会有相对正常的预期寿命。然而，如果你发展为肾功能衰竭，你的预期寿命可能会缩短。

遗传性范可尼综合征的原因是不同的情况，它们对你预期寿命的影响各不相同。

如何预防范可尼综合征？

你可以通过以下方式帮助预防获得性范可尼综合征：

• 避免接触铅。
• 与医生讨论草药补充剂的使用。
• 与医生讨论药物风险，如抗生素和化疗药物。