简介
什么是脆性X综合征？
脆性X综合征（FXS）是一种遗传性疾病，会导致身体异常、行为问题以及包括以下在内的多种健康问题：
脆性X综合征是最常见的遗传性智力和发育障碍（IDD）。它得名于在显微镜下观察X染色体时，部分看起来“脆弱”或“易碎”。该病的另一个名称是马丁-贝尔综合征。
脆性X综合征有多常见？
研究人员不知道确切的脆性X综合征患者人数。但他们估计，全球范围内，大约每11,000名出生时被指定为女性（AFAB）的人和每7,000名出生时被指定为男性（AMAB）的人中就有1人患有脆性X综合征。
症状
脆性X综合征的症状有哪些？
脆性X综合征会影响孩子的智力、心理健康、身体特征和行为。每个类别的常见症状包括：
智力问题
- 学习障碍。
- 低智商（IQ）。他们的智商分数会随年龄增长而下降。
- 早期发育里程碑的延迟。
- 非语言沟通能力发展的延迟，比如使用手势、肢体语言和面部表情。
- 语言处理问题。您可能会注意到孩子在大约两岁时开始在语言和说话方面遇到困难。
- 数学问题。
请与孩子的医生讨论具体需要关注的发展里程碑以及如何评估它们。
心理健康问题
- 焦虑。
- 抑郁。
- 强迫症行为。
身体特征
脆性X综合征的行为症状有哪些？
脆性X综合征可能导致一系列行为问题，如：
- 注意力缺陷/多动症（ADHD）。
- 社交焦虑和害羞。
- 拍打或咬手。
- 眼神接触差。
- 感觉障碍——对人群、触碰、声音、食物和质地敏感。
- 难以理解社会线索。
脆性X综合征的原因是什么？
脆性X综合征是由位于X染色体上的FMR1基因的遗传突变引起的。FMR1基因负责为您的身体提供制造一种名为FMRP的蛋白质的指令。这种蛋白质在突触的发育中起着关键作用——突触是神经细胞之间的特殊连接，对于传递神经冲动至关重要。
FMR1基因的突变导致其中一段DNA称为CGG三核苷酸重复的部分扩张。正常情况下，这部分重复5到40次，但在脆性X综合征患者中，它重复超过200次。这种“沉默”状态会“关闭”FMR1基因，从而扰乱孩子的神经系统并引起脆性X综合征的症状。
脆性X综合征的遗传模式是什么？
脆性X综合征的遗传模式为X连锁显性遗传。这意味着导致该病的突变基因位于X染色体上。它是显性的，因为只需要一个突变基因的拷贝就可以引起这种病症。
脆性X综合征在AMAB（出生时分配为男性）的人群中更常见，因为他们只有一个X染色体。他们的症状也更严重。AFAB（出生时分配为女性）的人有两个X染色体。该病可能不会影响两个X染色体。因此，AFAB的人可以成为无症状携带者，但AMAB的脆性X综合征患者总是会有症状。
脆性X综合征的携带者是否面临任何健康风险？
是的。如果您孩子患有脆性X综合征，应告知您的医生。作为潜在的携带者，您面临更高的健康风险，包括：
脆性X综合征的并发症有哪些？
有时，脆性X综合征患者会发展出其他健康状况。一项研究显示，父母报告的孩子还存在以下情况：
就医指导
脆性X综合征的生活是什么样的？
脆性X综合征对每个孩子的影响都不同。你的孩子的医疗团队会更好地告诉你这将如何影响你和你的家庭。尽管这种状况的某些方面可能具有挑战性，但也有许多积极的特质。例如，研究人员指出，患有脆性X综合征的人：
- 乐于助人。
- 友善。
- 体贴。
- 友好。
- 善于模仿。
- 擅长视觉和长期记忆。
- 幽默感强。
我该如何帮助我的朋友或家人患有脆性X综合征？
尽可能多地自我教育。寻找可以帮你和他们获得支持的团体和社区资源。生活技能项目可能是合适的。有些提供关于以下方面的指导：
- 社交活动。
- 性健康。
- 娱乐活动。
- 教育。
- 就业。
重要的是要为你的孩子争取权益，确保他们得到所需的护理，并拥有最好的生活质量。
我的孩子应该在什么时候去看医生？
一旦你注意到脆性X综合征的症状，就带你的孩子去看儿科医生。不要等待，因为早期干预很重要。
我应该问我的孩子医生什么问题？
以下是你在讨论孩子的诊断时可能想要向孩子医生询问的一些问题：
- 我的孩子是否需要看专科医生？
- 我的孩子应该接受哪些治疗师的治疗？
- 脆性X综合征有多严重？
- 哪些药物适合我的孩子？
- 我该如何帮助我的孩子？
- 我有哪些早期干预的选择？
- 我们作为一家人能怎样帮助我的孩子？
诊断
脆性X综合征是如何诊断的？
诊断脆性X综合征需要从您孩子的血液或其他组织中提取DNA样本。您孩子的医生会将样本送到实验室，以确定您的孩子是否拥有FMR1基因。
如果您怀孕并且担心您的孩子可能患有脆性X综合征，您可以咨询遗传顾问，可能会进行以下产前检测：
- 羊膜穿刺术：医生会采集羊水样本进行测试。
- 绒毛膜绒毛取样：医生会采集胎盘细胞样本进行测试。
脆性X综合征在什么年龄被诊断出来？
出生时被指定为男性（AMAB）的儿童通常在35到37个月大时得到诊断。出生时被指定为女性（AFAB）的儿童可能稍晚一些获得诊断——大约在42个月大时。但您可能在孩子12个月大时就开始注意到症状。
为了帮助诊断脆性X综合征，医生可能会问哪些问题？
在您的孩子的医生或遗传顾问为您孩子安排脆性X综合征检测之前，他们可能会询问您以下问题：
- 您注意到孩子有哪些症状？
- 您的孩子学习能力如何？
- 您的孩子害羞吗？
- 您的孩子是否有睡眠问题？
- 您的孩子是否焦虑？
- 您的孩子是否避免眼神接触？
- 您的孩子是否有任何异常的身体特征？
- 您孩子说话怎么样？
成年人可以被诊断出患有脆性X综合征吗？
虽然脆性X综合征通常在儿童时期被诊断出来，但脆性X综合征家族中的其他两种综合征可能在成年人中被诊断出来：
- 脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）：症状包括平衡问题、手抖、情绪不稳定、记忆力减退、认知障碍以及手脚麻木。
- 脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）：症状包括生育能力下降、不孕、月经周期缺失或不可预测以及提前绝经。
如果您有这两种情况的症状之一，请与医生交谈。
治疗方法
脆性 X 综合征如何治疗？
脆性 X 综合征尚无治愈方法，但可以治疗该病症的症状。您孩子的医疗保健提供者可能会开具多种脆性 X 综合征药物。按症状分类的药物示例包括：
癫痫发作或情绪不稳定：
攻击行为或强迫症：
睡眠问题：
这只是您孩子的医疗保健提供者可能开具的可能药物的简短列表。与他们的提供者谈论每种药物可能的副作用和并发症。
您孩子的提供者可能还会推荐心理治疗作为您孩子脆性 X 综合征治疗的一部分——有助于应对和行为技能的治疗。
预后情况
脆性X综合征患者的预后如何？
一些脆性X综合征患者可以独立生活。研究表明，大约40%的女性（AFAB）和10%的男性（AMAB）患有脆性X综合征的人长大后有较高的独立性水平。女性患者比男性患者具有以下能力：
- 阅读包含新思想和新词汇的书籍。
- 使用复杂的句子说话。
- 以正常的语速说话。
脆性X综合征在男性患者中通常更为严重，因此女性患者比男性患者更能茁壮成长。大约80%的女性患者不需要帮助就能完成日常活动。而对于男性患者来说，只有5%的人能做到这一点。大多数女性患者能够获得高中文凭，但大部分男性患者则不能。近一半的女性患者有全职工作，而男性患者中只有20%的人能做到。
我的孩子能上托儿所/学校吗？
您的孩子可能需要在托儿所或学校进行特殊安排。部分学校的日常活动和教室可能需要调整以适应他们的需求。孩子的老师可能能够做出环境调整和课程调整。
环境调整：
- 降低噪音水平。
- 保持自然采光。
- 避免拥挤。
课程调整：
- 使用图表、图表、颜色编码或图片等视觉辅助工具。
- 通过使用孩子感兴趣的材料来帮助他们学习。
- 让孩子在小团体中工作。
一定要通知孩子的学校，告知他们孩子患有脆性X综合征。与他们的老师讨论他们的特殊需求。您还可以与学校心理学家和/或辅导员会面。他们为三岁及以上儿童提供服务。您可能还想联系的其他专家包括：
- 职业治疗师。
- 行为治疗师。
- 言语语言病理学家。
- 社会工作者。
与当地学校和医生交谈以获取转介信息。
脆性X综合征会持续多久？
脆性X综合征是一种终身疾病。目前没有治愈方法。
脆性X综合征的预期寿命是多少？
脆性X综合征的所有症状都不是致命的。脆性X综合征的预期寿命与普通人的预期寿命相同。
如何预防
脆性X综合征可以预防吗？
不可以，脆性X综合征是一种遗传性疾病，你无法预防它。如果你怀孕了或正考虑怀孕，你可能希望与遗传顾问讨论将这种状况遗传给孩子的风险。