葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症

什么是G6PD缺乏症？

这是一种遗传性疾病，影响人们的G6PD水平。G6PD代表葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。G6PD是一种保护红细胞免受有害物质侵害的酶。当负责制造G6PD酶的基因发生突变或变化，导致酶无法保护红细胞时，就会出现缺乏症。某些食物和药物也可以触发G6PD缺乏症。

大多数G6PD缺乏症患者不会出现症状。然而，在某些情况下，G6PD缺乏症可导致严重的医疗状况，如成人溶血性贫血和新生儿严重黄疸。有时，贫血症状会迅速发展，导致需要立即就医的溶血危象症状。

谁会受到G6PD缺乏症的影响？

G6PD缺乏症影响全球4亿至5亿人。G6PD缺乏症在撒哈拉以南非洲、地中海和东南亚地区的人群中更为常见。

医生估计，美国有十分之一的黑人男性患有G6PD缺乏症。总体而言，估计约有4%至7%的美国人患有这种遗传病。大约30%的严重黄疸新生儿患有G6PD。女性患G6PD缺乏症的可能性低于男性。

是什么原因导致G6PD缺乏症？

G6PD缺乏症发生在G6PD基因发生改变或突变时，未能完成其指定任务：告诉你的身体制造G6PD酶。医生称G6PD为“管家”酶，因为它保持你的红细胞健康并保护它们免受血液中有毒物质的伤害。G6PD酶不足可以引发一系列可能导致生命威胁的情况。原因如下：

• 通常情况下，你的红细胞可以补充其G6PD酶的供应。G6PD缺乏症阻止了这一点。没有足够的G6PD，你的红细胞就没有办法对抗我们所说的氧化应激。
• 氧化应激发生在你的身体抗氧化防御系统无法控制自由基（有时称为活性氧）时。抗氧化剂是我们吃的食物中的天然物质，例如维生素和矿物质。自由基是由正常的身体过程（如呼吸）和环境因素（如香烟烟雾）形成的。
• 抗氧化剂通常会中和自由基并修复它们造成的损伤。但是当抗氧化剂无法跟上时，自由基会积累，并最终对你的红细胞和其他身体部位造成压力。
• 其他外部因素，如感染、某些食物和药物，加剧了这种压力。医生称这些因素为触发因素，因为它们加剧了红细胞的损伤。
• 不堪重负的红细胞开始分解并在你的身体能够替换它们之前死亡，导致溶血性贫血。

哪些因素会触发溶血和其他与G6PD缺乏症相关的状况？

根据一些研究者的说法，食用蚕豆是最常见的触发因素。其他常见的触发因素包括：

• 如甲型肝炎和乙型肝炎、伤寒和肺炎等感染。
• 包括伯氨喹在内的治疗疟疾的某些药物。
• 一些抗生素，包括硝呋太尔、磺胺药和二氨基砜。
• 阿司匹林。
• 包括大豆、花生和豌豆在内的某些食物，以及含有人工食用色素的食物。
• 情绪压力。

重要的是要知道，G6PD缺乏症对人们的影响不同。这意味着并不是所有患有这种遗传病的人都会有相同的反应。如果你被诊断为G6PD缺乏症，询问你的医生进行基因检测，以确定你特定的G6PD基因突变，以便他们可以推荐避免严重G6PD缺乏症症状的方法。

为什么男性更容易患G6PD缺乏症？

G6PD缺乏症是以X连锁隐性遗传方式遗传的。以下是具体含义：

• 男性更容易患G6PD缺乏症，因为他们只有一个X染色体，这增加了男性将突变的G6PD基因传递给后代的可能性。
• 然而，女性有两个X染色体，这增加了女性将正常的G6PD基因而不是突变的G6PD基因传递给后代的可能性。
• 大多数女性可以携带突变的基因而不会出现G6PD缺乏症。如果G6PD基因的一个或两个副本发生突变，一些女性可能会受到影响。一个突变基因的女性可能具有较低的G6PD活性，且发展症状的风险较小。

G6PD缺乏的症状有哪些？

一些患有G6PD缺乏症的人可能会出现溶血发作，导致以下症状或状况：

• 贫血。人们可能出现一种严重的贫血形式，称为急性溶血性贫血。
• 黄疸。当皮肤变黄时。
• 尿液颜色深。
• 疲劳。
• 比平时更苍白。
• 心跳加快。
• 感觉气短。
• 脾脏肿大。

溶血危象的症状是什么？

这些症状与贫血相似，但发展非常迅速。症状包括：

• 体温突然升高。
• 注意到皮肤变黄或比平时更苍白。
• 尿液呈深黄色或橙色。
• 呼吸急促而沉重。
• 脉搏微弱且快速。
• 感到精疲力竭且身体不适。

新生儿常见的G6PD缺乏症状有哪些？

婴儿很少会出现严重且明显的G6PD缺乏症状。最常见的症状是在婴儿出生后24小时内出现严重的黄疸和/或婴儿的胆红素水平高于第95个百分位。未经治疗，严重的黄疸可能导致婴儿脑损伤。

G6PD缺乏症能治愈吗？

医生无法治愈G6PD缺乏症，因为这是一种遗传性疾病。但是，您可以采取一些措施来避免触发导致G6PD缺乏症症状的连锁反应。请咨询您的医生，了解应避免的食物和药物。这里还有一些其他建议：

• 如果您饮酒，请尽量避免过量饮用。大量饮酒会增加氧化应激，过多的氧化应激会导致溶血性贫血。
• 如果您吸烟烟草制品，请尝试戒烟。吸烟会削弱您的免疫系统并促进自由基的产生。
• 锻炼是好习惯，但不要过度。通过运动过度可能会增加氧化应激。
• 尽量获得足够的休息。睡眠可以支持您的免疫系统，帮助您抵御可能触发G6PD缺乏症的感染。
• 压力可以触发G6PD缺乏症的症状。如果您感到焦虑或有压力，请向您的医生寻求帮助以进行管理。

我应该在什么时候看我的医生？

如果您出现G6PD缺乏症的症状，您应该去看医生。如果症状严重且迅速出现，请立即寻求医疗帮助。

如果您被诊断为G6PD缺乏症，知道大多数患有G6PD缺乏症的人从不出现症状，您可能会感觉更好。但如果您的确出现了症状，或者您的孩子出现了症状，您可能会担心接下来会发生什么。

G6PD缺乏症无法治愈，但其症状是可以控制的。您可以通过了解应避免哪些食物和药物以及培养适度饮酒、充足休息和锻炼以及避免接触烟草烟雾等健康习惯来照顾自己。您可以通过监测新生儿黄疸症状（这是G6PD缺乏症的一个标志）来照顾您的新生儿。请向您的医生询问相关信息，以帮助您应对G6PD缺乏症对您日常生活的影响。

医生如何诊断G6PD缺乏症？

医生通常会先获取完整的病史。他们可能会询问你最近是否更换了药物或是否患有感染。他们还可能询问你的家族中是否有其他人出现过G6PD缺乏的症状。

我的医生可能会使用哪些测试来诊断G6PD缺乏症？

你的医生将重点关注你的血细胞。他们可能会做一些测试以排除其他疾病。进行乳酸脱氢酶（LDH）测试以寻找血液癌症淋巴瘤的迹象，并不意味着你患有淋巴瘤。他们可能会使用的一些其他测试包括：

• 全血细胞计数（CBC）：CBC有助于医生识别和诊断疾病。
• 胆红素水平：这是一项血液测试。
• 网织红细胞计数：这项血液测试测量你的年轻血细胞，以查看你的骨髓是否正在产生足够的红细胞。
• 血清氨基转移酶：这项测试检查肝脏中的酶。
• 外周血涂片：这项血液测试涉及检查血细胞的数量、类型、形状和大小的变化。

医生如何治疗与G6PD缺乏症相关的疾病？

医生会根据您的情况使用不同的治疗方法。例如，如果您有轻度黄疸，并且医生知道您有G6PD缺乏症，他们会治疗您的黄疸症状，并告诉您需要避免哪些食物或其他触发因素。

有些人和新生儿可能会出现更严重的症状。如果您患有溶血性贫血，可能需要输血。如果您的新生儿宝宝有黄疸，他们的医生可能会用光疗（自然光或人造光治疗）来治疗。在更严重的情况下，您的宝宝的医生可能会建议进行所谓的交换输血。在交换输血中，他们的医生会移除宝宝不健康的血液，同时替换为健康、捐赠的血液。

G6PD缺乏症是一种可能危及生命的状况吗？

确实有可能，但大多数G6PD缺乏症患者从未出现过症状。

如何预防G6PD缺乏症？

这是一种遗传性疾病，无法预防。你可以做的就是了解你家族的病史。如果家族中有人患有G6PD缺乏症，你的医生可能会建议你进行基因筛查。