局灶节段性肾小球硬化症

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什么是局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）？

局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）是一种罕见的疾病，会导致你的肾小球（肾脏中的微小过滤器）出现瘢痕。你每个肾脏大约有100万个肾小球。肾小球的主要工作是过滤血液中的废物。它们的工作原理就像一个厨房滤网。当血液流经肾小球时，肾小球会保留身体需要的重要成分。它们会过滤出营养物质、矿物质、多余的液体和废物。营养物质和矿物质会被送回血液中，而多余的液体和废物则会成为尿液。影响肾小球的肾脏疾病被称为肾小球疾病。FSGS只是许多类型的肾小球疾病之一。

当这些微小过滤器的小部分或节段出现瘢痕或硬化（硬化）时，就会发生FSGS。在受损的肾小球中，只有部分会出现瘢痕。当这种瘢痕形成时，肾脏很难像滤网一样工作。这可能导致肾脏损伤，甚至可能发展为肾衰竭。治疗方法取决于你所患的FSGS类型。

“局灶节段性肾小球硬化症”这一名称的不同部分含义如下：

• 局灶：一些但不是所有的肾小球受到影响。
• 节段：肾小球的特定部分出现瘢痕。
• 硬化：硬化。

“局灶节段性肾小球硬化症”的名称意味着某些（局灶）肾小球的部分（节段）出现硬化（瘢痕）。

局灶节段性肾小球硬化症有哪些不同类型？

局灶节段性肾小球硬化症有三种类型：

局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）有多常见？

FSGS是一种罕见的疾病。医生每年诊断出大约每100万人中有7人患有此病。

哪些人容易患上局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）？

FSGS既影响成人也影响儿童，但在年龄超过45岁的男性和出生时被指定为男性的人群中更为常见。医生最常在黑人患者中诊断出此病。

局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）有哪些症状？

FSGS 并不总是会引起你可以自行注意到的症状。医生通常在常规检查或测试其他医疗状况时发现体征或症状。这些体征和症状包括：

• 水肿（手臂、腿部或面部肿胀）。
• 高胆固醇。
• 低于平均水平的白蛋白（血液中的一种蛋白质）。
• 蛋白尿（尿液中异常高水平的蛋白质）。
• 由于体内额外的液体导致的突然体重增加。
• 高血压（高血压）。

当你出现水肿、蛋白尿和低白蛋白时，你的医生可能会称之为肾病综合征。肾病综合征会导致肾脏释放过多的蛋白质到尿液中。

局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）的原因是什么？

FSGS 可以有多种不同的原因。患有原发性 FSGS 的人往往没有明显的病因。研究人员认为，出于未知的原因，他们血液中的某种蛋白质会损伤肾小球的一部分。

继发性 FSGS 发生在你的肾小球血流过多的情况下。许多因素可以导致这种情况，包括：

• 如镰状细胞贫血、糖尿病和狼疮等疾病。
• 药物，例如干扰素或双膦酸盐。
• 药物，例如海洛因或合成代谢类固醇（用于增强肌肉生长的物质）。
• 感染，包括 HIV 等病毒。
• 超重或肥胖。
• 其他肾脏疾病或先天性肾脏疾病。

当 APOL1 基因在胎儿发育过程中发生突变时，就会发生遗传形式的 FSGS。这在祖先来自西非的人群中可能更为常见。

局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）的并发症有哪些？

FSGS 可能会导致高血压和高胆固醇。在某些情况下，FSGS 可能会导致肾功能衰竭。这种状况可能是致命的，并需要紧急医疗治疗。如果你有 FSGS 并且出现以下肾功能衰竭的症状，请立即就医：

• 未控制的高血压。
• 贫血。
• 恶心、呕吐或食欲不振。
• 手臂、腿部或面部肿胀。

何时应就诊于医生关于局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）？

FSGS 可能不会引起您自己会注意到的症状。如果您出现无法解释的脚、腿或面部肿胀，请联系您的医生。这通常是 FSGS 的第一个症状。由于尿液中蛋白质含量高，您在排尿后也可能在马桶里看到泡沫状或起泡的尿液。

我应该问医生哪些问题？

如果您患有 FSGS，您可以向您的医生询问：

• FSGS 是由什么引起的？
• 我最好的治疗方法是什么？
• 治疗将持续多长时间？
• 我应该注意哪些并发症的迹象？

FSGS 是一种罕见的肾脏疾病，可能会导致一些人的肾衰竭。幸运的是，有一些治疗方法可以帮助阻止这种疾病的发展。虽然您的肾脏可能无法再次完全健康，但您仍然可以过上长寿和健康的生活，并享受您喜欢做的事情。如果您注意到脚、腿或手有任何肿胀，请务必与您的医生交谈。其他迹象如不规则的尿液检查结果可以提醒您的医生注意您的肾脏问题。请务必向您的医生询问有关 FSGS 的任何问题。

局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）是如何诊断的？

您的医生会倾听您的症状并了解您的病史。多种肾脏测试可能有助于您的医生诊断FSGS。这些测试可以包括：

• 血液检测：抽取血液样本以测量蛋白质、废物和脂肪的水平。
• 肾小球滤过率（GFR）：检查血液样本以测量您的肾脏工作情况。
• 尿液检测：测量您尿液中血液和蛋白质的含量。

然而，只有通过肾活检才能最终确诊FSGS。这是当医生使用针头从您的肾脏中取出一小块组织，在显微镜下寻找FSGS的迹象。

有时，医生会使用基因检测来确认遗传性FSGS的诊断。但由于基因检测费用昂贵，并且许多遗传性FSGS形式没有已知的治疗方法，因此基因检测并不常见。

局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）有哪些治疗方法？

FSGS的治疗取决于类型、原因、年龄以及是否伴有其他健康状况。治疗的目标是管理症状，帮助您维持良好的生活质量，并减缓瘢痕形成，防止其导致肾功能衰竭。

在一些继发性FSGS患者中，治疗潜在的疾病可能阻止肾损伤的进展。您的医生无法修复受损的肾小球，但随着时间的推移，肾功能可能会有所改善。

针对FSGS的一些治疗方法包括：

• 血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）。
• 血管紧张素受体阻滞剂（ARB）。
• 盐皮质激素受体阻滞剂（MRB）。
• 抗生素。
• 利尿剂。
• 免疫抑制药物。
• 血浆置换。
• 糖皮质激素。

您的医生还可能建议您对饮食和生活方式进行调整。这可能包括以下内容：

• 限制钠（盐）和蛋白质的摄入量。
• 每天锻炼。
• 戒烟。（您的医生还可以为您提供相关资源来帮助您实现这一目标。）
• 服用某些维生素。

局灶性肾小球硬化症可以治愈吗？

FSGS是一种慢性疾病，无法被逆转或治愈。这意味着治疗只能减缓肾病的进展，而不能根治该病。每个人对治疗的反应不同，有些人最终需要接受肾移植或透析才能生存。

患有局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）的人的预后（前景）如何？

FSGS 没有根治的方法。预后因人而异。对于一些人来说，FSGS 可以在没有治疗的情况下自行消失。对于其他人来说，疾病会持续多年但不会恶化。

有些 FSGS 患者会出现肾衰竭。他们可能需要进行肾移植或透析（一种机器过滤血液而不是肾脏来替代其功能）。但是许多患有这种疾病的人仍然能够过上积极、充实的生活。通过定期检查和验血，您的医生将监测疾病的进展情况。

FSGS 患者的预期寿命是多少？

FSGS 患者的预期寿命取决于疾病的严重程度。通过治疗有可能实现缓解，并且一些人可以继续生活很多年并且享受良好的生活质量。对于对治疗反应不佳的人来说，疾病可能会进展。一项研究发现，平均而言，对治疗无反应的人在初次诊断后的六到八年内进入终末期肾病。

局灶节段性肾小球硬化症是否危及生命？

是的，它可以危及生命。一些 FSGS 患者会发展为肾衰竭。但另一些人可以在不进展为肾衰竭的情况下生活数年。

如何预防局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）？

某些类型的FSGS无法预防。但是，你可以采取以下措施来降低患FSGS的风险：

• 保持对你而言健康的体重。
• 治疗已知的FSGS病因。
• 每年进行体检以监测你的健康状况。