简介
什么是致命性家族性失眠症？
致命性家族性失眠症（Fatal Familial Insomnia, FFI）是一种罕见的遗传性疾病，影响你的大脑和中枢神经系统。它会导致你出现睡眠障碍（失眠）、记忆丧失（痴呆）以及肌肉抽搐。FFI 是进行性的，这意味着症状会随着时间推移而加重。这种疾病的症状是危及生命的，并且没有治愈方法。目前正在进行研究以寻找减轻症状进展和延长被诊断为该病患者寿命的治疗方法。
谁会受到致命性家族性失眠症的影响？
致命性家族性失眠症（FFI）影响那些从其生物学父母之一那里继承了致病基因的人。由于只需要一个突变基因拷贝就会导致症状（常染色体显性遗传），因此通常在家族中有这种疾病的历史。
在极少数情况下，FFI 可能发生在没有家族史的个体中。在这种情况下，疾病是由新的基因突变引起的（新发突变）。
致命性家族性失眠症有多常见？
致命性家族性失眠症（FFI）非常罕见，估计每一百万人中只有 1 到 2 人受到影响。由于 FFI 是遗传性的，全世界大约有 50 到 70 个家庭携带引起这种疾病的突变基因。
致命性家族性失眠症如何影响我的身体？
致命性家族性失眠症（FFI）在蛋白质因基因突变而在控制诸如睡眠等身体功能的大脑部分（丘脑）聚集时，针对你的大脑和中枢神经系统。最严重的症状是无法入睡（失眠），这会影响你的精神能力和身体功能。症状是危及生命的，并且会随着时间推移而逐渐加重。
症状
致命家族性失眠的症状有哪些？
致命家族性失眠的症状包括：
- 随着时间的推移逐渐加重的睡眠困难（进行性失眠）。
- 自主神经系统过度活跃，包括高血压、心跳过速和焦虑。
- 记忆力减退。
- 幻觉或看到或感觉到实际上不存在的东西。
- 不自主的肌肉抽搐或抖动（肌阵挛）。
致命家族性失眠（FFI）的症状通常在20岁至70岁之间开始出现。症状平均出现在40岁左右。
早期的FFI症状可能与痴呆和阿尔茨海默病的症状相似。如果您出现这些症状，请就医以获得准确诊断。正如名称所暗示的那样，这些症状可能是危及生命的。
致命家族性失眠的原因是什么？
致命家族性失眠（FFI）是由PRNP基因突变或改变引起的。PRNP基因负责制造朊蛋白PrPC。朊蛋白PrPC存在于大脑中，特别是在丘脑，它帮助调节身体功能如睡眠。
当PRNP基因发生突变时，构建PrPC蛋白质的氨基酸没有正确的指令来正确地构建蛋白质。这种突变类似于叠衣服的过程。如果你不知道如何叠T恤，你可能会把布料揉成一团放进抽屉里。随着时间的推移，这个抽屉会越来越难关上，因为你收集了许多没有叠好的T恤。这些未折叠好的T恤就像在你的大脑中积聚的PrPC蛋白质，对神经系统的细胞有毒，从而产生症状。
我能否遗传致命家族性失眠？
是的，你可以遗传致命家族性失眠（FFI）。这种基因突变以常染色体显性模式传递，这意味着只需要一个父母传递受影响的基因就可以让你继承该疾病。
极少数情况下，FFI是散发的，也就是说，你的家族中没有这种疾病的病史，并且基因是新的突变。你可以将这种新突变传给你的未来孩子。
如果你计划怀孕并想了解自己生出患有遗传性疾病孩子的风险，可以与你的医生讨论遗传检测。
被诊断为致命家族性失眠的人死因是什么？
被诊断为致命家族性失眠的人的死因是大脑和神经系统受损。这种由丘脑中积累的朊蛋白引起的损伤会产生失眠和精神衰退的症状。
为什么睡眠很重要？
睡眠对于保持健康非常重要。睡眠可以改善你的身心健康。当你睡觉时，你的大脑与你的身体一起工作来支持自己，使你在早晨感到清醒和充满活力。如果你没有得到足够的睡眠，你的大脑就失去了充电的能力，这会影响你的思考和正常运作的能力。如果你的大脑不能以100%的状态运行，这会反过来影响你的身体感觉和运作的方式。
被诊断为致命家族性失眠的人无法入睡，这扰乱了他们的大脑功能。这导致负面的副作用，挑战他们的整体福祉，引起危及生命的症状。
就医指导
我应该在什么时候去看我的医生？
如果您有睡眠障碍，特别是如果白天感到嗜睡且无法改善时，应去看您的医生。致死性家族性失眠症的症状与痴呆和阿尔茨海默病的症状有关，因此如果您出现记忆力减退和运动技能丧失，并伴有睡眠困难，应去看您的医生。
我应该问医生哪些问题？
- 在这个诊断阶段，您会推荐临终关怀吗？
- 症状的严重程度如何？
- 有哪些治疗选项可以缓解症状？
致命性家族性失眠症的诊断可能会令人沮丧，特别是在症状开始并逐渐恶化数月时。通过与您的医生、家人、朋友以及心理健康专业人士的支持来帮助自己，使您的诊断更容易应对。姑息治疗和治疗选择可以暂时缓解您的症状。针对这种疾病患者，正在进行研究以寻找更有效的治疗方案，以延长预期寿命。
诊断
如何诊断致命性家族性失眠症？
您的医生在审查您的症状并提供测试以确认诊断后，会诊断致命性家族性失眠症（FFI）。测试可能包括：
- 多导睡眠监测：检测睡眠模式异常的睡眠测试。
- 脑电图（EEG）：测量大脑中电活动的测试。
- 脑脊液（CSF）分析：此测试检查脑脊液（大脑和脊髓中的液体）以识别影响大脑和脊髓的状况。
- 基因检测以确定引起症状的基因。
- 影像学检查：MRI、CT扫描或PET扫描。
- 如全血细胞计数（CBC）、肝功能测试和血液培养等实验室检查。
治疗方法
致命家族性失眠如何治疗？
致命家族性失眠（FFI）的治疗重点在于缓解症状并使您更加舒适。一些治疗选择，特别是药物，可能会暂时缓解症状。但FFI目前没有治愈方法。
治疗可能包括：
目前正在研究新的治疗选项，以帮助被诊断为FFI的人们。一项研究发现，抗生素多西环素在延长被诊断为FFI的人的生命方面显示出成功的效果。
哪些药物对治疗致命家族性失眠无效？
一些帮助入睡的药物，如褪黑素补充剂，只能暂时缓解致命家族性失眠（FFI）。研究表明，镇静剂（巴比妥类药物或苯二氮卓类药物）是一种无效的治疗方法。
预后情况
如果我患有致命性家族性失眠症，我可能会面临什么情况？
致命性家族性失眠症（FFI）目前尚无治愈方法。确诊后，治疗主要是对症处理，以使患者感到更舒适，并提供姑息性护理。被诊断为FFI的患者的预期寿命较差——尤其是在症状开始出现之后，此时的预期寿命从几个月到几年不等。该病是进行性的，意味着病情会随着时间推移而恶化。
建议家庭成员参与心理咨询，不仅讨论为被诊断出患有该病的人制定护理方案，还要为他们自己提供情感支持，并为突然失去亲人的可能性做好准备。
如何预防
如何预防致命性家族性失眠？
你无法预防致命性家族性失眠，因为它是由于基因突变引起的，这种突变有时会在没有家族病史的情况下自发发生。