加德纳综合征

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什么是加德纳综合征？

加德纳综合征（Gardner综合征）是一种罕见的遗传性疾病。患有加德纳综合征的人在全身各处会出现异常生长，包括数百个可能发展成结肠癌的结肠息肉。如果不进行治疗，几乎所有患有加德纳综合征的人都会患上结肠癌。他们还可能有良性肿瘤，这些肿瘤可能出现在他们的骨骼、肠道、皮肤和其他软组织中。他们也面临其他几种情况的风险，包括其他类型的癌症。

这种病有多常见？

加德纳综合征非常罕见，在美国每100万人中有1人受到影响。

谁会得加德纳综合征？

加德纳综合征是一种遗传性疾病。大多数患有加德纳综合征的人都至少有一个亲生父母也患有该病。

Gardner综合征的症状是什么？

Gardner综合征的症状会随时间变化。患有这种疾病的人可能在儿童时期就开始出现症状，包括：

• 骨骼或软组织中的良性肿瘤。
• 牙齿问题，例如额外的牙齿。

多发性结肠息肉是Gardner综合征的一个常见症状。结肠息肉的迹象可能要到青少年时期才会出现，此时病情已经相当严重。

哪些其他疾病与Gardner综合征有关联？

患有Gardner综合征的人有更高的风险患上以下疾病：

• 额外的牙齿。
• 骨瘤。
• 硬纤维瘤。
• 脂肪瘤。
• 纤维瘤。
• 腺瘤。
• 上皮囊肿（皮肤下的囊肿）。
• 先天性视网膜色素上皮肥厚（CHRPE），影响视网膜。
• 胃癌。
• 肝癌。
• 结肠癌。

Gardner综合征的原因是什么？

专家知道Gardner综合征是一种遗传性疾病，当人们继承了一个异常的APC基因时就会发生这种情况。这个基因是一种肿瘤抑制基因，可以调节细胞生长并防止细胞过快分裂和增殖。大多数患有Gardner综合征的人至少有一个也患有该病的亲生父母。

我该如何照顾自己？

如果你患有加德纳综合征，你将面临可能在年轻时患上结肠癌和其他癌症的现实。这意味着你将生活在不确定性中。定期进行癌症筛查和治疗可以帮助降低你患癌的风险，并能在癌症早期被发现，此时更容易治疗。

患有加德纳综合征并不容易。你可能需要定期进行癌症筛查。你可能需要改变生活方式的治疗。如果你担心加德纳综合征可能会如何改变你的生活，请询问你的医生是否有支持计划。

我应该何时联系我的医生？

如果你注意到身体上的变化，可能是加德纳综合征的新体征或症状，比如新肿块或排便方式的变化（如大便带血），请与你的医生联系。

我应该问我的医生什么问题？

可以考虑提出以下一些问题：

• 针对我目前的症状有哪些治疗方法可用？
• 我是否需要手术？
• 我应该做哪些筛查测试，多久做一次？
• 我身体上有哪些变化需要监测？
• 我的家人是否需要进行基因检测？

加德纳综合征是一种罕见的遗传性疾病，它可能以多种方式影响你。加德纳综合征会引起许多症状，从多生牙齿和良性骨肿瘤到发展出数百个结肠息肉，最终成为结肠癌。患有加德纳综合征的人有更高的其他癌症风险。如果基因检测显示你患有加德纳综合征，你需要定期进行筛查测试，以便尽早发现癌症和其他问题。如果你因加德纳综合征而有很多结肠息肉，你可能需要进行手术，这可以消除患结肠癌的风险，但可能也会影响你的生活方式。你的医生可能无法预测所有加德纳综合征可能会如何改变你的生活，但他们可以推荐筛查测试以尽早发现问题，并提供治疗来降低严重疾病的风险，并在整个过程中支持你。

Gardner综合征是如何诊断的？

Gardner综合征会引起许多不同的症状。医生可能会进行以下测试来诊断Gardner综合征：

• 对你APC基因突变的基因检测。如果您的直系亲属中有该病患者，医生可能会建议进行基因检测。
• 乙状结肠镜检查。
• 内窥镜检查。
• 结肠镜检查。

Gardner综合征如何治疗？

这取决于你的体征和症状。例如，多生牙是Gardner综合征的早期迹象之一。如果你有多生牙，你可能需要进行牙科手术来移除多余的牙齿并重新排列其他牙齿。

如果你有硬纤维瘤（desmoid tumors），你可能会接受化疗以缩小它们或接受治疗以防止这些良性肿瘤生长。如果基因检测显示APC基因突变，医生可能会推荐特定的癌症筛查测试。

大多数Gardner综合征患者都有结肠息肉，这些息肉有可能发展成结肠癌。如果你的情况是这样，你的医生可能会推荐药物来减缓息肉的生长。如果你有很多结肠息肉，你的医生可能会建议以下一种手术：

• 结肠切除术（colectomy）以部分或全部移除你的结肠。如果检查结果显示你有20到30个结肠息肉，医护人员可能会推荐这种手术。
• 直肠结肠切除术（proctocolectomy）以移除你的大肠和大部分直肠。

Gardner综合征可以被治愈吗？

不可以，目前没有治愈Gardner综合征的方法。但是有治疗方法和其他步骤可以帮助管理它，包括在癌症早期发现时更容易治疗。

切除大肠和大部分直肠的手术是唯一可以防止结肠息肉发展成为结肠癌的治疗方法。

有了Gardner综合征还能过上充实的生活吗？

可以，但治疗Gardner综合征的手术可能会改变你的生活方式。结肠切除术会改变食物通过你的胃肠道（GI）的方式。某些类型的结肠切除术可能会影响你如厕的方式。如果你进行了直肠结肠切除术，你将会有新的排便通道。

Gardner综合征的预期寿命是多少？

这取决于具体情况。Gardner综合征会引起许多不同的医疗问题，有些更严重。如果未经治疗，Gardner综合征会导致结肠癌，这可能是致命的。但是切除结肠息肉的手术可能会消除结肠癌的风险。例如，研究表明，所有接受直肠结肠切除术的人都在诊断后五年内存活。

Gardner综合征可以预防吗？

Gardner综合征是一种遗传性疾病，无法预防。但是，某些癌症筛查测试和干预措施（如特定的手术）可能会降低您患结肠癌和其他相关癌症的风险。如果您有Gardner综合征，请咨询您的医生关于适当的筛查测试。