面肩肱型肌营养不良症

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什么是FSHD？

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种常见的肌营养不良症。FSHD的症状通常首先出现在面部和上半身的肌肉中，但可以扩散到身体任何部位的肌肉。FSHD是一种遗传性疾病，症状可能在婴儿期开始出现，但通常在青少年期到20至30岁之间开始发展。目前没有治愈方法，但有治疗方法可以缓解症状并帮助保持生活质量。

FSHD的类型

两种类型的FSHD会引起相同症状，但发生原因不同：

• FSHD1型，占病例的95%，当一个本应在大多数细胞中处于不活跃状态的基因变得活跃时发生。重新激活的基因会产生破坏肌肉细胞的蛋白质。
• FSHD2型，占其余病例。与FSHD1类似，重新激活的基因产生的蛋白质会损害肌肉。但FSHD2发生在另一个基因突变或改变时，导致不活跃基因被激活的情况。

FSHD常见吗？

研究人员估计它影响了十万分之四到十万分之十的人。

FSHD的症状有哪些？

FSHD（面肩肱型肌营养不良症）的名称来源于拉丁语和医学术语，这些术语描述了你身体中通常首先出现症状的肌肉：

• “Facio”，拉丁语和医学术语中的“面部”。患有FSHD的人不能吹口哨或用吸管喝水时“噘起”嘴唇。他们可能在睡觉时眼睛略微张开，因为他们无法闭上眼睛。
• “Scapulo”，拉丁语和解剖学术语中的“肩胛骨”。FSHD使保持肩胛骨位置的肌肉变弱。当你移动肩胛骨时，它们会突出并向颈部方向移动，因此你的肩胛骨看起来像翅膀。医护人员可能会称之为肩胛骨翼状突起。
• “Humeral”，这是指上臂的拉丁语词汇，也是从肩膀到肘部的骨头的解剖学术语。如果你患有FSHD，你的二头肌和三头肌异常无力，这使你难以将手臂抬高到肩膀以上。

FSHD可能在不同时期影响不同的肌肉。例如，你的右臂可能较弱，但左臂不一定。或者两只手臂都较弱，但其中一只会比另一只更弱。其他常见症状包括：

• 腹部下方的肌肉较弱，导致你的腹部突出。
• 胸骨凹陷。
• 手腕无力或下垂。
• 慢性疲劳。
• 疼痛，有时会很严重。

FSHD的副作用有哪些？

副作用或并发症可能包括影响视力、听力以及行动能力的情况。大约20%的FSHD患者在50岁以后需要使用轮椅。具体的情况包括：

• Coats病，即视网膜中有异常血管。
• 暴露性角膜炎，当你的眼睛不能完全闭合时，角膜变得干燥。
• 高频听力损失。
• Trendelenburg步态，当大腿外展肌较弱，行走时你会向受影响的一侧倾斜。
• 足下垂，即无法向上弯曲或伸展脚部。
• 腰椎前凸。
• 脊柱侧弯。

什么是面肩肱型肌营养不良症的原因？

FSHD1的发生是由于DUX4基因在你体内大多数细胞中通常处于非活跃状态时被激活。重新激活的基因会产生损害肌肉的蛋白质。随着时间的推移，受影响的肌肉会变得虚弱并萎缩（缩小）。

FSHD2的发生是由于SMCHD1基因发生突变。这个基因通常会产生帮助抑制DUX4基因重新激活的蛋白质。然而，当SMCHD1发生变化时，它就停止工作。与FSHD1一样，重新激活的DUX4基因会产生损害肌肉的蛋白质。

人们如何遗传FSHD？

如果任何一个生物学上的父母携带一个异常基因的单份拷贝，那么这个人可以遗传这种状况。（这是一种常染色体显性遗传）。患有FSHD的人有50%的机会将异常基因传给他们的孩子。大约30%的FSHD1患者没有家族史。研究人员相信这可能是由于在受精后新突变的发生，可能通过嵌合体。嵌合体是指个体细胞在基因组成上彼此不同。

面肩肱型肌营养不良症的风险因素是什么？

最重要的风险因素是有该疾病的家族史。

我该如何照顾自己？

面肩肱型肌营养不良症是一种改变人生的疾病，医生无法治愈。以下是一些可能帮助您应对FSHD生活的建议：

• 与患有FSHD的其他人建立联系。这是一种罕见的疾病，许多人并不理解。您可能不想谈论自己的情况，并且可能会感到孤立或孤独。与经历相同事情的人交谈可能会有所帮助。
• 与职业治疗师建立联系。FSHD限制了您为自己做的事情。失去独立性会让人感到沮丧和恐惧。职业治疗可以帮助您学习如何适应新的生活方式。
• 进行一些温和的有氧运动。运动有助于提高行动能力。除此之外，运动还有助于减轻压力。在开始锻炼计划之前，请咨询您的医生。

我应该何时看医生？

如果您注意到新的肌肉无力或无力症状加重，请与您的医生交谈。

我应该问我的医生什么问题？

您可以考虑询问以下问题：

• 我家没有人患FSHD。为什么我会得这个病？
• 我现在的问题有哪些治疗方法？
• 我的症状会恶化吗？
• 我的症状会以多快的速度恶化？
• 我的家人需要进行基因检测吗？

如何诊断面肩肱型肌营养不良症？

医生会进行体格检查。他们会询问你是否知道家族中有人有类似症状或患有FSHD。医生可能会进行以下测试：

• 血液检测：医生检查酶的水平，包括血清肌酸激酶和血清醛缩酶。这两种酶中的任何一种酶的水平升高都可能是肌肉问题的迹象。
• 神经系统检测：医生进行神经系统检测以排除其他潜在的神经系统的健康问题。他们可能会测试你的反射和协调能力。他们还会寻找肌肉无力的模式，并查看你的肌肉是否收缩或紧绷（肌电图）。
• 肌肉活检：医生可能会进行活检以获取肌肉组织样本，由病理学家在显微镜下检查。
• 基因检测：这些是唯一能够确认FSHD并帮助确定病情类型的测试。

FSHD的治疗方法有哪些？

目前尚无治愈FSHD的方法，但医生推荐了一些可以缓解其症状的方式：

• 物理治疗。
• 支持弱肌肉的矫形器，如用于腹部肌肉无力的紧身胸衣、背部支撑和肩部支架以支持肩部并减轻肩痛。
• 鞋用矫形器以帮助行走并减少跌倒的风险。
• 肩胛固定手术以改善肩部活动范围。

进行面肩肱型肌营养不良症的患者预期寿命是多少？

大多数面肩肱型肌营养不良症患者可以预期有正常寿命。