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简介
纤维结构不良性进行性骨化症如何发音？
纤维结构不良性进行性骨化症的发音是“fi-bro-dis-play-see-ah os-sif-eh-cans pro-gres-see-vah”。
什么是纤维结构不良性进行性骨化症？
纤维结构不良性进行性骨化症（FOP）是一种遗传性疾病，患者出生时就有鸡眼，并且身体的肌肉组织和结缔组织（如肌腱和韧带）会在骨骼外部逐渐变成骨头。这种状况会限制运动能力，并可能导致诊断为该病的人随着时间推移失去行动能力。FOP的症状通常在儿童时期出现，一般从颈部和肩部开始，然后扩散到身体其他部位。
纤维结构不良性进行性骨化症影响哪些人？
纤维结构不良性进行性骨化症可以影响任何人，因为大多数情况下是由一种新的基因突变引起的，而不是从父母那里遗传来的。基因突变是不可预测的，它们发生在受精过程中，由于细胞分裂和复制时发生的错误。外界因素如吸烟和化学物质暴露可能会增加你生下有基因突变孩子的风险，但如果你计划怀孕，应与你的医生讨论基因检测，以评估你生下患有遗传性疾病的孩子的风险。
纤维结构不良性进行性骨化症有多常见？
纤维结构不良性进行性骨化症是一种非常罕见的疾病，估计每200万人中就有一例。
纤维结构不良性进行性骨化症如何影响我的身体？
被诊断为纤维结构不良性进行性骨化症的人由于肌肉和结缔组织逐渐变成骨头，所以他们的活动范围受到限制。症状在儿童时期首先出现在颈部和肩部，然后向下扩散到身体其他部位。身体任何创伤都可能引发病情发作。这可能是手术后、跌倒或生病（如流感）后的结果。这些触发因素会导致受影响区域周围的肌肉（肌炎）肿胀和炎症，持续时间从几天到几个月不等。
儿童可能会因不规则的骨生长导致嘴巴无法完全张开而出现进食困难（营养不良）和说话困难。肋骨周围的额外骨生长会限制肺部扩张，导致呼吸困难。
谁发现了纤维结构不良性进行性骨化症？
纤维结构不良性进行性骨化症的早期病例出现在17世纪和18世纪，当时医生首次记录了他们的发现。20世纪初，该病症被命名为“进行性骨化性肌炎”，意思是“肌肉逐渐变成骨头”。经过约翰霍普金斯大学医学院Victor McKusick博士的广泛遗传研究后，该病症的名称改为纤维结构不良性进行性骨化症，更好地反映了软组织和肌肉如何逐渐变成骨头。2006年，宾夕法尼亚大学医学院的研究团队确定了引起该病症的具体基因突变。
症状
纤维结构不良性进行性骨化的原因是什么？
一种名为ACVR1的基因突变导致了纤维结构不良性进行性骨化。ACVR1基因指导身体制造一种称为骨形态发生蛋白（BMP）受体的类型1受体，该受体位于肌肉和软骨中。BMP控制骨骼和肌肉的生长和发展。ACVR1基因的突变导致纤维结构不良性进行性骨化的症状，因为这个受体就像一个电灯开关，在它应该关闭的时候总是开着。
纤维结构不良性进行性骨化是一种常染色体显性遗传病，这意味着只需要一个生物学上的父母传递变异的基因给孩子，孩子就有可能继承这种疾病。如果一个父母有导致纤维结构不良性进行性骨化的基因，那么孩子有50%的可能性会继承这种状况。
大多数纤维结构不良性进行性骨化病例是由于ACVR1基因的新突变（即从无到有的突变）。这种情况随机发生，并且与该基因存在于一个人的家族史中没有关联。
纤维结构不良性进行性骨化的症状有哪些？
纤维结构不良性进行性骨化（FOP）的主要症状是肌肉、肌腱和韧带逐渐被骨头替代（异位骨化）。这一过程从小儿时期颈部和肩部开始，随着时间的推移在全身范围内进展。骨化的发展速度在某些情况下可能很快，而在其他情况下则非常缓慢。每个病例都是独特的。
症状通常在发作期间出现，这些发作是身体对创伤的反应，可能是由于受伤、手术或像流感这样的病毒感染。肿胀或身体某部分大小或形状的变化可能会引起疼痛。当发作发生时，骨形态发生蛋白类型1受体会无法停止蛋白质的产生，这会导致新的骨头在肌肉、肌腱和韧带上形成。新骨形成后，肿胀会减少，这可能需要几天到一个月的时间。
导致FOP诊断的症状之一是大脚趾畸形且短小，有时向内生长并覆盖在第二个脚趾上。大脚趾的发育差异在出生时就可以看到，甚至在其他症状出现之前。几乎50%的FOP病例还伴有拇指类似大脚趾的畸形。
纤维结构不良性进行性骨化的症状包括：
- 肌肉、韧带和结缔组织上形成骨头。
- 活动能力降低（爬行时拖拽而非爬行，关节僵硬，关节锁定）。
- 进食或说话困难。
- 听力受损。
- 畸形的大脚趾。
- 永久性无法移动。
- 身体某些部位红至紫色，疼痛且触碰时发热，看起来像肿瘤。
- 脊柱侧弯或后凸。
- 颈部、肩膀和背部软组织肿胀。
随着病情的发展，被诊断为FOP的人可能会永久失去移动的能力。他们可能会因压迫神经的骨生长而感到疼痛和僵硬。在这个阶段，他们可能更容易受到呼吸系统感染或心脏衰竭的影响。
在FOP的严重病例中，人们可能会经历认知功能和学习能力的挑战。
就医指导
我该如何照顾自己？
在确诊进行性骨化性纤维发育不良后，应与您的医生密切合作，制定一个独特的治疗计划，以应对您和您的症状。遗传咨询师可以帮助您理解诊断，并为患者及其家庭提供情感支持。病情的发作可能会引起疼痛和不适，但您的医生会提供缓解症状的选项。
我应该何时看医生？
如果您出现以下情况，应去看医生：
- 您经历剧烈疼痛。
- 肿胀没有消退。
- 您的行动受限、关节僵硬或关节锁定。
- 您无法进食。
如果您有呼吸困难，请立即拨打120或前往急诊室。
我应该问医生哪些问题？
- 哪种类型的移动辅助设备、工具和装置可以帮助我完成日常活动？
- 您推荐哪种药物可以减少肿胀和炎症？
- 我如何管理与我的症状相关的疼痛？
在接受罕见遗传诊断后，您可能会问自己：“下一步我该做什么？”您的医生将定期监测您的健康状况并提供额外的支持。他们可能会建议您去看遗传咨询师或职业治疗师，以帮助您更好地理解诊断，减少病情的发作，并最终过上舒适的生活。临床试验和研究正在推进，以提供更多支持给被诊断出这种疾病的人。
诊断
成骨不全症进行性纤维化的诊断方式是怎样的？
成骨不全症进行性纤维化的诊断始于身体检查，识别症状，并结合回顾您的医疗历史以及进行基因测试，这是一种血液测试以识别导致症状的基因突变。影像学检查如X光可以帮助您的医生检查肌肉和结缔组织上的新骨生长。
对于医生来说，成骨不全症进行性纤维化的诊断可能是具有挑战性的。将FOP的症状误诊为癌症、青少年纤维瘤病（肿瘤或皮肤病变形成于软组织）或纤维性发育异常是有可能的。这是因为FOP极为罕见，很少有医生在他们的职业生涯中遇到过这种情况。FOP肿瘤的活检——当您的医生移除肿瘤的一小部分以在显微镜下检查细胞——通常看起来与癌性肿瘤相似。
如果您医生怀疑FOP的诊断，他们不会进行诊断性活检，因为该过程可能会引起严重的骨生长反应。导致FOP诊断的主要症状是畸形的大脚趾和全身软组织肿胀。
治疗方法
进行进行性骨化性肌炎如何治疗？
进行性骨化性肌炎的治疗旨在减轻症状，特别是那些触发骨骼生长过程的发作。目前尚无治愈进行性骨化性肌炎的方法，但研究和临床试验正在进展中，以帮助被诊断出患有该病的人。治疗因人而异，针对每个人的特定症状。
进行性骨化性肌炎的治疗可能包括：
- 接受遗传咨询以获得社会、情感和与健康相关方面的支持。
- 参加职业疗法以改善身体需求。
- 预防性抗生素治疗以避免呼吸道感染。
- 服用药物以减少与发作相关的肿胀和疼痛（皮质类固醇、非甾体抗炎药、肌肉松弛剂）。
- 使用轮椅等移动设备。
- 佩戴矫形器。
预后情况
如果我患有进行性骨化性纤维发育不良，我可能会有哪些预期？
进行性骨化性纤维发育不良是一种终身性疾病，目前无法治愈。由于该病的严重症状，包括呼吸道感染和逐渐加重的行动受限，预后（即疾病的发展情况）较差。被诊断为进行性骨化性纤维发育不良的人的预期寿命会缩短到早年成年期。大多数人在30岁前完全丧失行动能力。在被诊断为进行性骨化性纤维发育不良的人中，最常见的死亡原因是呼吸道感染。目前正在进行研究和临床试验，以寻找新的治疗方法，帮助减轻症状并延长患者的寿命。
如何预防
如何降低发生进行性骨化性纤维发育不良症状的风险？
预防进行性骨化性纤维发育不良的症状包括避免肌肉和组织受到创伤。当身体经历一些导致压力的事件时，如手术、受伤或疾病，症状就会发作。你可以通过以下方式来降低进行性骨化性纤维发育不良症状发作的风险：
- 避免可能导致受伤、跌倒或身体创伤（如骨折）的情况。
- 选择皮下注射（针头进入皮肤的脂肪组织）而非肌肉注射的疫苗接种方式。
- 选择替代的诊断测试方法，而不是活检或其他需要取组织样本的程序。
- 接受不拉伸下巴或不使用局部麻醉剂注射的牙科手术。
- 采取预防措施以避免病毒性疾病，如流感。
如何预防进行性骨化性纤维发育不良？
你无法预防进行性骨化性纤维发育不良的发生，因为它是基因突变的结果。要了解生育患有遗传病的孩子的风险，应与你的医生讨论遗传检测。