半乳糖血症

什么是半乳糖血症？

半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍，使你的身体无法处理一种名为半乳糖的糖。对于新生儿而言，半乳糖血症可能成为一个问题，因为半乳糖存在于母乳和大多数婴儿配方奶粉中。及早发现它非常重要，以避免疾病的并发症，这些并发症可能是严重甚至危及生命的。美国医院在出生时会对这种状况进行筛查。通过早期诊断和限制乳糖的饮食，患有半乳糖血症的人可以过上相对正常的生活。

这种状况如何影响我孩子的身体？

当您的孩子无法分解食物中的半乳糖时，它开始在他们的血液中积累。（半乳糖血症字面意思为“血液中的半乳糖”。）随着它的积累，它会溢出到不应该去的地方。一种本不应参与半乳糖代谢的酶将其转化为半乳糖醇，这是一种对身体有毒的酒精衍生物。随着有毒的半乳糖醇在您孩子的器官和组织中积累，它可能会造成严重的损害。如果未得到治疗，半乳糖血症会导致一系列副作用，包括：

• 白内障。
• 发育迟缓。
• 智力障碍。
• 语言困难。
• 精细和粗大运动技能障碍。
• 神经系统损伤。
• 肾病。
• 卵巢功能不全。
• 肝功能衰竭。
• 败血症。

接受早期诊断和治疗的儿童通常可以正常生长和发育。有些人可能看起来与其他孩子无异，但其他人仍可能存在一些困难。这是因为即使在无半乳糖饮食的情况下，也很难完全消除体内的半乳糖。您的身体自然会产生一定量的半乳糖（内源性半乳糖），这仍可能导致问题。接受半乳糖血症治疗的儿童可能会继续有：

• 语言延迟。
• 学习障碍。
• 行为问题。
• 平衡和协调问题（共济失调）。
• 震颤。
• 激素缺乏，导致出生时被分配为女性的人出现青春期延迟。

半乳糖血症如何影响成年人？

患有半乳糖血症的成年人可以过上相对正常的生活，但那些在童年时期出现症状的人可能会继续经历终生症状。一些症状可能会随着时间的推移而波动，具体取决于成人维持其受限饮食的程度。其他症状，如激素缺乏，尽管进行了治疗，但仍很常见。

大多数女性和被分配为女性的人在被诊断和治疗后仍然会有原发性卵巢功能不全。她们可能会遇到怀孕困难或难以足月妊娠的问题。许多人需要激素替代疗法才能来月经。激素替代疗法也可以帮助解决生育问题。

谁会受到半乳糖血症的影响？

半乳糖血症是一种遗传性疾病。它可以影响任何继承了突变基因（每个父母各一个）的人。如果你的父母都是该突变基因的携带者，你有25%的几率继承半乳糖血症。这种状况在全球各地所有种族群体中都会发生。

这种情况有多常见？

典型的半乳糖血症非常罕见，大约每45,000人中有1例。

另一种较为温和的变异形式称为杜阿尔特半乳糖血症更为常见。杜阿尔特半乳糖血症更像是对半乳糖的敏感性而不是真正的不耐受。它影响大约每4,000人中的1人。

高乳糖血症有哪些症状和体征？

在新生儿中，经典高乳糖血症的体征通常在喂养几天后开始显现。症状可能轻微或严重，并可能包括：

• 食欲不振。
• 嗜睡。
• 呕吐。
• 腹泻。
• 严重的体重减轻。
• 无力。
• 生长发育迟缓。
• 黄疸。
• 肝脏肿大。
• 腹部积水（腹水）。
• 脑部周围肿胀（水肿）。

这些症状需要立即就医。一旦医生诊断出高乳糖血症并从婴儿的饮食中去除乳糖，这些症状应该会有所改善。

高乳糖血症的原因是什么？

高乳糖血症是由于基因突变导致的。你必须从父母双方各继承一个突变基因才会患病。每个父母提供一个突变基因的副本。但除非他们的高乳糖血症基因都发生突变，否则父母通常不会表现出该病的症状，因此婴儿的症状可能会令人惊讶。

突变基因无法产生分解乳糖以供能所需的酶。这会导致乳糖化学产物在你的体内积累。有三种不同的基因可能突变，每一种对应不同类型的高乳糖血症。

高乳糖血症有哪些不同类型？

类型 I（经典型）

高乳糖血症的经典版本，也称为类型 I，是最常见且最严重的一种。类型 I 是由 GALT 基因突变引起的。这种基因负责制造将乳糖分解为葡萄糖和其他身体可以利用的分子的酶。类型 I 的基因突变基本上消除了这种酶的作用，使你的身体完全无法处理乳糖。这会导致乳糖在你的体内迅速积累。

类型 II（乳糖激酶缺乏症）

GALK1 基因的突变导致了类型 II 变异。这种基因产生支持乳糖代谢的酶。类型 II 引起的医学问题比经典类型少。类型 II 的主要风险是可能会形成白内障。

类型 III（乳糖差向异构酶缺乏症）

GELE 基因，它产生支持乳糖代谢的酶，导致了类型 III 高乳糖血症。任何这些重要酶的短缺最终都会导致乳糖在你体内积累。类型 III 可以表现为轻度或重度症状。更严重的版本可能导致经典高乳糖血症的许多严重并发症，包括白内障、发育迟缓、智力障碍、肝病和肾病。

杜阿尔特高乳糖血症

杜阿尔特高乳糖血症是由于与经典高乳糖血症相同的 GALT 基因突变造成的。这只是较轻微的突变。它减少了但并未消除代谢乳糖所需的必需酶功能。患有杜阿尔特高乳糖血症的人可能对含有乳糖的食物有些消化困难，但他们没有同样的医学并发症。他们不一定需要避免饮食中的乳糖。

成年半乳糖血症患者如何照顾自己？

对于任何患有半乳糖血症的人来说，保持无半乳糖饮食是健康的关键。这需要自律，许多成人通过加入可以讨论和分享食谱的社区从中受益。许多人还重视社会支持，尤其是在他们继续经历长期症状的情况下。

半乳糖血症的成人可能更频繁地去看他们的常规医生，并定期进行评估以检查疾病迹象和症状。这些可能包括：

• 对白内障进行眼部测试。
• 神经学评估，涉及执行功能、注意力缺陷/多动症（ADHD）、震颤或共济失调。
• 骨密度筛查，以检测钙和矿物质缺乏。
• 对出生时被指定为女性的人进行激素测试。

定期测试使成人能够更早发现营养不足并及时治疗。

半乳糖血症虽然罕见，但可以通过基因筛查进行预测。如果您怀孕或计划怀孕，产前检查可以告诉您您或您的伴侣是否携带半乳糖血症相关的基因。如果你们两人都携带该基因，则将该基因遗传给孩子的几率为25%。知识就是力量，可以帮助您相应地规划，以防止最严重的并发症。

如果您的新生儿最近被诊断出患有此病，您可能会经历许多情绪，包括震惊和不知所措。半乳糖血症往往是个意外，特别是当您没有已知的家庭病史时。即使在医生中，对这种状况的了解也相对较低，部分原因是它非常罕见。但是，早期诊断已经避免了半乳糖血症最严重的影响。

通过适当的饮食，您的孩子很可能会拥有相对正常的生活。可能会出现一些发育障碍，需要额外的治疗。这些都是父母在育儿旅程中由于各种原因可能面临的不可预测的挑战。有了已知的状况，您可以预见到这些挑战，从而更早地识别它们并采取干预措施，以获得更好的结果。

先天性半乳糖血症是如何诊断的？

在美国，新生儿通常会被筛查一系列可能导致显著损害但尚未出现症状的疾病——包括经典型先天性半乳糖血症。（这有时被称为PKU测试，PKU是指苯丙酮尿症，这是一种可以通过此测试检测出的状况。）筛查是通过在婴儿脚后跟刺一个小孔并抽取少量血液来完成的，通常是在他们出生后大约24小时。如果您的孩子患有先天性半乳糖血症，血液测试会显示他们血液中的GALT酶活性降低。您的医疗团队将根据这些结果进行基因检测以确定您孩子所患的是哪种类型的先天性半乳糖血症。

如何治疗半乳糖血症？

目前唯一已知的治疗方法是将半乳糖从饮食中去除。半乳糖是乳糖的组成部分，因此这通常意味着避免食用奶制品。新生儿可以接受豆基或元素配方奶粉。儿童和成人可能需要补充钙和维生素D摄入量，以弥补饮食中缺乏奶制品的问题。补充钙和维生素D有助于保持骨密度。

我的孩子需要什么长期治疗来应对半乳糖血症的副作用？

一些孩子在成长过程中可能需要额外的学习和发展支持。这可能包括：

• 语言治疗。
• 职业治疗。
• 行为治疗。
• 有针对性的学习计划。

青少年可能需要激素疗法来诱导青春期和月经。

患有半乳糖血症的人预期寿命是多少？

通过早期诊断和无半乳糖饮食，预期寿命是正常的。然而，如果在新生儿期间发生了永久性的器官损伤，这将影响您的长期健康状况。

半乳糖血症可以预防吗？

你无法控制自己或孩子是否遗传了这种状况。但是，在有生物学上的孩子之前，你和你的伴侣可以进行基因变异的基因检测。你可以成为携带者而不患半乳糖血症。如果你提前知道自己是这个基因的携带者，你可以计划如何将它传递给你的孩子。基因咨询可以帮助你理解这对你的遗传家庭可能意味着什么。早期发现是最大限度地减少该病并发症的最佳方法。