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简介
戈谢病（发音为“go-shay”）是一种遗传性溶酶体贮积症（LSD），这类疾病会导致脂肪物质（鞘脂）在骨髓、肝脏和脾脏中堆积。这些脂肪物质会削弱骨骼并使器官肿大，导致它们不能正常工作。戈谢病目前无法治愈，但治疗可以缓解症状并大大提高生活质量。
戈谢病有三种类型，即戈谢病1型、戈谢病2型和戈谢病3型。所有这些类型都会对你的器官和骨骼产生相似的症状，但有些类型还会损害大脑和神经系统。
戈谢病1型：这是在美国最常见的类型，它影响脾脏、肝脏、血液和骨骼。戈谢病1型不会影响大脑或脊髓。对于一些人来说，症状较轻；而其他人则可能会经历严重的瘀伤、疲劳和疼痛，尤其是在骨骼和腹部（腹腔）。症状可以在任何年龄出现，从儿童早期到成年晚期。这种类型的戈谢病是可以治疗的，但没有根治的方法。
戈谢病2型：这是一种罕见且致命的形式，通常出现在6个月以下的婴儿身上。它会引起脾脏肿大、运动障碍和严重的大脑损伤。戈谢病2型没有治疗方法。患有这种状况的婴儿通常会在两到三年内去世。
戈谢病3型：在全球范围内，戈谢病3型是最常见的形式，但在美国却很罕见。它通常在10岁之前出现，并引起骨骼和器官异常以及神经系统的（大脑）问题。治疗可以帮助许多戈谢病3型患者活到20多岁或30多岁。
戈谢病是一种罕见疾病，在美国约有6,000人患有此病。大约95%的戈谢病患者患有1型。戈谢病常见于东欧和中欧血统的犹太人（德系犹太人），症状在任何年龄都可能出现。
脂肪物质在某些器官（特别是脾脏和肝脏）中堆积会导致这些器官变大并影响其功能。脂肪物质还会在骨组织中堆积，从而削弱骨骼并增加骨折风险。如果骨髓受到影响，则会干扰血液凝结的能力。戈谢病患者体内缺乏一种能够分解这些脂肪物质的酶。治疗方案通常包括酶替代疗法。
病因
戈谢病以一种称为常染色体隐性的遗传模式遗传。父母双方都必须携带高雪氏变化（突变）基因，才能让他们的孩子遗传这种疾病。
症状
戈谢病是一种遗传性代谢障碍，由GBA基因的遗传改变（突变）引起。GBA基因负责制造一种名为葡萄糖脑苷脂酶（GCase）的酶。患有戈谢病的人体内这种酶不够充足。如果您的身体缺乏这种酶，脂肪化学物质（称为戈谢细胞）会在您的器官、骨髓和大脑中积累，从而导致一系列症状和问题。
戈谢病的症状因人而异，有的患者可能只有轻微症状或根本没有症状，而另一些人则可能出现严重的健康问题甚至危及生命。戈谢病分为不同类型，其中类型1是最常见的类型，主要影响器官、血液和骨骼系统，而类型2和类型3还会引起神经系统症状。
影响器官和血液的问题
随着脂肪化学物质在体内积累，患者可能会经历一系列症状，包括：
- 贫血：随着脂质在骨髓中堆积，它们会破坏红细胞，导致红细胞数量不足。
- 器官肿大：脾脏和肝脏会增大，使腹部变得肿大和敏感。肿大的脾脏会破坏血小板，导致血小板计数低和出血问题。
- 瘀伤、出血和凝血问题：血小板计数低使戈谢病患者容易出现瘀伤，血液无法正常凝结，可能导致重度过量出血。
- 疲劳：由于贫血，戈谢病患者经常感到疲劳。
- 肺部问题：脂肪化学物质在肺部积聚，使呼吸困难。
影响骨骼的问题
当骨骼得不到足够的血液、氧气和营养时，它们会变得脆弱并开始分解。戈谢病患者可能在骨骼和关节中出现症状，包括：
影响大脑和脑干的问题
戈谢病类型2和3还会引起神经系统（脑部）问题。戈谢病类型2的婴儿在出生后的前六个月内就会出现这些症状，而类型3的症状在10岁之前显现，并随时间推移变得更严重。这些症状包括：
谁容易得戈谢病？
任何人都可能患有该病，但具有阿什肯纳兹犹太血统的人更容易患戈谢病类型1。在所有阿什肯纳兹（或阿什肯纳齐）犹太血统的人中，几乎每450人中有1人患有该病，而每10人中有1人携带导致戈谢病的基因变化。血统不会影响谁会患上戈谢病类型2和3，该病影响所有种族的人。
戈谢病有不同的类型，即便是同一种类型的疾病，其体征和症状也存在广泛的差异。到目前为止，1型是最常见的类型。患病的兄弟姐妹（甚至同卵双胞胎）可能具有不同的严重程度级别。某些戈谢病患者只有轻微症状或没有症状。大多数戈谢病患者会出现不同程度的以下问题：
- 腹部疾病：由于肝脏（尤其是脾脏）可急剧扩大，腹部可能变得胀痛。
- 骨骼异常：戈谢病症会使骨骼变弱，增加疼痛性骨折的风险。此病还会影响您骨骼的供血，导致部分骨骼坏死。
- 血液疾病：健康的红细胞减少（贫血）将导致严重疲劳。戈谢病还会影响凝血细胞，从而容易造成瘀伤和鼻出血。
少数情况下，戈谢病会影响到大脑，导致异常眼球运动、肌肉僵硬、吞咽困难和癫痫发作。一种罕见的亚型戈谢病从婴儿期开始，一般在2岁之前就会死亡。
如果您或您的孩子出现戈谢病相关体征和症状，请与您的医生约诊。
就医指导
戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体的代谢过程。通过定期治疗，戈谢病1型是可以得到有效控制的。然而，戈谢病2型和3型导致的神经损伤目前尚无有效治疗方法。
戈谢病1型的治疗方法主要包括酶替代疗法（ERT）和底物减少疗法（SRT）。酶替代疗法（ERT）是目前最常用的治疗方法之一，患者需要定期接受ERT治疗（通常为每两周一次），以确保治疗效果。该疗法通过静脉注射（手臂上的血管）给患者输注酶，帮助分解体内的脂肪化学物质，防止其堆积。患者可以选择在输液中心接受输液，或者在医生允许的情况下，在家中进行输液。底物减少疗法（SRT）则通过口服药物来减少脂肪化学物质的积累，患者需要持续定期服药以防止身体进一步受损。
此外，研究人员正在积极开发多种新疗法，包括利用基因工程和干细胞技术的新型治疗方法，以期为戈谢病患者提供更多的治疗选择。
总之，尽管戈谢病2型和3型目前尚无法根治，但戈谢病1型通过合理的治疗手段可以得到较好的控制。随着医学研究的进步，未来有望出现更多有效的治疗方法。
并发症
诊断
要诊断戈谢病，您的医生将对您进行检查并询问您的症状。医生通过血液检测来诊断戈谢病，该检测会检查酶的水平或通过DNA检测来查看导致戈谢病的基因突变是否出现。如果您是戈谢病的携带者，您的医生将使用您的唾液或血液进行DNA检测。戈谢病的携带者没有任何症状，但他们可以将疾病传给他们的孩子。如果您是携带者并且正在考虑要孩子，您的医生会将您转介给遗传咨询师，以便您可以为家庭制定计划。
体检期间，医生会按压您或您的孩子的腹部，以检查脾脏和肝脏大小。为了确定您的孩子是否患有戈谢病，医生会将孩子的身高体重与标准生长图表比较。医生可能还会建议做某些化验、影像扫描和基因咨询。
血液样本可以检测与戈谢病相关的酶水平。基因分析可查明您是否有这种疾病。诊断出戈谢病的患者通常需要定期检查来追踪病情进展，检查包括：
- 双能 X 线吸收法（DXA）。这项检查利用低水平 X 线测量骨密度。
- 磁共振成像。磁共振成像利用无线电波和强磁场来显示脾脏或肝脏是否肿大以及骨髓是否受影响。
此外，如果您或您的伴侣有德系犹太人血统，或您二人任一方有戈谢病家族史，您可能需要在成家前考虑基因筛查。在一些情况下，医生会建议进行产前检测，以确定胎儿是否面临患戈谢病的风险。
治疗方法
戈谢病是一种遗传性疾病，主要影响人体的代谢过程，尤其是酶的功能。通过适当的治疗，戈谢病1型的症状可以得到有效控制，但2型和3型导致的神经损伤目前仍没有有效的治疗方法。
治疗方法
戈谢病1型的治疗方法主要包括酶替代疗法（ERT）和底物减少疗法（SRT）。酶替代疗法通过静脉注射的方式为患者补充缺失的酶，每两周进行一次，以确保酶水平维持在适当范围。这种疗法有助于分解体内积累的脂肪化学物质，防止其进一步堆积。底物减少疗法则是通过口服药物来减少脂肪化学物质的积累，需要患者持续服药以维持疗效。
此外，研究人员还在探索其他新的治疗方法，例如利用基因工程和干细胞技术等。
药物治疗
对于戈谢病患者，多种药物可以帮助改善症状并提高生活质量。酶替代疗法是最常用的治疗方法之一，通过静脉注射人工合成的酶来替代缺失的酶，通常每两周进行一次。虽然偶有患者对酶治疗产生过敏反应或超敏反应，但大多数患者都能很好地耐受这种治疗方式。
除了酶替代疗法外，还有一些口服药物也被用于治疗戈谢病。例如，美格鲁特（Zavesca）可以干扰脂质的产生，常用于缓解脂质堆积的症状；依利格鲁司他（Cerdelga）同样具有抑制脂质产生的作用，常见的副作用包括疲劳、头痛、恶心和腹泻；骨质疏松症药物则有助于恢复因戈谢病而削弱的骨骼。
外科手术及其他手术
在某些情况下，如果患者的症状较为严重，且不适宜进行微创治疗，医生可能会考虑手术干预。其中，骨髓移植可以替换被戈谢病破坏的造血细胞，逆转许多戈谢病的症状，但由于其高风险性，通常仅在特定情况下使用。脾脏切除术在酶替代疗法普及之前曾是戈谢病的一种常见治疗方法，但现在更多地被视为一种最后的选择。
结论
虽然戈谢病目前尚无根治方法，但通过合理的治疗方案，患者可以有效控制症状、预防不可逆的损伤，并显著提高生活质量。一些患者可能症状较轻，无需特别治疗，但需要定期进行医学监测以确保病情稳定。
预后情况
通过治疗，戈谢病1型患者可以控制疾病并过上充实的生活。与专科医生合作并进行长期治疗是非常重要的。如果没有治疗，戈谢病可能会导致永久性损伤。
对于戈谢病3型患者，治疗可以帮助他们活到20多岁或30多岁。但是，针对戈谢病3型的治疗方法仅解决影响血液、器官和骨骼的问题，并不能改善脑功能或逆转神经系统的损伤。由于严重的脑损伤，患有戈谢病2型的婴儿在出生后的三年内会夭折。
如何预防
戈谢病可以预防吗？
如果你有导致戈谢病的基因突变，那么这种疾病是无法预防的。然而，如果你知道自己有患病风险，进行基因检测是一个明智的选择。早期诊断和治疗可以帮助阻止戈谢病1型对骨骼和器官造成的损害。
如果DNA测试显示你是戈谢病的携带者，并且你计划要孩子，应与你的医生进行讨论。遗传咨询师能够为你提供更多相关信息，并帮助你制定计划以降低将该基因传递给下一代的风险。
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