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简介
什么是纤维性发育不良？
纤维性发育不良是一种罕见的骨骼疾病。它导致你的身体生成更弱、纤维状的组织，而不是健康的骨组织。随着骨骼的生长，它还可能影响骨骼的形状。医生将这种生长称为发育不良，这就是纤维性发育不良名称的由来——影响骨骼强度和形状的纤维状生长。
纤维性发育不良会使你的骨骼变得脆弱，更容易发生骨折（断骨）。它可以影响你身体中的任何骨头，但最常影响：
- 大腿骨（股骨）。
- 胫骨（小腿骨）。
- 肋骨。
- 颅骨（包括面部骨骼）。
- 上臂骨（肱骨）。
纤维性发育不良的异常组织几乎总是良性的，这意味着它不是癌症的症状（也不会引起癌症）。
纤维性发育不良的类型
医生根据受影响的骨骼数量对纤维性发育不良进行分类：
- 单骨型纤维性发育不良仅影响一块骨头。
- 多骨型纤维性发育不良影响多块骨头。
它有多常见？
纤维性发育不良是一种罕见病。由于患有纤维性发育不良的人除非出现骨折或其他症状否则不会被诊断出来，因此专家很难估计有多少人患有此病。
症状
纤维发育不良的症状有哪些？
有些患有纤维发育不良的人可能从未注意到任何症状。你所经历的症状取决于几个因素，包括：
- 受影响的骨骼数量。
- 身体中受影响骨骼的位置。
- 是否发生过骨折。
最常见的纤维发育不良症状包括：
- 疲劳，特别是在幼儿中。
- 受影响骨骼周围的疼痛和无力感。
- 骨折。
- 骨骼变形（骨畸形）。
- 咖啡牛奶斑（皮肤上出现的色斑或暗斑）。
- 内分泌紊乱的症状，如甲状腺功能亢进或早熟。
一些纤维发育不良的症状可能看起来与骨骼无关。如果面部骨骼受到影响，你可能会经历：
纤维发育不良的原因是什么？
一种基因突变导致了纤维发育不良。具体来说，在第20号染色体上的一种基因发生了突变（改变），这种基因负责你的骨骼形成和生长。
专家们不确定是什么原因导致了引发纤维发育不良的突变。
纤维发育不良的并发症有哪些？
纤维发育不良最常见的并发症是增加骨折的风险。
如果纤维骨组织影响到你眼睛或耳朵周围的神经，纤维发育不良可以影响你的视力或导致听力障碍。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果你注意到任何骨纤维结构不良的症状，如疼痛或咖啡牛奶斑（café au lait spots），请去看医生。如果你觉得症状在恶化或者对治疗没有反应，请与你的医生讨论。
我应该在什么时候去急诊室？
如果你经历了严重的创伤，比如严重的跌倒或车祸，或者你认为自己有骨折的情况，请去急诊室。
我应该问我的医生哪些问题？
- 哪些骨头受到影响了？
- 我需要什么样的治疗？
- 我需要手术吗？
- 我怎样才能防止骨折？
诊断
纤维性发育不良如何诊断？
医生会通过体检和测试来诊断纤维性发育不良。如果你正在经历疼痛，你的医生将检查该部位及其周围区域。请告诉你的医生你正在经历的症状以及你第一次注意到这些症状的时间。
用于诊断纤维性发育不良的测试有哪些？
你的医生可能需要几种测试来诊断纤维性发育不良，包括：
- 影像学检查：X光片可以显示骨骼的形状和任何纤维组织。它们还可以显示你的骨头是否骨折。你可能还需要进行MRI（磁共振成像）或CT（计算机断层扫描）。
- 实验室检查：血液检查和尿液检查会显示血液或尿液中的酶水平升高，这可能意味着纤维组织在你的体内生长。
- 活检：你的医生可能会使用活检来取样纤维组织或健康骨组织进行检测。
治疗方法
纤维性发育不良如何治疗？
医生对纤维性发育不良的治疗方法取决于您的症状有多严重。最常见的纤维性发育不良治疗方法包括：
- 观察：除了定期回访医生进行随访外，您可能不需要其他治疗。他们将监测您骨骼健康的变化。
- 药物：您的医生可能会开一些可以增强骨骼并帮助预防骨折的药物。
- 矫形器：佩戴矫形器可以支撑骨骼，并帮助它们正确生长。
- 手术：如果纤维性生长导致体内并发症，或对其他治疗方法没有反应，则可能需要手术。如果您发生骨折，也可能需要手术。一些患有纤维性发育不良的人需要植骨。您的医生或外科医生会告诉您手术后的预期情况和恢复所需的时间。
预后情况
我预期会怎么样？
每例纤维结构不良都是独特的。由于它可以影响到你身体的任何骨头——并且症状变化极大——所以无法说任何一个人的经历将与另一个人有何不同。
一旦形成，纤维结构不良不会扩散到其他骨头。
如何预防
骨纤维异常增生症可以预防吗？
没有办法预防骨纤维异常增生症。尽管专家们知道哪种基因突变会导致骨纤维异常增生症，但他们不确定如何预防它，甚至不清楚为什么会发生这种情况。